Manche der Gendefekte sind sehr selten und kommen nur in einzelnen Familien vor, während andere wiederum weit in der Bevölkerung verbreitet sind und an einem erheblichen Anteil der auftretenden Krankheitsfälle beteiligt sind. Die moderne Routinediagnostik in Krankenhäusern basiert auf der Prüfung, ob einer oder in manchen Fällen auch mehrere der häufigsten Gendefekte in den Genen des Patienten vorkommen und entdeckt auf diese Weise geschätzte 80% der Personen, die einem genetischen Krankheitsrisiko ausgesetzt sind. So wird z.B. im Falle des Faktor-5-Gens meistens nur auf einen Gendefekt (Faktor-V-Leiden) getestet, während jedoch bereits 75 weitere krankheitsverursachende Defekte identifiziert wurden.
Ein aussagekräftigerer Test wäre die Technologie der DNA-Sequenzierung, die den genetischen Code des gesamten Gens erkennt und so häufige, seltene und auch vollkommen neue und einzigartige Gendefekte entdeckt. Aufgrund der hohen Kosten dieser Technologie, die derzeit bei etwa 1.000 - 6.000 Euro pro Gen liegen, wird sie in der Routinediagnostik nur selten genutzt.
Die Vorteile der NOVOGENIA Technologie
Um höchste Aussagekraft und Genauigkeit bei Gentests zu erreichen, hat Novogenia eine neue Technologie (High Resolution Melt-Analysis) weiterentwickelt und damit ein Hochdurchsatz-System erstellt. Die Vorteile dieser Technologie liegen darin, dass jedes Gen in mehrere kleine Stücke zerteilt und dann einfach und kostengünstig auf Gendefekte untersucht werden kann. Dabei wird das gesamte Gen mehrmals nach häufigen sowie auch seltenen und einzigartigen Defekten untersucht, und eine Aussagekraft, die mit der DNA-Sequenzierung gleichzustellen ist, erreicht. Gleichzeitig wurden die Kosten dadurch sehr stark gesenkt.
