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Dal profilo genetico agli integratori personalizzati

Revisionato da Dr. Daniel Wallerstorfer, biologo molecolare e fondatore di Novogenia · Aggiornato: 12 ottobre 2026 · Tempo di lettura: 9 min

Folati: un nutriente che va prima convertito

Il tuo organismo non può utilizzare subito i folati provenienti da alimenti o integratori. Prima li converte in diversi passaggi. Uno degli ultimi è svolto da uno strumento il cui progetto si trova nel gene MTHFR. Se questo gene è compromesso, lo strumento lavora più lentamente – come una catena di montaggio in cui una stazione funziona a velocità ridotta.

Lo si vede nelle misurazioni: una meta-analisi su donne sane ha riscontrato folati sierici o plasmatici più bassi del 13% e folati eritrocitari più bassi del 16% nelle donne con due copie compromesse della variante MTHFR 677C>T (genotipo TT) rispetto a quelle con due copie funzionanti (CC), misurati con il dosaggio microbiologico raccomandato (Tsang et al., American Journal of Clinical Nutrition, 2015).

È una prova impressionante che i geni spostano in modo misurabile lo stato nutrizionale. La deduzione logica: chi ha geni MTHFR compromessi ha buoni motivi per prestare attenzione a un buon apporto di folati. Quanto esattamente lo calcola un algoritmo – a partire da molti dati, non da un singolo gene. Questo articolo mostra come funziona.

Tre modi in cui i geni modificano il fabbisogno di nutrienti

Nei report Novogenia i geni sono descritti volutamente in termini semplici come “funzionanti” o “compromessi” – una semplificazione; i termini tecnicamente corretti sono varianti genetiche o polimorfismi. Un gene compromesso può agire in tre modi:

• Rallenta la conversione nella forma attiva – per esempio per i folati o il coenzima Q10.
• Rende sfavorevole una sostanza altrimenti utile – per esempio il ferro o gli omega-3.
• Aumenta la quantità necessaria perché un nutriente faccia effetto – per esempio per il selenio o la vitamina D3.

Un esempio dalla ricerca: in uno studio genome-wide su 33.996 persone di origine europea, varianti nei geni GC, DHCR7 e CYP2R1 o nelle loro vicinanze influenzavano i livelli di vitamina D. Le persone nel quarto superiore del punteggio genetico combinato avevano una probabilità nettamente più alta di livelli inferiori a 75 nmol/L rispetto a quelle nel quarto inferiore (odds ratio 2,47; Wang et al., Lancet, 2010). Esposizione al sole e alimentazione continuano a determinare il livello – i geni sono un fattore tra tanti.

Quattro fonti di dati – e quale ha l’ultima parola

I geni dicono in che direzione tendono le cose. I valori ematici dicono dove si trova oggi il tuo cliente. Per questo hanno l’ultima parola.

Come nasce una dose: i geni sono cursori, non la manopola del volume

Immagina il calcolo come un mixer audio. Ogni gene è un cursore, a cui si aggiungono cursori per età, peso, alimentazione e stile di vita. La dose è il suono complessivo – mai il risultato di un singolo cursore. Da Novogenia sette passaggi portano alla dose di ciascun nutriente:

1. Raccomandazione di base: un’assunzione raccomandata per nutriente, età e sesso, inquadrata dai valori di riferimento consolidati (D-A-CH, EFSA).
2. Peso corporeo e altri fattori: un peso maggiore aumenta la formula, soprattutto per i nutrienti del metabolismo energetico; lo sport agonistico aumenta il fabbisogno, e l’età lo modifica.
3. Ponderazione genetica: i geni compromessi vengono ponderati sulla base della letteratura scientifica.
4. Alimentazione e stile di vita: le risposte al questionario agiscono sullo stesso nutriente.
5. Valori ematici: se disponibili, hanno la precedenza.
6. Più ambiti per nutriente: di solito più parti dell’analisi influenzano un nutriente; conta il fabbisogno più alto.
7. Finestra e limite massimo: infine il fabbisogno calcolato viene inserito nella finestra di dosaggio.

Limiti di sicurezza: la finestra di dosaggio

Personalizzazione non significa “quanto più possibile”. Quantità minime e massime valide in tutta l’UE per gli integratori alimentari sono previste, ma non sono mai state adottate. Novogenia lavora quindi con propri limiti di sicurezza pubblicati:

• Finestra: minimo un terzo, massimo tre volte l’assunzione di riferimento.
• Eccezioni documentate: la vitamina D3 e la vitamina B12 vanno oltre; magnesio, zinco, calcio e rame restano al di sotto, perché il loro massimo è ancorato al limite massimo EFSA.
• Tetto di sicurezza: per ogni nutriente con un livello massimo tollerabile di assunzione dell’EFSA, il massimo è pari o inferiore a tale valore; valgono inoltre i tenori massimi nazionali.
• Regola di limitazione: un fabbisogno inferiore al minimo viene portato al minimo, uno superiore al massimo viene portato al massimo. Valori al di fuori della finestra non vengono mai prodotti.

Tutti i limiti per ciascun nutriente sono elencati in Limiti di dosaggio dei micronutrienti.

Perché “gene X = dose Y” è sbagliato

I clienti chiedono spesso: “Quale gene è responsabile della mia dose elevata di vitamina D?” La risposta onesta: nessuno da solo. Ogni dose risulta da circa 50 geni, più età, sesso, peso corporeo, alimentazione, stile di vita e, se disponibili, valori ematici. Un’affermazione del tipo “il gene X dà il nutriente Y alla dose Z” sarebbe scorretta.

Altri due punti aiutano nel colloquio:

• Stessa dose, motivo diverso: se due persone hanno entrambe un fabbisogno superiore al massimo, entrambe ricevono il massimo – per motivi del tutto diversi.
• Meno è voluto: se geni o valori ematici indicano un fabbisogno inferiore, una dose più bassa è il risultato corretto, non un sottodosaggio.

Un esempio: spiegare una dose al massimo

Un esempio inventato, ma tipico: un cliente di 38 anni lavora molte ore in ufficio, prende poco sole e si chiede perché la vitamina D3 nella sua formula sia al massimo. Ecco come puoi spiegarlo:

• Diversi cursori puntano verso l’alto: “Il tuo questionario dice: poco sole. E alcuni dei tuoi geni per la vitamina D sono compromessi. Insieme, questo porta a un fabbisogno calcolato elevato.”
• Interviene il limite di sicurezza: “Non si va mai oltre il massimo. Per la vitamina D3 corrisponde al limite massimo EFSA.”
• Il valore ematico come verifica: “Se il tuo medico misura il tuo livello di vitamina D, quel valore ha la precedenza – e la formula lo utilizza.”

Così il tuo cliente capisce che la sua dose non è né casuale né l’effetto di un singolo gene, ma il risultato di molti dati entro limiti fissi.

Con basi scientifiche – elemento per elemento

Ogni elemento del calcolo poggia su una base scientifica: i valori di riferimento consolidati, la letteratura su ciascuna variante genetica – ogni gene è supportato da almeno tre studi indipendenti – e le valutazioni di sicurezza dell’EFSA.

Che le raccomandazioni personali smuovano le persone lo mostra lo studio Food4Me: i consigli personalizzati hanno migliorato l’alimentazione più delle raccomandazioni generali (Celis-Morales et al., International Journal of Epidemiology, 2017). Per il prodotto combinato finito e completamente personalizzato non esistono ancora grandi studi randomizzati che dimostrino un beneficio sugli esiti rispetto a un’integrazione standardizzata – questo vale per la nutrigenetica personalizzata nel suo complesso. Descrivi quindi gli adattamenti basati sui geni per ciò che sono: deduzioni logiche, non scientificamente provate.

Il tuo ruolo nella consulenza

• Rileva tutto ciò che viene già assunto: gli altri integratori si aggiungono alla formula.
• Traccia il confine medico: in caso di patologie, farmaci, gravidanza e allattamento, la questione spetta a un medico.
• Usa i valori ematici: valori aggiornati forniti da un medico migliorano la base di dati.
• Mantieni aggiornato il questionario: se cambiano alimentazione, allenamento o peso, la formula deve saperlo.
• Spiega i cambiamenti: la formula cambia con l’età, con nuovi dati e con nuove conoscenze scientifiche.
• Pubblicizza in modo corretto: nessuna promessa di guarigione, solo indicazioni sulla salute autorizzate; approfondisci in Indicazioni sulla salute: cosa puoi pubblicizzare.

Dal report alla porzione giornaliera

Ogni nutriente si trova nei propri Microtransporters – piccoli pellet che vengono combinati per ogni persona secondo la sua formula e confezionati in bustine giornaliere. Una fornitura dura 90 giorni; poi viene riordinata e la formula viene ricalcolata. Come funziona nel dettaglio è descritto in Il calcolo di una ricetta nutrizionale personalizzata.

Vuoi offrire integratori personalizzati con il tuo marchio o sviluppare un tuo prodotto? Il percorso dall’idea alla produzione è descritto in Produzione di integratori personalizzati, nella nostra guida alla produzione conto terzi; i modelli di partnership sono trattati in Nutrigenetica come servizio.

Domande frequenti

Approfondimenti: Il calcolo di una ricetta nutrizionale personalizzata · Limiti di dosaggio dei micronutrienti · Produzione di integratori personalizzati

Nota: questa guida contiene informazioni di carattere generale per professionisti e non sostituisce una consulenza medica o legale. I tratti genetici determinati in un’analisi genetica sono ben documentati (ogni gene incluso è supportato da almeno tre studi indipendenti); le raccomandazioni su alimentazione, micronutrienti e stile di vita che ne derivano sono deduzioni logiche, non scientificamente provate. Le normative possono cambiare; salvo errori e modifiche.