Bei dieser Genanalyse handelt es sich um eine molekulargenetische Untersuchung des SCNN1B and SCNN1G Gens.

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Allgemeine Informationen zum Krankheitsbild wie auf Wikipedia beschrieben:

Quelle: Wikipedia

Das Liddle-Syndrom ist eine spezielle Form der arteriellen Hypertonie (Bluthochdruck) und tritt nur sehr selten auf.

Ursache

Die Erkrankung beruht auf einer Genmutation der Untereinheiten des epithelialen Natriumkanals (ENaC), welche zu einer "Funktionssteigerung" ("gain-of-function" - Mutation) dieses renalen epithelialen Natriumkanals führt. Normalerweise befinden sich die Synthese, die Membranintegration und -desintegration sowie der Abbau des Natriumkanals durch Endozytose in einem beständigen Fließgleichgewicht. Die Mutation bedingt jedoch eine Veränderung einer Untereinheit auf der zytosolischen Seite des Natriumkanals, wodurch sein Abbau stark vermindert ist. Die Folge ist eine erhöhte Dichte dieses Kanals in der Membran, sowie eine daraus resultierende übermäßig gesteigerte Natriumrückresorption in der Niere. Dadurch vermehrt sich die Blutmenge im Kreislauf, was schließlich zur Hypertonie führt. Die vermehrte Natriumretention führt zu einem starken renalem Kaliumverlust und konsekutiver metabolischer Alkalose.