Farmacogenetica in de praktijk: een gids voor artsen en apotheken

Gecontroleerd door Dr. Daniel Wallerstorfer, moleculair bioloog en oprichter van Novogenia · Bijgewerkt: 13 oktober 2026 · Leestijd: 7 min

In het kort

Farmacogenetica onderzoekt hoe genen de werking van geneesmiddelen beïnvloeden: voor sommige mensen is de standaarddosis te sterk, voor anderen te zwak. Een handvol goed onderzochte genen – zoals CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1, SLCO1B1, DPYD en TPMT – beïnvloedt pijnstillers, antidepressiva, anticoagulantia en plaatjesaggregatieremmers, statines, maagzuurremmers en geneesmiddelen tegen kanker. Internationale richtlijnen zoals CPIC en DPWG vertalen een genotype in concrete aanbevelingen. Wie farmacogenetische tests mag aanvragen, verschilt tussen Duitsland, Oostenrijk en Zwitserland. Eén regel geldt overal: beslissingen over medicatie neemt de behandelend arts.

Dezelfde pil, verschillende mensen

Tussen 2017 en 2020 gebeurde iets wat nog nooit op deze schaal was gedaan: 18 ziekenhuizen, negen gezondheidscentra en 28 openbare apotheken in zeven Europese landen – waaronder Oostenrijk – testten patiënten vóór een nieuw voorschrift op 50 genvarianten in 12 genen. Er deden 6.944 mensen mee. Wie een relevante uitslag voor zijn geneesmiddel had, werd behandeld volgens de aanbevelingen van de Nederlandse richtlijngroep DPWG. In deze groep kreeg 21,0% in de eerste twaalf weken klinisch relevante bijwerkingen, tegenover 27,7% in de controlegroep met standaardzorg (Swen et al., Lancet, 2023).

Dat is farmacogenetica in de dagelijkse zorg. Genen bepalen mee hoe het lichaam een geneesmiddel opneemt, omzet en uitscheidt – en dus of de standaarddosis voor een bepaalde persoon te sterk, precies goed of te zwak is. Voor je praktijk betekent dit: wie de genen kent, heeft een extra bouwsteen om geneesmiddel en dosis nauwkeurig te kiezen. De beslissing ligt altijd bij de behandelend arts.

Ik ben moleculair bioloog en oprichter van Novogenia. In ons genetisch laboratorium in Eugendorf bij Salzburg, Oostenrijk, hebben we tot nu toe meer dan 30 miljoen analyses uitgevoerd. Met deze gids wil ik je laten zien hoe farmacogenetica werkt, welke richtlijnen de weg wijzen en hoe je ze inzet in een artsenpraktijk, apotheek of kliniek – binnen het wettelijke kader van Duitsland, Oostenrijk en Zwitserland.

De basis: genen, enzymen, richtlijnen

Veel geneesmiddelen worden in de lever door enzymen afgebroken – en sommige worden daar pas geactiveerd. Genen leveren de bouwtekening voor deze enzymen, en ze komen voor in varianten die sneller, langzamer of helemaal niet werken. Zo ontstaan metaboliseerderstypen, van traag tot ultrasnel. Hoe dat werkt en waarom de logica bij prodrugs zoals codeïne omdraait, lees je in Wat is farmacogenetica?.

Een handvol genen is goed voor het grootste deel van de klinische relevantie: CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1, SLCO1B1, DPYD, TPMT en NUDT15, plus HLA-B als bijzonder geval uit het immuunsysteem. Ze beïnvloeden pijnstillers, antidepressiva, anticoagulantia en plaatjesaggregatieremmers, statines, maagzuurremmers en geneesmiddelen tegen kanker (Belangrijke genen).

Om een genotype in een aanbeveling om te zetten, zijn er richtlijnen: van het internationale consortium CPIC, van de Nederlandse DPWG en in de productinformatie van de geneesmiddelen zelf. Hoe ze zijn opgebouwd en hoe je ze leest, laat Richtlijnen: CPIC, DPWG en productinformatie zien.

In de praktijk: artsenpraktijk, apotheek, kliniek

Farmacogenetica komt tot haar recht waar geneesmiddelen worden voorgeschreven, verstrekt en beoordeeld. Hoofdstuk 2 laat zien hoe je daar komt:

Artsenpraktijk en kliniek: van de indicatie via voorlichting, toestemming en het monster tot de uitslag die meeweegt in de behandelbeslissing (Farmacogenetica in de artsenpraktijk).
Apotheek: medicatiebeoordeling en advisering – en in welke landen apotheken farmacogenetische tests zelf mogen aanbieden of aanvragen (Farmacogenetica in de apotheek).
Uitslag: van genotype via fenotype naar aanbeveling – en hoe je de uitslag in eenvoudige woorden uitlegt (Uitslagen begrijpen en uitleggen).
Timing: eenmalig een panel testen en de uitslag gebruiken voor latere voorschriften – of gericht testen vóór een bepaald geneesmiddel (Pre-emptief of reactief testen?).

Eén regel loopt door alle hoofdstukken: een farmacogenetische uitslag is een hulpmiddel bij de beslissing. Beslissingen over medicatie – stoppen, overstappen, de dosis wijzigen – neemt de behandelend arts.

De wet: drie landen, drie benaderingen

Wie farmacogenetische analyses mag aanbieden of aanvragen, is in elk land anders geregeld. Zwitserland gaat een eigen weg en stelt farmacogenetica uitdrukkelijk open voor andere zorgberoepen:

Land	Indeling	Wie vraagt aan
Duitsland	Diagnostisch genetisch onderzoek: de Wet op genetische diagnostiek noemt uitdrukkelijk het ophelderen of genetische eigenschappen de werking van een geneesmiddel kunnen beïnvloeden (§ 3, nr. 7, onder c, GenDG).	Alleen artsen (§ 7, lid 1, GenDG); daarnaast schriftelijke toestemming (§ 8), voorlichting door de arts (§ 9) en het aanbod van genetische counseling na de uitslag (§ 10).
Oostenrijk	De Wet op de gentechnologie onderscheidt vier soorten medische analyses van ziekten en ziekteaanleg (§ 65 GTG); farmacogenetica noemt ze niet uitdrukkelijk.	§ 68 GTG vereist alleen voor type 3 en 4 een aanvraag door een specialist, en § 69 GTG vereist voor type 2 tot en met 4 voorlichting door een specialist. Zuiver farmacogenetische analyses kunnen daarom ook door partners worden aangeboden.
Zwitserland	Genetisch onderzoek op medisch gebied volgens de GUMG (federale wet op genetisch onderzoek bij mensen).	In de regel artsen (art. 20 GUMG). Ook tandartsen, apothekers en chiropractoren mogen onder bepaalde voorwaarden farmacogenetische tests aanvragen (art. 5–8 GUMV).

De Zwitserse voorwaarden zijn specifiek: er wordt een vastgelegde selectie van varianten getest, de uitslagen hebben een bekende klinische betekenis en er zijn therapeutische of preventieve maatregelen beschikbaar (art. 5, lid 2, GUMV). Betreft de test een receptplichtig geneesmiddel dat een andere professional heeft voorgeschreven, dan overlegt de apotheker eerst met die professional (art. 7, lid 2, GUMV). De details staan in Wetgeving: wie mag farmacogenetica aanbieden? en Gegevensbescherming en toestemming.

Voor wie deze gids is geschreven

Huisartsen: een farmacogenetische uitslag vult het medicatieoverzicht aan – vooral bij mensen die meerdere geneesmiddelen gebruiken.
Specialisten: cardiologie (clopidogrel), psychiatrie (antidepressiva), pijngeneeskunde (opioïden), oncologie, hematologie en gastro-enterologie (fluoropyrimidines, thiopurines) – vakgebieden waarvan de geneesmiddelen in CPIC-richtlijnen worden behandeld.
Apotheken: medicatiebeoordeling en advisering, en in Oostenrijk en Zwitserland eigen routes naar een test. Meer over de apotheek als plek voor gezondheid in de Gids apotheek.
Klinieken: gestructureerde processen van monster tot uitslag, ingebed in het medicatiebeheer.

Wil je naast farmacogenetica ook analyses over voeding en stofwisseling aanbieden, dan vind je de basis in de Gids nutrigenetica.

Alle hoofdstukken in één oogopslag

Hoofdstuk 1 · Basis

Wat is farmacogenetica?Zelfde dosis, ander effect: metaboliseerderstypen eenvoudig uitgelegd. Belangrijke genen: CYP2D6, CYP2C19 en meerWelke genen welke groepen geneesmiddelen beïnvloeden. Richtlijnen: CPIC, DPWG en productinformatieHoe een genotype een aanbeveling wordt.

Hoofdstuk 2 · In de praktijk

Farmacogenetica in de artsenpraktijkVan de indicatie tot de behandelbeslissing. Farmacogenetica in de apotheekMedicatiebeoordeling, advisering en de rol van de apotheek. Uitslagen begrijpen en uitleggenVan genotype naar fenotype – helder uitgelegd. Pre-emptief of reactief testen?Vooraf een panel of een test vóór het geneesmiddel.

Hoofdstuk 3 · Wetgeving & aanbod

Wetgeving: wie mag farmacogenetica aanbieden?Duitsland, Oostenrijk en Zwitserland vergeleken. Gegevensbescherming en toestemmingGenetische gegevens veilig verwerken en bewaren. Farmacogenetica aanbieden: het procesVan afnameset tot uitslag met Novogenia.

Alle 10 artikelen staan ook per hoofdstuk onderaan deze pagina.

Zo doen we het bij Novogenia

Wat je van Novogenia mag verwachten:

Eigen laboratorium: We analyseren monsters in ons eigen genetisch laboratorium in Eugendorf bij Salzburg, Oostenrijk. Novogenia bestaat sinds 2009; tot nu toe zijn meer dan 30 miljoen analyses uitgevoerd, en onze partners zijn gevestigd in 69 landen.
Medisch spectrum: Farmacogenetica maakt deel uit van ons medische analyseaanbod (“Therapie: farmacogenetica & therapie-optimalisatie”).
Duidelijke rollen: Waar de nationale wetgeving dat vereist, bieden we medische analyses alleen via artsen aan, en artsen interpreteren ze. In Oostenrijk kunnen farmacogenetische analyses ook door partners worden aangeboden.
Kwaliteit: CLIA-gecertificeerd, werkend volgens ISO 15189 en ISO 9001:2015 (Quality Austria) en met een Oostenrijkse vergunning voor medische genetica.
Opleiding: De NOVO Academy heeft een college “Geneesmiddelintolerantie” over CYP-enzymen en metaboliseerderstypen – momenteel in het Engels, Tsjechisch, Frans, Portugees, Italiaans en Nederlands, nog niet in het Duits.
Alleen via partners: Novogenia verkoopt uitsluitend via partners.

Veelgestelde vragen

Wat is farmacogenetica?

Farmacogenetica onderzoekt hoe erfelijke genvarianten de werking en verdraagbaarheid van geneesmiddelen beïnvloeden. Het gaat vooral om enzymen die geneesmiddelen afbreken of activeren, om transporters en om de aangrijpingspunten van een geneesmiddel. De uitslag helpt om geneesmiddel en dosis nauwkeuriger te kiezen; de beslissing neemt de behandelend arts.

Welke genen zijn in de praktijk het belangrijkst?

Voor veel vaak voorgeschreven geneesmiddelen zijn CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1, SLCO1B1, DPYD, TPMT en NUDT15 relevant, plus HLA-B als gen van het immuunsysteem. Het internationale consortium CPIC heeft voor al deze genen richtlijnen gepubliceerd.

Wie mag een farmacogenetische test aanvragen?

Dat hangt af van het land. In Duitsland geldt het artsenvoorbehoud van de Wet op genetische diagnostiek. In Zwitserland vragen in de regel artsen tests aan; apothekers, tandartsen en chiropractoren mogen onder bepaalde voorwaarden ook farmacogenetische tests aanvragen. In Oostenrijk vereist de Wet op de gentechnologie alleen voor bepaalde soorten analyses van ziekten en ziekteaanleg dat een specialist ze aanvraagt; farmacogenetica noemt de wet niet uitdrukkelijk.

Vervangt een farmacogenetische uitslag de beslissing van de arts?

Nee. De uitslag is een hulpmiddel bij de beslissing, naast leeftijd, nier- en leverfunctie, comedicatie en het klinische beeld. Of een geneesmiddel wordt gestopt, vervangen of anders gedoseerd, beslist uitsluitend de behandelend arts.

Welke richtlijnen bestaan er voor farmacogenetica?

De bekendste zijn de richtlijnen van het Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) en van de Nederlandse Werkgroep Farmacogenetica (Dutch Pharmacogenetics Working Group, DPWG). Daarnaast zijn er de productinformatie van de geneesmiddelen zelf, de kennisbank PharmGKB en richtlijnen uit Canada en Frankrijk. In de meeste gevallen komen hun aanbevelingen overeen.

Gerelateerd: Het analyseaanbod van Novogenia · Aanbod voor klinieken · Wie mag genetische tests aanbieden?

Farmacogenetica in je praktijk of apotheek?

Vertel ons over je situatie – we laten je zien hoe het aanbod voor jou kan werken.

Project aanvragen →Aanbod voor artsen

Let op: Deze gids bevat algemene informatie voor bedrijven en professionals en vervangt geen medisch of juridisch advies. De genetische eigenschappen die in een genetische analyse worden vastgesteld, zijn goed gedocumenteerd (elk opgenomen gen wordt onderbouwd door ten minste drie onafhankelijke studies); de daaruit afgeleide aanbevelingen zijn logische conclusies, niet wetenschappelijk bewezen. Farmacogenetische uitslagen vervangen geen medische beslissing: elke wijziging van de medicatie gebeurt alleen door de behandelend arts. Regelgeving kan veranderen; fouten en wijzigingen voorbehouden.