Bei dieser Genanalyse handelt es sich um eine molekulargenetische Untersuchung des WAS Gens.
 
Suchwörter:
 
   1. Gentest WAS
   2. Genanalyse WAS
   3. Molekulargenetiche Diagnostik WAS
   4. Sequenzieren von WAS
   5. Mutationsnachweis von WAS
 
Allgemeine Informationen zum Krankheitsbild wie auf Wikipedia beschrieben:
 
Quelle: Wikipedia
 
 
Die Neutropenie (syn. Granulozytopenie) beschreibt die Verminderung der neutrophilen Granulozyten im Blut. Sie ist die häufigste Form der Leukopenie, also der Abnahme der Zahl der weißen Blutkörperchen (Leukozyten).

Beim Menschen spricht man bei einem Abfall auf unter 1500 pro Mikroliter, bei Haushund und Hauskatze auf unter 3000-4000/μl von einer Neutropenie.

Neutrophile Granulozyten sind für die Abwehr von Infektionen wichtig und Teil des unspezifischen Abwehrsystems des Körpers. Daher kommt es bei Patienten mit einer Neutropenie leicht zu Infektionen. Die schwerste Form der Neutropenie ist die Agranulozytose.

Inhaltsverzeichnis


    * 1 Pathogenese und assoziierte Erkrankungen
          o 1.1 Verminderte Bildung der Granulozyten
          o 1.2 Erhöhter Verbrauch der Granulozyten
          o 1.3 Dysgranulopoese
          o 1.4 Angeborene Neutropenie
          o 1.5 Verstärkte Margination
    * 2 Therapie

Pathogenese und assoziierte Erkrankungen
Verminderte Bildung der Granulozyten

Schwere Vergiftungen mit Knochenmarksschädigung sind die wichtigste Ursache für Bildungsstörungen. Mögliche Auslöser sind dabei Medikamente (Nebenwirkung von Diuretika, Sulfonamiden, Griseofulvin, Chloramphenicol und andere Antibiotika, Chemotherapie) sowie giftige Chemikalien und Pflanzen.

Auch infektiöse (Parvoviren, Panleukopenie, das Katzen-Leukosevirus, Ehrlichia) oder neoplastische (z. B. bei Leukämien, Myelofibrose) oder immunbedingte Knochenmarksschädigungen können die Ursache sein.

Erhöhter Verbrauch der Granulozyten

Neutrophile werden in akuten Entzündungen in großem Umfang verbraucht. Wenn der Bedarf dabei die Bildungskapazität im Knochenmark übersteigt, kommt es zu einer Abnahme der Zellzahl im Blut. Dabei kann gleichzeitig eine Linksverschiebung auftreten, weil nur noch unreife Neutrophile und Metamyelozyten (Vorläuferzellen der Neutrophilen) freigesetzt werden.

Daher kommt eine Neutropenie vor allem in der akuten Phase sehr schwerer Allgemeinerkrankungen wie Sepsis, Peritonitis (Bauchfellentzündung), Metritis oder gangränoser Mastitis vor.

Dysgranulopoese

Eine gestörte Bildung Neutrophiler (Dysgranulopoese) kann ebenfalls eine Neutropenie verursachen. Sie kann durch einen arretierten Entwicklungszyklus oder durch reduzierte Knochenmarksfreisetzung trotz ausreichender Bildung begründet sein. Mögliche Krankheitsursachen sind die Myelodysplasie, die akute myeloische Leukämie und virale Infektionen (HIV, Immundefizienzsyndrom der Katzen, Felines Leukosevirus).
Angeborene Neutropenie [Bearbeiten]

Eine angeborene Neutropenie tritt beim Kostmann-Syndrom auf.

Verstärkte Margination

Eine Verlagerung der Neutrophilen aus dem zirkulierenden Anteil in den sogenannten marginalen Neutrophilenpool (an die Endothelzellen kleiner Blutgefäße gebundene Neutrophile) kann eine akute, aber vorübergehende Neutropenie verursachen. Mögliche Auslöser sind Anaphylaxie oder Endotoxine. Meist ist diese Neutropenie aber bereits wieder zurückgebildet bevor der Arzt oder Tierarzt aufgesucht wird.

Therapie

Die Therapie richtet sich nach der Grunderkrankung. Symptomatisch wird G-CSF (z. B. Neupogen®, ein nicht-glykosylierter G-CSF oder Granocyte®, ein glykosylierter G-CSF) eingesetzt. G-CSF ist ein Wachstumsfaktor für Granulozyten.

Unter Umständen ist eine Umkehrisolierung notwendig.