Bei dieser Genanalyse handelt es sich um eine molekulargenetische Untersuchung des SPG3A Gens.

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Allgemeine Informationen zum Krankheitsbild wie auf Wikipedia beschrieben:

Quelle: Wikipedia


Die Spastische Spinalparalyse, auch Hereditäre Spastische Spinalparalyse (HSP/FSP), ist eine genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung, ausgehend vom ersten motorischen Neuron.

Die Krankheit wurde erstmals von Adolf von Strümpell beschrieben und äußert sich in zunehmender Spastik in den Beinen, was je nach Schwere des Falles für den Betroffenen zu erheblichen Einschränkungen der Mobilität führt. In weit fortgeschrittenem Stadium kann der Betroffene für den Rest seines Lebens auf die Rollstuhlbenutzung angewiesen sein.

Inhaltsverzeichnis


    * 1 Epidemiologie
    * 2 Symptome und Verlauf
    * 3 Histologie
    * 4 Therapie
    * 5 Differentialdiagnosen

Epidemiologie

Die Prävalenz liegt bei 4-5/100.000 Einwohnern. 75 % der Fälle sind erblich, der Rest sporadisch. Das männliche Geschlecht ist doppelt so häufig betroffen wie das weibliche.

Symptome und Verlauf

Die Symptome beginnen im Kindes- und Jugendalter. Anfangs besteht eine Steifigkeit in den Beinen, die sich nach einigen Bewegungen bessert. Später entwickelt sich eine spastische Lähmung beider Beine mit doppelseitiger Zirkumduktion. Charakteristisch ist der Adduktorenspasmus: Der Kranke kann beim Gehen die Knie kaum aneinandervorbeischieben. Die Arme sind erst viele Jahre später betroffen. Bei der Untersuchung sind die Eigenreflexe deutlich erhöht. Es kann ein Spontanbabinski vorliegen. Die Bauchhautreflexe bleiben lange erhalten, Sensibilität und Liquorbefund sind normal. Die Symptome der Krankheit verschlimmern sich über einen Zeitraum von 2-3 Jahrzehnten, im Endstadium werden die Patienten mit spastischen Kontrakturen bettlägerig.

Histologie

Untergang der Betz-Zellen in der 5. Schicht des Gyrus praecentralis und eine kontinuierliche oder diskontinuierliche Degeneration der Pyramidenbahn.

Therapie

Die Erkrankung ist gegenwärtig nur symptomatisch, aber nicht kausal behandelbar.