Bei dieser Genanalyse handelt es sich um eine molekulargenetische Untersuchung des CLCN1 Gens.

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2. Genanalyse CLCN1
   
3. Molekulargenetiche Diagnostik CLCN1
   
4. Sequenzieren von CLCN1
   
5. Mutationsnachweis von CLCN1
   

Allgemeine Informationen zum Krankheitsbild wie auf Wikipedia beschrieben:
Quelle: Wikipedia

Die Myotonia congenita Thomsen ist eine vererbte Störung der Muskelfunktion, eine sogenannte Myopathie.

Die Myotonia congenita wird autosomal dominant vererbt und ist relativ selten (1:400.000). Frauen sind oft etwas leichter betroffen als Männer. Fast immer gibt es aufgrund des Erbganges eine familiäre Häufung. Die Veränderung betrifft ein Gen auf dem Chromosom 7, das Chloridkanäle der Muskelfasermembran codiert. Durch die verminderte Chloridpermeabilität depolarisieren die Muskelfasern leichter als bei einem gesunden Menschen.

Leitsymptom ist eine als Steifheit empfundene Kontraktionsneigung (z. B. schon durch Beklopfen) und Erschlaffungsstörung des Muskels. Die geschlossene Faust kann beispielsweise nicht sofort geöffnet werden. Nach mehrfacher Hin- und Herbewegung wird die Beweglichkeit besser (Warm-up-Phänomen). Auffällig ist auch der sog. Lid-lag, bei dem sich die Augen nach Zusammenkneifen erst nach bis zu 30 Sekunden wieder öffnen. Das Auftreten und die Stärke der Symptome variieren von Person zu Person mitunter stark. Des Weiteren sind sie vom Wetter, Tageszeit und genereller physischer und psychischer Verfassung abhängig. Atrophien kommen nicht vor, im Gegenteil sind viele Betroffene auffällig athletisch. Dies steht im Kontrast zu der Behinderung der Bewegung, die aber meist gut toleriert werden kann.

Membranstabilisierende Medikamente wie Mexitil, Phenytoin oder Chininsulfat können die Symptomatik bessern.