Bei dieser Genanalyse handelt es sich um eine molekulargenetische Untersuchung des TPMT-gene Gens.

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Allgemeine Informationen zum Krankheitsbild wie auf Wikipedia beschrieben:

Quelle: Wikipedia


Thiopurin-Methyltransferase (Syn.Thiopurin-S-Methyltransferase, Mercaptopurin-Methyltransferase, 6-Thiopurin-Transmethylase, TPMT) ist ein Enzym  im Zytosol  von Tieren, Pilzen und Bakterien, welches Thiopurine methyliert. Diese Reaktion ist Teil der Biotransformation körperfremder Stoffe und ein seltener Mangel des Enzyms führt beim Mensch dazu, dass Medikamente, die Thiopurine enthalten (6TG  und Azathioprin), in normaler Dosis als Gift wirken.

Inhaltsverzeichnis


    * 1 Katalysierte Reaktion
    * 2 Struktur
    * 3 Funktion
    * 4 Nachweis

Katalysierte Reaktion

S-Adenosylmethionin und Thiopurin werden in S-Adenosyl-L-Homocystein und Thiopurin-S-Methylether umgewandelt. Das Enzym wird durch S-Adenosyl-L-Homocystein gehemmt.

Struktur

TPMT ist ein monomeres, aus einer Domäne bestehendes Protein mit 9-teiligem Kern (β-Faltblatt-Struktur) eingebettet in 2α-Helices. Das Ko-Produkt S-Adenosyl-Homocystein (SAH) bindet an verschiedene Areale (α1, α5, α6), sowie an der β-Faltblattstruktur 1 und 2. S-Adenosyl-Homocystein ist komplett durch die α1-Helix in das Enzym eingebunden, welche das Aktives Zentrum beinhaltet.

Funktion

Die Thiopurinmethyltransferase verstoffwechselt Azathioprin im Organismus. Wenn ein Mangel dieses Enzyms besteht, kann es durch Kumulation von Abbauprodukten des Azathioprins zu vermehrten Nebenwirkungen kommen.

Nachweis

Die Thiopurin-Methyltransferase wird in einem radiochemischen Assay bestimmt.