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Diritto: chi può offrire la farmacogenetica? Germania, Austria e Svizzera a confronto
In Germania la farmacogenetica è un esame genetico diagnostico (§ 3, n. 7, lettera c), GenDG): la eseguono solo i medici, con informazione e consenso scritto. In Austria la legge sulla tecnologia genetica non richiede la prescrizione da parte di un medico specialista per le analisi puramente farmacogenetiche; secondo il Gentechnikbuch, non sono analisi predittive ai sensi del § 65, comma 1, nn. 3 e 4, GTG. La Svizzera colloca la farmacogenetica in ambito medico ma, oltre ai medici, consente di prescriverla anche ai farmacisti e – nel proprio campo – a dentisti e chiropratici, ciascuno a determinate condizioni (artt. 5–8 GUMV). In tutti e tre i paesi le decisioni sui farmaci spettano al medico curante.
Quando il farmaco è l’innesco: perché la farmacogenetica mette alla prova il diritto
Il 4 dicembre 2009 la Commissione austriaca per la tecnologia genetica ha messo agli atti un’idea notevole: in farmacogenetica l’innesco non è il gene, ma il farmaco. Una variante che rallenta un enzima non fa ammalare nessuno di per sé – solo un determinato farmaco a una dose inadatta può causare problemi. L’esempio della Commissione: un infarto in caso di resistenza al clopidogrel, perché l’organismo non attiva a sufficienza il profarmaco clopidogrel (Gentechnikbuch, capitolo 5).
La farmacogenetica è dunque diagnostica? Qui le leggi prendono strade diverse. Immagina una porta con una serratura. In Germania solo il medico ha la chiave. In Svizzera al gancio è appeso un intero mazzo di chiavi: per medici, farmacisti, dentisti e chiropratici, ciascuno con le sue condizioni. In Austria la legge sulla tecnologia genetica lascia aperta la porta al test puramente farmacogenetico. Una cosa è uguale in tutti e tre i paesi: le decisioni sui farmaci spettano al medico curante. Questo articolo offre un orientamento, non una consulenza legale per il tuo caso specifico.
Germania: la farmacogenetica è diagnostica – con riserva medica
La legge sulla diagnostica genetica (Gendiagnostikgesetz, GenDG) non lascia dubbi. Ai sensi del § 3, n. 7, lettera c), GenDG, un esame genetico diagnostico comprende un esame volto a chiarire se sono presenti caratteristiche genetiche che possono influire sull’effetto di un medicinale. La farmacogenetica è scritta nella legge – come diagnostica. Ne derivano obblighi chiari:
- Riserva medica: solo i medici possono eseguire esami genetici diagnostici (§ 7, comma 1, GenDG). Una specializzazione in genetica umana è richiesta solo per gli esami predittivi.
- Laboratorio su incarico: il laboratorio analizza il campione solo su incarico del medico responsabile (§ 7, comma 2) e solo se dispone della prova del consenso (§ 8, comma 1).
- Consenso: esplicito e scritto, rilasciato al medico responsabile. Riguarda anche se il risultato venga comunicato o distrutto (§ 8, comma 1).
- Informazione preventiva: scopo, tipo, portata e valore informativo, con un tempo di riflessione adeguato (§ 9).
- Consulenza successiva: una volta disponibile il risultato, il medico responsabile dovrebbe offrire una consulenza genetica (§ 10, comma 1).
- Risultato tramite il medico: il laboratorio comunica il risultato solo al medico che ha conferito l’incarico (§ 11, comma 2), che lo comunica alla persona esaminata (§ 11, comma 1).
Per le farmacie: in Germania non è possibile un esame farmacogenetico sotto la propria responsabilità, ma i farmacisti possono collaborare con il medico responsabile. Di più in La farmacogenetica in farmacia e in La farmacogenetica nello studio medico.
Austria: il test puramente farmacogenetico non rientra in nessuno dei quattro cassetti
La legge austriaca sulla tecnologia genetica (Gentechnikgesetz, GTG) suddivide le analisi genetiche sull’essere umano a fini medici in quattro tipi (§ 65, comma 1, GTG). Gli obblighi più severi dipendono dal tipo:
| Tipo | A che cosa serve (§ 65, comma 1) | Che cos’altro si applica |
|---|---|---|
| Tipo 1 | Accertare una malattia esistente, preparare una terapia o monitorarne il decorso – sulla base di alterazioni acquisite (somatiche) | nessun obbligo ai sensi dei §§ 68 e 69 |
| Tipo 2 | Accertare una malattia esistente sulla base di una mutazione germinale | informazione e consulenza da parte di uno specialista, consenso confermato per iscritto (§ 69) |
| Tipo 3 | Accertare una predisposizione a una malattia o lo stato di portatore, quando è possibile una profilassi o una terapia | solo in strutture autorizzate e su prescrizione di un medico specialista (§ 68, comma 1), in più § 69 |
| Tipo 4 | come il tipo 3, ma senza profilassi o terapia possibile | come il tipo 3 |
Il test puramente farmacogenetico non rientra in nessuno di questi cassetti: esamina geni ereditati, non alterazioni acquisite, e non accerta né una malattia né una predisposizione. La Commissione per la tecnologia genetica la vede allo stesso modo nel Gentechnikbuch (capitolo 5): gli esami farmacogenetici non sono di norma da considerare analisi predittive ai sensi del § 65, comma 1, nn. 3 e 4, GTG. Le reazioni avverse scatenate da un farmaco non sono malattie ai sensi della GTG.
Nella pratica: per le analisi puramente farmacogenetiche la GTG non richiede né la prescrizione da parte di uno specialista (§ 68, comma 1) né l’informazione da parte di uno specialista con conferma scritta (§ 69). Come principio per le analisi genetiche a fini medici, il § 65, comma 1, indica lo stato della scienza e della tecnica.
Attenzione ai geni con un doppio ruolo: se una caratteristica consente anche affermazioni sulla predisposizione a una futura malattia ereditaria, il suo esame è soggetto alle regole per le analisi predittive, osserva il Gentechnikbuch. Un parere di esperti del 2024 per il ministero della Salute (“Neue Entwicklungen bei der Anwendung genetischer Analysen”) fornisce esempi: un’analisi farmacogenetica del gene G6PD è allo stesso tempo un’analisi per il deficit ereditario di G6PD. E una variante con perdita di funzione in DPYD, rilevante dal punto di vista farmacogenetico, significa anche lo stato di portatore del deficit ereditario di diidropirimidina deidrogenasi. Per un pannello significa: verificare ogni gene singolarmente.
Che cosa potrebbe cambiare: lo stesso parere ritiene che il test puramente farmacogenetico non sia disciplinato in modo adeguato dalla GTG. Propone di trattarlo come il tipo 1 – senza informazione specifica né documentazione scritta del consenso – e di consentire a ogni medico che abbia bisogno dell’informazione per la terapia di prescriverlo. La proposta non è stata adottata: i §§ 65, 68 e 69 GTG sono invariati nella versione in vigore.
E la terapia farmacologica? In Austria la prescrizione di rimedi terapeutici (Heilmittel) rientra nell’esercizio della medicina (§ 2, comma 2, n. 7, dell’Ärztegesetz 1998, la legge austriaca sui medici), e l’esercizio autonomo della medicina è riservato ai medici (§ 3, comma 1). Chi offre un’analisi farmacogenetica senza abilitazione all’esercizio della medicina non raccomanda quindi di sospendere, sostituire o ridosare un farmaco, ma rimanda al medico curante.
Svizzera: medica – ma con un intero mazzo di chiavi
La Svizzera disciplina gli esami genetici nella legge federale concernente gli esami genetici sull’essere umano (GUMG; versione italiana ufficiale: LEGU) e nell’ordinanza concernente gli esami genetici sull’essere umano (GUMV; versione italiana ufficiale: OEGU). La farmacogenetica è chiaramente medica: l’art. 19 GUMG include espressamente gli esami volti a “determinare gli effetti di un’eventuale terapia”. La GUMV definisce gli esami farmacogenetici come esami genetici di caratteristiche che influenzano l’effetto del medicamento (art. 2 lett. a).
Di norma prescrivono gli esami i medici con un titolo federale di perfezionamento nella specialità pertinente o in genetica umana (“prescrivere” è il verbo del testo ufficiale; art. 20 cpv. 1 GUMG). Per gli esami che non presuppongono requisiti particolari, il Consiglio federale può ampliare la cerchia (art. 20 cpv. 3) – e per la farmacogenetica lo ha fatto:
| Chi può prescrivere | Che cosa consente la GUMV | Particolarità |
|---|---|---|
| Medici, anche senza titolo di specialista nel settore | esami farmacogenetici (art. 5 cpv. 1 lett. a) | condizioni dell’art. 5 cpv. 2 |
| Dentisti | esami farmacogenetici nel campo dell’odontoiatria (art. 6) | il dentista comunica il risultato |
| Farmacisti | esami farmacogenetici (art. 7) | consultazione preventiva del professionista prescrittore per i medicamenti soggetti a prescrizione medica; area di consultazione separata |
| Chiropratici | esami farmacogenetici nel campo della chiropratica (art. 8) | il chiropratico comunica il risultato |
Tutti devono essere abilitati all’esercizio della professione sotto la propria responsabilità professionale, e per tutti valgono tre condizioni (art. 5 cpv. 2 GUMV): viene esaminata una determinata selezione di varianti genetiche, sono attesi risultati di nota rilevanza clinica e sono disponibili misure preventive o terapeutiche secondo lo stato attuale della scienza e della pratica.
Valgono anche le regole generali: consenso libero ed espresso dopo un’informazione sufficiente (artt. 5 e 6 GUMG); il risultato viene comunicato da un medico o da uno specialista da lui autorizzato (art. 26 cpv. 1). Se è una farmacia a prescrivere il test, il farmacista comunica personalmente il risultato – solo ciò che risponde allo scopo dell’esame (art. 7 cpv. 4 GUMV).
Che cosa fa diversamente la Svizzera rispetto a Germania, Austria e UE
- Più professioni che in Germania: lì solo il medico esegue l’esame (§ 7 GenDG); in Svizzera possono prescrivere test anche farmacisti, dentisti e chiropratici.
- Una cerchia definita invece di una porta aperta: la GTG non indica alcun gruppo autorizzato per il test puramente farmacogenetico. In Svizzera possono prescrivere solo i professionisti elencati nell’art. 20 GUMG e negli artt. da 5 a 8 GUMV; tutti gli altri hanno bisogno di uno di questi professionisti.
- Niente test per uso proprio: i test genetici pronti per l’uso destinati a uso proprio possono essere consegnati solo per gli “altri” esami al di fuori dell’ambito medico (art. 13 in combinato disposto con l’art. 31 cpv. 2 GUMG). La farmacogenetica non è tra questi.
- Pubblicità con limiti: la pubblicità destinata al pubblico per esami genetici medici è vietata, tranne che da parte delle persone abilitate a prescriverli – e la loro deve essere oggettiva (art. 14 GUMG, art. 4 cpv. 1 GUMV).
- Laboratorio all’estero: medici prescriventi e laboratori possono delegare l’esame a un laboratorio estero che lavora secondo lo stato della tecnica, dispone di un sistema di gestione della qualità ed è autorizzato nel proprio paese, se la persona ha dato il proprio consenso scritto (art. 29 GUMG). Chiarisci in anticipo il percorso dei tuoi campioni verso il laboratorio.
Tre paesi in sintesi
| Domanda | Germania | Austria | Svizzera |
|---|---|---|---|
| Classificazione | esame genetico diagnostico (§ 3, n. 7, lettera c), GenDG) | secondo il Gentechnikbuch, non un’analisi predittiva ai sensi del § 65, comma 1, nn. 3 e 4, GTG | ambito medico (art. 19 GUMG) |
| Chi prescrive | solo i medici (§ 7, comma 1) | nessuna prescrizione da parte di uno specialista richiesta (il § 68 riguarda i tipi 3 e 4) | medici, farmacisti, dentisti e chiropratici a determinate condizioni (artt. 5–8 GUMV) |
| Prima dell’analisi | informazione da parte del medico, consenso scritto (§§ 8, 9) | il § 69 riguarda i tipi da 2 a 4, non il test puramente farmacogenetico | informazione, consenso libero ed espresso (artt. 5, 6 GUMG) |
| Ruolo della farmacia | collaborazione con il medico responsabile | la GTG non richiede una prescrizione medica per il test puramente farmacogenetico; la terapia resta al medico (Ärztegesetz) | può prescrivere; consultazione preventiva per i medicamenti soggetti a prescrizione medica (art. 7 GUMV) |
E l’UE? Il test stesso è un dispositivo medico
Nell’UE, un test che il fabbricante destina a fornire informazioni per prevedere la risposta o le reazioni al trattamento, oppure per definire o monitorare misure terapeutiche, è un dispositivo medico-diagnostico in vitro ai sensi del regolamento (UE) 2017/746 (articolo 2, punto 2, lettere e) ed f)). Quando un test genetico è utilizzato nell’assistenza sanitaria per migliorare il trattamento, gli Stati membri provvedono affinché la persona sottoposta al test riceva informazioni pertinenti sulla natura, il significato e le implicazioni del test (articolo 4, paragrafo 1). Restano possibili norme nazionali più severe come la GenDG (articolo 4, paragrafo 4).
Una regola vale ovunque: la terapia farmacologica resta nelle mani del medico
Tre paesi, tre percorsi – una sola persona al traguardo. Un risultato farmacogenetico può supportare una decisione terapeutica. La decisione stessa – sospendere, sostituire, modificare la dose – spetta al medico curante. La Svizzera lo scrive persino nella sua ordinanza: se una farmacia esamina l’effetto di un medicamento soggetto a prescrizione medica prescritto da un altro professionista, consulta prima quel professionista (art. 7 cpv. 2 GUMV). Come spiegare i risultati con chiarezza è trattato in Capire e comunicare i risultati.
Checklist: prima di offrire la farmacogenetica
- Germania: un medico esegue l’esame, fornisce l’informazione, raccoglie il consenso scritto e riceve il risultato.
- Austria: verifichi ogni gene del pannello per capire se dice qualcosa anche su una malattia ereditaria o sullo stato di portatore – in tal caso si applicano le regole per le analisi predittive.
- Svizzera: sei uno dei professionisti abilitati a prescrivere test ai sensi degli artt. da 5 a 8 GUMV, e le condizioni dell’art. 5 cpv. 2 sono soddisfatte.
- Farmacia svizzera: consultazione preventiva per i medicamenti soggetti a prescrizione medica, area di consultazione separata.
- Ogni modifica della terapia farmacologica passa attraverso il medico curante.
- Consenso e protezione dei dati sono garantiti – di più in Protezione dei dati e consenso.
Domande frequenti
Una farmacia in Germania può offrire un test farmacogenetico?
In Austria un’analisi puramente farmacogenetica richiede la prescrizione di un medico?
I farmacisti in Svizzera possono prescrivere test farmacogenetici?
Un test farmacogenetico è un dispositivo medico?
In Svizzera posso pubblicizzare la farmacogenetica presso il pubblico?
Approfondimenti: Protezione dei dati e consenso · La farmacogenetica in farmacia · Chi può offrire test genetici?
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