Bei dieser Genanalyse handelt es sich um eine molekulargenetische Untersuchung des ITGB3 Gens.
 
Suchwörter:
 
   1. Gentest ITGB3
   2. Genanalyse ITGB3
   3. Molekulargenetiche Diagnostik ITGB3
   4. Sequenzieren von ITGB3
   5. Mutationsnachweis von ITGB3
 
Allgemeine Informationen zum Krankheitsbild wie auf Wikipedia beschrieben:
 
Quelle: Wikipedia
 

Die Glanzmann-Thrombasthenie (oder Glanzmann-Nägeli-Syndrom, Morbus Glanzmann-Nägeli nach Eduard Glanzmann, Schweizer Kinderarzt 1887 - 1959) ist eine seltene erbliche Thrombozytopathie, die zu einer stark erhöhten Blutungsneigung führen kann.

Ausgelöst wird sie durch Defekte in den Genen für GPIIb oder GPIIIa. Als Folge ist der GPIIb/GPIIIa-Rezeptor auf Thrombozyten defekt oder er fehlt ganz, was zu einer mangelnden Aggregation von Thrombozyten führt (wie sie bei der primären Hämostase auftritt). Zudem ist die Adhäsion an Von-Willebrand-Faktor und Fibronektin gestört, die neben dem Thrombozyten-vernetzenden Fibrinogen vom aktivierten GPIIb/IIIa-Rezeptor gebunden werden.

Ein Knock-Out eines der beiden Gene in Mäusen führt zu einem Glanzmann-ähnlichen Phänotyp in den Tieren.