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Scegliere il laboratorio giusto: criteri di qualità per il tuo marchio di test genetici

Revisionato da Dr. Daniel Wallerstorfer, biologo molecolare e fondatore di Novogenia · Aggiornato: 13 ottobre 2026 · Tempo di lettura: 10 min

Le fondamenta che nessuno vede

Quanto è davvero affidabile la genotipizzazione? Un gruppo di ricerca dell’Università di Exeter lo ha verificato su 49.908 partecipanti della UK Biobank. Ha confrontato i risultati dei chip SNP – un metodo molto diffuso che determina molte varianti geniche contemporaneamente – con i dati di sequenziamento delle stesse persone. Per 108.574 varianti comuni, sensibilità, specificità ed entrambi i valori predittivi erano tutti superiori al 99%. Per le varianti molto rare, con una frequenza inferiore allo 0,001%, il sequenziamento ha confermato solo il 16% dei risultati del chip in cui una delle due copie del gene era alterata (Weedon et al., BMJ, 2021).

La conclusione logica: la genotipizzazione può essere estremamente affidabile – se il metodo è adatto alla domanda e il laboratorio valida i propri risultati. Per il tuo marchio è una buona notizia e al tempo stesso un compito.

Un laboratorio è come le fondamenta di una casa: nessuno le vede, ma tutto poggia su di esse. I tuoi clienti vedono il tuo logo, il tuo design e il tuo report. Se i risultati sono corretti lo decide il laboratorio che c’è dietro. Questo articolo ti mostra come riconoscere fondamenta solide.

Otto criteri in sintesi

Le sezioni seguenti esaminano i criteri uno per uno – e mostrano per ciascuno come funziona da Novogenia.

Leggere i certificati: CLIA, ISO 15189 e ISO 9001

Un logo su un sito web dice poco; il testo del certificato dice tutto. Chiedi di vedere i documenti e leggi il campo di applicazione. Questi quattro sono i più frequenti:

La CLIA e le autorizzazioni consentono a Novogenia di eseguire analisi genetiche mediche e di servire clienti in tutto il mondo, anche negli USA. In che cosa differiscono in linea di principio certificazione e accreditamento lo spiega con un’immagine semplice Valutare i test genetici. Se ti servono copie per una gara d’appalto, un audit o la tua verifica di compliance, te le forniamo volentieri.

Geni e metodo: la regola conta più del numero

Un laboratorio può misurare perfettamente una variante – e fornire comunque un report debole se il gene che c’è dietro è stato studiato appena. Chiedi quindi qual è la regola che decide quali geni entrano in un’analisi.

Da Novogenia vale la regola dei tre studi: un gene viene incluso in un’analisi solo se almeno tre studi indipendenti ne confermano l’effetto. Non riportiamo varianti non sufficientemente documentate. Per il tuo marchio significa: ogni affermazione del report ha una motivazione scientifica tracciabile. Le raccomandazioni che ne derivano le indichiamo onestamente come deduzioni logiche, non come dati provati.

Il metodo conta altrettanto. Lo mostra lo studio citato all’inizio: la stessa tecnica che determina in modo eccellente le varianti comuni può mancare il bersaglio con le varianti molto rare. Un buon laboratorio sceglie il metodo in base alle varianti e lo verifica prima di rilasciare i risultati. Per i nuovi test, Novogenia sviluppa e ottimizza il saggio nel proprio laboratorio finché sensibilità e specificità soddisfano i tuoi requisiti – in altre parole, finché i veri positivi vengono rilevati in modo affidabile e si evitano i falsi allarmi. Segue una validazione strutturata di riproducibilità e robustezza.

Il percorso del campione: dal kit al risultato

Tra la saliva del tuo cliente e il suo report c’è un percorso con diverse tappe. Chiedi come il laboratorio mette in sicurezza ciascuna di esse:

• Kit: è classificato per il tuo scopo – come dispositivo non medico per le analisi lifestyle o come dispositivo medico per le analisi mediche? Le persone possono prelevare il campione in modo affidabile senza personale formato?
• Accettazione: come vengono registrati e controllati i campioni all’arrivo?
• Assegnazione: ogni campione resta chiaramente tracciabile dal kit al report?
• Eccezioni: cosa succede se un campione non può essere analizzato – e chi informa il tuo cliente?

Da Novogenia i kit vengono assemblati nel laboratorio di Eugendorf, vicino a Salisburgo, e, su richiesta, collegati direttamente alla logistica dei campioni e all’analisi – tutto da un’unica fonte. Il percorso del campione è descritto in dettaglio in Logistica dei campioni: dal kit al laboratorio; la classificazione dei kit è spiegata in Kit per il prelievo di saliva: dispositivo medico o no?.

Rapidità e crescita: tempi di risposta e scalabilità

Per i tuoi clienti conta la rapidità con cui arriva il report. Per te conta anche che il laboratorio cresca con te. Chiedi di entrambe le cose – e fai mettere per iscritto i dettagli concreti nel preventivo.

Da Novogenia l’analisi standard richiede 4 giorni. Per pannelli personalizzati, ordini conto terzi o progetti di ricerca concordiamo metodo, throughput e tempi nel progetto. Puoi iniziare con una serie di prova e aumentare in seguito i volumi dell’analisi continuativa.

Protezione dei dati e sede: dove restano campioni e dati

I dati genetici rientrano nelle categorie particolari di dati personali. Il loro trattamento è vietato in linea di principio, salvo che si applichi un’eccezione – come il consenso esplicito della persona per finalità specifiche (art. 9 GDPR). Se un laboratorio tratta dati per tuo conto, puoi ricorrere solo a un responsabile del trattamento che presenti garanzie sufficienti per l’attuazione di misure tecniche e organizzative adeguate; la base è un contratto (art. 28 GDPR).

Chiarisci quindi prima del lancio: dove viene analizzato il campione e dove vengono conservati i dati? Chi è il titolare e chi il responsabile del trattamento? Chi vede i report? Da Novogenia ogni campione viene analizzato nel nostro laboratorio in Austria, nel rispetto della normativa europea sulla protezione dei dati. E decidi tu se vedere i report dei tuoi clienti. Tutto il resto su ruoli, consenso e conservazione lo trovi in Protezione dei dati nei test genetici white label.

Per le offerte in Svizzera un laboratorio in Austria è un laboratorio estero. La legge federale svizzera concernente gli esami genetici sull’essere umano lo consente, ma pone delle condizioni: il laboratorio deve eseguire l’esame secondo lo stato della scienza e della tecnica, disporre di un sistema di gestione della qualità adeguato ed essere autorizzato nel proprio paese a eseguire tali esami; e la persona interessata deve aver dato il proprio consenso scritto (art. 29 GUMG). Per gli esami di caratteristiche degne di particolare protezione al di fuori dell’ambito medico, ciò si applica per analogia (art. 36 GUMG). Per tutti gli esami al di fuori dell’ambito medico, la persona deve inoltre essere informata per iscritto sul laboratorio che esegue l’esame e sulle aziende e sui laboratori all’estero coinvolti (art. 32 GUMG). In che cosa differisce da Germania e Austria lo trovi in Normativa: offrire test genetici in DE, AT e CH.

Chi fa cosa? Chiarire apertamente i ruoli

Un buon laboratorio ti dice apertamente chi si occupa di quale fase – soprattutto dove lifestyle e medicina si incontrano. Da Novogenia funziona così:

• Analisi di laboratorio: Novogenia GmbH, nel proprio laboratorio.
• Analisi non mediche: Novogenia analizza e interpreta i dati di laboratorio, per esempio su alimentazione, metabolismo, pelle, sport e lifestyle.
• Analisi mediche: i medici si occupano dell’interpretazione e della refertazione medica; il laboratorio che esegue l’analisi e la struttura refertante sono indicati nel referto medico.
• Vendita: i partner offrono analisi non mediche, con il proprio marchio o tramite un partner shop.

Chiedi a ogni laboratorio di questa divisione dei compiti. Determina che cosa puoi promettere, chi compare nel report e chi è responsabile di quali dati. Se hai una tua interpretazione e ti servono solo genotipizzazione e dati grezzi, leggi Laboratorio conto terzi: genotipizzazione e dati grezzi su richiesta.

Il tuo check del laboratorio: dodici domande prima di firmare

• Il laboratorio è indicato per nome e analizza i tuoi campioni in proprio?
• Quali certificati sono presenti – con quale campo di applicazione e rilasciati da quale ente?
• “Accreditato” o “lavora secondo ISO 15189”: che cosa si intende esattamente?
• Il laboratorio è autorizzato a eseguire analisi genetiche mediche, nel caso ti servano?
• Con quale regola i geni entrano nell’analisi – e che cosa succede alle varianti poco documentate?
• Con quale metodo vengono determinate le varianti e come è stato validato?
• Come vengono registrati, controllati e assegnati in modo univoco i campioni?
• Cosa succede se un campione non può essere analizzato?
• Quanto dura l’analisi – e come vengono definiti i tempi per i progetti speciali?
• Dove vengono trattati campioni e dati, e chi è il titolare, chi il responsabile del trattamento?
• Chi interpreta le analisi mediche e chi viene indicato nel referto medico?
• Se vendi in Svizzera: le condizioni per un laboratorio estero sono soddisfatte?

Domande frequenti

Approfondimenti: Garanzia della qualità e certificati · Valutare i test genetici · Laboratorio conto terzi per analisi genetiche

Nota: questa guida contiene informazioni di carattere generale per aziende e professionisti e non sostituisce una consulenza medica o legale. I tratti genetici determinati in un’analisi genetica sono ben documentati (ogni gene incluso è supportato da almeno tre studi indipendenti); le raccomandazioni che ne derivano sono deduzioni logiche, non scientificamente provate. Le normative possono cambiare; salvo errori e modifiche.