叶酸与 MTHFR 基因
普通叶酸必须先在你体内被开启才能发挥作用。一个非常常见的基因会让这个开关变慢。
MTHFR · 变异 C677T (rs1801133)、A1298C叶酸是孕早期和心脏健康中最重要的营养素之一，然而大多数补充剂中的形式在你的身体将其转化之前都是无活性的。负责这一转化的基因就是 MTHFR。
叶酸必须被激活
普通补充剂中的叶酸是一种前维生素。在你的细胞能够使用它之前，它必须被转化为活性形式甲基叶酸。如果这一转化很慢，你即便摄入大量叶酸，实际可用的叶酸仍可能不足。
MTHFR 是激活者
执行关键步骤的酶由 MTHFR 基因产生。两个常见变异 C677T 和 A1298C 会降低它的活性。携带两份 C677T 拷贝的人，酶活性可能只有正常水平的约三分之一，从而大大限制了他们能激活的叶酸量。
为什么这很重要
叶酸激活不佳会导致同型半胱氨酸升高（一个心血管风险标志）、孕期神经管缺陷风险，以及情绪和甲基化的相关方面。纸面上摄入看似充足，而实际可用量却并非如此。
如果你的 MTHFR 功能降低，普通叶酸的激活就很差。甲基叶酸，即已经具有活性的形式，可以完全绕过这一瓶颈。
真正有帮助的是什么
对功能降低的携带者来说，答案很简单：以甲基叶酸（5-MTHF）而非普通叶酸的形式摄入叶酸，并辅以作为辅因子的 B 族维生素 B12、B6 和 B2。这是一个精准的例子，说明选对形式与选对剂量同样重要。
深入的科学
MTHFR 催化 5,10-亚甲基四氢叶酸还原为 5-甲基四氢叶酸，也就是同型半胱氨酸再甲基化的甲基供体。C677T (Ala222Val) 会使酶失稳，以基因型依赖的方式降低活性，这正是对功能受损携带者直接补充 5-MTHF 的理论依据。
观看：Dr. Wallerstorfer 讲解
一段简短的讲座，Daniel 在其中讲解一个基因缺陷如何让叶酸完全失效。
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