In den ersten Jahren entwickelt sich der Körper Ihres Babies besonders und deshalb kann das Vorhandensein von einer undiagnostizierten und deshalb unbehandelten genetischen Krankheit schwere Konsequenzen für die Gesundheit Ihres Kindes haben.
Nun gibt es den DNA+Baby 100+ Test, welcher Ihr Neugeborenes auf mehr als 100 genetische Erkrankungen testet und Ihnen ggf. ermöglicht, eine rechtzeitige Behandlung einzuleiten. Schwere Folgen wie körperliche und geistige Behinderungen können so in vielen Fällen verhindert werden.
Mit jedem DNA+Baby 100+ Test erhalten Sie:
einen umfangreichen Bericht
das Ergebnis für mehr als 100 Krankheiten
Behandlungsvorschläge und Informationen
- einen Ärzte-Informationsbrief
- Ein ärztliches Beantragungsformular für Ihren Arzt
(Für die Durchführung der Analyse ist die genetische Beratung und Unterschrift Ihres qualifizierten Arztes notwendig. Diese können Sie mit einem zugeschickten Formular einholen)
Nehmen Sie die Gesundheit Ihres Kindes selbst in die Hand und beginnen Sie noch heute mit der genetischen Krankheitsvorsorge.
Anmerkung: Dieser Test konzentriert sich auf Erkrankungen, die im sehr jungen Alter von 0-5 Jahren auftreten. Die anderen Genanalysen in unserem Sortiment, welche sich auf Krankheiten, die im Erwachsenenalter auftreten, konzentrieren, werden durch diesen Test nicht abgedeckt. Die Anzeichen von diesen Erkrankungen werden anhand von anormalen Stoffwechselprodukten im Urin nachgewiesen. Die Urinprobe kann ganz einfach über ein Filterpapier genommen und anschließend per Post an unser Labor gesandt werden.
Die Probe wird dann durch Gas Chromatographie und Massenspektrometrie ausgewertet. Bei diesem Verfahren werden jegliche Anomalitäten in der Zusammensetzung des Urins erkannt, welche dann Aussagen über das Vorliegen einer angeborenen genetischen Krankheit machen können. Werden diese Krankheiten früh genug erkannt, lassen sich ärztliche Therapien beginnen und somit die Entwicklung und der Verlauf der Krankheit oft verhindern oder deutlich verbessern.
DNA+Baby 100+ ist einer der umfangreichsten und genauesten Neugeborenen-Tests, die derzeit weltweit erhältlich sind.
Viele internationale Krankenhäuser, Universitäten und Neugeborenen-Zentren verwenden diese Tests bereits. Hier finden Sie eine Liste von Institutionen, die bereits zu den zufriedenen Kunden gehören:
University of Southern California School of Medicine, & Children’s hospital, LA, USA
MacGill University, Kanada
Novogenia, Austria
Matsumoto institute of Life Sciences, Japan
Kanazawa medical university, Ishikawa, Japan
Kurume university school of medicine, Fukuoka, Japan
Capital institute of Pediatrics, Beijing, China
First hospital of Beijing medical University, China
Tongji Hospital, Wuhan 430030, China
Mahidol University, Thailand
Shimane medical university, Japan
Tokyo Women’s medical college, Tokyo
und viele mehr...
- Für jedes Baby - am besten gleich nach der Geburt
- Je früher, desto besser
- Ab 5 Jahren nur noch beschränkter Nutzen für Vorsorge
Da sich in den ersten Jahren der Körper Ihres Babies besonders stark entwickelt, können unbehandelte Erkrankungen zu irreversiblen Schäden bei Ihrem Baby führen.
Deshalb gilt besonders für Neugeborenen-Screenings:
JE FRÜHER, UMSO BESSER!
Im Optimalfall lassen Sie Ihr Baby gleich nach der Geburt testen und beginnen ggf. von Anfang an mit der richtigen Vorsorge oder Behandlung. Je länger Sie warten, umso weniger Möglichkeiten bleiben Ihnen bei der Prävention, so dass es ab dem 5. bis 6. Lebensjahr im schlimmsten Fall schon zu spät ist, um noch effektiv in den Verlauf einer möglichen Fehlbildung einzugreifen.
Der Test kann auch bei Personen angewandt werden, die älter als 5 Jahre sind, doch in diesen Fällen hat der Test nur noch einen diagnostischen und keinen präventiven Nutzen.
Erkrankungen und Komplikationen, die durch DNA+Baby 100+ abgedeckt und möglicherweise verhindert oder rechtzeitig behandelt werden können:
- verlangsamte Entwicklung
- Gehirnschäden mit steigendem Alter
- Anomalitäten des Immunsystems
- körperliche Behinderung
- geistige Behinderung
- chronische Hauterkrankungen
- verlangsamte Gewichtszunahme
- epileptische Anfälle
- Sprechbehinderungen
- Pigmentierung der Haut
- schlechte Nahrungsaufnahme
- Energielosigkeit
- Lernprobleme
- Hyperaktivität und Aggressionen
- und vieles mehr…
Beispiele
Fructose-1, 6-diphosphatase deficiency
Diese Form der Fruktose-Intoleranz kann in Kleinkindern lebensbedrohliche Zustände auslösen, die sich z.B. durch Hyperventilierung, Reizbarkeit und Muskelschwäche ankündigen und unbehandelt in Koma und Tod enden können. Wird die Erkrankung früh genug erkannt, kann sie unter anderem durch eine fruktosearme Ernährung einfach unter Kontrolle gebracht werden. Die Entwicklung des Kindes ist in diesen Fällen meist unbeeinträchtigt.
Argininemia
Diese angeborene Stoffwechselerkrankung entwickelt sich etwa im 3. Lebensjahr und wird durch einen Defekt in einem Gen, das für das Umwandeln von giftigem Ammoniak im Körper zuständig ist, ausgelöst. Ammoniak entsteht, wenn der Körper hungert und deswegen Proteine zur Energiegewinnung zu zersetzen beginnt. Zu hohe Konzentrationen von Ammoniak im Blut schädigen vor allem das Gehirn und führen anfangs zu Appetitlosigkeit und Müdigkeit, vermehrtem Erbrechen und schließlich zu Koma und Tod. Wird die Erkrankung früh genug erkannt, kann mit Medikamenten die Neutralisierung von Ammoniak eingeleitet werden. Eine Vermeidung von Fastenperioden und eine kalorienreiche und proteinarme Ernährung dienen der Vorbeugung weiterer Episoden.
Methylmalonazidurie (MMA)
Diese angeborene Stoffwechselkrankheit wird durch einen Defekt in einem Gen, das für den Abbau von Protein- und Eiweiß-Bestandteilen zuständig ist, ausgelöst. Dabei kommt es zu Episoden, in denen sich die Abfallprodukte zu schädigenden und lebensbedrohlichen Konzentrationen ansammeln, welche umgehend ärztlich behandelt werden müssen, um lebenslange gesundheitliche Konsequenzen zu verhindern. Die ärztliche Behandlung von Episoden konzentriert sich auf die sofortige Umstellung auf eine proteinarme Ernährung, Infusionen und Medikamente. Zur Vorsorge gegen Episoden werden eine dauerhafte proteinarme Ernährung und das Vermeiden längerer Fastenperioden (durch spätes Abendessen und frühes Frühstück) empfohlen. Frühe Diagnose der Erkrankung ist für die rechtzeitige Behandlung einer Episode entscheidend und kann schlimme Langzeitschäden bis hin zum Tode oft verhindern.
Transient tyrosinemia in infancy
Diese Erkrankung ist mit einer Erkrankungsrate von 0,5-10% der Neugeborenen häufig, jedoch in ihrer Auswirkung eine der milderen Erkrankungen. Manche der betroffenen Kleinkinder zeigen keine Symptome, andere hingegen leiden an Schluck-Problemen, schlechter Nahrungsaufnahme, Energielosigkeit und Gelbsucht. Obwohl sich diese Erkrankung mit der Zeit meist wieder legt, kann der Heilungsprozess durch die erhöhte Verabreichung von Vitamin C und proteinarmer Ernährung (etwa 2-3g/kg Körpergewicht und Tag) beschleunigt werden.
Für jede dieser 101 Krankheiten gilt: Frühe Diagnose und richtige Behandlung sind entscheidend für die gesundheitliche Zukunft Ihres Kindes.
Hier finden Sie eine vollständige Liste der Krankheiten und den häufigsten Komplikationen:
- 2 ketoglutamaric aciduria (Entwicklungsprobleme)
- 2-ketoadipic Aciduria (Langsamere Entwicklung und andere neurologische Probleme)
- 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria (HMG CoA lyase deficiency) (Schwere metabolische Azidämie ohne Ketose / langsame Entwicklung)
- 3-hydroxyisobutyryl CoA decarboxylase deficiency (Schwere Unterzuckerung und neurologische Schädigung)
- 3-methylcrotonyl CoA carboxylase [3-MCC] deficiency (Akute metabolische Azidämie und langsame Entwicklung)
- 3-methylglutaconic Aciduria (Kardiomyopathie und Skelett Myopathie, langsames Wachstum, Defekte des männlichen Geschlechtsorgans)
- 4-hydroxybutyric aciduria (Feinmotorik und Lernbehinderung)
- Acetoacetyl CoA thiolase deficiency (Schlechte Gewichtszunahme und niedriger Blutzucker mit Ketonen)
- Adenine phosphorybosyl transferase deficiency (Harnwegsinfektionen)
- Adenosine deaminase deficiency (Wiederkehrende Ohr und Atemwegsinfektionen)
- Alkaptonuria (Knorpelbeschädigungen)
- Argininemia (Entwicklungsstörungen)
- Argininosuccinic aciduria (Geistige- und Bewegungsbehinderung)
- Biotinidase deficiency (Ausschlag im Gesicht und geistige Behinderung)
- Canavan disease (Geistige Behinderung)
- Carbamylphosphate synthetase I-deficiency (Energielosigkeit und Atmungsprobleme)
- Citrullinemia (Energielosigkeit und anormales Verhalten)
- Cystathionuria (Leber Fehlfunktion)
- Cystinuria (Langsame Entwicklung)
- Cytochrome aa3/b deficiency (Energielosigkeit und Azidämie)
- Cytochrome C oxidase deficiency (Herz und Nieren-Anomalitäten, generelle Muskelschwäche)
- D-glyceric aciduria (Langsame Gewichtszunahme)
- Dihydrolipoyl dehydrogenase (E3) deficiency (Süßlicher Geruch von Urin und Haut, wie verbrannter Zucker)
- Dihydropyridinase Deficiency (Neonatale Krämpfe)
- Endogenous sucroseuria (Geistige Behinderung)
- Ethyl malonic aciduria (Wachstumsstörungen und Koma)
- Formiminoglutamic aciduria (Anämie)
- Fructose-1,6-diphosphatase deficiency (Unterzuckerung mit Ketose)
- Fumarate hydratase deficiency (Krämpfe und schwere Behinderung)
- Galactosemia (Leber Fehlfunktion)
- Glutaric aciduria type I (Großer Kopf und Bewegungsstörungen)
- Glutaric aciduria type II (Schwitzende Füße, Atemprobleme, Geistige- und Bewegungsbehinderung)
- Glutathionuria (Hämolytische Anämie)
- Glyceroluria (Geistige Behinderung)
- Glycosuria (Langsame Gewichtszunahme)
- Hartnup Disease (Lichtempfindlichkeit und Augenprobleme)
- Hawkinsonuria (Leberfehlfunktion)
- Histidinemia (Geistige Behinderung und Nierendefekte)
- Histidinuria (Geistige Behinderung und Gesichtsmerkmale)
- Homocystinuria (Geistige Behinderung)
- Hydroxylysinuria (Geistige Behinderung, Verhaltensstörungen und Hyperaktivität)
- Hyper hydroxyprolinemia (Geistige Behinderung)
- Hyperglycinuria (Entwicklungsstörungen)
- Hyperleucine-Isoleucinemia (Entwicklungsstörungen und Krämpfe)
- Hypermethioninemia (Gesichtsmerkmale, neurologische Probleme und Bewegungs-Entwicklungsstörungen)
- Hyperornitininemia Hyperammonemia-hyperhomocitrullinemia [HHH] syndrome (Erbrechen, Energielosigkeit, Entwicklungsstörungen und Lernbehinderung)
- Hyperpipecolatemia (Schwere Entwicklungsstörungen)
- Hyperprolinemia Type-1 (Neurologische und psychologische Probleme)
- Hyperprolinemia Type-II (Geistige Behinderung und Krämpfe)
- Imidiazole amino aciduria (Langsame Gewichtszunahme und Krämpfe)
- Iminoglycinuria (Geistige Behinderung und Nierendefekte)
- Infantile refsum disease (Blindheit und Gehörprobleme)
- Isovaleric Acidemia (Zuckern durch Unterkühlung und schwitzende Füße)
- Laktoseintoleranz (Entwicklungsstörungen)
- Leigh syndrome (Generelle Schwäche und Herzprobleme)
- Lesch-Nyhan syndrome (Geistige Behinderung und die Tendenz sich selbst zu beißen)
- Long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (Muskelschwäche und Schmerzen in den Muskeln)
- Lysinuria (Geistige Behinderung)
- Lysinuric Protein Intolerance (Langsame Gewichtszunahme)
- Maple Syrup Urine Disease (Süßlicher Geruch von Urin und Haut (wie verbrannter Zucker) Energielosigkeit und neurologische Defekte)
- Medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency (Entwicklungsstörungen)
- Methylmalonic Acidemia (Energielosigkeit und Krämpfe)
- Methylmalonic Acidemia [MMA] due to abnormal metabloism, absorbtion & transport of Vitamin B12 (Muskelschwäche, Krämpfe und Anämie)
- Methylmalonic semialdehyde dehydrogenase [MMSDH] deficiency (Metabolische Azidämie, Energielosigkeit und Krämpfe)
- Mevalonic acidemia (Anormale Kopfform, langsame Entwicklung)
- Multiple Carboxylase Deficiency [MCD] (Metabolische Azidämie und Entwicklungsstörungen)
- N-acetylglutamate synthetase [NAGS] deficiency (Neurologische Probleme)
- Neonatal Adrenoleucodystrophy (Muskelschwäche)
- Neuroblastoma (Spontane Rückbildung)
- NICCD (Leberfehlfunktion)
- Ornithine transcarbamylase [OTC] deficiency (Langsame Entwicklung, Energielosigkeit und Atemprobleme)
- Orotic aciduria (Herz-Fehlfunktion und Anämie)
- Partial deficiency of hypoxanthine-adenine phosphorybosyl transferase deficiency (Nierensteine und Bewegungsprobleme)
- Phenylketonuria [PKU] (Entwicklungs- und Verhaltensstörungen)
- Primary hyperoxaluria (Nierensteine)
- Propionic acidemia (Hypotonie, Energielosigkeit und schlechte Nahrungsaufnahme)
- Pyroglutamic aciduria - 5 oxoprolinemia (Geistige Behinderung)
- Pyruvate carboxylase deficiency (Atemprobleme)
- Pyruvate decarboxylase deficiency (Entwicklungsstörungen, schwere Bewegungsstörungen und Augenprobleme)
- Pyruvate dehydrogenase (E1) deficiency (Atemprobleme, Energielosigkeit und schlechte Nahrungsaufnahme)
- Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency (Azidämie und verringerter Tonus)
- Saccharropinuria (Deformation und kleiner Körperbau)
- Sarcosine Metabolic disorder (Schlechte Gewichtszunahme)
- SCOT (Atemprobleme)
- Serum carnosinase deficiecny (Verringerter Muskeltonus und Entwicklungsstörungen)
- Short chain acyl CoA dehydrogenase deficiency (Niedriger Blutzucker und Energielosigkeit)
- Tetrahydrobiopterin deficiency (Entwicklungsstörung und Verhaltensprobleme sowie grauer Star)
- Thymine Uraciluria (Geistige Behinderung)
- Transient tyrosinemia in infancy (Energielosigkeit und Gelbsucht)
- Tryptophanuria with dwarfism (Kleiner Körperbau und geistige Behinderung)
- Tyrosinemia due to liver dysfunction (Leberfehlfunktion)
- Tyrosinemia Type I (Kohl-ähnlicher Geruch von Urin sowie Leberfehlfunktion)
- Tyrosinemia Type II (Lichtempfindlichkeit der Augen und langsame Entwicklung)
- Tyrosinemia Type III (Leichte geistige Behinderung, Krämpfe und Gleichgewichtsstörungen)
- Valinemia (Entwicklungsstörungen, Erbrechen und Entwicklungsstörungen)
- Xanthinuria (Akutes Nierenversagen)
- Xanthurenic aciduria (Geistige Behinderung)
- Zellweger like syndrome (Verringerter Muskeltonus und Entwicklungsstörungen)
- Zellweger syndrome (Verringerter Muskeltonus und Fehlbildungen)
- β-aminoisobutyric aciduria (Neurologische Behinderung)
- β-mercaptolactate disulfiduria (Geistige Behinderung und Fehlbildungen)