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Nutrigenetica e nutrigenomica: cosa mostra la ricerca

Revisionato da Dr. Daniel Wallerstorfer, biologo molecolare e fondatore di Novogenia · Aggiornato: 12 ottobre 2026 · Tempo di lettura: 11 min

7.500 anni di latte: il caso da manuale della nutrigenetica

Circa 7.500 anni fa, alcuni agricoltori in una zona compresa tra i Balcani centrali e l’Europa centrale allevavano animali da latte – e bevevano latte. Il problema: allora la maggior parte degli adulti riusciva a malapena a digerire lo zucchero del latte. Chi era portatore di una particolare variante genica, invece, sì. Aveva un vantaggio, e la variante si diffuse (Itan et al., PLoS Computational Biology 2009).

Oggi conosciamo il punto esatto: in famiglie finlandesi, la variante C/T-13910 a monte del gene LCT risultava completamente associata alla non persistenza della lattasi verificata biochimicamente (Enattah et al., Nature Genetics 2002). La “variante del latte” è frequente nelle persone di origine europea e rara in molte altre regioni del mondo.

Ecco la nutrigenetica in una frase: lo stesso alimento incontra geni diversi – e per questo agisce in modo diverso. Ed è proprio questo che la rende così preziosa per la tua consulenza.

Ricettario e interruttore: nutrigenetica o nutrigenomica?

I due termini suonano quasi identici, ma guardano in direzioni opposte:

• Nutrigenetica – il ricettario: il tuo DNA è come un lunghissimo ricettario, e in ogni persona alcune ricette sono scritte in modo leggermente diverso. La nutrigenetica si chiede: in che modo queste differenze cambiano il modo in cui il tuo cliente assorbe e scompone i nutrienti e risponde all’alimentazione?
• Nutrigenomica – l’interruttore della luce: qui il cibo agisce come un interruttore che accende e spegne i geni. Un esempio: PPARγ è la centrale di controllo della formazione delle cellule adipose, e quanto sia attiva la sua forma PPARγ2 nel tessuto adiposo umano dipende dall’obesità e da fattori nutrizionali (Deeb et al., Nature Genetics 1998).

Per la tua consulenza conta la nutrigenetica – è la fonte delle analisi genetiche che discuti con i clienti. La nutrigenomica fornisce le basi: mostra come l’alimentazione agisce fin dentro la cellula.

Una nota sul linguaggio: nei passaggi divulgativi di questa guida parliamo spesso di geni “funzionanti” o “efficienti” e di geni “compromessi”. È una semplificazione voluta, che usiamo anche nei report. Tecnicamente si tratta di varianti geniche (polimorfismi) – differenze comuni nel DNA che rendono un gene un po’ più o un po’ meno efficiente, non geni “rotti”.

Questo articolo risponde alla domanda che conta per te come professionista: cosa mostra la ricerca – e come la usi?

Tre gradini della personalizzazione – ognuno poggia su quello sottostante

L’International Society of Nutrigenetics/Nutrigenomics (ISNN) descrive la nutrizione personalizzata come una scala con tre gradini (Ferguson et al., Journal of Nutrigenetics and Nutrigenomics 2016):

1. Linee guida generali per gruppi, in base a età, sesso e determinanti sociali.
2. Nutrizione individualizzata con informazioni sullo stato attuale: misurazioni corporee, valori ematici e metabolici, attività fisica.
3. Nutrizione guidata dal genotipo, che considera in aggiunta varianti geniche rare o comuni.

Ogni gradino rende la consulenza più personale. I geni mostrano verso cosa tende una persona. Il fenotipo – valori misurati e dati corporei – mostra dove si trova oggi. Insieme ti danno il quadro completo.

La scala delle evidenze: come la ricerca scopre gli effetti dei geni

Immagina la ricerca come una scala a pioli. Ogni piolo aggiunge un tassello al puzzle – dal laboratorio alla vita quotidiana. Gli effetti genici ben documentati poggiano su più pioli contemporaneamente.

Per la tua consulenza significa: per ogni affermazione chiediti su quali pioli poggia. Più pioli ci sono, più solido è il terreno.

Dove la ricerca poggia su basi solide

Per molte coppie gene–nutriente, meccanismo, osservazioni ripetute e, in parte, studi di intervento si combinano bene tra loro:

• Zucchero del latte (LCT): l’esempio dell’inizio – uno dei legami meglio compresi della genetica umana.
• Folati (MTHFR): MTHFR è lo strumento che converte i folati nella loro principale forma circolante. La variante 677C>T rende questo strumento meno attivo (Frosst 1995). Una meta-analisi su donne sane ha riscontrato un chiaro gradiente nei folati ematici: livelli massimi con due copie geniche funzionanti (CC), minimi con due copie compromesse (TT) (Tsang et al., American Journal of Clinical Nutrition 2015).
• Caffeina (CYP1A2): CYP1A2 è lo strumento dell’organismo contro la caffeina. Una variante comune contribuisce a determinare quanto questo strumento possa essere potenziato – tra i fumatori, le persone con genotipo AA smaltivano la caffeina in modo nettamente più rapido (Sachse et al., British Journal of Clinical Pharmacology 1999). Nello sport si vede quanto sia concreto: la stessa dose di caffeina ha reso più veloci in una cronometro i portatori di AA (Guest et al. 2018).
• Omega-3 (FADS1/FADS2): in una meta-analisi genome-wide su 8.866 persone, le varianti di questi geni di conversione erano fortemente associate ai livelli ematici degli acidi grassi omega-3 ALA, EPA e DPA (Lemaitre et al., PLoS Genetics 2011).

Tutti i geni nel dettaglio – cosa fanno, cosa mostra la ricerca e cosa significano per la consulenza – li trovi in I geni chiave per la consulenza nutrizionale.

Dove diventa interessante: geni, alimentazione e comportamento

Oggi la ricerca va ben oltre i singoli geni. Si chiede come geni e alimentazione lavorano insieme – e come le persone agiscono sulla base delle proprie conoscenze genetiche:

• Interazione gene–dieta confermata: con APOA2, un BMI più alto era collegato al genotipo CC solo quando le persone mangiavano molti grassi saturi – in tre popolazioni indipendenti. Gli autori la descrivono come la prima interazione gene–dieta sul BMI replicata in modo così forte e coerente (Corella et al., Archives of Internal Medicine 2009).
• Il personale batte il generico: nello studio europeo Food4Me (completato da 1.269 partecipanti), i consigli personalizzati – basati sull’alimentazione della persona, in parte combinata con valori misurati e geni – hanno migliorato l’alimentazione più delle raccomandazioni generali: meno carne rossa, sale e grassi saturi, più folati (Celis-Morales et al., International Journal of Epidemiology 2017).
• Le conoscenze genetiche possono cambiare il comportamento: le persone portatrici di una variante ACE, a cui per questo era stato consigliato di mangiare meno sale, hanno ridotto l’assunzione di sodio più del gruppo di controllo dopo 12 mesi (Nielsen e El-Sohemy, PLoS One 2014). Nello studio NOW, solo il gruppo con informazioni genetiche ha ridotto significativamente l’assunzione di grassi dopo 12 mesi (Horne et al., BMJ Nutrition, Prevention & Health 2020).
• Il peso come lavoro di squadra: per il peso corporeo la ricerca ha già individuato 97 loci (Locke et al., Nature 2015). Nessun singolo gene decide – ne consegue che le buone analisi riuniscono più geni. In uno studio interno di Novogenia con 302 persone, i partecipanti che seguivano una dieta basata sui geni hanno perso circa 2,4 volte più peso rispetto a una dieta standard.

Come geni e stile di vita lavorano insieme lo trovi in I geni non sono un destino: come geni e stile di vita lavorano insieme.

Cosa raccomandano le società scientifiche

• ISNN (2016): le differenze nel profilo genetico influiscono sul fabbisogno di nutrienti, sul metabolismo e sulla risposta all’alimentazione. La nutrizione personalizzata dovrebbe poggiare su solide basi di conoscenza della nutrigenetica e della nutrigenomica – e la società vede il proprio ruolo nel promuovere la scienza e nel garantire affermazioni fondate (Ferguson et al. 2016).
• Quadro di valutazione (2017): un gruppo di esperti ha sviluppato un quadro per valutare la validità scientifica di un’affermazione gene–dieta e la sua applicabilità pratica – come base per consigli trasparenti e scientificamente fondati basati su test nutrigenetici (Grimaldi et al., Genes & Nutrition 2017).
• Academy of Nutrition and Dietetics (USA, 2014): la genomica nutrizionale mostra come alimentazione e genotipo interagiscono nel determinare il fenotipo. Per questo i professionisti della nutrizione necessitano di competenze di base in genetica; anamnesi familiare, valori di laboratorio e fattori di rischio restano strumenti importanti per la personalizzazione (Camp e Trujillo, Journal of the Academy of Nutrition and Dietetics 2014).

Il filo conduttore: la nutrigenetica va affidata a mani competenti ed esprime il suo valore insieme all’anamnesi alimentare e ai valori misurati – ed è proprio qui che entra in gioco la tua consulenza.

Gene, raccomandazione, messa in pratica: tre livelli

Una buona consulenza nutrigenetica tiene separati tre livelli – e poi li collega in un piano chiaro:

Da Novogenia lo formuliamo così: i tratti genetici determinati in un’analisi genetica sono ben documentati – ogni gene incluso è supportato da almeno tre studi indipendenti. Le raccomandazioni che ne derivano sono deduzioni logiche, non scientificamente provate. Questa chiarezza ti rende credibile nei colloqui. Approfondisci in Spiegazione dell’approccio scientifico.

Checklist: come riconoscere le affermazioni ben supportate

• Dimensione: l’effetto è stato studiato su molte persone?
• Replicazione: gruppi di ricerca indipendenti lo hanno riscontrato più volte?
• Origine: la popolazione studiata corrisponde al tuo cliente? Le varianti geniche hanno frequenze diverse nel mondo – ricorda la “variante del latte”.
• Entità dell’effetto: quanto è grande la differenza in chilogrammi, percentuale o minuti?
• Meccanismo: si sa che cosa fa il gene nell’organismo?
• Separazione chiara: il report distingue tra il tratto genetico e la raccomandazione?

Per la tua consulenza: i geni come tassello

• I geni completano il quadro: insieme all’anamnesi alimentare, ai dati corporei e ai valori ematici rendono la tua consulenza più personale.
• Tendenza, non verdetto: spiega i risultati come una predisposizione che interagisce con alimentazione, movimento e ambiente. I geni non sono un destino – il tuo cliente può agire.
• Chiamalo con il suo nome: il tratto è documentato; la raccomandazione che ne deriva è una deduzione logica.
• Affida la parte medica a chi di competenza: le analisi legate a malattie – come HLA-DQ2/DQ8, HFE, APOE o fattori della trombosi – e la farmacogenetica sono analisi mediche. Dove la legge nazionale lo richiede, spettano ai medici.

Come spiegare i risultati in modo chiaro durante un colloquio lo trovi in Spiegare un report genetico in modo chiaro.

Domande frequenti

Approfondimenti: I geni chiave per la consulenza nutrizionale · I geni non sono un destino: come geni e stile di vita lavorano insieme · Come Novogenia classifica le affermazioni scientifiche

Nota: questa guida contiene informazioni di carattere generale per professionisti e non sostituisce una consulenza medica o legale. I tratti genetici determinati in un’analisi genetica sono ben documentati (ogni gene incluso è supportato da almeno tre studi indipendenti); le raccomandazioni su alimentazione, micronutrienti e stile di vita che ne derivano sono deduzioni logiche, non scientificamente provate. Le normative possono cambiare; salvo errori e modifiche.