Bei dieser Genanalyse handelt es sich um eine molekulargenetische Untersuchung des VKORC1 Gens.
 
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Allgemeine Informationen zum Krankheitsbild wie auf Wikipedia beschrieben:
 
Quelle: Wikipedia
 
Die Thrombose ist eine Gefäßerkrankung, bei der sich ein Blutgerinnsel (Thrombus) in einem Gefäß bildet. Obwohl Thrombosen in allen Gefäßen auftreten können, ist umgangssprachlich meist eine Thrombose der Venen (Phlebothrombose) speziell der tiefen Beinvenen (Tiefe Venenthrombose - TVT) gemeint. Arterielle Thrombosen sind deutlich seltener.

Inhaltsverzeichnis


    * 1 Ursachen
          o 1.1 Risikofaktoren
    * 2 Klinische Erscheinung
          o 2.1 Lokalisation
          o 2.2 Komplikationen
    * 3 Untersuchungsmethoden
          o 3.1 Klinischer Befund
          o 3.2 Technische Befunde
          o 3.3 Laborchemie
    * 4 Therapie
          o 4.1 Nachsorge
    * 5 Vorbeugung
    * 6 Geschichte


Ursachen

Ursachen der Entstehung eines venösen Thrombus sind entsprechend der noch heute gültigen Virchowschen Trias

    * Änderung der Blutzusammensetzung:
          o Gerinnungsstörungen (Hyperkoagulabilität)
          o eine erblich bedingte oder medikamentös hervorgerufene verstärkte Blutgerinnung,
          o eine erblich oder medikamentös verminderte Fähigkeit, Blutgerinnsel aufzulösen, z. B. APC-Resistenz oder Gerinnungsfaktor-V-Mutation (siehe Fibrinolyse),
          o bestimmte Nahrungsmittel oder Toxine, die Einfluss auf die Blutgerinnung haben,
          o Schwangerschaft,
          o Dehydratation (erhöhte Blutviskosität).

    * herabgesetzte Blutströmungsgeschwindigkeit (Stase, Immobilisation):
          o erweiterte Venen (Varizen) und Krampfadern,
          o durch äußeren Druck eingeklemmte Gliedmaßen,
          o durch Bettlägerigkeit verursachte Bewegungsunfähigkeit (u. a. nach Operationen oder im Gipsverband),
          o langes - insbesondere im Knie angewinkeltes - Sitzen mit eingeengter Bewegungsmöglichkeit (z. B. bei Bus- und Flugreisen[1]) bei Vorliegen u. g. Risikofaktoren

    * Schäden der inneren Gefäßwände (Intima),
          o Schäden traumatischer Natur (Verletzungen, Quetschungen, OPs),
          o degenerative Veränderungen (z. B. altersbedingt),
          o entzündliche Veränderungen der Venen,
          o Diabetes mellitus,
          o diskutiert werden des weiteren auch durch Kohlenmonoxid (Rauchen) bedingte hypoxische Wand-Schädigungen.
          o Tumorinfiltrate

Risikofaktoren

    * Einnahme oraler Kontrazeptiva (="Pille") vor allem in Kombination mit Rauchen. Die Risikosteigerung von der Dosierung und der Art des Hormons abhängig.
    * Rauchen (Nikotinabusus)
    * Übergewicht
    * Flüssigkeitsmangel (Exsikkose)
    * Krebserkrankungen
    * Thrombosen in der Vergangenheit
    * intravenöser Drogengebrauch (Heroin) durch Verletzung der Blutgefäße
    * Schwangerschaft
    * Ungewohnte starke körperliche Anstrengung (Thrombose par effort)

Klinische Erscheinung

Je nach Lage und Ausdehnung der Thrombose können die Symptome sehr unterschiedlich sein, viele Thrombosen werden von den Betroffenen gar nicht bemerkt. Diagnostisch besonders kritisch ist, dass selbst schwere, im späteren Verlauf zu einer lebensgefährlichen Lungenembolie führende Thrombosen im Anfangsstadium fast symptomfrei verlaufen können und dadurch oft unentdeckt bleiben.

Typisch sind zumindest bei ausgeprägten Venenthrombosen:

    * Schwellung und Wärmegefühl im betroffenen Körperteil,
    * gerötete und gespannte Haut, eventuell Blaufärbung,
    * Spannungsgefühl und Schmerzen in Fuß, Wade und Kniekehle (Linderung bei Hochlagerung).

Lokalisation

Am häufigsten von tiefen Venenthrombosen betroffen sind die Beine. Man spricht dann von Wadenvenen- oder Beinvenenthrombosen. Sind sowohl die Wade, die Kniekehle als auch der Oberschenkel betroffen spricht man von einer Mehretagenthrombose. Eine Beckenvenenthrombose ist demgegenüber seltener, allerdings wegen der Größe des Gefäßes und des höheren Lungenembolierisikos gefährlicher. Gefürchtet ist die Beckenvenenthrombose bei Schwangeren, bei der sich ein Gerinnsel nach der Geburt durch die fehlende Kompression der Gebärmutter lösen und zur Lungenembolie führen kann.

Abzugrenzen von der tiefen Venenthrombose ist die oberflächliche Venenentzündung Thrombophlebitis. Auch sie findet sich am häufigsten an den Beinen, muss aber aufgrund ihrer völlig anderen Prognose gesondert betrachtet werden. Thrombosen an den Armen und im Schulterbereich sind deutlich seltener als an der unteren Extremität. Allerdings muss man auch hier zwischen tiefer Thrombose und oberflächlicher Venenentzündung unterscheiden. Thrombosen am Arm werden nicht selten durch Venenkatheter erzeugt, wohingegen die infundierten Lösungen durch direkte Reizung der Venenwand zur Phlebitis führen können.

Wenn alle Venen eines Extremitätenquerschnitts thrombotisch verschlossen werden, spricht man von der Phlegmasia coerulea dolens, einer sehr seltenen und besonders schweren Verlaufsform der Venenthrombose mit der Gefahr des Absterbens der betroffenen Extremität.

Komplikationen

Die wichtigste Komplikation der frischen tiefen Beinvenenthrombose ist die Lungenembolie, die unter Umständen tödlich verlaufen kann. Wegen der Gefahr der Lungenembolie sollte jeder Verdacht auf tiefe Beinvenenthrombose umgehend abgeklärt werden. Die wichtigste Spätkomplikation der tiefen Beinvenenthrombose ist das postthrombotische Syndrom.

Untersuchungsmethoden
Klinischer Befund

Es gibt keine sicheren Indizien für eine Beinvenenthrombose. Viele Patienten klagen lediglich über diffuse, nicht sehr ausgeprägte Beschwerden im betroffenen Bein. Dies gilt vor allem für Thrombosen, die zum Zeitpunkt der Untersuchung (noch) auf den Unterschenkel begrenzt sind und solche, die (noch) kurzstreckig sind. Bei ausgedehnten Thrombosen kommt es typischerweise (aber auch nicht immer) zu Schmerzen und Schwellungen der betroffenen Extremität mit (deutlicher) Umfangsdifferenz sowie (deutlich) eindrückbarem Ödem. Eine Beckenvenenthrombose kann in sehr seltenen Fällen eine Schwellung beider Beine verursachen.

Weitere Thrombosezeichen, die zwar nicht beweisend aber doch charakteristisch sind, sind Druckschmerzen an der Fußsohle des betroffenen Beines sowie im Venenverlauf.

Technische Befunde


Die Diagnose einer Venenthrombose wird heute üblicherweise mittels Ultraschall (Doppler- und Duplex-Sonographie) gestellt. Falls dieser nicht vorhanden ist oder nach der Ultraschalluntersuchung weiter Unklarheiten über das weitere Vorgehen bestehen, kommt die Phlebographie (Röntgenuntersuchung mit Kontrastmittel) zur Anwendung. Ist ein modernes Ultraschallgerät vorhanden und ist der Untersucher ausreichend erfahren, muss die aufwändigere und den Patienten belastendere Phlebographie nur noch selten zum Einsatz kommen.

Laborchemie

Fibrinspaltprodukte als Abbauprodukt von Thromben können mit einem D-Dimer-Test im Blut nachgewiesen werden. Mit einer Spezifität von 95 % ermöglicht es ein negativer D-Dimer-Test bei gleichzeitig niedrigem Risikoscore nach Wells, das Vorliegen einer tiefen Beinvenenthrombose mit ausreichender Sicherheit auszuschließen. Die Sensitivitäthingegen ist gering, so dass erhöhte D-Dimere keinesfalls als Beweis für eine Thrombose ausreichen.

Therapie

Um zu verhindern, dass sich der Thrombus vergrößert, wird eine Hemmung der Blutgerinnung (Antikoagulation) angestrebt. Initial kommen Heparinpräparate zum Einsatz, später werden Cumarinderivate (Phenprocoumon oder Warfarin) für eine der Thromboseursache, -lokalisation und -ausdehnung angemessene Zeit (zwischen 3 und 12 Monaten, bei wiederholter Thrombose oder Gerinnungsstörung unter Umständen auch lebenslang) gegeben.

Um den Thrombus daran zu hindern, weiter zu wachsen, werden die Beine mit Kompressionsverbänden gewickelt bzw. im Verlauf durch einen speziellen Kompressionsstrumpf unterstützt. Die Kompression beschleunigt den Blutstrom in den tiefen Venen und reduziert bzw. verhindert die Umverteilung des Blutes aus den tiefen Venen in die oberflächlichen Venen. Auch dadurch wird der Blutstrom in den tiefen Venen beschleunigt.

Aus Angst vor einer Lungenembolie galt die Ruhigstellung des Patienten früher als oberste Pflicht. Die Patienten wurden stationär aufgenommen und mussten meist mindestens 14 Tage völlige Bettruhe halten. Selbst Berührungen des betroffenen Beines wurden vermieden, um den Thrombus nicht mechanisch zu lösen. Heute werden Patienten mit Unter- und Oberschenkelvenenthrombosen in der Regel nicht mehr immobilisiert und auch nicht mehr stationär behandelt. Die Mobilisierung bei adäquater Kompression verhindert die Stase (Stillstand des Blutes im Gefäß), die einen der drei wesentlichen auslösenden Faktoren für die Thrombusentstehung und für das Thrombuswachstum darstellt (siehe Virchowsche Trias. Bei ausgedehnten Beinvenenthrombosen und bei den meisten frischen Beckenvenenthrombosen ist eine Mobilisierung schmerzbedingt nicht möglich. Bei der Beckenvenenthrombose kommt hinzu, dass keine adäquate Kompression möglich ist. In diesen Fällen wird auch heute stationär behandelt. Die Mobilisierung erfolgt nach Maßgabe der Beschwerden.

Die noch in den 1990er Jahren häufiger angewendete medikamentöse Auflösung (Thrombolyse) findet bei venösen Thrombosen nur noch ausnahmsweise Anwendung, weil dabei eine höhere Blutungsgefahr besteht. Auch die chirurgische Entfernung venöser Thromben bleibt Spezialfällen vorbehalten. Gefäßersatz für verschlossene oder zerstörte Venen ist auf Grund der Gewebestruktur von Venen sehr schwierig und nur in Ausnahmefällen möglich und nötig.

Nachsorge

Folge einer tiefen Thrombose kann das so genannte Postthrombotische Syndrom (PTS) sein. Durch Thromben betroffene Venen können verschlossen bleiben, die sich bildenden meist oberflächennäheren Umgehungskreisläufe können sich krampfaderartig ausweiten. Sehr häufig sind Venenklappen zerstört oder in ihrer Funktion durch Vernarbung eingeschränkt, was zu einem verstärkten Blutrückfluss in Richtung der Schwerkraft führt. Durch den chronischen Blutüberfluss werden die Gefäße in den betroffenen Gliedmaßen übermäßig erweitert. Diese physikalischen Faktoren sind bei einer Untersuchung vom Facharzt (Phlebologen) messbar.

Der Patient kann das Auftreten des PTS verzögern oder seine Auswirkungen vermindern durch:

    * viel Bewegung der betroffenen Gliedmaßen, die durch die Muskelpumpe den Blutrückfluss fördert. Dies kann bei gegebener körperlicher Verfassung durchaus (Leistungs)sport sein, wobei Sportarten und -geräte, die eine nichtsenkrechte Körperhaltung ermöglichen, zu bevorzugen sind (Schwimmen, Radfahren, hierbei bes. Liegerad).
    * Andauernde Kompression des oder der betroffenen Gliedmaßen mit Hilfe von Kompressionsstrümpfen oder -strumpfhosen, um den erhöhten Flüssigkeitsdruck im Gewebe auszugleichen und um die Fließgeschwindigkeit des Blutes zu erhöhen.
    * Vermeiden von stundenlangem Sitzen oder Stehen, bzw. regelmäßiges Unterbrechen desselben durch „Venengymnastik“.

Im Handel angebotene „venenstärkende“ Medikamente – oft auf Rosskastanien-Basis – sind eventuell bei geringen Venenbeschwerden wirksam, jedoch nicht bei bereits bestehenden Krampfadern oder anderen Symptomen des Postthrombotischen Syndroms.

Zur Nachsorge gehören ebenfalls, insbesondere bei erstmaligen Auftreten, zur Abschätzung des Rezidivrisikos der Ausschluss einer Faktor-V-Leiden-Mutation, einer Faktor-II-20210A-Mutation eines AT III-Mangels, die Bestimmung des Methylfolates in den Erythrozyten, sowie eines Protein-C- bzw. -S-Mangels.

Vorbeugung

Die wichtigste Vorbeugung ist Bewegung. Sie kann passiv wie aktiv durchgeführt werden, da die Muskeltätigkeit (etwa der Beine) den venösen Rückfluss unterstützt (Muskelpumpe). Falls keine Bewegung möglich ist, sollten bei Vorliegen von Risikofaktoren Kompressionsstrümpfe angewandt werden. Sie unterstützen die Venen durch erhöhten Gewebedruck von außen, wodurch der Blutrückfluss erleichtert wird.

Auf Fernreisen sollte man so oft wie möglich aufstehen, die Beine bewegen, viel trinken und Alkohol meiden (Alkohol „entwässert“). Personen mit erhöhtem Risiko von Beinvenenthrombosen tragen Kompressionsstrümpfe und verwenden Gerinnungshemmer, vor allem Heparin, das nach ärztlicher Verordnung selbst gespritzt werden kann. Die Einnahme von Acetylsalicylsäure (ASS) ist nicht indiziert. ASS, dass bei arteriellen Erkrankungen sehr wirksam ist, entfaltet keine entsprechende Wirkung im venösen Schenkel des Gefäßsystems.

Zur langfristigen medikamentösen Prophylaxe ist Gabe oraler Antikoagulantien vom Cumarin-Typ, z. B. Marcumar möglich.

Kontraindikationen für die physiotherapeutische Thromboseprophylaxe

    * Ausgeprägte Ödeme (Wassereinlagerungen in den Beinen)
    * Frische Thrombose und/oder Embolie
    * Ausgeprägte Schmerzsymptomatik

Geschichte

Der Begriff „Thrombose“ wurde von Galen (Claudius Galenus, 130–210 n. Chr.) geprägt.