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I geni chiave per la consulenza nutrizionale

Revisionato da Dr. Daniel Wallerstorfer, biologo molecolare e fondatore di Novogenia · Aggiornato: 12 ottobre 2026 · Tempo di lettura: 11 min

Stessa dose di caffeina, due risultati

101 atleti agonisti maschi, una cronometro in bicicletta di 10 chilometri, caffeina o placebo. Con 4 mg di caffeina per chilogrammo di peso corporeo, gli atleti con genotipo AA di CYP1A2 sono stati più veloci del 6,8%. Quelli con CC, con la stessa dose, sono stati più lenti del 13,7%. Con AC non è cambiato nulla (Guest et al., Medicine & Science in Sports & Exercise 2018).

La caffeina è un’arma a doppio taglio – e quale lato tagli dipende in parte dai geni. Differenze come queste rendono la nutrigenetica così interessante per la tua consulenza. Questo articolo presenta i geni che incontrerai più spesso.

Sul linguaggio: nei passaggi divulgativi parliamo di geni “funzionanti” o “efficienti” e di geni “compromessi”. È una semplificazione voluta – tecnicamente intendiamo varianti geniche (polimorfismi). Dove è utile indichiamo anche i genotipi che troverai negli studi.

La nostra selezione: geni lifestyle con una solida base di ricerca

Questo articolo tratta solo geni dell’ambito lifestyle e nutrizione. Presentiamo ogni gene secondo lo stesso schema:

1. Cosa fa il gene – il suo compito nell’organismo, spiegato con un’immagine quotidiana.
2. Cosa mostra la ricerca – gli studi chiave e i loro risultati.
3. Cosa significa per la consulenza – la deduzione logica per il tuo colloquio.

I geni in sintesi

LCT: le forbici per lo zucchero del latte

Cosa fa il gene: la lattasi è il paio di forbici nell’intestino che taglia lo zucchero del latte in glucosio e galattosio. In molte persone, dopo lo svezzamento, l’organismo riduce l’attività di queste forbici – è la naturale non persistenza della lattasi. In altre restano in funzione per tutta la vita.

Cosa mostra la ricerca: la variante C/T-13910 a monte del gene LCT contribuisce a deciderlo: in famiglie finlandesi era completamente associata alla non persistenza della lattasi verificata biochimicamente (Enattah et al., Nature Genetics 2002).

Per la consulenza: con una persistenza della lattasi funzionante non c’è alcun motivo genetico per evitare i latticini. Se il risultato indica non persistenza, aiuta il tuo cliente a scegliere consapevolmente gli alimenti contenenti lattosio – se e a quali quantità compaiano disturbi è individuale. I disturbi digestivi persistenti richiedono un accertamento medico. Approfondisci nella storia genetica Lattosio, calcio e il gene LCT.

CYP1A2: il tuo strumento contro la caffeina

Cosa fa il gene: CYP1A2 è il tuo strumento contro la caffeina – la scompone. La sua particolarità: questo strumento può essere potenziato, per esempio dal fumo.

Cosa mostra la ricerca: la variante molto studiata rs762551 contribuisce a determinare quanto lo strumento possa essere potenziato. Tra i fumatori, le persone con genotipo AA smaltivano la caffeina in modo nettamente più rapido rispetto a quelle con AC o CC (Sachse et al., British Journal of Clinical Pharmacology 1999). Quanto sia concreto lo mostra lo studio sul ciclismo citato sopra: i portatori di AA sono diventati più veloci con la caffeina.

Per la consulenza: ne deriva che con AA la caffeina prima degli sforzi di resistenza può avere senso; con CC molto depone a favore della moderazione – prima delle gare e la sera. Sono deduzioni logiche da confrontare con l’esperienza personale della persona. Approfondisci in La caffeina e il gene CYP1A2.

MTHFR: l’officina dei folati

Cosa fa il gene: MTHFR converte i folati in 5-metiltetraidrofolato, la principale forma di folato nel sangue. La riboflavina (vitamina B2) è l’aiutante di cui questa officina ha bisogno.

Cosa mostra la ricerca: la variante 677C>T rende l’officina più sensibile al calore e meno attiva (Frosst et al., Nature Genetics 1995). Una meta-analisi su donne sane ha riscontrato in media folati sierici o plasmatici più bassi del 13% con due copie geniche compromesse (TT) rispetto a due funzionanti (CC) (Tsang et al., American Journal of Clinical Nutrition 2015). E l’aiutante fa la differenza: in uno studio randomizzato, nelle persone con TT il marcatore ematico omocisteina è diminuito con la riboflavina fino al 22% – mentre in CC e CT non c’è stata alcuna risposta (McNulty et al., Circulation 2006).

Per la consulenza: con TT un’alimentazione ricca di folati e riboflavina è un focus ovvio – con molta verdura e legumi. Se una persona ha un buon apporto lo mostrano l’alimentazione e i valori ematici. Approfondisci in L’acido folico e il gene MTHFR.

FTO: un vento contrario che puoi girare a tuo favore

Cosa fa il gene: FTO influenza il peso corporeo – ospita il locus di suscettibilità genetica all’obesità più forte finora noto (Kilpeläinen et al. 2011, vedi sotto).

Cosa mostra la ricerca: gli adulti con due copie sfavorevoli pesavano in media circa 3 kg in più (Frayling et al., Science 2007). La buona notizia: questo vento contrario si può girare. Negli adulti fisicamente attivi l’effetto della variante FTO era più debole del 27% (Kilpeläinen et al., PLoS Medicine 2011). E in otto studi randomizzati con 9.563 partecipanti, i portatori della variante hanno perso peso tanto quanto gli altri nei programmi basati su dieta, esercizio fisico o farmaci (Livingstone et al., BMJ 2016).

Per la consulenza: FTO è il tuo esempio migliore di “i geni non sono un destino”. Ne deriva che, con un risultato FTO sfavorevole, il movimento merita un posto fisso nel piano. Approfondisci in Fame, sazietà e il gene FTO.

FADS1/FADS2: la catena di conversione degli omega-3

Cosa fanno i geni: il tuo organismo converte gli omega-3 vegetali (ALA, per esempio dall’olio di semi di lino) in EPA e in altri acidi grassi omega-3 a catena lunga. FADS1 e FADS2 fanno parte di questa catena di conversione.

Cosa mostra la ricerca: in una meta-analisi genome-wide su 8.866 persone, i portatori di determinate varianti FADS avevano nel sangue più ALA e meno EPA e DPA – la loro catena di conversione funziona a quanto pare più lentamente (Lemaitre et al., PLoS Genetics 2011).

Per la consulenza: ne deriva che, con una catena di conversione compromessa, conviene puntare su fonti dirette di EPA e DHA, come il pesce grasso o l’olio di alghe, invece di affidarsi solo all’ALA.

VDR e GC: serratura e trasportatore della vitamina D

Cosa fanno i geni: la vitamina D funziona come una chiave che entra in una serratura – il recettore della vitamina D, costruito secondo le istruzioni del gene VDR. Il gene GC fornisce il trasportatore che porta la vitamina D attraverso il sangue fino alle cellule.

Cosa mostra la ricerca: le varianti di VDR sono studiate intensamente da anni. Marcatori comuni come BsmI, ApaI e TaqI rappresentano probabilmente varianti funzionali vicine; varianti comuni di questo tipo possono avere effetti biologici sottili ma reali (Uitterlinden et al., Gene 2004). Per il livello di vitamina D nel sangue, uno studio genome-wide su 33.996 persone ha trovato segnali chiari vicino a GC, DHCR7 e CYP2R1: le persone nel quarto meno favorevole di un punteggio genetico avevano una probabilità (odds) 2,47 volte maggiore di un livello inferiore a 75 nmol/L rispetto al quarto più favorevole (Wang et al., Lancet 2010).

Per la consulenza: ne deriva che, con geni della vitamina D sfavorevoli, vale particolarmente la pena far misurare il livello ematico e adattarvi esposizione al sole, alimentazione ed eventualmente l’integrazione. È il livello ematico a indicare la direzione. Approfondisci in La vitamina D e il gene VDR.

PPARG, APOA2, APOA5: grassi, peso e lipidi ematici

• PPARG – la centrale di controllo della formazione delle cellule adipose: la variante Pro12Ala la rende meno attiva ed è stata associata, nei finlandesi, a un BMI più basso e a una migliore sensibilità all’insulina (Deeb et al., Nature Genetics 1998). Nella consulenza PPARG è un tassello che, insieme ad altri geni, crea un quadro della sensibilità a grassi e carboidrati.
• APOA2 – un interruttore che scatta con molti grassi saturi: le persone con genotipo CC avevano un BMI più alto del 6,2% con un’assunzione di 22 g o più di grassi saturi al giorno, e nessuna differenza con assunzioni inferiori – un risultato confermato in tre popolazioni indipendenti (Corella et al., Archives of Internal Medicine 2009). Ne deriva che con CC vale particolarmente la pena guardare da vicino i grassi saturi.
• APOA5 – un regolatore dei lipidi ematici: APOA5 influenza i trigliceridi nel sangue (Pennacchio et al., Science 2001). I lipidi ematici sono valori di laboratorio; la loro valutazione spetta a un medico.

Come Novogenia descrive la sensibilità a grassi e carboidrati lo mostra la storia genetica La sensibilità ai grassi alimentari e i tuoi geni del metabolismo.

Cosa non rientra nella consulenza nutrizionale

Alcuni geni legati all’alimentazione riguardano rischi di malattia: HLA-DQ2/DQ8, HFE, APOE o fattori della trombosi, oltre alla farmacogenetica. Si tratta di analisi mediche. Dove la legge nazionale lo richiede, spettano ai medici – anche se un cliente ne chiede.

Quattro frasi che aiutano nel colloquio

• “I tuoi geni mostrano una tendenza – i tuoi valori misurati mostrano come stai oggi.”
• “Questo risultato è ben supportato. La raccomandazione che ne deriva è una deduzione logica.”
• “Un risultato sfavorevole ti mostra dove il tuo impegno rende di più.”
• “Questa domanda va rivolta a un medico – io ti aiuto con l’alimentazione.”

Domande frequenti

Approfondimenti: Spiegare un report genetico in modo chiaro · Dal gene al mix di nutrienti: l’algoritmo · Tutte le storie genetiche di Novogenia

Nota: questa guida contiene informazioni di carattere generale per professionisti e non sostituisce una consulenza medica o legale. I tratti genetici determinati in un’analisi genetica sono ben documentati (ogni gene incluso è supportato da almeno tre studi indipendenti); le raccomandazioni su alimentazione, micronutrienti e stile di vita che ne derivano sono deduzioni logiche, non scientificamente provate. Le normative possono cambiare; salvo errori e modifiche.