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Génotypage pour la recherche et les études : de la conception de l’étude à la livraison des données

Vérifié par Dr Daniel Wallerstorfer, biologiste moléculaire et fondateur de Novogenia · Mis à jour le 13 octobre 2026 · Temps de lecture : 12 min

Un demi-million de génotypes : pourquoi la recherche sur les cohortes s’appuie sur le génotypage

La UK Biobank montre ce que le génotypage peut apporter à la recherche. Des données de génotypage pangénomiques sont disponibles pour l’ensemble de ses quelque 500 000 participants – âgés de 40 à 69 ans lors du recrutement –, reliées à des données sur le mode de vie, des données de laboratoire et d’imagerie. Cette ressource ouvre de nombreuses possibilités de découvrir de nouvelles associations génétiques et les bases génétiques de caractères complexes (Bycroft et al., Nature, 2018).

Et l’échantillon ? Une étude de l’université de Cambridge a comparé la salive et le sang des mêmes 79 participants. 78 échantillons de salive sur 79 ont fourni suffisamment d’ADN – aussi bien pour des tests de génotypage individuels que pour des puces pangénomiques. Les taux d’appel des génotypes et la concordance dépassaient 97 % pour l’ADN issu de la salive comme pour celui issu du sang. Les auteurs concluent que le prélèvement de salive peut faciliter le recrutement pour les études et réduire l’effort de collecte des échantillons dans plusieurs centres d’étude (Abraham et al., BMC Medical Genomics, 2012).

La conclusion logique : le kit salivaire peut voyager jusqu’aux participants, au lieu que chacun se déplace pour une prise de sang. Et le travail de laboratoire n’a pas besoin d’être réalisé en interne – que vous meniez une étude de faisabilité ou une grande cohorte.

Ce qu’un laboratoire de génotypage prend en charge pour votre projet

Tous les établissements de recherche n’exploitent pas leur propre laboratoire à haut débit – et pour de nombreux projets, en construire un n’est pas rentable. Les équipements, la maintenance et le personnel qualifié immobilisent des fonds qui restent souvent inutilisés une fois le projet terminé. Avec un laboratoire externe, vous disposez de capacités exactement au moment où votre étude en a besoin.

Vous apportez la question de recherche, la conception de l’étude et les échantillons. Le laboratoire prend en charge les étapes pour lesquelles il vous faudrait sinon des équipements, du personnel et de la routine :

Le modèle suit la conception de votre étude : une analyse à façon ponctuelle d’une cohorte achevée ou une prestation de laboratoire accompagnant le projet sur plusieurs phases. Vous fixez le calendrier dans le cadre du projet – il dépend de la méthode, du nombre d’échantillons et des phases de l’étude.

Du premier entretien à la livraison des données : le déroulement d’un projet

1. Entretien de projet : vous décrivez la conception de l’étude, les marqueurs et le nombre d’échantillons prévu ; ensemble, vous clarifiez la méthode, le débit et le calendrier.
2. Offre et planification : une offre transparente et un déroulement des analyses adapté à votre cohorte et à votre calendrier.
3. Éthique et consentement : votre équipe de recherche obtient l’avis du comité d’éthique et le consentement des participants – avant le prélèvement du premier échantillon.
4. Prélèvement des échantillons : avec des kits de prélèvement salivaire ou sous forme d’échantillons déjà préparés.
5. Réception des échantillons et contrôle qualité : chaque échantillon est enregistré, préparé et contrôlé avant le début de l’analyse.
6. Génotypage : standardisé et reproductible, même pour de grands nombres d’échantillons.
7. Export des données et séries suivantes : des données brutes structurées dans votre format ; pour les études en plusieurs phases, d’autres séries suivent avec une qualité constante.

Conseil pour votre demande : plus votre premier briefing est précis, plus vite le plan prend forme. Indiquez la question de recherche et la conception de l’étude, la liste des marqueurs ou au moins leur nombre, le nombre d’échantillons prévu par phase, le matériel d’échantillon, le calendrier souhaité et le format de données de votre pipeline. Précisez aussi si les échantillons ont déjà été prélevés ou si le prélèvement est encore en préparation.

Ciblé plutôt qu’exhaustif : planifier le panel

Le génotypage ciblé de SNP déploie tout son intérêt lorsque les variants qui vous intéressent sont déjà connus : vous déterminez des marqueurs définis sur l’ensemble de la cohorte – de manière efficace et bien standardisée. Planifiez donc le panel à partir de l’hypothèse :

• Liste de marqueurs avec des identifiants univoques : comme les numéros rs, afin que le laboratoire et l’analyse parlent le même langage.
• Uniquement ce qui répond à la question : chaque marqueur supplémentaire génère des données qui doivent être protégées, conservées et expliquées. La minimisation des données s’applique aussi à la recherche (art. 89, par. 1, du RGPD).
• D’abord un pilote : commencez par une cohorte pilote, vérifiez la qualité des échantillons et le format des données, puis montez en charge.
• Du projet au produit : si votre recherche doit déboucher sur votre propre test génétique – avec sélection des marqueurs, conception du panel, développement de l’essai, validation et phase pilote –, il s’agit d’un projet de développement. Pour en savoir plus, consultez la page Partenaire de développement pour de nouveaux tests génétiques.

Des données brutes adaptées à votre pipeline

Les données brutes sont comme une fiche électrique : elles ne sont utiles que si elles s’adaptent à votre prise. C’est pourquoi vous convenez dès le départ des formats, annotations et identifiants qu’attend votre pipeline – afin que les données livrées alimentent votre analyse statistique sans retraitement.

L’analyse et l’interprétation restent entre vos mains et celles de votre équipe de recherche. Cette répartition des tâches présente un avantage : l’interprétation scientifique reste là où la question de recherche est née. Il importe de distinguer un cas tout à fait différent : nous déconseillons de faire interpréter par des tiers les données brutes de tests grand public – les raisons sont expliquées dans Évaluer un test génétique. La manière dont les entreprises utilisent le génotypage à façon et les données brutes pour leurs propres produits est présentée dans Laboratoire à façon : génotypage et données brutes sur demande.

Avis éthique et consentement : la mission du partenaire de recherche

Le partenaire de recherche est responsable du protocole de l’étude, de l’avis du comité d’éthique et du consentement des participants – l’université, la clinique ou l’entreprise qui mène l’étude. Le laboratoire fournit des prestations de laboratoire et des données. Chaque pays fixe le cadre juridique de manière un peu différente :

• UE : la recherche portant sur des données génétiques est régie par le RGPD. Le traitement nécessite une base au titre de l’art. 9, par. 2 – un consentement explicite ou une disposition relative à la recherche dans le droit de l’Union ou d’un État membre (point j) – ainsi que des garanties appropriées, comme la minimisation des données et, dans la mesure du possible, la pseudonymisation (art. 89, par. 1). Le consentement peut porter sur certains domaines de la recherche scientifique, dans le respect des normes éthiques reconnues (considérant 33).
• Allemagne : la loi sur le diagnostic génétique ne s’applique pas aux examens et analyses génétiques à des fins de recherche (§ 2, alinéa 2, point 1, GenDG). Sans consentement, le § 27 BDSG n’autorise le traitement que s’il est nécessaire et que les intérêts du responsable du traitement l’emportent nettement sur ceux de la personne concernée ; les données sont anonymisées dès que la finalité de recherche le permet.
• Autriche : les analyses génétiques à des fins scientifiques ne peuvent être réalisées que sur des échantillons dépersonnalisés ; le rattachement au donneur n’a lieu que dans des établissements disposant d’un consentement valable. Les résultats ne peuvent être mis en réseau ou publiés que si le donneur ne peut pas être identifié (§ 66 GTG).
• Suisse : les analyses génétiques réalisées dans le cadre de la recherche sur les maladies humaines et sur la structure et le fonctionnement du corps humain ne sont pas régies par la LAGH, mais par la loi relative à la recherche sur l’être humain (LRH, en allemand HFG) (art. 2, al. 4, LAGH). Un projet de recherche est soumis à l’autorisation de la commission d’éthique compétente (art. 45 LRH), les participants donnent leur consentement éclairé par écrit (art. 16 LRH), et la réutilisation de matériel biologique et de données génétiques sous forme non codée ou codée requiert un consentement (art. 32 LRH).

Pour la collaboration, cela signifie : clarifiez à l’avance qui a quel rôle en matière de protection des données – souvent, l’équipe de recherche décide des finalités et des moyens, et le laboratoire travaille pour son compte. Consignez-le dans un contrat. La manière de déterminer les rôles est expliquée dans Protection des données pour les tests génétiques en marque blanche.

Confidentialité : des codes plutôt que des noms

Une bonne recherche repose sur la confiance – celle des participants comme celle des commanditaires. Trois outils y contribuent :

• Échantillons codés : le laboratoire voit des identifiants d’échantillons, pas des noms ; l’équipe de recherche conserve la clé séparément. Le RGPD appelle cela la pseudonymisation (art. 4, point 5). Les données pseudonymisées restent des données à caractère personnel, car elles peuvent être attribuées à une personne au moyen d’informations supplémentaires (considérant 26).
• Confidentialité dans le contrat : si le laboratoire travaille pour votre compte, il veille à ce que toutes les personnes ayant accès aux données soient tenues à la confidentialité (art. 28, par. 3, point b, du RGPD). Protégez en outre la conception de l’étude, les listes de marqueurs et les résultats par un accord de confidentialité.
• Traçabilité : chaque échantillon est enregistré de manière univoque et reste traçable tout au long du projet – de la réception à l’export des données, en passant par le contrôle qualité. Un seul échantillon interverti peut invalider toute une analyse.

Checklist pour votre projet de génotypage

• La question de recherche, la liste des marqueurs avec des identifiants univoques et le nombre d’échantillons sont définis.
• L’avis du comité d’éthique et le consentement des participants sont obtenus – y compris les règles relatives à la réutilisation des échantillons et des données.
• Les rôles de l’équipe de recherche et du laboratoire en matière de protection des données sont fixés dans un contrat.
• Les échantillons sont codés ; la clé reste auprès de l’équipe de recherche.
• Le matériel d’échantillon, le kit de prélèvement et le circuit d’expédition sont définis ; une cohorte pilote teste le processus.
• Les formats, annotations et identifiants de l’export des données sont convenus.
• Le calendrier, les phases de l’étude et les séries suivantes sont planifiés.
• Le sort des échantillons et des données à la fin du projet est réglé.

Questions fréquentes

À lire aussi: Laboratoire à façon : génotypage et données brutes sur demande · Protection des données pour les tests génétiques en marque blanche · Analyses génétiques pour la recherche et les études

Remarque : Ce guide fournit des informations générales destinées aux entreprises et aux professionnels et ne remplace pas un avis médical ou juridique. Les caractéristiques génétiques déterminées dans une analyse génétique sont bien documentées (chaque gène inclus est étayé par au moins trois études indépendantes) ; les recommandations qui en découlent sont des conclusions logiques, non prouvées scientifiquement. La réglementation peut évoluer ; sous réserve d’erreurs et de modifications.