Farmakogenetika u praksi: vodič za lekare i apoteke

Stručno proverio dr Daniel Wallerstorfer, molekularni biolog i osnivač kompanije Novogenia · Ažurirano: 13. 10. 2026. · Vreme čitanja: 7 min

Ukratko

Farmakogenetika proučava kako geni utiču na dejstvo lekova: za neke ljude standardna doza je prejaka, za druge preslaba. Mali broj dobro istraženih gena – kao što su CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1, SLCO1B1, DPYD i TPMT – utiče na lekove protiv bolova, antidepresive, antikoagulanse i antiagregacione lekove, statine, lekove za smanjenje želudačne kiseline i lekove protiv raka. Međunarodne smernice kao što su CPIC i DPWG prevode genotip u konkretne preporuke. Ko sme da naruči farmakogenetsko testiranje, razlikuje se u Nemačkoj, Austriji i Švajcarskoj. Jedno pravilo važi svuda: odluke o terapiji lekovima donosi lekar koji vodi lečenje.

Ista tableta, različiti ljudi

Između 2017. i 2020. godine dogodilo se nešto što nikada ranije nije urađeno u tolikom obimu: 18 bolnica, devet domova zdravlja i 28 javnih apoteka u sedam evropskih zemalja – među njima i u Austriji – testiralo je pacijente na 50 varijanti u 12 gena pre novog recepta. U studiji su učestvovale 6.944 osobe. Svi kod kojih je rezultat bio relevantan za njihov lek lečeni su prema preporukama holandske grupe za smernice DPWG. U toj grupi 21,0 % njih imalo je klinički relevantna neželjena dejstva u prvih dvanaest nedelja, u poređenju sa 27,7 % u kontrolnoj grupi koja je dobijala standardnu terapiju (Swen et al., Lancet, 2023).

To je farmakogenetika u svakodnevnoj zdravstvenoj zaštiti. Geni utiču na to kako telo apsorbuje, pretvara i eliminiše lek – a time i na to da li je standardna doza za određenu osobu prejaka, odgovarajuća ili preslaba. Za vašu praksu to znači: poznavanje gena daje vam još jedan element za precizan izbor leka i doze. Odluka uvek ostaje na lekaru koji vodi lečenje.

Ja sam molekularni biolog i osnivač kompanije Novogenia. U našoj genetskoj laboratoriji u Eugendorfu kod Salcburga (Austrija) do sada smo obavili više od 30 miliona analiza. Ovim vodičem želim da vam pokažem kako farmakogenetika funkcioniše, koje smernice pokazuju put i kako da ih primenite u lekarskoj ordinaciji, apoteci ili klinici – u okviru pravnih propisa Nemačke, Austrije i Švajcarske.

Osnove: geni, enzimi, smernice

Mnoge lekove razgrađuju enzimi u jetri – a neki se tamo tek aktiviraju. Geni su nacrt za te enzime i postoje u varijantama koje rade brže, sporije ili uopšte ne rade. Tako nastaju tipovi metabolizatora, od sporih do ultrabrzih. Kako to funkcioniše i zašto se kod prolekova kao što je kodein logika obrće, objašnjeno je u članku Šta je farmakogenetika?.

Mali broj gena nosi najveći deo kliničkog značaja: CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1, SLCO1B1, DPYD, TPMT i NUDT15, a uz njih i HLA-B kao poseban slučaj iz imunskog sistema. Oni utiču na lekove protiv bolova, antidepresive, antikoagulanse i antiagregacione lekove, statine, lekove za smanjenje želudačne kiseline i lekove protiv raka (Ključni geni).

Da bi se genotip pretvorio u preporuku, postoje smernice: međunarodnog konzorcijuma CPIC, holandske grupe DPWG, a i u samim informacijama o leku. Kako su strukturirane i kako ih čitati, prikazano je u članku Smernice: CPIC, DPWG i informacije o leku.

U praksi: ordinacija, apoteka, klinika

Farmakogenetika pokazuje svoju vrednost tamo gde se lekovi propisuju, izdaju i proveravaju. Poglavlje 2 pokazuje kako se do toga stiže:

Lekarska ordinacija i klinika: od indikacije, preko informisanja, pristanka i uzorka, do rezultata koji ulazi u odluku o lečenju (Farmakogenetika u lekarskoj ordinaciji).
Apoteka: pregled terapije i savetovanje – i u kojim zemljama apoteke smeju same da nude ili naručuju farmakogenetske testove (Farmakogenetika u apoteci).
Rezultat: od genotipa preko fenotipa do preporuke – i kako rezultat objasniti jednostavnim rečima (Razumevanje i saopštavanje rezultata).
Vreme testiranja: jednom testirati panel i koristiti rezultat za kasnije recepte – ili testirati ciljano pre određenog leka (Preemptivno ili reaktivno testiranje?).

Kroz sva poglavlja provlači se jedno pravilo: farmakogenetski rezultat je pomoć pri odlučivanju. Odluke o terapiji lekovima – obustavljanje, zamenu leka, promenu doze – donosi lekar koji vodi lečenje.

Pravo: tri zemlje, tri pristupa

Ko sme da nudi ili naručuje farmakogenetske analize, u svakoj zemlji je drugačije uređeno. Švajcarska ide sopstvenim putem i farmakogenetiku izričito otvara i za druge zdravstvene profesije:

Zemlja	Klasifikacija	Ko nalaže
Nemačka	Dijagnostičko genetsko ispitivanje: Zakon o genetskoj dijagnostici izričito navodi razjašnjavanje toga da li genetske osobine mogu da utiču na dejstvo leka (§ 3 tač. 7(c) GenDG).	Samo lekari (§ 7(1) GenDG); uz to pismeni pristanak (§ 8), informisanje od strane lekara (§ 9) i ponuda genetskog savetovanja nakon rezultata (§ 10).
Austrija	Zakon o genskoj tehnologiji razlikuje četiri tipa medicinskih analiza koje se odnose na bolesti i predispozicije za bolesti (§ 65 GTG); farmakogenetiku izričito ne pominje.	§ 68 GTG zahteva nalog specijaliste samo za tipove 3 i 4, a § 69 GTG informisanje od strane specijaliste za tipove 2 do 4. Čisto farmakogenetske analize stoga mogu da nude i partneri.
Švajcarska	Genetsko testiranje u medicinskoj oblasti prema GUMG (Savezni zakon o genetskim ispitivanjima kod ljudi).	Po pravilu lekari (čl. 20 GUMG). Pod određenim uslovima farmakogenetske testove smeju da nalažu i stomatolozi, farmaceuti i kiropraktičari (čl. 5–8 GUMV).

Švajcarski uslovi su precizni: testira se definisan izbor varijanti, rezultati imaju poznat klinički značaj, a na raspolaganju su terapijske ili preventivne mere (čl. 5(2) GUMV). Ako se test odnosi na lek koji se izdaje samo na recept, a propisao ga je drugi stručnjak, farmaceut se prethodno konsultuje sa tim stručnjakom (čl. 7(2) GUMV). Detalji su u člancima Pravo: ko sme da nudi farmakogenetiku? i Zaštita podataka i pristanak.

Kome je ovaj vodič namenjen

Lekari opšte prakse: farmakogenetski rezultat dopunjuje pregled terapije – naročito kod ljudi koji uzimaju više lekova.
Lekari specijalisti: kardiologija (klopidogrel), psihijatrija (antidepresivi), medicina bola (opioidi), onkologija, hematologija i gastroenterologija (fluoropirimidini, tiopurini) – oblasti čije lekove obuhvataju smernice CPIC.
Apoteke: pregled terapije i savetovanje, a u Austriji i Švajcarskoj i sopstveni putevi do testiranja. Više o apoteci kao mestu za zdravlje u Vodiču za apoteke.
Klinike: strukturirani procesi od uzorka do rezultata, uklopljeni u upravljanje terapijom lekovima.

Ako uz farmakogenetiku želite da nudite i analize o ishrani i metabolizmu, osnove ćete naći u Vodiču za nutrigenetiku.

Sva poglavlja na jednom mestu

Poglavlje 1 · Osnove

Šta je farmakogenetika?Ista doza, različito dejstvo: tipovi metabolizatora jednostavno objašnjeni. Ključni geni: CYP2D6, CYP2C19 i drugiKoji geni utiču na koje grupe lekova. Smernice: CPIC, DPWG i informacije o lekuKako genotip postaje preporuka.

Poglavlje 2 · U praksi

Farmakogenetika u lekarskoj ordinacijiOd indikacije do odluke o lečenju. Farmakogenetika u apoteciPregled terapije, savetovanje i uloga apoteke. Razumevanje i saopštavanje rezultataOd genotipa do fenotipa – jasno objašnjeno. Preemptivno ili reaktivno testiranje?Panel unapred ili test pre leka.

Poglavlje 3 · Pravo & ponuda

Pravo: ko sme da nudi farmakogenetiku?Nemačka, Austrija i Švajcarska u poređenju. Zaštita podataka i pristanakBezbedna obrada i čuvanje genetskih podataka. Kako ponuditi farmakogenetiku: tok procesaOd kompleta za uzorak do rezultata uz kompaniju Novogenia.

Svih 10 članaka navedeno je i po poglavljima na kraju ove stranice.

Kako to radimo u kompaniji Novogenia

Šta možete da očekujete od kompanije Novogenia:

Sopstvena laboratorija: Uzorke analiziramo u sopstvenoj genetskoj laboratoriji u Eugendorfu kod Salcburga (Austrija). Novogenia postoji od 2009. godine; do sada je obavljeno više od 30 miliona analiza, a naši partneri nalaze se u 69 zemalja.
Medicinski spektar: Farmakogenetika je deo naše ponude medicinskih analiza („Terapija: farmakogenetika & optimizacija terapije“).
Jasne uloge: Tamo gde to propisuje nacionalni zakon, medicinske analize nudimo isključivo preko lekara, a tumače ih lekari. U Austriji farmakogenetske analize mogu da nude i partneri.
Kvalitet: sertifikat CLIA, rad u skladu sa ISO 15189, ISO 9001:2015 (Quality Austria) i austrijska dozvola za medicinsku genetiku.
Obuka: NOVO Academy ima predavanje „Drug Intolerance“ o CYP enzimima i tipovima metabolizatora – trenutno na engleskom, češkom, francuskom, portugalskom, italijanskom i holandskom, još ne i na nemačkom.
Isključivo preko partnera: Novogenia prodaje isključivo preko partnera.

Česta pitanja

Šta je farmakogenetika?

Farmakogenetika proučava kako nasleđene varijante gena utiču na dejstvo i podnošljivost lekova. Uglavnom je reč o enzimima koji razgrađuju ili aktiviraju lekove, o transporterima i o ciljnim strukturama leka. Rezultat pomaže da se lek i doza izaberu preciznije; odluku donosi lekar koji vodi lečenje.

Koji geni su u praksi najvažniji?

Za mnoge često propisivane lekove relevantni su CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1, SLCO1B1, DPYD, TPMT i NUDT15, a uz njih i HLA-B kao gen imunskog sistema. Međunarodni konzorcijum CPIC objavio je smernice za sve ove gene.

Ko sme da naruči farmakogenetski test?

To zavisi od zemlje. U Nemačkoj važi isključiva nadležnost lekara prema Zakonu o genetskoj dijagnostici. U Švajcarskoj testove po pravilu nalažu lekari; pod određenim uslovima farmakogenetske testove smeju da nalažu i farmaceuti, stomatolozi i kiropraktičari. U Austriji Zakon o genskoj tehnologiji zahteva nalog specijaliste samo za određene tipove analiza koje se odnose na bolesti i predispozicije za bolesti; farmakogenetiku izričito ne pominje.

Da li farmakogenetski rezultat zamenjuje odluku lekara?

Ne. Rezultat je pomoć pri odlučivanju, uz starost, funkciju bubrega i jetre, istovremenu terapiju i kliničku sliku. O tome da li će se lek obustaviti, zameniti ili drugačije dozirati odlučuje isključivo lekar koji vodi lečenje.

Koje smernice postoje za farmakogenetiku?

Najpoznatije su smernice konzorcijuma Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) i Holandske radne grupe za farmakogenetiku (Dutch Pharmacogenetics Working Group, DPWG). Tome se dodaju same informacije o leku, baza znanja PharmGKB i smernice iz Kanade i Francuske. U većini slučajeva njihove preporuke se slažu.

Povezano: Ponuda analiza kompanije Novogenia · Ponuda za klinike · Ko sme da nudi genetske testove?

Farmakogenetika u vašoj ordinaciji ili apoteci?

Ispričajte nam nešto o svom okruženju – pokazaćemo vam kako ponuda može da funkcioniše kod vas.

Zatražite projekat →Ponuda za lekare

Napomena: Ovaj vodič predstavlja opšte informacije za kompanije i stručnjake i ne zamenjuje lekarski ni pravni savet. Genetske osobine utvrđene genetskom analizom dobro su dokumentovane (svaki uključeni gen potkrepljen je sa najmanje tri nezavisne studije); preporuke izvedene iz njih logični su zaključci i nisu naučno dokazane. Farmakogenetski rezultati ne zamenjuju lekarsku odluku: svaku promenu terapije lekovima sprovodi isključivo lekar koji vodi lečenje. Propisi se mogu promeniti; zadržavamo pravo na greške i izmene.