Genotipado para investigación y estudios: del diseño del estudio a la entrega de datos

Revisado por el Dr. Daniel Wallerstorfer, biólogo molecular y fundador de Novogenia · Actualizado: 13 de octubre de 2026 · Tiempo de lectura: 11 min

En resumen

En los estudios y las cohortes, un laboratorio de genotipado asume el trabajo de laboratorio: extracción de ADN, genotipado dirigido de SNP, control de calidad, gestión de muestras y exportación de datos brutos estructurados en el formato de tu pipeline. El análisis y la interpretación siguen en manos de tu equipo de investigación. Las muestras de saliva funcionan bien: en un estudio comparativo, el ADN de saliva fue comparable al ADN de sangre para el genotipado. El socio de investigación es responsable de la aprobación del comité de ética y del consentimiento de los participantes; el marco lo fijan el RGPD (art. 9 y 89), el § 66 de la GTG en Austria y la Ley sobre la investigación en seres humanos en Suiza.

Medio millón de genotipos: por qué la investigación de cohortes se apoya en el genotipado

El UK Biobank muestra lo que el genotipado puede aportar a la investigación. Para sus aproximadamente 500 000 participantes — de 40 a 69 años en el momento del reclutamiento — hay datos de genotipo de todo el genoma, vinculados a datos de estilo de vida, de laboratorio y de imagen. Este recurso abre muchas posibilidades para descubrir nuevas asociaciones genéticas y las bases genéticas de rasgos complejos (Bycroft et al., Nature, 2018).

¿Y la muestra? Un estudio de la Universidad de Cambridge comparó la saliva y la sangre de los mismos 79 participantes. 78 de 79 muestras de saliva proporcionaron ADN suficiente — tanto para ensayos de genotipado individuales como para arrays de chip de todo el genoma. Las tasas de llamada de genotipos (call rates) y la concordancia superaron el 97 % tanto con ADN de saliva como de sangre. Los autores concluyen que la toma de muestras de saliva puede facilitar el reclutamiento para los estudios y reducir el esfuerzo de recogida de muestras en varios centros del estudio (Abraham et al., BMC Medical Genomics, 2012).

La conclusión lógica: el kit de saliva puede viajar hasta los participantes en lugar de que todos tengan que desplazarse para una extracción de sangre. Y el trabajo de laboratorio no tiene por qué hacerse internamente — tanto si realizas un estudio de viabilidad como una gran cohorte.

Lo que asume un laboratorio de genotipado en tu proyecto

No todas las instituciones de investigación tienen su propio laboratorio de alto rendimiento — y en muchos proyectos, montarlo no compensa. Los equipos, el mantenimiento y el personal cualificado inmovilizan fondos que a menudo quedan sin uso cuando termina el proyecto. Con un laboratorio externo, obtienes capacidad justo cuando tu estudio la necesita.

Tú aportas la pregunta de investigación, el diseño del estudio y las muestras. El laboratorio asume los pasos para los que, de otro modo, necesitarías equipos, personal y rutina:

Componente	Qué asume el laboratorio	Qué defines de antemano
Material de muestra	preparación, extracción y control de calidad del ADN a partir de saliva u otros materiales de muestra; como alternativa, suministras ADN ya extraído	qué material, qué kit de muestras, quién toma las muestras
Genotipado de SNP	genotipado dirigido de marcadores definidos, reproducible y de alto rendimiento	lista de marcadores y objetivo del estudio
Gestión de muestras	registro inequívoco, almacenamiento y seguimiento de cada muestra del estudio durante el proyecto	identificadores de las muestras, vías de envío, momentos
Exportación de datos	datos brutos estructurados en el formato de tu análisis estadístico o de tu pipeline	formatos, anotaciones, identificadores
Escalado	de la cohorte piloto a una gran población de estudio, también a lo largo de varias fases del estudio	fases, número de muestras, calendario

El modelo se adapta al diseño de tu estudio: un análisis por contrato puntual de una cohorte ya cerrada o un servicio de laboratorio que acompaña el proyecto a lo largo de varias fases. El calendario se fija dentro del proyecto — depende del método, del número de muestras y de las fases del estudio.

De la primera llamada a la entrega de datos: cómo se desarrolla un proyecto

Llamada inicial: describes el diseño del estudio, los marcadores y el número de muestras previsto; juntos aclaramos el método, el rendimiento y el calendario.
Oferta y planificación: una oferta transparente y un flujo de análisis que se ajusta a tu cohorte y tu calendario.
Ética y consentimiento: tu equipo de investigación obtiene la aprobación del comité de ética y el consentimiento de los participantes — antes de que se tome la primera muestra.
Toma de muestras: con kits de muestras de saliva o como muestras ya preparadas.
Recepción de muestras y control de calidad: cada muestra se registra, se prepara y se comprueba antes de que empiece el análisis.
Genotipado: estandarizado y reproducible, incluso con un gran número de muestras.
Exportación de datos y tandas posteriores: datos brutos estructurados en tu formato; en los estudios de varias fases, siguen nuevas tandas con una calidad constante.

Consejo para tu consulta: cuanto más concreto sea tu primer briefing, antes estará listo el plan. Indica la pregunta de investigación y el diseño del estudio, la lista de marcadores o al menos el número de marcadores, el número de muestras previsto por fase, el material de muestra, el calendario deseado y el formato de datos de tu pipeline. Indica también si las muestras ya se han tomado o si la toma aún está en planificación.

Dirigido en lugar de indiscriminado: planificar el panel

El genotipado dirigido de SNP despliega sus ventajas cuando las variantes que te interesan ya se conocen: determinas marcadores definidos en toda la cohorte — de forma eficiente y bien estandarizada. Así que planifica el panel a partir de la hipótesis:

Lista de marcadores con identificadores inequívocos: como los números rs, para que el laboratorio y el análisis hablen el mismo idioma.
Solo lo que responde a la pregunta: cada marcador adicional genera datos que hay que proteger, almacenar y explicar. La minimización de datos se aplica también en la investigación (art. 89, apartado 1, del RGPD).
Primero el piloto: empieza con una cohorte piloto, comprueba la calidad de las muestras y el formato de los datos, y después escala.
Del proyecto al producto: si tu investigación debe convertirse en un test genético propio — con selección de marcadores, diseño del panel, desarrollo del ensayo, validación y piloto —, se trata de un proyecto de desarrollo. Más información en la página Socio de desarrollo para nuevos tests genéticos.

Datos brutos que encajan en tu pipeline

Los datos brutos son como un enchufe: solo sirven si encajan en tu toma de corriente. Por eso se acuerda al principio qué formatos, anotaciones e identificadores espera tu pipeline — para que los datos entregados pasen a tu análisis estadístico sin retrabajo.

El análisis y la interpretación siguen en tus manos y en las de tu equipo de investigación. Este reparto de tareas tiene una ventaja: la interpretación científica se queda donde nació la pregunta de investigación. Es importante distinguir un caso completamente distinto: desaconsejamos que terceros interpreten datos brutos de tests para consumidores — el porqué lo explicamos en Evaluar tests genéticos. Cómo utilizan las empresas el genotipado por contrato y los datos brutos para sus propios productos lo explicamos en Laboratorio por contrato: genotipado y datos brutos a demanda.

Aprobación ética y consentimiento: tarea del socio de investigación

El socio de investigación — la universidad, clínica o empresa que realiza el estudio — es responsable del protocolo del estudio, de la aprobación del comité de ética y del consentimiento de los participantes. El laboratorio aporta servicios de laboratorio y datos. Cada país fija el marco legal de forma algo distinta:

UE: la investigación con datos genéticos se rige por el RGPD. El tratamiento necesita una base conforme al art. 9, apartado 2 — consentimiento explícito o una disposición sobre investigación en el Derecho de la Unión o nacional (letra j)) — y garantías adecuadas, como la minimización de datos y, cuando sea posible, la seudonimización (art. 89, apartado 1). El consentimiento puede referirse a determinados ámbitos de investigación científica cuando se respetan las normas éticas reconocidas (considerando 33).
Alemania: la Ley de diagnóstico genético no se aplica a los estudios y análisis genéticos con fines de investigación (§ 2, apartado 2, n.º 1, de la GenDG). Sin consentimiento, el § 27 de la BDSG solo permite el tratamiento si es necesario y los intereses del responsable prevalecen claramente sobre los del interesado; los datos se anonimizan en cuanto lo permite la finalidad de la investigación.
Austria: los análisis genéticos con fines científicos solo pueden realizarse con muestras desidentificadas; la vinculación con el donante solo se produce en centros con un consentimiento válido. Los resultados solo pueden interconectarse o publicarse si el donante no es identificable (§ 66 de la GTG).
Suiza: los análisis genéticos en la investigación sobre enfermedades humanas y sobre la estructura y el funcionamiento del cuerpo humano no se rigen por la GUMG, sino por la Ley federal sobre la investigación en seres humanos (HFG) (art. 2, apartado 4, de la GUMG). Un proyecto de investigación requiere la autorización de la comisión de ética competente (art. 45 de la HFG), los participantes dan su consentimiento informado por escrito (art. 16 de la HFG), y la reutilización de material biológico y datos genéticos en forma no codificada o codificada requiere consentimiento (art. 32 de la HFG).

Para la colaboración, esto significa: aclara de antemano quién tiene qué rol en materia de protección de datos — a menudo el equipo de investigación decide sobre los fines y los medios, y el laboratorio trabaja por su cuenta. Recógelo en un contrato. Cómo se determinan los roles lo explicamos en Protección de datos en los tests genéticos de marca blanca.

Confidencialidad: códigos en lugar de nombres

La buena investigación necesita confianza — tanto de los participantes como de los financiadores. Tres herramientas ayudan:

Muestras codificadas: el laboratorio ve identificadores de muestra, no nombres; el equipo de investigación guarda la clave por separado. El RGPD lo denomina seudonimización (art. 4, punto 5). Los datos seudonimizados siguen siendo datos personales, porque pueden atribuirse de nuevo a una persona utilizando información adicional (considerando 26).
Confidencialidad en el contrato: si el laboratorio trabaja por tu cuenta, garantiza que todas las personas con acceso estén sujetas a confidencialidad (art. 28, apartado 3, letra b), del RGPD). Protege además el diseño del estudio, las listas de marcadores y los resultados con un acuerdo de confidencialidad.
Trazabilidad: cada muestra se registra de forma inequívoca y es trazable durante todo el proyecto — desde la recepción, pasando por el control de calidad, hasta la exportación de datos. Una muestra confundida puede invalidar todo un análisis.

Lista de comprobación para tu proyecto de genotipado

La pregunta de investigación, la lista de marcadores con identificadores inequívocos y el número de muestras están definidos.
La aprobación del comité de ética y el consentimiento de los participantes están disponibles — incluidas las normas sobre la reutilización de muestras y datos.
Los roles en materia de protección de datos del equipo de investigación y del laboratorio están fijados en un contrato.
Las muestras están codificadas; la clave se queda en el equipo de investigación.
El material de muestra, el kit de muestras y la vía de envío están definidos; una cohorte piloto pone a prueba el proceso.
Los formatos, las anotaciones y los identificadores para la exportación de datos están acordados.
El calendario, las fases del estudio y las tandas posteriores están planificados.
Está resuelto qué ocurre con las muestras y los datos al terminar el proyecto.

Así lo hacemos en Novogenia

Así apoyamos los proyectos de investigación en Novogenia:

Laboratorio propio: analizamos las muestras de los estudios en nuestro propio laboratorio genético en Eugendorf, cerca de Salzburgo (Austria) — desde 2009, con certificación CLIA y trabajo conforme a ISO 15189.
Servicios: genotipado dirigido de SNP de marcadores definidos; preparación, extracción y control de calidad del material de muestra; gestión de muestras y exportación de datos.
Datos en tu formato: entregamos datos brutos estructurados en el formato que necesitan tu análisis estadístico o tu pipeline. Los formatos, las anotaciones y los identificadores se acuerdan al principio; el análisis y la interpretación siguen en manos de tu equipo de investigación.
Escalado flexible: empieza con una cohorte piloto y escala después — como análisis por contrato puntual o como servicio de laboratorio que acompaña el proyecto a lo largo de varias fases del estudio.
Planificación: una oferta transparente y un flujo de análisis que planificamos en función de tu cohorte y tu calendario.
Kits de muestras: nuestros kits como producto no sanitario son adecuados, entre otras cosas, para aplicaciones de investigación sin finalidad médica prevista.

Preguntas frecuentes

¿Necesita nuestro estudio la aprobación de un comité de ética?

Depende del país y del proyecto, y es responsabilidad del socio de investigación. En Suiza, la investigación sobre enfermedades humanas y sobre la estructura y el funcionamiento del cuerpo humano con material biológico o datos personales relativos a la salud requiere la autorización de la comisión de ética competente (art. 2 y 45 de la HFG). En Alemania y Austria, depende de la legislación aplicable y de las normas de tu institución.

¿Se aplica la Ley alemana de diagnóstico genético a los proyectos de investigación?

No. La GenDG no se aplica a los estudios y análisis genéticos ni al tratamiento de muestras y datos genéticos con fines de investigación (§ 2, apartado 2, n.º 1, de la GenDG). Siguen aplicándose el RGPD y la Ley Federal alemana de Protección de Datos — por ejemplo, el § 27 de la BDSG sobre el tratamiento de categorías especiales de datos personales con fines de investigación.

¿En qué formato recibimos los datos?

Como datos brutos estructurados en el formato que necesitan tu análisis estadístico o tu pipeline. Al principio acuerdas con el laboratorio qué formatos, anotaciones e identificadores son. El análisis y la interpretación siguen en manos de tu equipo de investigación.

¿Podemos empezar con una cohorte pequeña?

Sí. Puedes empezar con una cohorte piloto y después escalar el procesamiento de las muestras. Las opciones incluyen un análisis por contrato puntual o un servicio de laboratorio que acompaña el proyecto a lo largo de varias fases del estudio; la oferta y el flujo de trabajo se basan en tu cohorte y tu calendario.

¿Son adecuadas las muestras de saliva para el genotipado en estudios?

Sí. En un estudio comparativo, 78 de 79 muestras de saliva proporcionaron ADN suficiente, y las tasas de llamada de genotipos (call rates) y la concordancia superaron el 97 % tanto con ADN de saliva como de sangre (Abraham et al., BMC Medical Genomics, 2012). Cómo se toman las muestras se establece en el protocolo del estudio.

¿Estás planificando tu propia marca de tests genéticos?

Cuéntanos quién es tu público y qué cartera prefieres – te mostraremos cómo podría ser tu lanzamiento.

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Nota: Esta guía ofrece información general para empresas y profesionales y no sustituye el asesoramiento médico ni jurídico. Los rasgos genéticos determinados en un análisis genético están bien documentados (cada gen incluido está respaldado por al menos tres estudios independientes); las recomendaciones derivadas de ellos son conclusiones lógicas, no están científicamente demostradas. La normativa puede cambiar; salvo error u omisión y sujeto a modificaciones.