Domů › Průvodce farmakogenetikou › Nabídka farmakogenetiky

Jak nabízet farmakogenetiku: postup od odběrové sady k rozhodnutí lékaře

Zkontroloval Dr. Daniel Wallerstorfer, molekulární biolog a zakladatel společnosti Novogenia · Aktualizováno: 13. října 2026 · Doba čtení: 7 min

Od espressa k předpisu: farmakogenetika je štafeta

Zhruba 95 % kofeinu, který vypijete, odbourává jediný jaterní enzym, vytvořený podle plánu genu CYP1A2. Pracuje-li rychle, kofein rychle zmizí. Pracuje-li pomalu, zůstává kofein v těle mnohem déle (Kofein a gen CYP1A2). Právě tento princip – rychlí a pomalí metabolizátoři – stojí za farmakogenetikou. Jen zde nejde o šálek kávy, ale o to, jak působí lék.

Aby se z těchto znalostí stalo dobré rozhodnutí, je potřeba čistý postup. Představte si ho jako štafetu: každá stanice předává kolík další – od poradenství přes odběrovou sadu a laboratoř až k výsledku. Poslední úsek běží vždy stejná osoba: ošetřující lékař, který rozhoduje o medikaci. Takto probíhá štafeta se společností Novogenia.

Postup v 6 krocích

Krok 1: Ujasnit role a zemi – kdo běží který úsek?

Než odejde první odběrová sada, je jasné, kdo smí ve vaší zemi test indikovat. Stručná verze – podrobně v článku Právo: kdo smí nabízet farmakogenetiku?:

• Německo: Farmakogenetika je diagnostickým genetickým vyšetřením, které provádějí pouze lékaři (§ 3 bod 7 písm. c) a § 7 odst. 1 GenDG). Laboratoř sděluje výsledek pouze lékaři, který vyšetření zadal (§ 11 odst. 2).
• Rakousko: Zákon o genových technologiích u čistě farmakogenetických analýz nevyžaduje indikaci odborným lékařem. Ve společnosti Novogenia mohou čistě farmakogenetické testování nabízet všichni partneři v Rakousku.
• Švýcarsko: Farmakogenetika patří do lékařského kontextu (čl. 19 GUMG). Indikovat ji smějí lékaři, lékárníci a v rámci svého oboru zubní lékaři a chiropraktici, vždy za určitých podmínek (čl. 5 až 8 GUMV).

Využijte tento krok také k rozdělení úkolů ve svém týmu: kdo poučuje, kdo dokumentuje souhlas, kdo obdrží výsledek? Pokud spolupracuje lékařská ordinace s lékárnou, domluvte se, kdo běží který úsek. Inspiraci najdete v článcích Farmakogenetika v lékařské ordinaci a Farmakogenetika v lékárně.

Krok 2: Ujasnit důvod – testovat teď, nebo s předstihem?

Test potřebuje otázku. Blíží se konkrétní předpis, u kterého mohou hrát roli geny? Nebo má být výsledek připraven pro budoucí předpisy? Obě cesty mají své místo; jejich silné stránky popisuje článek Preemptivní, nebo reaktivní testování?

Zůstaňte poctiví: geny jsou jedním z mnoha faktorů. Farmakogenetický výsledek je cenným stavebním kamenem rozhodnutí o léčbě – nikoli rozhodnutím samotným.

Krok 3: Poučit a získat souhlas

Před odběrem váš pacient ví, co analýza ukáže a co ne, co se stane se vzorkem a údaji, kdo obdrží výsledek a že souhlas lze kdykoli odvolat. V Německu se souhlas uděluje výslovně a písemně odpovědnému lékaři (§ 8 GenDG); ve Švýcarsku svobodně a výslovně po náležitém poučení (čl. 5 GUMG).

Praktický tip: zeptejte se hned, zda smí výsledek jít dalším ošetřujícím lékařům nebo do pacientovy stálé lékárny, a odpověď zaznamenejte. Ušetříte si tím pozdější okliky. Vše ostatní najdete v článku Ochrana osobních údajů a souhlas.

Krok 4: Vzorek slin – stačí trocha slin

K analýze laboratoř potřebuje jen vzorek slin odebraný pomocí odběrové sady. Pro lékařské analýzy používáme odběrové sady, které jsou zdravotnickými prostředky; pro lifestylové analýzy existují samostatné sady, které zdravotnickými prostředky nejsou. Na přání nesou sady váš branding a lékaři, kteří s námi spolupracují, dostávají odpovídající odběrové sady.

Vždy platí návod v sadě: uvádí, na co je třeba dbát před odběrem a jak se vzorek jednoznačně přiřadí správné osobě. Pokud pacient odebírá vzorek v ordinaci nebo v lékárně, projděte návod společně a odpovězte na otázky přímo na místě.

Krok 5: Analýza v naší laboratoři v Rakousku

Vzorek putuje do naší vlastní laboratoře v Eugendorfu u Salcburku. Novogenia existuje od roku 2009 a provedli jsme více než 30 milionů analýz. Laboratorní analýza trvá 4 dny; k tomu připočtěte čas na odeslání a na rozbor výsledku.

Na co se můžete spolehnout:

• Naše laboratoř má certifikaci CLIA a pracuje podle ISO 15189.
• Máme rakouské povolení pro lékařské genetické analýzy.
• Gen zařadíme do analýzy pouze tehdy, když daný účinek podporují nejméně tři nezávislé studie.

Které geny ve farmakogenetice typicky hrají roli a jak je doporučené postupy klasifikují, vysvětlují články Klíčové geny: CYP2D6, CYP2C19 a další a Doporučené postupy: CPIC, DPWG a informace o přípravcích.

Krok 6: Výsledek, rozbor a rozhodnutí lékaře

Kdo výsledek obdrží, jste stanovili v kroku 1. V Německu jde výsledek lékaři, který vyšetření zadal (§ 11 odst. 2 GenDG). Ve Švýcarsku ho sděluje lékař nebo odborník, kterého lékař k tomu pověří (čl. 26 odst. 1 GUMG); pokud test indikovala lékárna, sděluje ho lékárník osobně (čl. 7 odst. 4 GUMV).

Při rozboru se výsledek zasadí do souvislostí: které léky pacient užívá nyní a které mohou později přibýt? O vysazení, změně léku nebo dávkování rozhoduje pouze ošetřující lékař. Farmakogenetika může toto rozhodnutí podpořit – nenahrazuje ho.

Aby výsledek pomohl i u pozdějších předpisů, dejte pacientovi srozumitelné shrnutí a výsledek pečlivě zdokumentujte. Jak výsledky srozumitelně vysvětlit, popisuje článek Porozumět výsledkům a srozumitelně je sdělit.

Jak s námi spolupracovat: partnerské modely

Novogenia prodává výhradně prostřednictvím partnerů – v 69 zemích. Pro vaši nabídku existují tři cesty:

• Partnerský e-shop: Za každou objednávku získáte provizi, bez zřizovacích poplatků.
• White label: Analýza běží pod vaší vlastní značkou; váš branding mohou nést i odběrové sady.
• Vlastní vývoj produktu: Společně s vámi vyvineme vlastní koncept.

Klinikám nabízíme ucelený proces z jednoho zdroje: odběrová sada, doprava, vstupní kontrola, analýza v naší laboratoři v EU a dodání výsledků. Klinika se soustředí na poradenství, posouzení indikace a osobní péči. Který model se pro farmakogenetiku hodí, závisí také na právu ve vaší zemi (krok 1) – řekněte nám o svém prostředí a najdeme správnou cestu.

Připravte se: NOVO Academy a podcast

NOVO Academy je náš bezplatný vzdělávací program: zhruba 5 hodin videa na jazyk, s certifikátem za každé dokončené téma; účast je dobrovolná. Pro farmakogenetiku je k dispozici přednáška „Léková nesnášenlivost“ (Drug Intolerance). Dr. Daniel Wallerstorfer v ní vysvětluje, proč léky působí na různé lidi různě, jak enzymy CYP odbourávají účinné látky a co jsou „rychlí“ a „pomalí“ metabolizátoři. Přednáška je v současnosti k dispozici v angličtině, češtině, francouzštině, portugalštině, italštině a nizozemštině, zatím však ne v němčině (NOVO Academy).

Další cestou k tématu je díl 6 „Farmakogenetika“ našeho podcastu – s kodeinem jako klasickým příkladem proléčiva, které tělo musí nejprve aktivovat. Upozornění: podcast vznikl s pomocí AI na základě knihy Dr. Daniela Wallerstorfera; hlasy jsou syntetické.

Kontrolní seznam pro váš start

• Víte, kdo smí ve vaší zemi test indikovat, a máte rozdělené úkoly v týmu.
• Důvod testu je jasný – konkrétní předpis, nebo test s předstihem.
• Poučení a souhlas jsou připraveny, včetně otázky sdílení výsledku.
• Odběrové sady máte po ruce a znáte návod.
• Cesta výsledku je stanovena.
• Čas na rozbor výsledku je naplánován; změny medikace jdou přes ošetřujícího lékaře.
• Správný partnerský model je zvolen.
• Váš tým je připraven, například s NOVO Academy.

Časté dotazy

Související: Farmakogenetika v lékařské ordinaci · Právo: kdo smí nabízet farmakogenetiku? · Průvodce pro lékárny

Upozornění: Tento průvodce slouží jako obecná informace pro podniky a odborníky a nenahrazuje lékařské ani právní poradenství. Genetické vlastnosti zjištěné genetickou analýzou jsou dobře zdokumentované (každý zahrnutý gen je podložen nejméně třemi nezávislými studiemi); doporučení z nich odvozená jsou logické závěry, nikoli vědecky prokázané skutečnosti. Farmakogenetické výsledky nenahrazují lékařské rozhodnutí: jakoukoli změnu medikace provádí pouze ošetřující lékař. Předpisy se mohou měnit; chyby a změny vyhrazeny.