Home › Gids farmacogenetica › In de artsenpraktijk

Gids farmacogenetica

Farmacogenetica in de artsenpraktijk: van indicatie tot behandelbeslissing

Gecontroleerd door Dr. Daniel Wallerstorfer, moleculair bioloog en oprichter van Novogenia · Bijgewerkt: 13 oktober 2026 · Leestijd: 9 min

In het kort

Farmacogenetica past in elke praktijk die geneesmiddelen voorschrijft. Het proces kent zes stappen: de indicatie verhelderen, voorlichten en toestemming verkrijgen, het speekselmonster afnemen, de laboratoriumanalyse uitvoeren, de uitslag lezen, en dan beslissen en documenteren. In Duitsland is farmacogenetisch onderzoek een diagnostisch genetisch onderzoek dat alleen artsen mogen uitvoeren (§ 7 GenDG). Studies zoals POPular Genetics laten zien hoe een genetische test de keuze tussen geneesmiddelen kan ondersteunen. Over elke wijziging van de medicatie beslist de behandelend arts.

Een genetische test op een tweesprong

Wat gebeurt er als een genetische test mee bepaalt welk geneesmiddel een patiënt na een hartinfarct krijgt? Precies die vraag wilde de Nederlandse POPular Genetics-studie beantwoorden. 2.488 patiënten kregen een stent tijdens een primaire PCI – de spoedingreep met een katheter bij een acuut hartinfarct. Daarna hadden ze allemaal een plaatjesaggregatieremmer nodig. De helft kreeg standaard ticagrelor of prasugrel. Bij de andere helft besliste een vroege genetische test op CYP2C19: wie een genkopie droeg waardoor het lichaam clopidogrel minder goed activeert (CYP2C19*2 of *3), kreeg ticagrelor of prasugrel. Alle anderen kregen clopidogrel.

Na twaalf maanden deed de genotypegestuurde strategie het niet slechter op ernstige voorvallen – overlijden, hartinfarct, stenttrombose, beroerte of ernstige bloeding: 5,1% tegenover 5,9%. En er waren minder bloedingen: 9,8% tegenover 12,5% (Claassens et al., New England Journal of Medicine, 2019).

De logische conclusie: het genotype helpt je om uit meerdere goede opties de optie te kiezen die bij deze persoon past. Zie de uitslag als een extra alinea in de bijsluiter – geschreven voor één enkele patiënt. Lezen, afwegen en beslissen moet je nog steeds zelf. Zo past farmacogenetica stap voor stap in je praktijk.

Wanneer testen zinvol is: typische aanleidingen

Farmacogenetica is geen alledaagse test, maar ze past bij veel situaties die je uit de praktijk kent:

Vóór een geneesmiddel met een duidelijke genafhankelijke aanbeveling: bijvoorbeeld vóór fluoropyrimidines zoals 5-fluorouracil of capecitabine (gen DPYD), of vóór clopidogrel na een acuut coronair syndroom of PCI (gen CYP2C19). Welke genen welke groepen geneesmiddelen beïnvloeden, lees je in Belangrijke genen: CYP2D6, CYP2C19 en meer.
Als een geneesmiddel niet werkt zoals verwacht: geen effect bij een normale dosis, of ongewoon sterke bijwerkingen zelfs bij een lage dosis.
Als veel geneesmiddelen tegelijk worden gebruikt: als onderdeel van een medicatiebeoordeling laat een uitslag zien waar genen een rol spelen.
Vooraf: een panel nog voordat er medicatie aan de orde is. Wanneer dat zinvol is, lees je in Pre-emptief of reactief testen?

Een studie uit 17 Nederlandse ziekenhuizen laat zien hoe goed gericht testen in de dagelijkse zorg werkt. Vóór een chemotherapie met fluoropyrimidines werden 1.103 patiënten op vier DPYD-varianten getest. 85 van hen (8%) droegen zo’n variant en kregen een verlaagde startdosis. Voor dragers van DPYD*2A was het risico op ernstige bijwerkingen vergeleken met mensen zonder variant 1,31 keer zo hoog – tegenover 2,87 keer in een eerdere vergelijkingsgroep die met de volledige dosis werd behandeld. Testen vooraf bleek in de routinepraktijk eenvoudig uitvoerbaar (Henricks et al., Lancet Oncology, 2018).

Internationale richtlijnen bouwen precies hierop voort: voor intermediaire DPYD-metaboliseerders (activiteitsscore 1 of 1,5) beveelt het Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) aan de startdosis met 50% te verlagen en vervolgens op basis van de verdraagbaarheid aan te passen; voor trage metaboliseerders adviseert CPIC fluoropyrimidines te vermijden. Hoe CPIC, DPWG en productinformatie zijn opgebouwd, wordt uitgelegd in Richtlijnen: CPIC, DPWG en productinformatie.

Het proces in zes stappen

Van de eerste vraag tot de vermelding in het patiëntendossier zijn er zes stappen. De meeste ken je van elk ander laboratoriumonderzoek.

Stap	Wat er gebeurt	Resultaat
1. Aanleiding & indicatie	huidige en geplande medicatie bekijken, de anamnese afnemen, kiezen tussen een test voor één gen of een panel	een duidelijke vraag
2. Voorlichting & toestemming	wat de test laat zien en wat niet, gegevensbescherming, wie de uitslag ontvangt	gedocumenteerde toestemming
3. Speekselmonster	monster afgenomen volgens de instructies, eenduidig aan de patiënt toegewezen	monster onderweg naar het laboratorium
4. Laboratoriumanalyse	DNA uit speeksel geïsoleerd, genetische varianten bepaald	genotype
5. Uitslag	genotype vertaald in fenotype, getoetst aan richtlijnen	rapport voor de arts
6. Beslissing & documentatie	therapie herzien, met de patiënt bespreken, uitslag blijvend vastleggen	beslissing en vermelding in het dossier

Stap 1 en 2: eerst de vraag, dan de test

Een goede test begint met een goede vraag. Met deze punten kom je snel tot de kern:

Welke geneesmiddelen gebruikt je patiënt vandaag, en welke zijn gepland?
Hebben geneesmiddelen niet gewerkt of onverwacht sterke bijwerkingen veroorzaakt?
Bestaat er voor het geplande geneesmiddel een genafhankelijke aanbeveling in CPIC, DPWG of de productinformatie?
Volstaat één gen, of is een panel dat ook latere voorschriften dekt zinvoller?

Daarna volgt de voorlichting van de patiënt. De regels verschillen duidelijk tussen Duitsland, Oostenrijk en Zwitserland:

Duitsland: Farmacogenetisch onderzoek is een diagnostisch genetisch onderzoek (§ 3, nr. 7, onder c, GenDG) dat alleen artsen mogen uitvoeren (§ 7, lid 1). Vooraf licht je de aard, betekenis en draagwijdte ervan toe en geef je een redelijke bedenktijd (§ 9). De toestemming moet uitdrukkelijk en schriftelijk zijn; ze omvat ook of en in welke mate de uitslag wordt meegedeeld of vernietigd (§ 8, lid 1). Zodra de uitslag er is, moet genetische counseling worden aangeboden (§ 10, lid 1).
Oostenrijk: De Wet op de gentechnologie noemt farmacogenetica in § 65 niet uitdrukkelijk. § 68, lid 1, GTG vereist alleen voor analyses van ziekteaanleg (type 3 en 4) een verwijzing door een specialist.
Zwitserland: Farmacogenetisch onderzoek is een test op medisch gebied (art. 19 GUMG). Artsen mogen het ook zonder specialistentitel in het betreffende vakgebied aanvragen als een vastgelegde selectie van varianten wordt getest, uitslagen met een bekende klinische betekenis worden verwacht en er maatregelen beschikbaar zijn (art. 5 GUMV).

De details staan in Wetgeving: wie mag farmacogenetica aanbieden? en Gegevensbescherming en toestemming.

Stap 3 en 4: een beetje speeksel, veel informatie

Een speekselmonster is alles wat de analyse nodig heeft. Zorg ervoor dat je patiënt de instructies in de set volgt en dat het monster eenduidig aan hem of haar is toegewezen. In het laboratorium wordt het DNA geïsoleerd en worden de genetische varianten bepaald.

Voordat je een uitslag gebruikt, loont het om het laboratorium drie vragen te stellen:

Wat is er gelezen? Welke genen en welke varianten de test omvat. Een onopvallende uitslag betekent alleen dat geen van de geteste varianten is gevonden.
Worden genkopieën vastgelegd? Bij CYP2D6 tellen ook ontbrekende of verdubbelde genkopieën mee – ze kunnen een gereedschap volledig uitschakelen of het dubbel zo hard laten werken.
Hoe wordt de uitslag vertaald? Met welk systeem het laboratorium een fenotype uit het genotype afleidt, bijvoorbeeld de activiteitsscore uit de richtlijnen van CPIC en DPWG.

Plan bij een reactieve test tijd in voor verzending en analyse, zodat de uitslag er is voordat de behandeling begint.

Stap 5 en 6: de uitslag in het medicatiebeheer

Een farmacogenetische uitslag lees je in drie lagen: genotype, fenotype, aanbeveling. “CYP2C19 *1/*2” wordt “intermediaire metaboliseerder”, en voor clopidogrel na een acuut coronair syndroom of PCI leidt dat tot de CPIC-aanbeveling om de standaarddosis zo mogelijk te vermijden en – als er geen contra-indicatie is – in plaats daarvan prasugrel of ticagrelor te gebruiken. Hoe je deze lagen met zekerheid leest en uitlegt, staat in Uitslagen begrijpen en uitleggen.

Een uitslag komt pas volledig tot zijn recht als hij niet in een la verdwijnt:

Blijvend vastleggen: Noteer gen, genotype en fenotype in het dossier zoals een allergie – zichtbaar bij elk nieuw voorschrift.
Naast de medicatielijst leggen: Vergelijk de huidige medicatie met de uitslag en beslis wanneer je die herziet.
Het hele beeld zien: Leeftijd, nier- en leverfunctie en andere geneesmiddelen die hetzelfde enzym vertragen, veranderen het effect eveneens.
Delen waar het helpt: De apotheek en medebehandelende artsen hebben baat bij de uitslag. In Duitsland alleen met uitdrukkelijke toestemming (§ 11, lid 3, GenDG). Hoe apotheken kunnen bijdragen, staat in Farmacogenetica in de apotheek.

De beslissing blijft bij de arts

De uitslag vervangt geen medische beslissing – hij geeft die beslissing een steviger fundament. Of je een dosis aanpast, een ander geneesmiddel kiest of alles laat zoals het is, beslis je samen met je patiënt. Genen zijn één factor onder vele. Aanbevelingen die uit een genetisch profiel worden afgeleid, zijn logische conclusies – de richtlijnen laten per geneesmiddel zien hoe goed onderbouwd ze zijn.

Zeg je patiënt duidelijk dat hij of zij vanwege de uitslag nooit op eigen houtje met een geneesmiddel mag stoppen of de dosis mag veranderen. Beslissingen over medicatie – stoppen, overstappen of de dosis wijzigen – neemt de behandelend arts. Deze zin kan je patiënt ook in de apotheek en bij andere artsen herhalen.

Checklist voor je praktijk

De vraag is duidelijk: welk geneesmiddel, welk gen, reactieve test of panel.
De juridische situatie in je land is gecontroleerd, de patiënt is voorgelicht en de toestemming is gedocumenteerd.
Het speekselmonster is volgens de instructies afgenomen en eenduidig toegewezen.
Je weet welke genen en varianten de test omvat en hoe het laboratorium het fenotype afleidt.
De uitslag is getoetst aan de richtlijnen en het totale klinische beeld.
De beslissing is met de patiënt besproken en met onderbouwing gedocumenteerd.
De uitslag is blijvend vastgelegd en zichtbaar bij nieuwe voorschriften.
Je patiënt weet: geen wijziging van de medicatie zonder de behandelend arts.

Zo doen we het bij Novogenia

Zo werken we bij Novogenia met artsen samen:

Eigen laboratorium: We voeren de laboratoriumanalyse uit in ons eigen laboratorium in Eugendorf bij Salzburg, Oostenrijk – CLIA-gecertificeerd, werkend volgens ISO 15189, met een Oostenrijkse vergunning voor medische genetica.
Spectrum: Farmacogenetica maakt deel uit van ons medische aanbod “Therapie – farmacogenetica & therapie-optimalisatie”.
De medische route: Overal waar de nationale wetgeving dat vereist, bieden we medische genetische analyses alleen via artsen aan. Medische analyses worden door artsen geïnterpreteerd.
Afnamesets: Onze partnerartsen ontvangen geschikte sets voor het speekselmonster – voor medisch gebruik als medisch hulpmiddel.
Ervaring: sinds 2009 meer dan 30 miljoen analyses uitgevoerd, partners in 69 landen.

Veelgestelde vragen

Heb ik een specialisatie in de humane genetica nodig om farmacogenetisch onderzoek aan te vragen?

Niet in Duitsland: elke arts mag een diagnostisch genetisch onderzoek uitvoeren (§ 7, lid 1, GenDG), en farmacogenetica is er een (§ 3, nr. 7, onder c, GenDG); voor genetische counseling is volgens § 7, lid 3, een specifieke kwalificatie vereist. In Zwitserland mogen artsen farmacogenetische tests zonder specialistentitel in het betreffende vakgebied aanvragen als aan de voorwaarden van art. 5, lid 2, GUMV is voldaan. In Oostenrijk vereist de GTG voor zuivere farmacogenetica geen verwijzing door een specialist. Details: Wetgeving: wie mag farmacogenetica aanbieden?

Moet ik op elke ongewone uitslag reageren?

Nee. De uitslag is een extra stuk informatie. Je weegt die af naast de indicatie, leeftijd, nier- en leverfunctie, comedicatie en de voorkeuren van je patiënt. Richtlijnen zoals CPIC en DPWG laten zien wat een genotype voor een bepaald geneesmiddel betekent. Wat dat voor de behandeling betekent, bepaal jij.

Wanneer moet de uitslag beschikbaar zijn?

Idealiter voordat je begint met de therapie waarvoor je de test hebt aangevraagd. Plan dus tijd in voor de verzending van het monster en de laboratoriumtijd. Of een therapie tot dan kan wachten, is een klinische afweging. Staat er al een paneluitslag in het dossier, dan hoef je helemaal niet te wachten.

Wat doe ik met uitslagen van een ander laboratorium?

Controleer drie dingen: welke genen en varianten zijn getest, hoe het genotype in een fenotype is vertaald en op welke richtlijn de aanbeveling is gebaseerd. CPIC en DPWG hebben de CYP2D6-vertaling in 2020 geharmoniseerd, dus oudere rapporten kunnen patiënten anders indelen. Hoe je ze leest, staat in Uitslagen begrijpen en uitleggen.

Hoe documenteer ik een farmacogenetische uitslag het best?

Zoals een allergie: als blijvende vermelding in het patiëntendossier die bij elk nieuw voorschrift verschijnt. Noteer gen, genotype, fenotype en datum. Een korte samenvatting voor je patiënt helpt om de uitslag in de apotheek of bij andere artsen te laten zien. In Duitsland mag je de uitslag alleen met uitdrukkelijke toestemming van de patiënt aan anderen meedelen (§ 11, lid 3, GenDG).

Gerelateerd: Uitslagen begrijpen en uitleggen · Wetgeving: wie mag farmacogenetica aanbieden? · Aanbod voor artsen

Farmacogenetica in je praktijk of apotheek?

Vertel ons over je situatie – we laten je zien hoe het aanbod voor jou kan werken.

Project aanvragen →Aanbod voor artsen

Let op: Deze gids bevat algemene informatie voor bedrijven en professionals en vervangt geen medisch of juridisch advies. De genetische eigenschappen die in een genetische analyse worden vastgesteld, zijn goed gedocumenteerd (elk opgenomen gen wordt onderbouwd door ten minste drie onafhankelijke studies); de daaruit afgeleide aanbevelingen zijn logische conclusies, niet wetenschappelijk bewezen. Farmacogenetische uitslagen vervangen geen medische beslissing: elke wijziging van de medicatie gebeurt alleen door de behandelend arts. Regelgeving kan veranderen; fouten en wijzigingen voorbehouden.