Bei dieser Genanalyse handelt es sich um eine molekulargenetische Untersuchung des CREBBP Gens.
 
Suchwörter:
 
   1. Gentest CREBBP
   2. Genanalyse CREBBP
   3. Molekulargenetiche Diagnostik CREBBP
   4. Sequenzieren von CREBBP
   5. Mutationsnachweis von CREBBP
 
Allgemeine Informationen zum Krankheitsbild wie auf Wikipedia beschrieben:
 
Quelle: Wikipedia
 
Das Rubinstein Taybi Syndrom wurde 1957 zum ersten Mal in einer Studie beschrieben. 1963 beschrieben Jack Herbert Rubinstein und Hooshang Taybi erstmals dieses Syndrom.

Inhaltsverzeichnis


    * 1 Häufigkeit
    * 2 Erscheinungsbild / körperliche Merkmale
    * 3 Ursache
    * 4 Verhalten
    * 5 Förderung


Häufigkeit

    * allgemeine Häufigkeit (Inzidenz) 1:120.000
    * bis zu den 80er-Jahren wurden nur Studien an Kindern in Wohnheimen durchgeführt, daher gibt es sehr unterschiedliche Angaben
    * RTS wird oft nicht oder erst im Teenageralter diagnostiziert, da Varianten der Erscheinung sehr groß sind
    * es kommt auch oft vor, dass die Kinder keine charakteristischen Gesichtszüge aufweisen und nur sehr gering geistig behindert sind

Erscheinungsbild / körperliche Merkmale


    * unterschiedlich stark ausgeprägte geistige Behinderung (IQ meist weniger als 50, nach verschiedenen Angaben zwischen 17 und 86)
    * Kleinwuchs
    * auffallend breite, nicht selten abgeknickte Daumen und Großzehen
    * der Kopf ist relativ klein, breiter Augenabstand und schwere oder sehr hohe Augenbrauen
    * Schielen (Strabismus) und Brechungsfehler werden beobachtet (oft tragen Kinder wegen der Schwierigkeiten eine Brille)
    * Nase erscheint akzentuiert, Nasensteg nach unten verlängert,
    * Gaumen schmal und hoch
    * Prämolarisation der Eck- und Schneidezähne in Form von „Krallenhöckern“ bei einem hohen Prozentsatz der Betroffen
    * Ohren können tief angesetzt und abnorm modelliert sein
    * vermehrte Körperbehaarung
    * Verbiegung der Wirbelsäule (Kyphoskoliose), Wirbelanomalien
    * kleine, schiefe Hüfte
    * Herzfehler (offener Ductus Botalli, Septumdefekt, Pulmonalstenose)
    * Nierenanomalien (Hydronephrose)
    * weitere Merkmale können sein: rötliches Geburtsmal auf der Stirn und hohe Dehnbarkeit der Gelenke
    * steifer unsicherer Gang
    * feinmotorische Funktionen weniger stark beeinflusst, jedoch durch breite Daumen differenzierte Hantierung erschwert

Ursache

1. Genmutationen des CBP-Gens, in 10-25% Mikrodeletion auf dem kurzen Arm des Chromosoms 16 (16p13.3)

2. Genmutationen des p300-Gens auf dem langen Arm des Chromosom 22 (22q13.2)

Verhalten

    * im Säuglingsalter:
          o unruhig
          o Schwierigkeiten bei der Essensgabe
          o neigen zu Erkältungen
          o deutlich gestörte, verlangsamte Sprachentwicklung
          o relativ gut ausgebildetes Sprachverständnis

    * Kinder:
          o ängstlich, umtriebig, schwer auf Beschäftigung zu fixieren
          o andererseits: kontaktfreudig, freundlich und zugewandt
          o Lernfortschritte durch Imitationen

Förderung

    * Reizüberflutung vermeiden
    * eindeutig strukturierte Situationen schaffen
    * emotionale Bedürfnisse ausreichend befriedigen
    * wichtig: soziale Verstärker und vertraute Beziehungen
    * motorische Aktivitäten unterstützen und durch geeignete Maßnahmen (z. B. psychomotorische Übungsbehandlung) verbessern
    * Zeichensprache ist wichtig, da einige Kinder nicht sprechen