Beim selten auftretenden Aarskog-Syndrom handelt es sich um ein X-chromosomal vererbtes Syndrom, mit geringer Expression bei Frauen, typischerweise gekennzeichnet durch ein gleichzeitiges Vorhandensein von Minderwuchs, Anomalien der Gesichtszüge (Fazies), der Genitalien, der Hände und Füße. Charakteristisch sind ein rundes Gesicht mit breiter Stirn, Stupsnase, breitem Nasenrücken und antevertierten Nasenlöchern, Hypertelorismus und einSchalskrotum (80% der Fälle). Die Hornhaut der Augen ist üblicherweise verändert (Megalokornea). Mit zunehmendem Alter bilden sich die fazialen Auffälligkeiten zurück. Männer sind immer ganz betroffen, die weiblichen Überträger zeigen manchmal phänotypische Merkmale. Die betroffenen Kinder sind grundsätzlich in guter gesundheitlicher Verfassung und die Entwicklungsschritte liegen im normalen Grenzbereich. Bei einem knappen Drittel der Betroffenen ist eine meist leichte, geistige Retardierung festzustellen. Ebenso sind anfängliche Verzögerungen in dermotorischen Entwicklung, wie auch zum Teil der sexuellen Reifung möglich. Es kann zur Brachydaktylie mit partieller kutaner Syndaktylie kommen. Es besteht die Gefahr einer Inguinalhernie. Einige Fälle lassen die Möglichkeit einer autosomalen Vererbung vermuten.