Bei dieser Genanalyse handelt es sich um eine molekulargenetische Untersuchung des DMPK-genelocus Gens.

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Allgemeine Informationen zum Krankheitsbild wie auf Wikipedia beschrieben:

Quelle: Wikipedia

Die Myotone Dystrophie DM1 (auch Myotonia dystrophica oder Morbus Curschmann-Steinert genannt, nach den Erstbeschreibern Hans Curschmann und Hans Gustav Wilhelm Steinert (deutscher Internist, 1875-1911)) ist eine Form der myotonen Muskelerkankung mit Muskelschwäche, Linsentrübung und Hormonstörung (Hypogonadismus). Mit einer Inzidenz von 5/100.000 ist es die häufigste Myotonie und befällt Jungen öfter als Mädchen. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Inhaltsverzeichnis


    * 1 Formen
    * 2 Ursache
    * 3 Diagnostik
    * 4 Prognose, Therapie

Formen

Man unterscheidet eine angeborene (kongenitale) Form mit einer Manifestation bei Geburt als „floppy infant“ (muskelschwaches Neugeborenes) von einer adulten Form mit einem Erkrankungsgipfel in der zweiten bis dritten Lebensdekade. Die kongenitale Form wird in der Regel von der Mutter vererbt. Es besteht eine Antizipation, das bedeutet eine Zunahme der Symptome und der Ausprägung, sowie eine Abnahme des Manifestationsalters mit der Vererbung von den Eltern auf den Nachkommen.

Klinisch äußert sich die adulte Form durch fortschreitende Muskelschwäche besonders im Gesichts-Halsbereich sowie im Bereich der Beine, Herzrhythmusstörungen, Linsentrübungen, Hormonstörungen (Hypogonadismus) mit Hodenatrophie, Stirnglatze bzw. Menstruationsstörungen, Schwangerschaftskomplikationen und bei fortschreitender Krankheit durch starke Schmerzen in den Gelenken sowie Muskelkonvulsionen.
Ursache

Die Ursache ist ein genetischer Defekt auf dem Chromosom 19 mit (CTG)n Trinukleotid-Repeat-Expansion. Folge dieses Defektes ist die verminderte Produktion der Myotonin-Proteinkinase und dadurch bedingten Schäden an der Muskelfasermembran und an der Calciumpumpe SERCA.

Diagnostik

Die Untersuchung und Diagnose erfolgt mit Messung der elektrischen Muskelaktivität im Elektromyogramm (EMG) (typisches Sturzkampfbombergeräusch) sowie direkter Gendiagnostik aus Leukozyten. Allerdings ist die Aussagekraft über die Ausprägung eingeschränkt, da die Trinukleotidverlängerung in unterschiedlichen Gewebearten stark variiert. Dies trifft insbesondere auch auf die pränatale Diagnostik aus Chorionzotten zu.

Auch Klinik, Familienanamnese und Laboruntersuchungen werden herangezogen (Creatin-Kinase (CK) und Insulin erhöht, Sexualhormone erniedrigt) gestellt. Differentialdiagnostisch ist an die progressive Muskeldystrophie und an die Myotonia congenita Thomsen zu denken.

Prognose, Therapie

Die Erkrankung ist wie alle genetisch bedingten Erkrankungen nicht heilbar. Die Lebenserwartung ist auf durchschnittlich 50-60 Jahre verkürzt (Tod durch Herzversagen).

Die Behandlung besteht in Krankengymnastik und medikamentöser Therapie mit Mexiletin, Tocainid oder Phenytoin. Sexualhormongabe und Herzschrittmacher können ebenfalls notwendig sein.

Fenoterol (Partusisten) zur Wehenhemmung in der Schwangerschaft und Succinylcholin bei Narkosen sind kontraindiziert, da beide Substanzen die myotone Symptomatik massiv verstärken können. Narkosen mit Propofol sind zu bevorzugen.