Guías clínicas: CPIC, DPWG y fichas técnicas

Revisado por el Dr. Daniel Wallerstorfer, biólogo molecular y fundador de Novogenia · Actualizado: 13 de octubre de 2026 · Tiempo de lectura: 10 min

En resumen

Las guías clínicas traducen un genotipo en una recomendación concreta. El consorcio internacional CPIC recoge 29 guías de acceso libre para pares gen-fármaco; muestran cómo puede utilizarse un resultado disponible, no a quién hay que analizar. El DPWG neerlandés valora además la importancia de un test antes de iniciar el tratamiento. Ambos coinciden en la mayoría de las recomendaciones. PharmGKB, que hoy forma parte de ClinPGx, recopila estudios y fichas técnicas de la FDA, la EMA, Swissmedic y otras agencias. Ficha técnica y guía clínica van de la mano — la decisión la toma el médico responsable del tratamiento.

Del genotipo a la receta: las guías clínicas como intérpretes

Durante mucho tiempo, la farmacogenética se enfrentó a un problema curioso: el conocimiento existía, pero no llegaba a la receta. Un equipo neerlandés describió en 2008 que las primeras recomendaciones de dosis de antidepresivos basadas en resultados de CYP2D6 se habían elaborado ya en 2001. En la atención diaria apenas servían de ayuda, porque faltaban allí donde se toman las decisiones — en la prescripción y en la dispensación en la farmacia (Swen et al., Clinical Pharmacology & Therapeutics, 2008). En EE. UU., los impulsores del CPIC llegaron a la misma conclusión: los tests farmacogenéticos se adoptan con lentitud, en parte porque no hay instrucciones específicas sobre cómo ajustar la medicación en función del resultado (Relling & Klein, Clinical Pharmacology & Therapeutics, 2011).

Las guías clínicas actúan, por tanto, como intérpretes de la farmacogenética. Traducen el lenguaje del laboratorio — *2/*4, puntuación de actividad 1,0 — al lenguaje de la prescripción: dosis estándar, dosis ajustada o un fármaco distinto. Hoy existen varios de estos intérpretes y, afortunadamente, con frecuencia hablan con una sola voz.

CPIC: guías de acceso libre para pares gen-fármaco

El Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC), un consorcio internacional creado en 2009, surgió de la Red de Investigación en Farmacogenómica (PGRN) de los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. y de la base de conocimiento PharmGKB. Su objetivo: guías revisadas por pares, actualizadas, basadas en la evidencia y de acceso libre para pares gen-fármaco (Relling & Klein, 2011). A octubre de 2026, el CPIC recoge 29 guías; hoy su sede es la plataforma ClinPGx, que reúne PharmGKB, el CPIC y la herramienta de análisis PharmCAT (Guías clínicas del CPIC).

Un principio es importante: las guías del CPIC muestran cómo puede utilizarse un resultado disponible para optimizar el tratamiento farmacológico — no recomiendan a quién hay que analizar (Lee et al., Clinical Pharmacology & Therapeutics, 2022). Así están estructuradas las guías:

Niveles A a D del CPIC: para cada par gen-fármaco, el CPIC indica si la información genética debería modificar la prescripción (A), podría modificarla (B) o si actualmente no se recomienda ningún cambio (C, D). Solo existen recomendaciones de prescripción para los pares de los niveles A y B.
Fuerza de cada recomendación: cada recomendación individual tiene su propia clasificación — fuerte, moderada u opcional.
Términos unificados: los fenotipos se denominan igual en todas las guías, de metabolizador lento a ultrarrápido. El CPIC definió estos términos en un proceso de consenso con 58 expertos (Caudle et al., Genetics in Medicine, 2017).
Tres pasos: el genotipo se convierte en un fenotipo, y el fenotipo, en una recomendación para el fármaco concreto.

Las guías del CPIC se actualizan con regularidad. En 2026, por ejemplo, se publicaron versiones revisadas sobre las tiopurinas y sobre los antagonistas del receptor 5-HT3 que se utilizan contra las náuseas (Moore et al., Clinical Pharmacology & Therapeutics, 2026).

DPWG: de la mesa del laboratorio al software

En los Países Bajos, la Real Sociedad Neerlandesa para el Fomento de la Farmacia (KNMP) fundó el Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG). Tras una revisión sistemática de la literatura, publicó en 2011 recomendaciones para 53 fármacos relacionados con genes como CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, TPMT, DPD, VKORC1, UGT1A1, HLA-B y CYP3A5 (Swen et al., Clinical Pharmacology & Therapeutics, 2011).

El título de su primera publicación lo dice todo: «from bench to byte» — de la mesa del laboratorio al software. Las recomendaciones solo ayudan si están disponibles en la prescripción y en la dispensación (Swen et al., 2008).

A diferencia del CPIC, el DPWG valora además la importancia de un test antes de iniciar el tratamiento. Para DPYD y las fluoropirimidinas, su veredicto es «esencial»: DPYD debe analizarse antes de iniciar el tratamiento con 5-fluorouracilo o capecitabina (Lunenburg et al., European Journal of Human Genetics, 2020). Las recomendaciones del DPWG constituyeron también la base del estudio europeo PREPARE, que se presenta en ¿Test anticipado o reactivo?

CPIC, DPWG y otros: más coincidencias de lo que se cree

Dos grupos, dos métodos — y, sin embargo, casi siempre el mismo resultado. Una comparación conjunta de ambos consorcios constató un alto grado de concordancia entre las recomendaciones publicadas; las diferencias se deben sobre todo a métodos distintos de elaboración de las guías (Bank et al., Clinical Pharmacology & Therapeutics, 2018). Una revisión de Utrecht comparó cuatro grupos (Abdullah-Koolmees et al., Frontiers in Pharmacology, 2021):

Grupo	Origen	Enfoque
CPIC	Consorcio internacional surgido de la red estadounidense PGRN y de PharmGKB	Recomendaciones terapéuticas para muchos fármacos cuando ya hay un resultado disponible
DPWG	Países Bajos, organización farmacéutica KNMP	Recomendaciones terapéuticas para muchos fármacos, además de recomendaciones sobre el test
CPNDS	Red canadiense de seguridad de los medicamentos	También recomendaciones sobre el test
RNPGx	Red francesa de farmacogenética	Recomendaciones sobre el test, en parte para situaciones clínicas concretas

Los grupos trabajan activamente en la armonización. El antiguo término «metabolizador extensivo» pasó a ser «metabolizador normal», por ejemplo, y un genotipo de CYP2D6 con una copia no funcional (puntuación de actividad 1,0) se clasifica ahora como metabolizador intermedio. En esta revisión, el nivel más alto de recomendación de test corresponde al abacavir (HLA), el clopidogrel (CYP2C19), las fluoropirimidinas (DPYD), las tiopurinas (TPMT), el irinotecán (UGT1A1), la codeína (CYP2D6) y el cisplatino (TPMT). La conclusión de los autores: existen muchas guías basadas en la evidencia con recomendaciones claras — y considerarlas todas en conjunto aporta valor añadido.

PharmGKB y ClinPGx: la obra de referencia

PharmGKB reúne el conocimiento sobre genes y fármacos y hoy forma parte de ClinPGx (PharmGKB). Dos áreas son especialmente útiles en la práctica:

Anotaciones clínicas: resumen la evidencia sobre una variante y un fármaco. Su nivel de evidencia se calcula con un sistema de puntuación transparente que tiene en cuenta, entre otros factores, el tamaño del estudio y el valor p (Whirl-Carrillo et al., Clinical Pharmacology & Therapeutics, 2021).
Anotaciones de fichas técnicas: PharmGKB recopila la información de producto de la FDA estadounidense, la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), Swissmedic, la PMDA japonesa y Health Canada. Los textos suizos se traducen en colaboración con la Universidad de Basilea. A cada ficha se le asigna una categoría: test obligatorio, test recomendado, accionable o informativa.

Fichas técnicas: lo que dice la autorización de comercialización

En la UE, cuando se autoriza un medicamento, la autoridad aprueba su resumen de las características del producto (RCP) — la ficha técnica para los profesionales sanitarios (art. 21, apartado 1, de la Directiva 2001/83/CE). Una revisión de la EMA de los 517 medicamentos autorizados por el procedimiento centralizado mostró que la información farmacogenética aparece en secciones distintas según el producto y que aumenta de forma constante (Ehmann et al., Pharmacogenomics Journal, 2015). Tres ejemplos de informes públicos europeos de evaluación (EPAR), tal como los resume PharmGKB:

Abacavir: cribado de HLA-B*57:01 en todos los pacientes con VIH; los portadores no deben recibir abacavir.
Capecitabina: se recomienda realizar pruebas de fenotipo y/o genotipo antes de iniciar el tratamiento; la deficiencia completa de DPD es una contraindicación y, en caso de deficiencia parcial, debe considerarse una dosis inicial reducida.
Clopidogrel: los metabolizadores lentos de CYP2C19 forman menos metabolito activo con las dosis recomendadas, y la función plaquetaria se inhibe menos.

Suiza: allí no se aplica la directiva de la UE; Suiza tiene sus propias fichas técnicas, que PharmGKB recopila por separado. Para la codeína, según esta recopilación, la ficha técnica suiza recoge a los metabolizadores ultrarrápidos de CYP2D6 como contraindicación. EE. UU.: la FDA mantiene una tabla de biomarcadores farmacogenómicos en el etiquetado de los medicamentos — la información aparece allí en secciones como advertencias, posología o farmacología clínica. Junto a ella existe una tabla de asociaciones farmacogenéticas dividida en tres secciones: desde asociaciones que respaldan recomendaciones terapéuticas hasta las que solo afectan a la farmacocinética.

Cuando la guía clínica y la ficha técnica dicen cosas distintas

Las fichas técnicas y las guías clínicas cumplen funciones diferentes. La ficha técnica describe el producto concreto dentro de su marco autorizado. Las guías evalúan el conjunto de la evidencia y lo traducen en recomendaciones de actuación. Por eso pueden llegar más o menos lejos: en el caso del clopidogrel, el informe público europeo de evaluación describe el efecto más débil en los metabolizadores lentos, mientras que la guía del CPIC recomienda expresamente una alternativa en el síndrome coronario agudo y la intervención coronaria percutánea (ICP).

La conclusión lógica: ambas fuentes van de la mano. La ficha técnica muestra el marco autorizado; la guía, la evidencia evaluada. Sopesar y decidir es tarea del médico responsable del tratamiento — teniendo en cuenta el cuadro clínico.

Cómo usar las guías clínicas en la práctica diaria

Comprobar la fuente: ¿en qué guía se basa el resultado — CPIC, DPWG o ambas?
Comprobar la versión: las guías se actualizan. Un resultado anterior puede volver a leerse a la luz de la versión vigente.
Comparar los términos: el resultado y la guía deberían utilizar los mismos términos de fenotipo.
Añadir la ficha técnica: allí se encuentran las contraindicaciones, las recomendaciones de test y la información sobre la posología.
Tener en cuenta la medicación concomitante: los inhibidores pueden frenar aún más una enzima. La guía del CPIC sobre el tamoxifeno, por ejemplo, aconseja evitar los inhibidores moderados y potentes de CYP2D6 (Goetz et al., Clinical Pharmacology & Therapeutics, 2018).
Documentar la decisión: las decisiones sobre la medicación las toma el médico responsable del tratamiento.

Cómo encajan las guías en la práctica diaria se muestra en Farmacogenética en la consulta médica; cómo leer un resultado paso a paso, en Entender y comunicar los resultados.

Así lo hacemos en Novogenia

Así te apoyamos en Novogenia:

Laboratorio propio: analizamos las muestras en nuestro propio laboratorio genético en Eugendorf, cerca de Salzburgo (Austria) — con certificación CLIA, trabajando conforme a ISO 15189, con certificación ISO 9001:2015 (Quality Austria) y con autorización austríaca para genética médica.
Regla de los tres estudios: cada gen que incluimos en un análisis está respaldado por al menos tres estudios independientes.
Interpretación médica: los análisis médicos los interpretan médicos; las decisiones sobre la medicación las toma el médico responsable del tratamiento.
Formación: en la clase «Drug Intolerance», la NOVO Academy explica cómo degradan las enzimas CYP los medicamentos y qué son los metabolizadores rápidos y lentos — actualmente en inglés, checo, francés, portugués, italiano y neerlandés.

Preguntas frecuentes

¿Qué diferencia hay entre el CPIC y el DPWG?

Ambos traducen genotipos en recomendaciones terapéuticas, y en su mayoría coinciden. El CPIC surgió de la red estadounidense PGRN y de la base de datos PharmGKB y explica cómo puede utilizarse un resultado disponible. El DPWG lo fundó la organización farmacéutica neerlandesa KNMP y valora además si debe realizarse un test antes de un tratamiento.

¿Qué significan los niveles A a D del CPIC?

Describen si la información genética debería modificar la prescripción de un fármaco (A), podría modificarla (B) o si actualmente no se recomienda ningún cambio (C y D). Solo existen recomendaciones de prescripción para los pares de los niveles A y B. Además, cada recomendación individual tiene una fuerza propia: fuerte, moderada u opcional.

¿Dicen las guías a quién hay que analizar?

El CPIC, deliberadamente, no: sus guías muestran cómo puede utilizarse un resultado disponible. El DPWG, el CPNDS canadiense y la RNPGx francesa, en cambio, también formulan recomendaciones sobre el test; la RNPGx describe incluso situaciones clínicas concretas.

¿Dónde aparece la información farmacogenética en la ficha técnica?

Depende del producto: en las contraindicaciones, la posología, las advertencias o la farmacocinética. Una revisión de la EMA de los 517 medicamentos autorizados por el procedimiento centralizado clasificó la información precisamente según estas secciones. Las anotaciones de fichas técnicas de PharmGKB son una vía más rápida.

¿Qué hago si la ficha técnica y la guía clínica dicen cosas distintas?

Ponlas una al lado de la otra: la ficha técnica muestra el marco autorizado del producto; la guía, el conjunto de la evidencia evaluada. El médico responsable del tratamiento sopesa ambas a la luz del cuadro clínico y documenta la decisión.

¿Farmacogenética en tu consulta o tu farmacia?

Cuéntanos cómo es tu entorno – te mostraremos cómo puede funcionar la oferta en tu caso.

Solicitar un proyecto →Oferta para médicos

Nota: Esta guía ofrece información general para empresas y profesionales y no sustituye el asesoramiento médico ni jurídico. Los rasgos genéticos determinados en un análisis genético están bien documentados (cada gen incluido está respaldado por al menos tres estudios independientes); las recomendaciones derivadas de ellos son conclusiones lógicas, no están científicamente demostradas. Los resultados farmacogenéticos no sustituyen una decisión médica: cualquier cambio en la medicación lo realiza únicamente el médico responsable del tratamiento. La normativa puede cambiar; salvo error u omisión y sujeto a modificaciones.