Farmacogenética na prática: um guia para médicos e farmácias

Revisto por Dr. Daniel Wallerstorfer, biólogo molecular e fundador da Novogenia · Atualizado: 13 de outubro de 2026 · Tempo de leitura: 8 min

Em resumo

A farmacogenética estuda a forma como os genes influenciam o efeito dos medicamentos: para algumas pessoas, a dose padrão é demasiado forte; para outras, demasiado fraca. Um punhado de genes bem estudados – como CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1, SLCO1B1, DPYD e TPMT – influencia analgésicos, antidepressivos, anticoagulantes e antiagregantes plaquetários, estatinas, inibidores da secreção ácida e medicamentos contra o cancro. Diretrizes internacionais como as do CPIC e do DPWG traduzem um genótipo em recomendações concretas. Quem pode requisitar testes farmacogenéticos difere entre a Alemanha, a Áustria e a Suíça. Uma regra aplica-se em todo o lado: as decisões sobre a medicação são tomadas pelo médico assistente.

O mesmo comprimido, pessoas diferentes

Entre 2017 e 2020, aconteceu algo que nunca tinha sido feito a esta escala: 18 hospitais, nove centros de saúde e 28 farmácias comunitárias de sete países europeus – entre eles a Áustria – testaram doentes para 50 variantes genéticas em 12 genes antes de uma nova prescrição. Participaram 6 944 pessoas. Quem tinha um resultado relevante para o seu medicamento foi tratado de acordo com as recomendações do grupo de diretrizes neerlandês DPWG. Neste grupo, 21,0 % tiveram efeitos secundários clinicamente relevantes nas primeiras doze semanas, contra 27,7 % no grupo de controlo com tratamento padrão (Swen et al., Lancet, 2023).

Isto é a farmacogenética nos cuidados de rotina. Os genes ajudam a determinar a forma como o corpo absorve, converte e elimina um medicamento – e, portanto, se a dose padrão é demasiado forte, adequada ou demasiado fraca para uma determinada pessoa. Na prática, isto significa para ti: conhecer os genes dá-te mais um elemento para escolher o medicamento e a dose com precisão. A decisão cabe sempre ao médico assistente.

Sou biólogo molecular e fundador da Novogenia. No nosso laboratório genético em Eugendorf, perto de Salzburgo, na Áustria, já realizámos até hoje mais de 30 milhões de análises. Com este guia, quero mostrar-te como funciona a farmacogenética, que diretrizes apontam o caminho e como utilizá-las num consultório médico, numa farmácia ou numa clínica – dentro do enquadramento legal da Alemanha, da Áustria e da Suíça.

Os fundamentos: genes, enzimas, diretrizes

Muitos medicamentos são decompostos por enzimas no fígado – e alguns só aí são ativados. Os genes fornecem a planta de construção destas enzimas e existem em variantes que trabalham mais depressa, mais devagar ou que não funcionam de todo. Daí resultam os tipos de metabolizador, de lento a ultrarrápido. O modo como isto funciona, e porque é que a lógica se inverte nos pró-fármacos como a codeína, é explicado em O que é a farmacogenética?.

Um punhado de genes suporta a maior parte da carga clínica: CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1, SLCO1B1, DPYD, TPMT e NUDT15, a que se junta o HLA-B como caso especial do sistema imunitário. Influenciam analgésicos, antidepressivos, anticoagulantes e antiagregantes plaquetários, estatinas, inibidores da secreção ácida e medicamentos contra o cancro (Genes-chave).

Para transformar um genótipo numa recomendação, existem diretrizes: do consórcio internacional CPIC, do DPWG neerlandês e na própria informação dos medicamentos. A forma como estão estruturadas e como as ler é mostrada em Diretrizes: CPIC, DPWG e informação dos medicamentos.

Na prática: consultório médico, farmácia, clínica

A farmacogenética mostra o seu valor onde os medicamentos são prescritos, dispensados e revistos. O capítulo 2 mostra como lá chegar:

Consultório médico e clínica: da indicação, passando pela informação, pelo consentimento e pela amostra, até ao resultado que entra na decisão terapêutica (Farmacogenética no consultório médico).
Farmácia: revisão da medicação e aconselhamento – e em que países as farmácias podem oferecer ou requisitar elas próprias testes farmacogenéticos (Farmacogenética na farmácia).
Resultado: do genótipo ao fenótipo e à recomendação – e como explicar o resultado em palavras simples (Compreender e comunicar resultados).
Momento: testar um painel uma vez e usar o resultado em prescrições posteriores – ou testar de forma dirigida antes de um determinado medicamento (Teste preemptivo ou reativo?).

Há uma regra que atravessa todos os capítulos: um resultado farmacogenético é um apoio à decisão. As decisões sobre a medicação – suspender, trocar ou alterar a dose – são tomadas pelo médico assistente.

A lei: três países, três abordagens

Quem pode oferecer ou requisitar análises farmacogenéticas é regulado de forma diferente em cada país. A Suíça segue o seu próprio caminho e abre expressamente a farmacogenética a outras profissões de saúde:

País	Classificação	Quem requisita
Alemanha	Exame genético de diagnóstico: a Lei do Diagnóstico Genético refere expressamente o esclarecimento de se determinadas características genéticas podem influenciar o efeito de um medicamento (§ 3, ponto 7, alínea c), da GenDG).	Só médicos (§ 7, n.º 1, da GenDG); além disso, consentimento por escrito (§ 8), informação pelo médico (§ 9) e oferta de aconselhamento genético após o resultado (§ 10).
Áustria	A Lei da Tecnologia Genética distingue quatro tipos de análises médicas relacionadas com doenças e predisposições para doenças (§ 65 da GTG); não refere expressamente a farmacogenética.	O § 68 da GTG só exige a requisição por um especialista para os tipos 3 e 4, e o § 69 da GTG exige informação por um especialista para os tipos 2 a 4. As análises puramente farmacogenéticas podem, por isso, ser também oferecidas por parceiros.
Suíça	Análises genéticas no domínio médico ao abrigo da GUMG (Lei Federal sobre Análises Genéticas em Seres Humanos).	Em regra, médicos (artigo 20.º da GUMG). Os médicos dentistas, os farmacêuticos e os quiropráticos também podem requisitar testes farmacogenéticos em determinadas condições (artigos 5.º a 8.º da GUMV).

As condições suíças são específicas: é testada uma seleção definida de variantes, os resultados têm um significado clínico conhecido e existem medidas terapêuticas ou preventivas disponíveis (artigo 5.º, n.º 2, da GUMV). Se o teste disser respeito a um medicamento sujeito a receita médica prescrito por outro profissional, o farmacêutico consulta primeiro esse profissional (artigo 7.º, n.º 2, da GUMV). Os pormenores são tratados em Direito: quem pode oferecer farmacogenética? e Proteção de dados e consentimento.

Para quem é este guia

Médicos de família: um resultado farmacogenético complementa a visão geral da medicação – sobretudo em pessoas que tomam vários medicamentos.
Especialistas: cardiologia (clopidogrel), psiquiatria (antidepressivos), medicina da dor (opioides), oncologia, hematologia e gastrenterologia (fluoropirimidinas, tiopurinas) – áreas cujos medicamentos são abrangidos por diretrizes CPIC.
Farmácias: revisão da medicação e aconselhamento e, na Áustria e na Suíça, vias próprias para os testes. Mais sobre a farmácia como espaço de saúde no Guia para farmácias.
Clínicas: processos estruturados da amostra ao resultado, integrados na gestão da medicação.

Se, além da farmacogenética, quiseres também oferecer análises sobre nutrição e metabolismo, encontras os fundamentos no Guia de nutrigenética.

Todos os capítulos num relance

Capítulo 1 · Fundamentos

O que é a farmacogenética?A mesma dose, efeitos diferentes: os tipos de metabolizador explicados de forma simples. Genes-chave: CYP2D6, CYP2C19 e outrosQue genes influenciam que grupos de medicamentos. Diretrizes: CPIC, DPWG e informação dos medicamentosComo um genótipo se torna uma recomendação.

Capítulo 2 · Na prática

Farmacogenética no consultório médicoDa indicação à decisão terapêutica. Farmacogenética na farmáciaRevisão da medicação, aconselhamento e o papel da farmácia. Compreender e comunicar resultadosDo genótipo ao fenótipo – explicado com clareza. Teste preemptivo ou reativo?Um painel antecipado ou um teste antes do medicamento.

Capítulo 3 · Direito e oferta

Direito: quem pode oferecer farmacogenética?Alemanha, Áustria e Suíça em comparação. Proteção de dados e consentimentoTratar e conservar dados genéticos com segurança. Oferecer farmacogenética: o processoDo kit de recolha ao resultado com a Novogenia.

Os 10 artigos estão também listados por capítulo no final desta página.

Como fazemos na Novogenia

O que podes esperar da Novogenia:

Laboratório próprio: analisamos as amostras no nosso próprio laboratório genético em Eugendorf, perto de Salzburgo, na Áustria. A Novogenia existe desde 2009; até hoje, já foram realizadas mais de 30 milhões de análises, e os nossos parceiros estão sediados em 69 países.
Espetro médico: a farmacogenética faz parte da nossa gama de análises médicas («Terapêutica: farmacogenética & otimização da terapêutica»).
Papéis claros: sempre que a legislação nacional o exija, só disponibilizamos análises médicas através de médicos, e são os médicos que as interpretam. Na Áustria, as análises farmacogenéticas também podem ser oferecidas por parceiros.
Qualidade: certificação CLIA, trabalho segundo a ISO 15189 e a ISO 9001:2015 (Quality Austria) e licença austríaca para genética médica.
Formação: a NOVO Academy tem uma palestra chamada «Intolerância a Medicamentos» sobre as enzimas CYP e os tipos de metabolizador – atualmente em inglês, checo, francês, português, italiano e neerlandês, ainda não em alemão.
Apenas através de parceiros: a Novogenia vende exclusivamente através de parceiros.

Perguntas frequentes

O que é a farmacogenética?

A farmacogenética estuda a forma como as variantes genéticas herdadas influenciam o efeito e a tolerabilidade dos medicamentos. Trata-se sobretudo de enzimas que decompõem ou ativam os medicamentos, de transportadores e das estruturas-alvo de um medicamento. O resultado ajuda a escolher o medicamento e a dose com mais precisão; a decisão é tomada pelo médico assistente.

Que genes são mais importantes na prática?

Para muitos medicamentos prescritos com frequência, são relevantes os genes CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1, SLCO1B1, DPYD, TPMT e NUDT15, a que se junta o HLA-B como gene do sistema imunitário. O consórcio internacional CPIC publicou diretrizes para todos estes genes.

Quem pode requisitar um teste farmacogenético?

Depende do país. Na Alemanha, aplica-se a reserva médica da Lei do Diagnóstico Genético. Na Suíça, em regra, são os médicos que requisitam os testes; os farmacêuticos, os médicos dentistas e os quiropráticos também podem requisitar testes farmacogenéticos em determinadas condições. Na Áustria, a Lei da Tecnologia Genética só exige a requisição por um médico especialista para determinados tipos de análises relacionadas com doenças e predisposições para doenças; não refere expressamente a farmacogenética.

Um resultado farmacogenético substitui a decisão do médico?

Não. O resultado é um apoio à decisão, a par da idade, da função renal e hepática, da medicação concomitante e do quadro clínico. Se um medicamento é suspenso, trocado ou doseado de outra forma, quem decide é exclusivamente o médico assistente.

Que diretrizes existem para a farmacogenética?

As mais conhecidas são as diretrizes do Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) e do Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG). A estas juntam-se a própria informação dos medicamentos, a base de conhecimento PharmGKB e diretrizes do Canadá e de França. Na maioria dos casos, as suas recomendações coincidem.

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Nota: Este guia contém informação geral para empresas e profissionais e não substitui aconselhamento médico ou jurídico. As características genéticas determinadas numa análise genética estão bem documentadas (cada gene incluído é sustentado por pelo menos três estudos independentes); as recomendações delas derivadas são conclusões lógicas, não estão cientificamente comprovadas. Os resultados farmacogenéticos não substituem uma decisão médica: qualquer alteração da medicação só é feita pelo médico assistente. A regulamentação pode mudar; salvo erros e alterações.