Bei dieser Genanalyse handelt es sich um eine molekulargenetische Untersuchung des KRTHB1 and KRTHB6 Gens.

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Allgemeine Informationen zum Krankheitsbild wie auf Wikipedia beschrieben:

Quelle: Wikipedia


Monilethrix (Spindelhaare) ist eine autosomal  dominant vererbte Krankheit, die zu einer unregelmäßigen brüchigen Haarstruktur führt. Ursachen sind Punktmutationen  in den zwei Keratingenen Hb1 und Hb6 auf Chromosom 12.

Bei der Anomalie kommt es zu kurzen dünnen glanzlosen und in Abständen eingeschnürten Haaren, die wenige Millimeter über dem Haarboden abbrechen. Dies tritt hauptsächlich am Hinterkopf auf.