Bei dieser Genanalyse handelt es sich um eine molekulargenetische Untersuchung des TCOF1 Gens.

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Allgemeine Informationen zum Krankheitsbild wie auf Wikipedia beschrieben:

Quelle: Wikipedia

Das Treacher-Collins-Syndrom (auch Franceschetti-Syndrom  bzw. Dysostosis mandibulo-facialis) ist eine erbliche Erkrankung, die zu Gesichtsfehlbildungen (craniofaziale Dysmorphie) führt. Zu den Kennzeichen gehören: Fehlen oder Missbildung von Ohren und Jochbein, Gaumenspalte, „fliehendes“ Kinn. Die Ausprägung ist variabel. Oft tritt eine Schallleitungsschwerhörigkeit auf, die unter Umständen durch ein Knochenleitungshörgerät oder ein knochenverankertes Hörgerät  ausgeglichen werden kann. Das Syndrom ist nach Edward Treacher Collins bzw. Adolphe Franceschetti benannt.

Das Treacher-Collins-Syndrom wird autosomal dominant vererbt.