Bei dieser Genanalyse handelt es sich um eine molekulargenetische Untersuchung des CLCNKB Gens.
 
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Allgemeine Informationen zum Krankheitsbild wie auf Wikipedia beschrieben:
 
Quelle: Wikipedia

Das Bartter-Syndrom ist eine äußerst seltene vererbte Krankheit  des aufsteigenden Astes der Henle-Schleife  in der Niere.

Inhaltsverzeichnis


    * 1 Beschreibung
    * 2 Häufigkeit
    * 3 Genetik
    * 4 Symptome
    * 5 Therapie
    * 6 Geschichtliches


Beschreibung

Es besteht ein Defekt des Furosemid-sensitiven Na+/K+/2Cl--Kotransporters (NKCC2, Typ I; auch BSC1 genannt) [oder des apikalen K+-Kanals (ROMK; Typ II) oder des basolateralen Cl--Kanals (CLCKB, Typ III), die mit dem Na+/K+/2Cl--Kotransport bei der Resorption von NaCl im Verdünnungssegment kooperieren] im aufsteigenden Ast der Henle-Schleife der Niere. Dadurch können Natrium-Ionen nicht genügend rückresorbiert werden, und es entsteht ein hyperreninämischer Hyperaldosteronismus.

Typ IV ist durch einen Defekt in Barttin, der essentiellen β-Untereinheit des ClC-K-Kanals gekennzeichnet, der neben der basolateralen Membran der Henle-Schleife, auch im Innenohr exprimiert wird. Dieser Phänotyp zeigt eine zusätzliche Taubheit, da die Produktion der K+-reichen Endolyphe gehemmt ist.

Bei Typ V liegt eine Mutation im CaSR (extrazellulärer Calcium-Ion-Sensing-Rezeptor) vor, der die NKCC2 und den ROMK inhibiert.

Das Hyperprostaglandin-E-Syndrom ist eine Kombination aus Typ I, II und III.

Häufigkeit

Die Krankheit ist mit einer Auftrittswahrscheinlichkeit (Prävalenz) von 1 bis 9 : 1.000.000 sehr selten.

Genetik

Der Erbgang von Typ I bis IV ist autosomal-rezessiv. Typ V wird dagegen autosomal-dominant vererbt.


Symptome

Der Blutdruck ist typischerweise trotz erhöhtem Renin und Aldosteron erniedrigt. Bei erniedrigten Kaliumwerten kommt es zur metabolischen Alkalose und Salzverlust. Dehydratation, Erbrechen und Polyurie sind möglich. Als Folge des Hyperaldosteronismus entsteht eine Hypokaliämie sowie eine metabolische Alkalose.

Weitere Symptome sind:

    * Verlangen nach Kochsalz
    * Muskelkrämpfe
    * Muskelhypotonie (Muskelschwäche) bis zur Bewegungsunfähigkeit
    * Zittern, Taubheitsgefühle in den Fingern/Zehen, brennende Füße
    * Migräneartige Kopfschmerzen, Verwirrtheit, Erinnerungsstörungen, Schwindelgefühl
    * Gelenkschmerzen, Magenkrämpfe

Therapie

Es wird versucht, durch Infusionen den Kaliumspiegel und den Natriumspiegel zu heben. Außerdem können Aldosteronantagonisten sowie Prostaglandinsynthesehemmer (z. B. Indometacin) eingesetzt werden.

Geschichtliches

Das Bartter-Syndrom wurde erstmal 1962 von dem US-amerikanischen Endokrinologen Frederic Bartter (1914–1983) beschrieben.