Bei dieser Genanalyse handelt es sich um eine molekulargenetische Untersuchung des PPOX Gens.

Suchwörter:

   1. Gentest PPOX
   2. Genanalyse PPOX
   3. Molekulargenetiche Diagnostik PPOX
   4. Sequenzieren von PPOX
   5. Mutationsnachweis von PPOX

Allgemeine Informationen zum Krankheitsbild wie auf Wikipedia beschrieben:

Quelle: Wikipedia

Die Porphyria variegata (PV) ist eine akute Porphyrieform  mit hauptsächlich neuroviszeralen Symptomen und gelegentlichen Unverträglichkeitsreaktionen  gegenüber Sonnenlicht. Besonders viele Fälle treten in Südafrika (Gründermutation) auf.

Die PV ist eine angeborene Bildungsstörung des roten Blutfarbstoffs Häm, hervorgerufen durch den Ausfall eines der beiden Gene für das Enzym Protoporphyrinogen-Oxidase (PPO). Durch die Akkumulation von Vorläuferstoffen in der Leber kommt es zu plötzlichen Attacken, vergleichbar den Symptomen der akut intermittierenden Porphyrie (AIP). Die Hautsymptome werden leicht mit denen der Hereditären Koproporphyrie (HCP) verwechselt. Auslösende Faktoren für eine Attacke sind insbesondere Medikamente, aber auch Stress, Alkohol, Hormone und Hungerzustände.

Die Behandlung ist vergleichbar zur akuten intermittierenden Porphyrie. Auf Phlebotomie und Chloroquin-Gabe sprechen Patienten mit Porphyria variegata allerdings nicht an.