Genotipizzazione per la ricerca e gli studi: dal disegno dello studio alla consegna dei dati

Revisionato da Dr. Daniel Wallerstorfer, biologo molecolare e fondatore di Novogenia · Aggiornato: 13 ottobre 2026 · Tempo di lettura: 10 min

In breve

Per studi e coorti un laboratorio di genotipizzazione si occupa del lavoro di laboratorio: estrazione del DNA, genotipizzazione mirata degli SNP, controllo di qualità, gestione dei campioni ed esportazione di dati grezzi strutturati nel formato della tua pipeline. Analisi e interpretazione restano al tuo gruppo di ricerca. I campioni di saliva funzionano bene: in uno studio comparativo il DNA da saliva è risultato paragonabile a quello da sangue per la genotipizzazione. Il partner di ricerca è responsabile dell’approvazione etica e del consenso dei partecipanti; il quadro è definito dal GDPR (artt. 9 e 89), dal § 66 GTG in Austria e, in Svizzera, dalla legge sulla ricerca umana.

Mezzo milione di genotipi: perché la ricerca sulle coorti si affida alla genotipizzazione

La UK Biobank mostra che cosa può fare la genotipizzazione per la ricerca. Per tutti i suoi circa 500.000 partecipanti – di età compresa tra i 40 e i 69 anni al momento del reclutamento – sono disponibili dati genotipici genome-wide, collegati a dati sullo stile di vita, di laboratorio e di imaging. Questa risorsa apre molte possibilità per scoprire nuove associazioni genetiche e le basi genetiche di tratti complessi (Bycroft et al., Nature, 2018).

E il campione? Uno studio dell’Università di Cambridge ha confrontato saliva e sangue degli stessi 79 partecipanti. 78 campioni di saliva su 79 hanno fornito DNA sufficiente – sia per singoli saggi di genotipizzazione sia per chip array genome-wide. Call rate dei genotipi e concordanza sono risultati superiori al 97% sia per il DNA da saliva sia per quello da sangue. Gli autori concludono che il prelievo di saliva può facilitare il reclutamento negli studi e ridurre l’impegno della raccolta dei campioni in più centri di studio (Abraham et al., BMC Medical Genomics, 2012).

La conclusione logica: il kit per il prelievo di saliva può raggiungere i partecipanti, invece che tutti debbano recarsi a un prelievo di sangue. E il lavoro di laboratorio non deve necessariamente svolgersi internamente – che si tratti di uno studio di fattibilità o di una grande coorte.

Di che cosa si occupa un laboratorio di genotipizzazione per il tuo progetto

Non ogni istituto di ricerca dispone di un proprio laboratorio ad alto throughput – e per molti progetti costruirlo non conviene. Strumentazione, manutenzione e personale qualificato immobilizzano risorse che spesso restano inutilizzate una volta concluso il progetto. Con un laboratorio esterno ottieni capacità esattamente quando il tuo studio ne ha bisogno.

Tu porti la domanda di ricerca, il disegno dello studio e i campioni. Il laboratorio si occupa delle fasi per cui altrimenti ti servirebbero strumentazione, personale e routine:

Elemento	Di che cosa si occupa il laboratorio	Che cosa definisci in anticipo
Materiale di campionamento	preparazione, estrazione e controllo di qualità del DNA da saliva o da altri materiali di campionamento; in alternativa fornisci DNA già estratto	quale materiale, quale kit di prelievo, chi raccoglie i campioni
Genotipizzazione degli SNP	genotipizzazione mirata di marcatori definiti, riproducibile e ad alto throughput	elenco dei marcatori e obiettivo dello studio
Gestione dei campioni	registrazione univoca, conservazione e tracciamento di ogni campione dello studio durante il progetto	identificativi dei campioni, percorsi di spedizione, tempistiche
Esportazione dei dati	dati grezzi strutturati nel formato della tua analisi statistica o della tua pipeline	formati, annotazioni, identificativi
Scalabilità	dalla coorte pilota alla grande popolazione di studio, anche attraverso più fasi dello studio	fasi, numero di campioni, tempi

Il modello segue il disegno del tuo studio: un’analisi conto terzi una tantum di una coorte già completata oppure un servizio di laboratorio che accompagna il progetto attraverso più fasi. I tempi li definisci nell’ambito del progetto – dipendono dal metodo, dal numero di campioni e dalle fasi dello studio.

Dal primo colloquio alla consegna dei dati: come si svolge un progetto

Colloquio di progetto: descrivi il disegno dello studio, i marcatori e il numero di campioni previsto; insieme chiarite metodo, throughput e calendario.
Preventivo e pianificazione: un preventivo trasparente e un flusso di analisi adatto alla tua coorte e ai tuoi tempi.
Etica e consenso: il tuo gruppo di ricerca ottiene l’approvazione etica e il consenso dei partecipanti – prima che venga raccolto il primo campione.
Raccolta dei campioni: con kit per il prelievo di saliva o come campioni già preparati.
Accettazione e controllo di qualità: ogni campione viene registrato, preparato e verificato prima dell’inizio dell’analisi.
Genotipizzazione: standardizzata e riproducibile, anche per grandi numeri di campioni.
Esportazione dei dati e cicli successivi: dati grezzi strutturati nel tuo formato; per gli studi in più fasi seguono ulteriori cicli con qualità costante.

Consiglio per la tua richiesta: più è concreto il tuo primo brief, più rapidamente prende forma il piano. Indica la domanda di ricerca e il disegno dello studio, l’elenco dei marcatori o almeno il numero di marcatori, il numero di campioni previsto per ogni fase, il materiale di campionamento, i tempi desiderati e il formato dei dati della tua pipeline. Specifica anche se i campioni sono già stati raccolti o se la raccolta è ancora in fase di pianificazione.

Mirato invece che a tappeto: pianificare il pannello

La genotipizzazione mirata degli SNP esprime i suoi punti di forza quando le varianti che ti interessano sono già note: determini marcatori definiti sull’intera coorte – in modo efficiente e ben standardizzato. Pianifica quindi il pannello a partire dall’ipotesi:

Elenco dei marcatori con identificativi univoci: come i numeri rs, in modo che laboratorio e analisi parlino la stessa lingua.
Solo ciò che risponde alla domanda: ogni marcatore in più genera dati che devono essere protetti, conservati e spiegati. La minimizzazione dei dati vale anche nella ricerca (art. 89, par. 1, GDPR).
Prima il pilota: inizia con una coorte pilota, verifica la qualità dei campioni e il formato dei dati, poi amplia.
Dal progetto al prodotto: se la tua ricerca deve diventare un tuo test genetico – con selezione dei marcatori, progettazione del pannello, sviluppo del saggio, validazione e fase pilota – si tratta di un progetto di sviluppo. Maggiori informazioni nella pagina Partner di sviluppo per nuovi test genetici.

Dati grezzi adatti alla tua pipeline

I dati grezzi sono come una spina: servono solo se entrano nella tua presa. Per questo all’inizio concordi quali formati, annotazioni e identificativi si aspetta la tua pipeline – così i dati consegnati confluiscono nella tua analisi statistica senza rielaborazioni.

Analisi e interpretazione restano a te e al tuo gruppo di ricerca. Questa divisione dei compiti ha un vantaggio: l’interpretazione scientifica resta dove è nata la domanda di ricerca. È importante distinguere un caso completamente diverso: sconsigliamo di far interpretare da terzi i dati grezzi dei test per consumatori – il perché lo spiega Valutare i test genetici. Come le aziende utilizzano la genotipizzazione conto terzi e i dati grezzi per i propri prodotti lo trovi in Laboratorio conto terzi: genotipizzazione e dati grezzi su richiesta.

Approvazione etica e consenso: compito del partner di ricerca

Il partner di ricerca è responsabile del protocollo dello studio, dell’approvazione etica e del consenso dei partecipanti – l’università, la clinica o l’azienda che conduce lo studio. Il laboratorio fornisce servizi di laboratorio e dati. Ogni paese definisce il quadro giuridico in modo un po’ diverso:

UE: la ricerca con dati genetici è disciplinata dal GDPR. Il trattamento richiede una base ai sensi dell’art. 9, par. 2 – il consenso esplicito o una disposizione sulla ricerca nel diritto dell’Unione o nazionale (lettera j) – e garanzie adeguate come la minimizzazione dei dati e, ove possibile, la pseudonimizzazione (art. 89, par. 1). Il consenso può riferirsi a determinati settori della ricerca scientifica, se sono rispettate le norme deontologiche riconosciute (considerando 33).
Germania: la legge sulla diagnostica genetica non si applica agli esami e alle analisi genetici a fini di ricerca (§ 2, comma 2, n. 1, GenDG). Senza consenso, il § 27 BDSG consente il trattamento solo se è necessario e se gli interessi del titolare del trattamento prevalgono in modo significativo su quelli dell’interessato; i dati vengono anonimizzati non appena la finalità di ricerca lo consente.
Austria: le analisi genetiche a fini scientifici possono essere eseguite solo su campioni de-identificati; il ricollegamento al donatore avviene solo in strutture che dispongono di un consenso valido. I risultati possono essere messi in rete o pubblicati solo se il donatore non è identificabile (§ 66 GTG).
Svizzera: gli esami genetici nella ricerca sulle malattie umane e sulla struttura e sul funzionamento del corpo umano non sono disciplinati dalla GUMG, bensì dalla legge federale concernente la ricerca sull’essere umano (HFG; nella versione italiana LRUm) (art. 2 cpv. 4 GUMG). Un progetto di ricerca richiede l’autorizzazione della commissione d’etica competente (art. 45 HFG), i partecipanti danno il proprio consenso informato per iscritto (art. 16 HFG) e l’ulteriore utilizzo di materiale biologico e dati genetici in forma non codificata o codificata richiede il consenso (art. 32 HFG).

Per la collaborazione significa: chiarisci in anticipo chi ha quale ruolo in materia di protezione dei dati – spesso il gruppo di ricerca decide finalità e mezzi e il laboratorio lavora per suo conto. Mettilo in un contratto. Come determinare i ruoli lo spiega Protezione dei dati nei test genetici white label.

Riservatezza: codici invece di nomi

Una buona ricerca ha bisogno di fiducia – da parte dei partecipanti come dei finanziatori. Tre strumenti aiutano:

Campioni codificati: il laboratorio vede gli identificativi dei campioni, non i nomi; il gruppo di ricerca conserva la chiave separatamente. Il GDPR la chiama pseudonimizzazione (art. 4, punto 5). I dati pseudonimizzati restano dati personali, perché possono essere attribuiti di nuovo a una persona utilizzando informazioni aggiuntive (considerando 26).
Riservatezza nel contratto: se il laboratorio lavora per tuo conto, garantisce che chiunque abbia accesso sia vincolato alla riservatezza (art. 28, par. 3, lett. b), GDPR). Proteggi inoltre disegno dello studio, elenchi dei marcatori e risultati con un accordo di riservatezza.
Tracciabilità: ogni campione viene registrato in modo univoco ed è tracciabile per tutta la durata del progetto – dall’accettazione al controllo di qualità fino all’esportazione dei dati. Un campione scambiato può invalidare un’intera analisi.

Checklist per il tuo progetto di genotipizzazione

Domanda di ricerca, elenco dei marcatori con identificativi univoci e numero di campioni sono definiti.
Approvazione etica e consenso dei partecipanti sono presenti – comprese le regole sull’ulteriore utilizzo di campioni e dati.
I ruoli in materia di protezione dei dati di gruppo di ricerca e laboratorio sono stabiliti in un contratto.
I campioni sono codificati; la chiave resta al gruppo di ricerca.
Materiale di campionamento, kit di prelievo e percorso di spedizione sono definiti; una coorte pilota mette alla prova il processo.
Formati, annotazioni e identificativi per l’esportazione dei dati sono concordati.
Tempi, fasi dello studio e cicli successivi sono pianificati.
È stabilito che cosa succede a campioni e dati al termine del progetto.

Come lavoriamo da Novogenia

Come supportiamo i progetti di ricerca da Novogenia:

Laboratorio proprio: analizziamo i campioni degli studi nel nostro laboratorio genetico a Eugendorf, vicino a Salisburgo (Austria) – dal 2009, con certificazione CLIA e lavorando secondo ISO 15189.
Servizi: genotipizzazione mirata degli SNP di marcatori definiti; preparazione, estrazione e controllo di qualità del materiale di campionamento; gestione dei campioni ed esportazione dei dati.
Dati nel tuo formato: forniamo dati grezzi strutturati nel formato di cui hanno bisogno la tua analisi statistica o la tua pipeline. Formati, annotazioni e identificativi li concordiamo all’inizio; analisi e interpretazione restano al tuo gruppo di ricerca.
Scalabilità flessibile: inizi con una coorte pilota, poi aumenti i volumi – come analisi conto terzi una tantum o come servizio di laboratorio che accompagna il progetto attraverso più fasi dello studio.
Pianificazione: un preventivo trasparente e un flusso di analisi che pianifichiamo in base alla tua coorte e ai tuoi tempi.
Kit di prelievo: i nostri kit come dispositivi non medici sono adatti, tra l’altro, ad applicazioni di ricerca senza destinazione d’uso medica.

Domande frequenti

Il nostro studio ha bisogno di un’approvazione etica?

Dipende dal paese e dal progetto, ed è responsabilità del partner di ricerca. In Svizzera la ricerca sulle malattie umane e sulla struttura e sul funzionamento del corpo umano che coinvolge materiale biologico o dati sanitari personali richiede l’autorizzazione della commissione d’etica competente (artt. 2 e 45 HFG). In Germania e in Austria dipende dalla legge applicabile e dalle regole del tuo istituto.

La legge tedesca sulla diagnostica genetica si applica ai progetti di ricerca?

No. La GenDG non si applica agli esami e alle analisi genetici né al trattamento di campioni e dati genetici a fini di ricerca (§ 2, comma 2, n. 1, GenDG). Restano applicabili il GDPR e la legge federale tedesca sulla protezione dei dati – per esempio il § 27 BDSG sul trattamento di categorie particolari di dati personali a fini di ricerca.

In quale formato riceviamo i dati?

Come dati grezzi strutturati nel formato di cui hanno bisogno la vostra analisi statistica o la vostra pipeline. All’inizio concordate con il laboratorio quali formati, annotazioni e identificativi sono. Analisi e interpretazione restano al vostro gruppo di ricerca.

Possiamo iniziare con una coorte piccola?

Sì. Potete iniziare con una coorte pilota e poi aumentare il volume dei campioni processati. Le opzioni comprendono un’analisi conto terzi una tantum o un servizio di laboratorio che accompagna il progetto attraverso più fasi dello studio; preventivo e flusso di lavoro si basano sulla vostra coorte e sui vostri tempi.

I campioni di saliva sono adatti alla genotipizzazione negli studi?

Sì. In uno studio comparativo, 78 campioni di saliva su 79 hanno fornito DNA sufficiente, e call rate dei genotipi e concordanza sono risultati superiori al 97% sia per il DNA da saliva sia per quello da sangue (Abraham et al., BMC Medical Genomics, 2012). Le modalità di raccolta dei campioni sono stabilite nel protocollo dello studio.

Approfondimenti: Laboratorio conto terzi: genotipizzazione e dati grezzi su richiesta · Protezione dei dati nei test genetici white label · Analisi genetiche per la ricerca e gli studi

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Nota: questa guida contiene informazioni di carattere generale per aziende e professionisti e non sostituisce una consulenza medica o legale. I tratti genetici determinati in un’analisi genetica sono ben documentati (ogni gene incluso è supportato da almeno tre studi indipendenti); le raccomandazioni che ne derivano sono deduzioni logiche, non scientificamente provate. Le normative possono cambiare; salvo errori e modifiche.