Bei dieser Genanalyse handelt es sich um eine molekulargenetische Untersuchung des WAS Gens.
 
Suchwörter:
 
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   3. Molekulargenetiche Diagnostik WAS
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   5. Mutationsnachweis von WAS
 
Allgemeine Informationen zum Krankheitsbild wie auf Wikipedia beschrieben:
 
Quelle: Wikipedia
 
Thrombozytopenie (kurz: Thrombopenie) bezeichnet einen Mangel an Thrombozyten (Blutplättchen) im Blut. Der Mensch verfügt normalerweise über ca. 150 000 - 380 000 Thrombozyten pro µl Blut; wird dieser Wert unterschritten, spricht man von einer Thrombozytopenie.

Allerdings toleriert der menschliche Körper auch weit niedrigere Thrombozytenzahlen ohne merkliche Schäden oder Ausfallserscheinungen. Wenn es zu Symptomen kommt, bemerkt der Patient u. a., dass Blutungen bei Verletzungen länger als üblich dauern, bevor sie zum Stillstand kommen. Die gemessene Blutungszeit überschreitet den Normwert (> 6 Minuten). Die partielle Thromboplastinzeit (PTT) wird von einer Thrombopenie nicht beeinflusst, da für diese Laboruntersuchung das u.a. von den Thrombozyten stammende Phospholipid (veraltet: Plättchenfaktor 3) hinzugegeben wird. Meist erst bei einer Thrombozytenzahl unter 30 000/µl kann es zu mitunter gefährlichen Spontanblutungen kommen (Hämorrhagische Diathese).

Thrombozyten zu ersetzen, d. h. mittels einer Transfusion dem Blutkreislauf hinzuzufügen, ist eine sehr teure medizinische Maßnahme mit einem Risiko von Unverträglichkeitsreaktionen und der Übertragung von Infektionen und wird nur bei wenigen Indikationen als notwendig erachtet. Eine solche kann z. B. eine Thrombozytopenie im Rahmen einer Chemotherapie sein. In anderen Fällen kann eine Erhöhung der Throbozytenzahl durch Rezeptorbeinflussung z.B. durch Eltrombopag erreicht werden. Das Gegenteil der Thrombozytopenie ist die Thrombozytose. Funktionsstörungen der Thrombozyten werden als Thrombozytopathien bezeichnet.

Ursachen

Mögliche auslösende Faktoren für eine Thrombozytopenie sind

    * Hämatologische Erkrankungen
          o z.B.Leukämien
          o Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP)
          o idiopathische Thrombozytopenie (siehe auch Morbus Werlhof)
          o Antiphospholipid-Syndrom
    * Fetale oder neonatale Alloimmun-Thrombozytopenie (NAIT oder (FAIT)
    * Verbrauchsthrombozytopenie bei intravasaler Gerinnung oder Blutung
    * Schwangerschaftsassoziierte Thrombozytopenie
    * Heparintherapie (siehe Heparin-induzierte Thrombozytopenie)
    * allerg., toxisch, post-infektiös, Mangel (Vitamin B12 (Cobalamine), Folsäure), paraneoplastisch
    * Leberzirrhose mit portaler Hypertension (Mangel an Thrombozytenwachstumsfaktor)
    * vermehrter Abbau in der Milz (Hypersplenismus)
    * Infektionskrankheiten
          o Malaria tropica
          o Ringelrötelnvirus
          o Epstein-Barr-Virus

Zu Unterscheiden ist die

    * Pseudothrombopenie (Falschmessung durch Aggregation im EDTA-Reagenz, korrekte Werte durch Messung mit Citratblut)

Symptome

Typisch für eine Thrombozytopenie sind petechiale Hautblutungen. Dies sind feine flohstichartige Blutungen direkt in der Unterhaut. Außerdem kann es zu spontan entstehenden blauen Flecken (Hämatome) kommen oder zu gehäuftem Nasen- oder Zahnfleischbluten.