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Offrire la farmacogenetica: il processo dal kit di prelievo alla decisione del medico

Revisionato da Dr. Daniel Wallerstorfer, biologo molecolare e fondatore di Novogenia · Aggiornato: 13 ottobre 2026 · Tempo di lettura: 9 min

Dall’espresso alla prescrizione: la farmacogenetica è una staffetta

Circa il 95% della caffeina che bevi viene degradato da un unico enzima epatico, costruito sul progetto del gene CYP1A2. Se lavora velocemente, la caffeina viene smaltita in fretta. Se lavora lentamente, la caffeina resta nell’organismo molto più a lungo (La caffeina e il gene CYP1A2). Proprio questo principio – metabolizzatori rapidi e lenti – è alla base della farmacogenetica. Solo che qui la questione non è una tazza di caffè, ma come agisce un farmaco.

Per trasformare queste conoscenze in una buona decisione serve un processo pulito. Immaginalo come una staffetta: ogni stazione passa il testimone alla successiva – dalla consulenza al kit di prelievo e al laboratorio fino al risultato. L’ultima frazione la corre sempre la stessa persona: il medico curante, che prende la decisione sulla terapia farmacologica. Ecco come funziona la staffetta con Novogenia.

Il processo in 6 fasi

Fase 1: chiarire ruoli e paese – chi corre quale frazione?

Prima che parta il primo kit di prelievo, deve essere chiaro chi può prescrivere il test nel tuo paese. La versione breve – nel dettaglio in Diritto: chi può offrire la farmacogenetica?:

• Germania: la farmacogenetica è un esame genetico diagnostico che eseguono solo i medici (§ 3, n. 7, lettera c), e § 7, comma 1, GenDG). Il laboratorio comunica il risultato solo al medico che ha conferito l’incarico (§ 11, comma 2).
• Austria: la legge sulla tecnologia genetica non richiede la prescrizione da parte di uno specialista per le analisi puramente farmacogenetiche. Da Novogenia tutti i partner in Austria possono offrire test puramente farmacogenetici.
• Svizzera: la farmacogenetica rientra nell’ambito medico (art. 19 GUMG). Possono prescriverla medici, farmacisti e, nel proprio campo, dentisti e chiropratici, ciascuno a determinate condizioni (artt. da 5 a 8 GUMV).

Usa questa fase anche per distribuire i compiti nel tuo team: chi informa, chi documenta il consenso, chi riceve il risultato? Se uno studio medico e una farmacia lavorano insieme, concordate chi corre quale frazione. Trovi spunti in La farmacogenetica nello studio medico e in La farmacogenetica in farmacia.

Fase 2: chiarire il motivo – testare ora o in anticipo?

Un test ha bisogno di una domanda. È in arrivo una prescrizione concreta in cui i geni potrebbero avere un ruolo? Oppure un risultato deve essere pronto per le prescrizioni future? Entrambe le strade hanno la loro ragion d’essere; i loro punti di forza sono descritti in Test preventivo o reattivo?

Resta onesto: i geni sono un fattore tra molti. Un risultato farmacogenetico è un tassello prezioso per la decisione terapeutica – non la decisione stessa.

Fase 3: informare e ottenere il consenso

Prima del prelievo il tuo paziente sa che cosa mostra l’analisi e che cosa no, che cosa succede al campione e ai dati, chi riceve il risultato e che il consenso può essere revocato in qualsiasi momento. In Germania il consenso viene rilasciato in modo esplicito e per iscritto al medico responsabile (§ 8 GenDG); in Svizzera in modo libero ed espresso dopo un’informazione sufficiente (art. 5 GUMG).

Un consiglio pratico: chiedi subito se il risultato può essere trasmesso ad altri medici curanti o alla farmacia abituale del paziente, e registra la risposta. Ti risparmia giri inutili in seguito. Tutto il resto è in Protezione dei dati e consenso.

Fase 4: il campione di saliva – basta un po’ di saliva

Per l’analisi il laboratorio ha bisogno solo di un campione di saliva, prelevato con un kit di prelievo. Per le analisi mediche utilizziamo kit di prelievo che sono dispositivi medici; per le analisi lifestyle esistono kit separati che non sono dispositivi medici. Su richiesta i kit riportano il tuo branding, e i medici che lavorano con noi ricevono i kit di prelievo adatti.

Valgono sempre le istruzioni contenute nel kit: indicano a che cosa prestare attenzione prima del prelievo e come il campione viene attribuito in modo univoco alla persona giusta. Se il tuo paziente esegue il prelievo nello studio medico o in farmacia, leggete insieme le istruzioni e rispondi alle domande sul posto.

Fase 5: l’analisi nel nostro laboratorio in Austria

Il campione arriva nel nostro laboratorio a Eugendorf, vicino a Salisburgo. Novogenia esiste dal 2009 e abbiamo eseguito più di 30 milioni di analisi. L’analisi di laboratorio richiede 4 giorni; a questi si aggiungono i tempi di spedizione e di discussione del risultato.

Su che cosa puoi contare:

• Il nostro laboratorio ha la certificazione CLIA e lavora secondo ISO 15189.
• Possediamo l’autorizzazione austriaca per le analisi genetiche mediche.
• Un gene viene incluso in un’analisi solo se almeno tre studi indipendenti ne supportano l’effetto.

Quali geni hanno tipicamente un ruolo in farmacogenetica e come le linee guida li classificano è spiegato in Geni chiave: CYP2D6, CYP2C19 e altri e in Linee guida: CPIC, DPWG e schede tecniche.

Fase 6: risultato, colloquio e decisione del medico

Chi riceve il risultato lo hai stabilito nella fase 1. In Germania va al medico che ha conferito l’incarico (§ 11, comma 2, GenDG). In Svizzera il risultato viene comunicato da un medico o da uno specialista da lui autorizzato (art. 26 cpv. 1 GUMG); se il test è stato prescritto da una farmacia, lo comunica personalmente il farmacista (art. 7 cpv. 4 GUMV).

Nel colloquio il risultato viene inquadrato: quali farmaci assume ora il paziente e quali potrebbero aggiungersi in seguito? La decisione di sospendere, sostituire o dosare un farmaco spetta solo al medico curante. La farmacogenetica può supportare questa decisione – non la sostituisce.

Perché il risultato aiuti anche nelle prescrizioni successive, consegna al tuo paziente un riepilogo comprensibile e documenta il risultato con cura. Come spiegare i risultati con chiarezza è trattato in Capire e comunicare i risultati.

Come lavorare con noi: i modelli di partnership

Novogenia vende esclusivamente tramite partner – in 69 paesi. Per la tua offerta ci sono tre strade:

• Partner shop: ricevi una provvigione per ogni ordine, senza costi di attivazione.
• White label: l’analisi viene offerta con il tuo marchio; anche i kit di prelievo possono riportare il tuo branding.
• Sviluppo di prodotto proprio: sviluppiamo con te un concetto tutto tuo.

Per le cliniche offriamo un processo completo da un’unica fonte: kit di prelievo, spedizione, controllo in accettazione, analisi nel nostro laboratorio UE e consegna dei risultati. La clinica si concentra su consulenza, valutazione dell’indicazione e assistenza personale. Quale modello sia adatto alla farmacogenetica dipende anche dalla legge del tuo paese (fase 1) – raccontaci della tua realtà e troveremo la strada giusta.

Prepararsi: NOVO Academy e podcast

La NOVO Academy è il nostro programma di formazione gratuito: circa 5 ore di video per lingua, con un certificato per ogni tema completato; la partecipazione è facoltativa. Per la farmacogenetica c’è la lezione “Intolleranza ai farmaci”. In essa il Dr. Daniel Wallerstorfer spiega perché i farmaci agiscono in modo diverso su persone diverse, come gli enzimi CYP degradano i principi attivi e che cosa sono i metabolizzatori “rapidi” e “lenti”. La lezione è attualmente disponibile in inglese, ceco, francese, portoghese, italiano e olandese, ma non ancora in tedesco (NOVO Academy).

Un altro punto di accesso è l’episodio 6, “Pharmacogenetics”, del nostro podcast – con la codeina come esempio classico di profarmaco che l’organismo deve prima attivare. Nota: il podcast è stato realizzato con l’IA sulla base del libro del Dr. Daniel Wallerstorfer; le voci sono sintetiche.

Checklist per iniziare

• Sai chi può prescrivere il test nel tuo paese e hai distribuito i compiti nel tuo team.
• Il motivo del test è chiaro – una prescrizione concreta o un test in anticipo.
• Informazione e consenso sono preparati, compresa la questione della condivisione del risultato.
• I kit di prelievo sono a portata di mano e conosci le istruzioni.
• Il percorso del risultato è definito.
• Il tempo per discutere il risultato è pianificato; le modifiche della terapia passano attraverso il medico curante.
• Il modello di partnership giusto è scelto.
• Il tuo team è preparato, per esempio con la NOVO Academy.

Domande frequenti

Approfondimenti: La farmacogenetica nello studio medico · Diritto: chi può offrire la farmacogenetica? · Guida per le farmacie

Nota: questa guida contiene informazioni di carattere generale per aziende e professionisti e non sostituisce una consulenza medica o legale. I tratti genetici determinati in un’analisi genetica sono ben documentati (ogni gene incluso è supportato da almeno tre studi indipendenti); le raccomandazioni che ne derivano sono deduzioni logiche, non scientificamente provate. I risultati farmacogenetici non sostituiscono una decisione medica: qualsiasi modifica della terapia farmacologica viene effettuata esclusivamente dal medico curante. Le normative possono cambiare; salvo errori e modifiche.