Bei dieser Genanalyse handelt es sich um eine molekulargenetische Untersuchung des GPC3 Gens.

Suchwörter:

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   4. Sequenzieren von GPC3
   5. Mutationsnachweis von GPC3

Allgemeine Informationen zum Krankheitsbild wie auf Wikipedia beschrieben:

Quelle: Wikipedia

Das Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS, auch Golabi-Rosen-Syndrom) ist eine seltene Erbkrankheit, die X-chromosomal-rezessiv  vererbt wird. Insgesamt sind bis 2006 etwas mehr als 100 Fälle beschrieben worden

Das Spektrum klinischer Veränderungen ist komplex und sehr variabel. Es reicht von geringen Veränderungen bei heterozygot betroffenen weiblichen Personen bis zu bereits frühkindlich tödlichen Formen bei männlichen Betroffenen. Männliche Erkrankte sind typischerweise sehr groß, weisen eine Makrozephalie und einen schlaffen Muskeltonus auf. Die kognitive Entwicklung ist meist normal, angeborene Herzfehler treten gehäuft auf. Es besteht ein erhöhtes Krebsrisiko in der Kindheit, insbesondere mit vermehrten Wilms-Tumoren.