Farmakogenetika v praxi: průvodce pro lékaře a lékárny

Zkontroloval Dr. Daniel Wallerstorfer, molekulární biolog a zakladatel společnosti Novogenia · Aktualizováno: 13. října 2026 · Doba čtení: 6 min

Stručně

Farmakogenetika zkoumá, jak geny ovlivňují účinek léků: pro některé lidi je standardní dávka příliš silná, pro jiné příliš slabá. Hrstka dobře prozkoumaných genů – například CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1, SLCO1B1, DPYD a TPMT – ovlivňuje léky proti bolesti, antidepresiva, antikoagulancia a antiagregancia, statiny, léky snižující tvorbu žaludeční kyseliny a protinádorová léčiva. Mezinárodní doporučené postupy, například od CPIC a DPWG, převádějí genotyp na konkrétní doporučení. Kdo smí farmakogenetické vyšetření indikovat, se v Německu, Rakousku a Švýcarsku liší. Všude však platí jedno pravidlo: o medikaci rozhoduje ošetřující lékař.

Stejná tableta, různí lidé

V letech 2017 až 2020 se stalo něco, co v takovém rozsahu ještě nikdo neudělal: 18 nemocnic, devět zdravotních středisek primární péče a 28 veřejných lékáren v sedmi evropských zemích – mezi nimi i v Rakousku – testovalo pacienty před novým předpisem na 50 genových variant ve 12 genech. Zúčastnilo se 6 944 lidí. Kdo měl pro svůj lék relevantní výsledek, byl léčen podle doporučení nizozemské skupiny DPWG. V této skupině se v prvních dvanácti týdnech objevily klinicky významné nežádoucí účinky u 21,0 % pacientů, v kontrolní skupině se standardní péčí u 27,7 % (Swen et al., Lancet, 2023).

To je farmakogenetika v každodenní péči. Geny spoluurčují, jak tělo lék vstřebává, přeměňuje a vylučuje – a tedy zda je pro konkrétního člověka standardní dávka příliš silná, akorát, nebo příliš slabá. Pro vaši praxi to znamená: znalost genů vám dává další stavební kámen pro přesnou volbu léku a dávky. Rozhodnutí vždy zůstává na ošetřujícím lékaři.

Jsem molekulární biolog a zakladatel společnosti Novogenia. V naší genetické laboratoři v Eugendorfu u Salcburku v Rakousku jsme dosud provedli více než 30 milionů analýz. Tímto průvodcem vám chci ukázat, jak farmakogenetika funguje, které doporučené postupy udávají směr a jak je využít v ordinaci, lékárně nebo na klinice – v právním rámci Německa, Rakouska a Švýcarska.

Základy: geny, enzymy, doporučené postupy

Mnoho léčiv odbourávají enzymy v játrech – a některá se tam teprve aktivují. Geny obsahují plán pro stavbu těchto enzymů a vyskytují se ve variantách, které pracují rychleji, pomaleji nebo vůbec ne. Tak vznikají typy metabolizátorů, od pomalých po ultrarychlé. Jak to funguje a proč se u proléčiv, jako je kodein, logika obrací, vysvětluje článek Co je farmakogenetika?.

Hlavní klinický význam nese hrstka genů: CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1, SLCO1B1, DPYD, TPMT a NUDT15, k tomu HLA-B jako zvláštní případ z imunitního systému. Ovlivňují léky proti bolesti, antidepresiva, antikoagulancia a antiagregancia, statiny, léky snižující tvorbu žaludeční kyseliny a protinádorová léčiva (Klíčové geny).

Aby se z genotypu stalo doporučení, existují doporučené postupy: od mezinárodního konsorcia CPIC, od nizozemské skupiny DPWG a přímo v informacích o přípravcích. Jak jsou strukturované a jak je číst, ukazuje článek Doporučené postupy: CPIC, DPWG a informace o přípravcích.

V praxi: ordinace, lékárna, klinika

Farmakogenetika přináší užitek tam, kde se léky předepisují, vydávají a kontrolují. Kapitola 2 ukazuje, jak se tam dostat:

Ordinace a klinika: od indikace přes poučení, souhlas a vzorek až po výsledek, který vstupuje do rozhodnutí o léčbě (Farmakogenetika v lékařské ordinaci).
Lékárna: revize medikace a poradenství – a v kterých zemích mohou lékárny farmakogenetické testy samy nabízet nebo indikovat (Farmakogenetika v lékárně).
Výsledek: od genotypu přes fenotyp k doporučení – a jak výsledek vysvětlit srozumitelnými slovy (Porozumět výsledkům a srozumitelně je sdělit).
Načasování: jednou otestovat panel a výsledek využívat u pozdějších předpisů – nebo testovat cíleně před konkrétním lékem (Preemptivní, nebo reaktivní testování?).

Všemi kapitolami se táhne jedno pravidlo: farmakogenetický výsledek je podkladem pro rozhodování. O medikaci – vysazení, změně léku, úpravě dávky – rozhoduje ošetřující lékař.

Právo: tři země, tři přístupy

Kdo smí farmakogenetické analýzy nabízet nebo indikovat, upravuje každá země jinak. Švýcarsko jde vlastní cestou a farmakogenetiku výslovně otevírá i dalším zdravotnickým profesím:

Země	Zařazení	Kdo indikuje
Německo	Diagnostické genetické vyšetření: zákon o genetické diagnostice výslovně uvádí objasnění, zda genetické vlastnosti mohou ovlivnit účinek léčiva (§ 3 bod 7 písm. c) GenDG).	Pouze lékaři (§ 7 odst. 1 GenDG); k tomu písemný souhlas (§ 8), poučení lékařem (§ 9) a nabídka genetického poradenství po sdělení výsledku (§ 10).
Rakousko	Zákon o genových technologiích rozlišuje čtyři typy lékařských analýz týkajících se nemocí a predispozic k nemocem (§ 65 GTG); farmakogenetiku výslovně nezmiňuje.	§ 68 GTG vyžaduje indikaci odborným lékařem jen u typů 3 a 4 a § 69 GTG vyžaduje poučení odborným lékařem u typů 2 až 4. Čistě farmakogenetické analýzy proto mohou nabízet i partneři.
Švýcarsko	Genetické vyšetření v lékařské oblasti podle GUMG (spolkový zákon o genetických vyšetřeních u člověka).	Zpravidla lékaři (čl. 20 GUMG). Za určitých podmínek mohou farmakogenetické testy indikovat také zubní lékaři, lékárníci a chiropraktici (čl. 5–8 GUMV).

Švýcarské podmínky jsou konkrétní: testuje se definovaný výběr variant, výsledky mají známý klinický význam a jsou k dispozici terapeutická nebo preventivní opatření (čl. 5 odst. 2 GUMV). Pokud se test týká léku na předpis, který předepsal jiný odborník, lékárník se s tímto odborníkem nejprve poradí (čl. 7 odst. 2 GUMV). Podrobnosti najdete v článcích Právo: kdo smí nabízet farmakogenetiku? a Ochrana osobních údajů a souhlas.

Pro koho je tento průvodce určen

Praktičtí lékaři: farmakogenetický výsledek doplňuje přehled medikace – zejména u lidí, kteří užívají více léků současně.
Specialisté: kardiologie (klopidogrel), psychiatrie (antidepresiva), léčba bolesti (opioidy), onkologie, hematologie a gastroenterologie (fluoropyrimidiny, thiopuriny) – obory, jejichž léky pokrývají doporučené postupy CPIC.
Lékárny: revize medikace a poradenství, v Rakousku a Švýcarsku navíc vlastní cesty k testování. Více o lékárně jako místě pro zdraví najdete v průvodci pro lékárny.
Kliniky: strukturované procesy od vzorku po výsledek, začleněné do řízení medikace.

Pokud chcete vedle farmakogenetiky nabízet i analýzy zaměřené na výživu a metabolismus, základy najdete v průvodci nutrigenetikou.

Všechny kapitoly v přehledu

Kapitola 1 · Základy

Co je farmakogenetika?Stejná dávka, různý účinek: typy metabolizátorů jednoduše. Klíčové geny: CYP2D6, CYP2C19 a dalšíKteré geny ovlivňují které skupiny léčiv. Doporučené postupy: CPIC, DPWG a informace o přípravcíchJak se z genotypu stane doporučení.

Kapitola 2 · V praxi

Farmakogenetika v lékařské ordinaciOd indikace k rozhodnutí o léčbě. Farmakogenetika v lékárněRevize medikace, poradenství a role lékárny. Porozumět výsledkům a srozumitelně je sdělitOd genotypu k fenotypu – jasně vysvětleno. Preemptivní, nebo reaktivní testování?Panel předem, nebo test před nasazením léku.

Kapitola 3 · Právo a nabídka

Právo: kdo smí nabízet farmakogenetiku?Německo, Rakousko a Švýcarsko ve srovnání. Ochrana osobních údajů a souhlasBezpečné zpracování a uchovávání genetických údajů. Jak nabízet farmakogenetiku: postupOd odběrové sady k výsledku se společností Novogenia.

Všech 10 článků najdete seřazených podle kapitol také na konci této stránky.

Jak to děláme ve společnosti Novogenia

Co můžete od společnosti Novogenia očekávat:

Vlastní laboratoř: Vzorky analyzujeme ve vlastní genetické laboratoři v Eugendorfu u Salcburku v Rakousku. Novogenia působí od roku 2009; dosud bylo provedeno více než 30 milionů analýz a naši partneři sídlí v 69 zemích.
Lékařské spektrum: Farmakogenetika je součástí naší nabídky lékařských analýz („Terapie: farmakogenetika a optimalizace terapie“).
Jasné role: Tam, kde to vyžaduje národní právo, nabízíme lékařské analýzy výhradně prostřednictvím lékařů a interpretují je lékaři. V Rakousku mohou farmakogenetické analýzy nabízet i partneři.
Kvalita: Certifikace CLIA, práce podle ISO 15189, ISO 9001:2015 (Quality Austria) a rakouské povolení pro lékařskou genetiku.
Vzdělávání: NOVO Academy nabízí přednášku „Léková nesnášenlivost“ (Drug Intolerance) o enzymech CYP a typech metabolizátorů – v současnosti v angličtině, češtině, francouzštině, portugalštině, italštině a nizozemštině, zatím ne v němčině.
Pouze přes partnery: Novogenia prodává výhradně prostřednictvím partnerů.

Časté dotazy

Co je farmakogenetika?

Farmakogenetika zkoumá, jak zděděné genové varianty ovlivňují účinek a snášenlivost léků. Jde především o enzymy, které léčiva odbourávají nebo aktivují, o transportéry a o cílové struktury léčiva. Výsledek pomáhá přesněji zvolit lék a dávku; rozhoduje ošetřující lékař.

Které geny jsou v praxi nejdůležitější?

U mnoha často předepisovaných léků jsou relevantní CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1, SLCO1B1, DPYD, TPMT a NUDT15, k tomu HLA-B jako gen imunitního systému. Mezinárodní konsorcium CPIC publikovalo doporučené postupy pro všechny tyto geny.

Kdo smí farmakogenetický test indikovat?

To závisí na zemi. V Německu platí výhrada pro lékaře podle zákona o genetické diagnostice. Ve Švýcarsku testy zpravidla indikují lékaři; za určitých podmínek mohou farmakogenetické testy indikovat také lékárníci, zubní lékaři a chiropraktici. V Rakousku vyžaduje zákon o genových technologiích indikaci odborným lékařem jen u určitých typů analýz týkajících se nemocí a predispozic k nemocem; farmakogenetiku výslovně nezmiňuje.

Nahrazuje farmakogenetický výsledek rozhodnutí lékaře?

Ne. Výsledek je podkladem pro rozhodování vedle věku, funkce ledvin a jater, souběžné medikace a klinického obrazu. O tom, zda bude lék vysazen, nahrazen jiným nebo jinak dávkován, rozhoduje výhradně ošetřující lékař.

Jaké doporučené postupy pro farmakogenetiku existují?

Nejznámější jsou doporučené postupy konsorcia Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) a nizozemské pracovní skupiny Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG). K nim se řadí samotné informace o přípravcích, znalostní databáze PharmGKB a doporučené postupy z Kanady a Francie. Ve většině případů se jejich doporučení shodují.

Související: Nabídka analýz společnosti Novogenia · Nabídka pro kliniky · Kdo smí nabízet genetické testy?

Farmakogenetika ve vaší ordinaci nebo lékárně?

Řekněte nám o svém prostředí – ukážeme vám, jak může nabídka fungovat právě u vás.

Poptat projekt →Nabídka pro lékaře

Upozornění: Tento průvodce slouží jako obecná informace pro podniky a odborníky a nenahrazuje lékařské ani právní poradenství. Genetické vlastnosti zjištěné genetickou analýzou jsou dobře zdokumentované (každý zahrnutý gen je podložen nejméně třemi nezávislými studiemi); doporučení z nich odvozená jsou logické závěry, nikoli vědecky prokázané skutečnosti. Farmakogenetické výsledky nenahrazují lékařské rozhodnutí: jakoukoli změnu medikace provádí pouze ošetřující lékař. Předpisy se mohou měnit; chyby a změny vyhrazeny.