Bei dieser Genanalyse handelt es sich um eine molekulargenetische Untersuchung des MYH9 Gens.
 
Suchwörter:

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   2. Genanalyse MYH9
   3. Molekulargenetiche Diagnostik MYH9
   4. Sequenzieren von MYH9
   5. Mutationsnachweis von MYH9

Allgemeine Informationen zum Krankheitsbild wie auf Wikipedia beschrieben:
 
Quelle: Wikipedia

MYH9 (Myosin, heavy chain 9) ist ein Gen, welches sich beim Menschen  auf Chromosom 22 Genlocus  q11.2 befindet.

Inhaltsverzeichnis

    * 1 Mit MYH9 assoziierte Syndrome und Anomalien
    * 2 Genetik und Aufbau
 

Mit MYH9 assoziierte Syndrome und Anomalien

Punktmutationen auf MYH9 sind für vier sehr seltene autosomal-dominante Erbkrankheiten verantwortlich:

    * May-Hegglin-Anomalie
    * Sebastian-Syndrom
    * Fechtner-Syndrom
    * Epstein-Syndrom

Die May-Hegglin-Anomalie ist von diesen ausgesprochen seltenen Erkrankungen die häufigste Form.
Eine Makrothrombozytopenie ist durch einen Mangel an Thrombozyten (eine sogenannte Thrombozytopenie) und übergroßen Thrombozyten gekennzeichnet.

Insbesondere bei Menschen schwarzafrikanischer Abstammung sind Einzelnukleotid-Polymorphismen von MYH9 assoziiert mit einer ungünstigen Prognose bei Nephrosklerose und fokal segmentaler Glomerulosklerose.

Genetik und Aufbau

Die vier mit Punktmutationen in MYH9 assoziierten Syndrome unterscheiden sich im Ort der Punktmutation, was wiederum zu unterschiedlichen Symptomen führt:

Das MHY9-Gen kodiert für die schwere Kette eines Nicht-Muskel-Myosins  Typ IIA (NMMHC-IIA). Dieses Protein wird in einigen Blutzellen, unter anderem in Monozyten  und Thrombozyten, in der Höhrschnecke  (Cochlea) und in den Nieren exprimiert.

Das menschliche MYH9-Gen enthält, wie auch das murine, 41 Exons. Das aus dem MYH9-Gen codierte murine NMMHC-IIA-Protein besteht aus 1960 Aminosäuren und ist zu 98% mit dem menschlichen identisch.