Home › Gids farmacogenetica › Pre-emptief of reactief

Gids farmacogenetica

Pre-emptief of reactief testen? Twee strategieën voor farmacogenetica

Gecontroleerd door Dr. Daniel Wallerstorfer, moleculair bioloog en oprichter van Novogenia · Bijgewerkt: 13 oktober 2026 · Leestijd: 9 min

In het kort

Reactief betekent testen wanneer een bepaald geneesmiddel aan de orde is of er problemen optreden. Pre-emptief betekent eenmalig een panel van veel genen bepalen en dat bij latere voorschriften opnieuw gebruiken – want genen veranderen in de loop van het leven niet. De Europese PREPARE-studie met 6.944 mensen liet zien dat met een panel van 12 genen klinisch relevante bijwerkingen minder vaak optraden (21,0% tegenover 27,7% bij mensen met een uitslag met handelingsadvies). Welke strategie past, hangt af van de medicatie, de leeftijd en de klinische vraag. Beslissingen over de behandeling neemt de behandelend arts.

6.944 mensen, twaalf genen, één duidelijk signaal

Wat gebeurt er als artsen en apotheken bij het allereerste voorschrift weten hoe het lichaam van een persoon met veel geneesmiddelen omgaat? De Europese PREPARE-studie zette dat op de proef – in 18 ziekenhuizen, negen gezondheidscentra en 28 openbare apotheken in zeven landen: Oostenrijk, Griekenland, Italië, Nederland, Slovenië, Spanje en het Verenigd Koninkrijk.

Aan de studie namen 6.944 volwassenen deel die begonnen met een geneesmiddel waarvoor de Nederlandse DPWG een genafhankelijke aanbeveling geeft. 3.342 van hen kregen een genotypegestuurde behandeling: het laboratorium bepaalde een volledig panel van 50 varianten in twaalf genen. Toonde de uitslag een gen–geneesmiddelcombinatie met handelingsadvies, dan volgde de behandeling de DPWG-aanbevelingen. 3.602 mensen kregen standaardzorg. Om de vergelijking eerlijk te houden, wisselden de deelnemende centra volgens een vast schema tussen de twee benaderingen. En zodat de lokale teams met de uitslagen konden werken, werden ze bij de start getraind en kregen ze online leermateriaal.

Het resultaat na twaalf weken: bij mensen met een uitslag met handelingsadvies voor hun geneesmiddel trad een klinisch relevante bijwerking op bij 21,0% van de panelgroep en 27,7% van de controlegroep. Over alle deelnemers waren de cijfers 21,5% tegenover 28,6%. In beide gevallen waren de odds op zo’n reactie 30% lager (odds ratio 0,70). En de aanpak werkte in zeer verschillende Europese zorgstelsels (Swen et al., Lancet, 2023).

De logische conclusie: een panel werkt als een bekende bloedgroep. Eenmaal bepaald, ligt de informatie klaar zodra ze nodig is – bij het volgende voorschrift, in de apotheek, in het ziekenhuis. Toch vraagt niet elke situatie om een panel. Hier zie je hoe de twee strategieën verschillen en wanneer welke zinvol is.

Twee strategieën vergeleken

Reactief en pre-emptief testen zijn geen tegenpolen, maar twee instrumenten voor verschillende situaties:

Kenmerk	Reactief	Pre-emptief (panel)
Moment	wanneer een bepaald geneesmiddel aan de orde is of er problemen optreden	voordat er medicatie aan de orde is, of bij het eerste relevante voorschrift
Omvang	één of enkele genen voor de vraag van dat moment	veel genen tegelijk
Tijdsdruk	De uitslag moet er zijn voordat de behandeling begint.	De uitslag is al beschikbaar.
Waarde op termijn	beantwoordt de huidige vraag	beantwoordt ook latere vragen
Typisch voorbeeld	DPYD vóór chemotherapie met fluoropyrimidines	polyfarmacie, te verwachten langdurige therapieën
Aandachtspunt	tijd inplannen voor de verzending van het monster en de laboratoriumtijd	documenteren zodat de uitslag terug te vinden is

Reactief: een gerichte blik vóór een therapie

De reactieve test is de klassieker. Eén duidelijke vraag, één duidelijk gen: vóór een chemotherapie met fluoropyrimidines laat DPYD zien of de startdosis moet worden aangepast. Vóór clopidogrel na een acuut coronair syndroom of PCI laat CYP2C19 zien of het lichaam de prodrug voldoende activeert. De studies hierachter worden voorgesteld in Farmacogenetica in de artsenpraktijk.

Een tweede aanleiding zijn verrassingen: een geneesmiddel werkt niet bij een normale dosis, of het veroorzaakt sterke bijwerkingen zelfs bij een lage dosis. Een test kan dan helpen de oorzaak beter te begrijpen – naast alle andere verklaringen die de arts overweegt.

Twee punten horen in de planning:

Tijd: De uitslag moet beschikbaar zijn voordat de behandeling begint. Plan tijd in voor de verzending van het monster en de laboratoriumtijd. Of een therapie tot dan kan wachten, is een klinische afweging.
Reikwijdte: Een test voor één gen beantwoordt precies één vraag. Komt later een geneesmiddel aan de orde dat van een ander gen afhangt, dan is een nieuwe test nodig.

Pre-emptief: één keer testen, steeds opnieuw raadplegen

De pre-emptieve aanpak denkt verder vooruit. Een analyse van meer dan 73 miljoen patiëntendossiers uit de VS laat zien hoe vaak mensen geneesmiddelen krijgen waarvoor farmacogenetische richtlijnen bestaan: bij mensen van 65 jaar en ouder met een Medicare Supplemental-verzekering en bij Medicaid-patiënten van 40 tot 64 jaar kreeg ongeveer de helft binnen vier jaar ten minste één zo’n geneesmiddel, en een kwart tot een derde twee of meer (Samwald et al., PLoS One, 2016).

Daarbij komen varianten waarvoor een handelingsadvies bestaat vaak voor. In een Nederlandse apotheekstudie droeg 90% van de 200 geteste mensen ten minste één uitslag met handelingsadvies – met een panel van slechts 8 genen (Bank et al., European Journal of Human Genetics, 2019). De follow-up van dezelfde studie laat zien hoe goed een eenmaal bepaald panel in de dagelijkse zorg terugkomt. Na gemiddeld 2,5 jaar konden 97% van de 200 patiënten hun paneluitslag gebruiken voor ten minste één nieuw voorschrift met een mogelijk genverband, en 33% voor tot wel vier. Bij 24,2% van deze nieuwe voorschriften liet de uitslag zien dat de therapie moest worden aangepast (van der Wouden et al., Genes, 2019).

Voor de praktijk betekent dit: genen veranderen in de loop van het leven niet. Een panel beantwoordt daarom niet alleen de vraag van vandaag, maar ook veel vragen van morgen – zonder nieuw monster en zonder wachttijd. En PREPARE liet zien dat precies deze aanpak in ziekenhuizen, gezondheidscentra en apotheken in heel Europa uitvoerbaar is.

Welke strategie past? Een beslishulp

De studies suggereren enkele praktische vuistregels – logische conclusies, geen strikte voorschriften:

Eerder reactief: één geneesmiddel met een duidelijke genafhankelijke aanbeveling gaat binnenkort van start, en verdere langdurige therapieën zijn niet te voorzien.
Eerder pre-emptief: er worden al meerdere geneesmiddelen gebruikt, leeftijd of chronische aandoeningen maken verdere voorschriften waarschijnlijk, of er staan therapieën op stapel waarbij meerdere genen een rol spelen.
Beide combineren: zoals in PREPARE kan het eerste voorschrift van een geneesmiddel met een genafhankelijke aanbeveling de aanleiding zijn om meteen een volledig panel te bepalen. Zo beantwoordt één test de huidige vraag en legt hij de basis voor latere vragen.

De beslissing neem je samen met je patiënt. Wie een test mag aanvragen, verschilt per land – in Zwitserland mogen ook apothekers dat, onder bepaalde voorwaarden. De korte versie staat in Farmacogenetica in de apotheek, de details in Wetgeving: wie mag farmacogenetica aanbieden?

Wat een panel niet vervangt

Hoe nuttig een panel ook is, het is een hulpmiddel voor de beslissing van de arts, geen vervanging ervan. Drie dingen blijven ook bij de beste uitslag belangrijk:

Het totale klinische beeld: Leeftijd, nier- en leverfunctie en andere geneesmiddelen die hetzelfde enzym vertragen, veranderen het effect eveneens. Genen zijn één factor onder vele.
De reikwijdte van de test: Een panel zegt alleen iets over de genen en varianten die het werkelijk onderzoekt. Wat niet is gelezen, blijft een open vraag.
Opvolging: Je blijft werking en verdraagbaarheid zoals gebruikelijk monitoren. Aanbevelingen uit een genetisch profiel zijn logische conclusies die in de loop van de behandeling moeten worden bevestigd.

Een panel laten renderen: documentatie

Een panel is maar zo waardevol als het makkelijk terug te vinden is. Een uitslag die in een map verdwijnt, helpt bij het volgende voorschrift niemand. Met deze stappen zorg je dat hij er is als hij nodig is:

Toestemming met het oog op de toekomst plannen: In Duitsland omvat de toestemming ook of en in welke mate de uitslag wordt meegedeeld of vernietigd (§ 8, lid 1, GenDG). Breng later gebruik dus op dat moment ter sprake. Meer in Gegevensbescherming en toestemming.
Blijvend in het dossier: gen, genotype, fenotype en datum, zichtbaar bij elk nieuw voorschrift.
Bij de patiënt: een korte samenvatting die hij of zij in de apotheek en bij andere artsen kan laten zien.
In de apotheek: met toestemming vastgelegd, zodat ook voorschriften van andere praktijken worden gecontroleerd.
Lezen met de actuele kennis: Het genotype blijft; de richtlijnen ontwikkelen zich. Interpreteer de uitslag bij elk nieuw voorschrift volgens de actuele kennis – Uitslagen begrijpen en uitleggen laat zien hoe.

Checklist: de juiste strategie kiezen

De huidige vraag is duidelijk: welk geneesmiddel, welk gen, hoe dringend.
Te verwachten toekomstige therapieën zijn meegewogen: polyfarmacie, leeftijd, chronische aandoeningen.
De keuze tussen een test voor één gen en een panel is met de patiënt besproken.
Bij een reactieve test zijn de verzending van het monster en de laboratoriumtijd vóór de start van de behandeling ingepland.
De toestemming omvat ook wat er later met de uitslag gebeurt.
De uitslag is blijvend gedocumenteerd en met toestemming met de apotheek gedeeld.
Bij elk nieuw voorschrift wordt de uitslag volgens de actuele richtlijnen geïnterpreteerd.
Over elke wijziging van de medicatie beslist de behandelend arts.

Zo doen we het bij Novogenia

Zo ondersteunen we je bij Novogenia:

Spectrum: Farmacogenetica maakt deel uit van ons medische aanbod “Therapie – farmacogenetica & therapie-optimalisatie”.
Eigen laboratorium: De analyse vindt plaats in ons eigen laboratorium in Eugendorf bij Salzburg, Oostenrijk – CLIA-gecertificeerd, werkend volgens ISO 15189, met een Oostenrijkse vergunning voor medische genetica.
De juridische route: Overal waar de nationale wetgeving dat vereist, bieden we medische analyses alleen via artsen aan. In Oostenrijk mag farmacogenetica ook via partners worden aangeboden.
Speekselmonster: met een afnameset die voor medisch gebruik een medisch hulpmiddel is.
Afgestemd op je situatie: Welke analyse bij je praktijk, kliniek of apotheek past, bespreken we in het project. Het proces staat beschreven in Farmacogenetica aanbieden: het proces.

Veelgestelde vragen

Wat is het verschil tussen pre-emptief en reactief farmacogenetisch testen?

Reactief testen gebeurt wanneer er een concrete vraag opkomt: een bepaald geneesmiddel, een onverwachte bijwerking of een uitblijvend effect. Meestal gaat het om één of enkele genen. Pre-emptief testen bepaalt een panel van veel genen voordat de vragen opkomen. De uitslag is dan al beschikbaar voor latere voorschriften.

Wat liet de PREPARE-studie zien?

In de Europese PREPARE-studie werden 6.944 mensen die begonnen met een geneesmiddel waarvoor een DPWG-aanbeveling bestaat, ofwel met behulp van een panel van 12 genen ofwel zoals gebruikelijk behandeld. Bij mensen met een uitslag met handelingsadvies traden klinisch relevante bijwerkingen op bij 21,0% van de panelgroep en 27,7% van de controlegroep; de odds ratio was 0,70 (Swen et al., Lancet, 2023).

Is een panel zinvol voor mensen die vandaag geen geneesmiddelen gebruiken?

Dat is een beslissing per geval. Genen veranderen niet, dus een panel kan ook jaren later nog vragen beantwoorden. Gegevens uit de VS laten zien dat vooral ouderen vaak geneesmiddelen krijgen waarvoor farmacogenetische richtlijnen bestaan. Of een test zinvol is, beslis je samen met je patiënt.

Moet een panel na een paar jaar worden herhaald?

Voor de geteste varianten meestal niet, want genen blijven hetzelfde. Wat verandert, zijn de richtlijnen: hetzelfde genotype kan bij elk nieuw voorschrift volgens de actuele kennis worden geïnterpreteerd. Een nieuwe test kan zinvol zijn als belangrijke genen of varianten destijds niet zijn meegenomen.

Hoe zorg ik ervoor dat een paneluitslag later wordt meegewogen?

Noteer gen, genotype en fenotype als blijvende vermelding in het dossier, geef je patiënt een korte samenvatting en deel de uitslag met toestemming met de apotheek. In Duitsland omvat de toestemming al of en in welke mate de uitslag moet worden meegedeeld of vernietigd (§ 8, lid 1, GenDG).

Gerelateerd: Farmacogenetica in de artsenpraktijk · Uitslagen begrijpen en uitleggen · Farmacogenetica aanbieden: het proces

Farmacogenetica in je praktijk of apotheek?

Vertel ons over je situatie – we laten je zien hoe het aanbod voor jou kan werken.

Project aanvragen →Aanbod voor artsen

Let op: Deze gids bevat algemene informatie voor bedrijven en professionals en vervangt geen medisch of juridisch advies. De genetische eigenschappen die in een genetische analyse worden vastgesteld, zijn goed gedocumenteerd (elk opgenomen gen wordt onderbouwd door ten minste drie onafhankelijke studies); de daaruit afgeleide aanbevelingen zijn logische conclusies, niet wetenschappelijk bewezen. Farmacogenetische uitslagen vervangen geen medische beslissing: elke wijziging van de medicatie gebeurt alleen door de behandelend arts. Regelgeving kan veranderen; fouten en wijzigingen voorbehouden.