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Guida alla farmacogenetica

La farmacogenetica in farmacia: consulenza, revisione della terapia e diritto

Revisionato da Dr. Daniel Wallerstorfer, biologo molecolare e fondatore di Novogenia · Aggiornato: 13 ottobre 2026 · Tempo di lettura: 10 min

In breve

La farmacia è il luogo in cui confluiscono tutte le prescrizioni di una persona – e questo ne fa un luogo naturale per la farmacogenetica: revisione della terapia farmacologica, consulenza e ponte con lo studio medico. Se una farmacia possa offrire essa stessa un test dipende dalla legge nazionale: in Germania il test è riservato ai medici (§ 7 GenDG). In Austria il test farmacogenetico puro non richiede la prescrizione di un medico. In Svizzera i farmacisti possono prescrivere test farmacogenetici a condizioni chiare (art. 7 GUMV). Le decisioni sui farmaci spettano sempre al medico curante.

Dove confluiscono tutte le prescrizioni

Che cosa succede quando è la farmacia stessa a prendere l’iniziativa per un test genetico? Alcune farmacie di comunità nei Paesi Bassi lo hanno sperimentato. Ogni volta che qualcuno arrivava con una nuova prescrizione per uno di dieci farmaci selezionati – per lo più statine come atorvastatina e simvastatina, oltre ad antidepressivi – la farmacia offriva un test su 40 varianti in 8 geni. Il risultato, il fenotipo previsto e una raccomandazione basata sulle linee guida del DPWG olandese venivano inviati sia alla farmacia sia al medico.

Delle 200 persone testate, il 90% aveva almeno un risultato con una raccomandazione azionabile. Nel 31,0% delle nuove prescrizioni il farmaco ha incrociato direttamente un tale risultato – ed è seguita una raccomandazione terapeutica concreta. I medici l’hanno accolta per l’88,7% di questi pazienti (Bank et al., European Journal of Human Genetics, 2019).

La conclusione logica: la farmacia è come una stazione in cui si incontrano tutte le linee. Qui arrivano le prescrizioni del medico di famiglia, dello specialista e dell’ospedale, insieme ai farmaci da banco dell’automedicazione. Chi qui conosce un risultato farmacogenetico vede collegamenti che nessun singolo studio medico nota. Ecco che cosa apportano le farmacie, che cosa possono fare in Germania, Austria e Svizzera e come collaborare bene con lo studio medico.

Che cosa apportano i farmacisti

Il tuo punto di forza è la visione d’insieme. In farmacogenetica si trasforma in un ruolo concreto:

Revisione della terapia farmacologica: metti l’elenco completo dei farmaci accanto al risultato – compresi i prodotti da banco – e segnali dove un gene e un farmaco si incontrano.
Pensare alle interazioni: alcuni farmaci rallentano lo stesso enzima controllato dai geni. Geni e terapia concomitante rientrano quindi nella stessa verifica.
Consulenza al banco: spieghi il risultato con parole semplici, rispondi alle domande e incoraggi il tuo cliente a continuare ad assumere i farmaci come prescritto finché il medico non ha deciso.
Ponte con lo studio medico: fornisci al medico prescrittore una segnalazione chiara e breve – con gene, fenotipo e fonte della linea guida.
Memoria per il futuro: con il consenso, registri il risultato in modo che ricompaia a ogni nuova prescrizione.

Quanto bene le farmacie svolgano questo ruolo di memoria lo mostra il follow-up dello studio olandese: dopo una media di 2,5 anni, il risultato era registrato nel 96% dei sistemi delle farmacie e nel 68% dei sistemi degli studi di medicina generale (van der Wouden et al., Genes, 2019). Per la collaborazione significa: la farmacia può essere il luogo in cui un risultato riemerge in modo affidabile alla prescrizione successiva – e lo studio medico ci guadagna se lo archivia con la stessa cura.

In Germania il § 129, comma 5e, del libro V del Codice sociale tedesco (SGB V) fornisce il quadro per i servizi farmaceutici che vanno oltre l’informazione e la consulenza standard – tra l’altro per migliorare la sicurezza e l’efficacia della terapia farmacologica, per esempio in caso di politerapia. Se un cliente porta un risultato farmacogenetico a una di queste consulenze, è un’informazione aggiuntiva preziosa.

Che cosa possono fare le farmacie in Germania, Austria e Svizzera

Se una farmacia possa offrire essa stessa un test farmacogenetico dipende dalla legge nazionale – e i tre paesi seguono tre strade diverse. Ecco la versione breve; i dettagli sono in Diritto: chi può offrire la farmacogenetica?

Paese	Classificazione	Che cosa può fare la farmacia
Germania	esame genetico diagnostico (§ 3, n. 7, lettera c), GenDG); riservato ai medici (§ 7, comma 1, GenDG)	nessuna prescrizione di test; consulenza, revisione della terapia con un risultato portato dal paziente, invio al medico
Austria	non menzionata nel § 65 GTG; prescrizione da parte di un medico specialista solo per i tipi 3 e 4 (§ 68, comma 1, GTG)	offrire analisi puramente farmacogenetiche; se un marcatore dice qualcosa anche su una predisposizione a malattie, si applicano le regole per i tipi 3 e 4
Svizzera	ambito medico (art. 19 GUMG); in linea di principio i medici (art. 20 cpv. 1 GUMG)	prescrivere test farmacogenetici alle condizioni dell’art. 7 GUMV

La Svizzera nel dettaglio: è l’unico dei tre paesi che nomina esplicitamente i farmacisti tra le persone che possono prescrivere questi test – con regole chiare. I farmacisti abilitati all’esercizio della professione sotto la propria responsabilità professionale possono prescrivere un test farmacogenetico se:

viene analizzata una determinata selezione di varianti genetiche,
si attendono risultati di nota rilevanza clinica e
secondo lo stato attuale della scienza e della pratica sono disponibili misure preventive o terapeutiche (art. 5 cpv. 2 GUMV).

L’art. 7 GUMV aggiunge tre obblighi: se il test riguarda un medicamento soggetto a prescrizione medica prescritto da un altro professionista, consulti prima quel professionista. L’informazione e la comunicazione del risultato avvengono in un’area di consultazione separata. E il risultato viene comunicato da un farmacista abilitato a prescrivere il test – solo nella misura in cui serve allo scopo del test.

A confronto: la Germania lascia la prescrizione ai medici. L’Austria non lega la farmacogenetica pura a una prescrizione medica. La Svizzera la apre esplicitamente alle farmacie – con un’area di consultazione e il confronto preventivo con il prescrittore.

Il processo in farmacia

Dove la farmacia può offrire essa stessa il test – in Austria e, in Svizzera, alle condizioni descritte sopra – si è dimostrato utile questo processo:

Riconoscere l’occasione: una nuova prescrizione per un farmaco con una raccomandazione basata sui geni, effetti collaterali, mancanza di effetto o molti farmaci contemporaneamente.
Consultare: per un medicinale soggetto a prescrizione, coinvolgere il medico prescrittore – obbligatorio in Svizzera, buona prassi altrove.
Informare e ottenere il consenso: nell’area di consultazione; che cosa mostra il test e che cosa no, chi riceve il risultato, come vengono protetti i dati. Di più in Protezione dei dati e consenso.
Prelevare il campione di saliva: secondo le istruzioni del kit, attribuito in modo univoco, poi via al laboratorio.
Discutere il risultato: con calma e con parole semplici, limitandosi ai risultati pertinenti alla domanda.
Trasmetterlo allo studio medico: con il consenso, come breve segnalazione al medico prescrittore.
Documentare: in modo che il risultato sia di nuovo visibile alla prescrizione successiva.

In Germania il tuo ruolo inizia dal punto 5: il medico richiede il test e tu lavori con il risultato che il tuo cliente porta con sé.

Al banco: un colloquio calmo e chiaro

Un risultato farmacogenetico solleva domande – e talvolta preoccupazioni. Questi punti aiutano nel colloquio:

Partire dallo scopo: spiega prima di quale farmaco si tratta e a quale domanda risponde il risultato.
Usare un’immagine: il gene è il progetto di un attrezzo che trasforma un farmaco. Se l’attrezzo lavora lentamente, di alcuni farmaci ne resta di più nell’organismo – con altri si forma meno sostanza attiva.
Contestualizzare, non allarmare: un “metabolizzatore lento” non ha una malattia; è un’informazione per scegliere e dosare un farmaco.
Dare una regola chiara: mai sospendere un farmaco o modificarne la dose di propria iniziativa – questa decisione spetta al medico curante.
Pensare al futuro: mostrare il risultato a ogni nuova prescrizione, anche quando si acquistano farmaci da banco.

Come spiegare passo dopo passo genotipo, fenotipo e raccomandazione è trattato in Capire e comunicare i risultati.

La collaborazione con lo studio medico

Lo studio europeo PREPARE mostra che farmacie e studi medici possono farcela insieme: accanto a 18 ospedali e nove centri sanitari territoriali hanno partecipato 28 farmacie di comunità in sette paesi, tra cui l’Austria (Swen et al., Lancet, 2023). Che cosa ha rilevato lo studio è descritto in Test preventivo o reattivo?

Nel lavoro quotidiano aiuta una breve segnalazione allo studio medico, sempre con la stessa struttura:

di quale farmaco si tratta e da quando è prescritto,
gene, genotipo e fenotipo dal risultato,
che cosa dice la linea guida (CPIC o DPWG) su questa combinazione,
la tua domanda specifica, per esempio se un’alternativa potrebbe essere un’opzione,
la conferma che il consenso alla condivisione del risultato è agli atti.

In questo modo il medico ha tutto sott’occhio e può decidere. Come gli studi medici integrano il risultato nella gestione della terapia è descritto in La farmacogenetica nello studio medico.

Checklist per la tua farmacia

Conosci la situazione giuridica nel tuo paese: Germania – consulenza; Austria – offerta; Svizzera – prescrizione a determinate condizioni.
C’è un’area di consultazione tranquilla – separata e obbligatoria in Svizzera.
Informazione e consenso sono documentati per iscritto, compreso il consenso alla condivisione con lo studio medico.
Per i medicinali soggetti a prescrizione, il medico prescrittore viene coinvolto.
La revisione della terapia comprende geni, terapia concomitante e prodotti da banco.
La segnalazione allo studio medico è breve, strutturata e indica la fonte della linea guida.
Il tuo cliente sa che la terapia non si modifica senza il medico curante.
Il risultato è registrato in modo da comparire a ogni nuova prescrizione.

Come lavoriamo da Novogenia

Come lavoriamo con le farmacie da Novogenia:

Partnership: Novogenia vende esclusivamente tramite partner. Le farmacie possono scegliere tra diversi modelli di partnership – dal partner shop al marchio proprio.
Farmacogenetica e diritto: in Austria la farmacogenetica può essere offerta anche tramite partner – farmacie comprese. Ovunque la legge nazionale lo richieda, le analisi mediche passano attraverso i medici.
Campione sul posto: il campione di saliva può essere prelevato direttamente in farmacia e viene poi inviato al nostro laboratorio a Eugendorf, vicino a Salisburgo (Austria); per l’uso medico con un kit di prelievo che è un dispositivo medico.
Laboratorio: certificazione CLIA, lavoro secondo ISO 15189, autorizzazione austriaca per la genetica medica.
Formazione: la NOVO Academy gratuita offre una lezione, “Intolleranza ai farmaci”, sugli enzimi CYP e sui tipi di metabolizzatore – attualmente in inglese, ceco, francese, portoghese, italiano e olandese.

Domande frequenti

Una farmacia in Germania può offrire un test farmacogenetico?

Non di propria iniziativa. In Germania il test farmacogenetico è un esame genetico diagnostico (§ 3, n. 7, lettera c), GenDG), che possono eseguire solo i medici (§ 7, comma 1, GenDG). La farmacia può però offrire consulenza ai pazienti, effettuare una revisione della terapia farmacologica con un risultato che il paziente porta con sé e indirizzarlo al proprio medico.

Una farmacia in Austria può offrire la farmacogenetica?

Sì, per le analisi puramente farmacogenetiche. La legge sulla tecnologia genetica non menziona esplicitamente la farmacogenetica nel § 65, e il § 68, comma 1, GTG richiede la prescrizione da parte di un medico specialista solo per le analisi delle predisposizioni a malattie (tipi 3 e 4). Se un marcatore analizzato dice qualcosa anche su una tale predisposizione, si applicano le regole previste per quei tipi. Anche in Austria le decisioni sui farmaci spettano al medico curante.

Che cosa devono considerare le farmacie in Svizzera?

I farmacisti abilitati all’esercizio della professione sotto la propria responsabilità professionale possono prescrivere test farmacogenetici (art. 7 GUMV) se viene analizzata una determinata selezione di varianti, si attendono risultati di nota rilevanza clinica e sono disponibili misure (art. 5 cpv. 2 GUMV). Se il test riguarda un medicamento soggetto a prescrizione medica prescritto da un altro professionista, quest’ultimo va consultato prima. L’informazione e la comunicazione del risultato avvengono in un’area di consultazione separata.

Posso sostituire un farmaco o modificarne la dose sulla base di un risultato?

No. Il tuo contributo è una segnalazione ben fondata. Le decisioni sui farmaci – sospendere, sostituire o modificare la dose – spettano al medico curante. Chiedi al tuo cliente di continuare nel frattempo ad assumere i farmaci come prescritto e contatta lo studio medico.

Come possiamo prepararci professionalmente io e il mio team?

Un buon punto di partenza sono le basi di questa guida: che cos’è la farmacogenetica, quali geni contano e come sono strutturate le linee guida. La NOVO Academy gratuita offre una lezione, “Intolleranza ai farmaci”, attualmente in inglese, ceco, francese, portoghese, italiano e olandese. Per i dettagli delle linee guida, CPIC e DPWG sono il primo punto di riferimento.

Approfondimenti: Diritto: chi può offrire la farmacogenetica? · La farmacogenetica nello studio medico · Offerta per le farmacie

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Nota: questa guida contiene informazioni di carattere generale per aziende e professionisti e non sostituisce una consulenza medica o legale. I tratti genetici determinati in un’analisi genetica sono ben documentati (ogni gene incluso è supportato da almeno tre studi indipendenti); le raccomandazioni che ne derivano sono deduzioni logiche, non scientificamente provate. I risultati farmacogenetici non sostituiscono una decisione medica: qualsiasi modifica della terapia farmacologica viene effettuata esclusivamente dal medico curante. Le normative possono cambiare; salvo errori e modifiche.