Home › Guida alla farmacogenetica
La farmacogenetica nella pratica: una guida per medici e farmacie
La farmacogenetica studia come i geni influenzano l’azione dei farmaci: per alcune persone la dose standard è troppo forte, per altre troppo debole. Un piccolo gruppo di geni ben studiati – come CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1, SLCO1B1, DPYD e TPMT – incide su antidolorifici, antidepressivi, anticoagulanti e antiaggreganti piastrinici, statine, inibitori della secrezione acida gastrica e farmaci antitumorali. Linee guida internazionali come CPIC e DPWG traducono un genotipo in raccomandazioni concrete. Chi può richiedere un test farmacogenetico varia tra Germania, Austria e Svizzera. Una regola vale ovunque: le decisioni sui farmaci spettano al medico curante.
Stessa compressa, persone diverse
Tra il 2017 e il 2020 è successo qualcosa che non era mai stato fatto su questa scala: 18 ospedali, nove centri sanitari territoriali e 28 farmacie di comunità in sette paesi europei – tra cui l’Austria – hanno analizzato nei pazienti 50 varianti geniche in 12 geni prima di una nuova prescrizione. Hanno partecipato 6.944 persone. Chi aveva un risultato rilevante per il proprio farmaco è stato trattato secondo le raccomandazioni del gruppo olandese DPWG. In questo gruppo il 21,0% ha manifestato effetti collaterali clinicamente rilevanti nelle prime dodici settimane, contro il 27,7% del gruppo di controllo trattato con le cure standard (Swen et al., Lancet, 2023).
Questa è la farmacogenetica nella pratica quotidiana. I geni contribuiscono a determinare come l’organismo assorbe, trasforma ed elimina un farmaco – e quindi se per una determinata persona la dose standard è troppo forte, giusta o troppo debole. Per il tuo lavoro significa: conoscere i geni ti dà un tassello in più per scegliere farmaco e dose con precisione. La decisione spetta sempre al medico curante.
Sono biologo molecolare e fondatore di Novogenia. Nel nostro laboratorio genetico a Eugendorf, vicino a Salisburgo (Austria), finora abbiamo eseguito più di 30 milioni di analisi. Con questa guida voglio mostrarti come funziona la farmacogenetica, quali linee guida indicano la strada e come utilizzarle in uno studio medico, in una farmacia o in una clinica – nel quadro giuridico di Germania, Austria e Svizzera.
Le basi: geni, enzimi, linee guida
Molti farmaci vengono degradati da enzimi nel fegato – e alcuni vengono attivati solo lì. I geni forniscono il progetto di questi enzimi ed esistono in varianti che lavorano più velocemente, più lentamente o per niente. Ne derivano i tipi di metabolizzatore, da lento a ultrarapido. Come funziona, e perché con i profarmaci come la codeina la logica si inverte, lo spiega Che cos’è la farmacogenetica?.
Un piccolo gruppo di geni sostiene gran parte del carico clinico: CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1, SLCO1B1, DPYD, TPMT e NUDT15, oltre a HLA-B come caso particolare del sistema immunitario. Incidono su antidolorifici, antidepressivi, anticoagulanti e antiaggreganti piastrinici, statine, inibitori della secrezione acida gastrica e farmaci antitumorali (Geni chiave).
Per trasformare un genotipo in una raccomandazione esistono le linee guida: quelle del consorzio internazionale CPIC, quelle del gruppo olandese DPWG e le indicazioni contenute nelle schede tecniche dei farmaci stessi. Come sono strutturate e come leggerle è illustrato in Linee guida: CPIC, DPWG e schede tecniche.
Nella pratica: studio medico, farmacia, clinica
La farmacogenetica esprime il suo valore là dove i farmaci vengono prescritti, dispensati e rivalutati. Il capitolo 2 mostra come arrivarci:
- Studio medico e clinica: dall’indicazione, passando per informazione, consenso e campione, fino al risultato che confluisce nella decisione terapeutica (La farmacogenetica nello studio medico).
- Farmacia: revisione della terapia farmacologica e consulenza – e in quali paesi le farmacie possono offrire o prescrivere esse stesse test farmacogenetici (La farmacogenetica in farmacia).
- Risultato: dal genotipo al fenotipo fino alla raccomandazione – e come spiegare il risultato con parole semplici (Capire e comunicare i risultati).
- Tempistica: analizzare un pannello una sola volta e usare il risultato per le prescrizioni successive – oppure testare in modo mirato prima di un determinato farmaco (Test preventivo o reattivo?).
Una regola attraversa tutti i capitoli: un risultato farmacogenetico è un supporto decisionale. Le decisioni sui farmaci – sospendere, sostituire, modificare la dose – spettano al medico curante.
Il diritto: tre paesi, tre approcci
Chi può offrire o prescrivere analisi farmacogenetiche è regolato in modo diverso in ciascun paese. La Svizzera segue una strada propria e apre esplicitamente la farmacogenetica ad altre professioni sanitarie:
| Paese | Classificazione | Chi prescrive |
|---|---|---|
| Germania | Esame genetico diagnostico: la legge sulla diagnostica genetica elenca esplicitamente l’accertamento della presenza di caratteristiche genetiche che possono influire sull’effetto di un farmaco (§ 3, n. 7, lettera c), GenDG). | Solo i medici (§ 7, comma 1, GenDG); in più consenso scritto (§ 8), informazione da parte del medico (§ 9) e offerta di una consulenza genetica dopo il risultato (§ 10). |
| Austria | La legge sulla tecnologia genetica distingue quattro tipi di analisi mediche relative a malattie e predisposizioni a malattie (§ 65 GTG); non menziona esplicitamente la farmacogenetica. | Il § 68 GTG richiede la prescrizione da parte di un medico specialista solo per i tipi 3 e 4, e il § 69 GTG richiede l’informazione da parte di un medico specialista per i tipi da 2 a 4. Le analisi puramente farmacogenetiche possono quindi essere offerte anche dai partner. |
| Svizzera | Esame genetico in ambito medico ai sensi della GUMG (legge federale concernente gli esami genetici sull’essere umano). | Di norma i medici (art. 20 GUMG). A determinate condizioni possono prescrivere test farmacogenetici anche dentisti, farmacisti e chiropratici (artt. 5–8 GUMV). |
Le condizioni svizzere sono precise: viene analizzata una determinata selezione di varianti, i risultati hanno una nota rilevanza clinica e sono disponibili misure terapeutiche o preventive (art. 5 cpv. 2 GUMV). Se il test riguarda un medicamento soggetto a prescrizione medica prescritto da un altro professionista, il farmacista consulta prima quel professionista (art. 7 cpv. 2 GUMV). I dettagli sono trattati in Diritto: chi può offrire la farmacogenetica? e in Protezione dei dati e consenso.
A chi si rivolge questa guida
- Medici di medicina generale: un risultato farmacogenetico completa il quadro della terapia farmacologica – soprattutto per chi assume più farmaci.
- Medici specialisti: cardiologia (clopidogrel), psichiatria (antidepressivi), terapia del dolore (oppioidi), oncologia, ematologia e gastroenterologia (fluoropirimidine, tiopurine) – ambiti i cui farmaci sono coperti dalle linee guida CPIC.
- Farmacie: revisione della terapia farmacologica e consulenza e, in Austria e Svizzera, percorsi propri verso il test. Per saperne di più sulla farmacia come luogo della salute, consulta la Guida per le farmacie.
- Cliniche: processi strutturati dal campione al risultato, integrati nella gestione della terapia farmacologica.
Se accanto alla farmacogenetica vuoi offrire anche analisi su alimentazione e metabolismo, trovi le basi nella Guida alla nutrigenetica.
Tutti i capitoli in sintesi
Capitolo 1 · Fondamenti
Capitolo 2 · Nella pratica
Capitolo 3 · Diritto & offerta
Tutti e 10 gli articoli sono elencati per capitolo anche in fondo a questa pagina.
Domande frequenti
Che cos’è la farmacogenetica?
Quali geni contano di più nella pratica?
Chi può richiedere un test farmacogenetico?
Un risultato farmacogenetico sostituisce la decisione del medico?
Quali linee guida esistono per la farmacogenetica?
Approfondimenti: La gamma di analisi di Novogenia · Offerta per le cliniche · Chi può offrire test genetici?
La farmacogenetica nel tuo studio medico o nella tua farmacia?
Raccontaci della tua realtà – ti mostreremo come l’offerta può funzionare per te.
Richiedi un progetto →Offerta per i mediciNota: questa guida contiene informazioni di carattere generale per aziende e professionisti e non sostituisce una consulenza medica o legale. I tratti genetici determinati in un’analisi genetica sono ben documentati (ogni gene incluso è supportato da almeno tre studi indipendenti); le raccomandazioni che ne derivano sono deduzioni logiche, non scientificamente provate. I risultati farmacogenetici non sostituiscono una decisione medica: qualsiasi modifica della terapia farmacologica viene effettuata esclusivamente dal medico curante. Le normative possono cambiare; salvo errori e modifiche.