Početna › Vodič za nutrigenetiku › Šta pokazuju istraživanja
Nutrigenetika i nutrigenomika: šta pokazuju istraživanja
Nutrigenetika pita kako geni oblikuju način na koji reagujete na hranu; nutrigenomika pita obrnuto: kako hrana uključuje i isključuje gene. Istraživanja su razjasnila mnoge od tih veza – na primer LCT i mlečni šećer, MTHFR i folat, CYP1A2 i kofein ili FADS1/FADS2 i omega-3 masne kiseline. Studije pokazuju i da personalizovani saveti o ishrani postižu više od opštih preporuka. Za vaše savetovanje to znači: geni su vredan sastavni deo – zajedno sa anamnezom ishrane i izmerenim vrednostima, uz preporuke koje su logični zaključci.
7.500 godina mleka: školski primer nutrigenetike
Pre otprilike 7.500 godina zemljoradnici negde između centralnog Balkana i srednje Evrope držali su mlečne životinje – i pili mleko. Problem: većina odraslih tada je jedva mogla da svari mlečni šećer. Ljudi koji su nosili jednu određenu varijantu gena mogli su. Imali su prednost, i varijanta se proširila (Itan et al., PLoS Computational Biology 2009).
Danas znamo tačno mesto: u finskim porodicama varijanta C/T-13910 uzvodno od gena LCT bila je u potpunosti povezana sa biohemijski potvrđenom neperzistencijom laktaze (Enattah et al., Nature Genetics 2002). „Mlečna varijanta“ je česta kod ljudi evropskog porekla, a retka u mnogim drugim regionima sveta.
To je nutrigenetika u jednoj rečenici: ista hrana nailazi na različite gene – i zato deluje različito. I upravo to je čini tako vrednom za vaše savetovanje.
Kuvar i prekidač za svetlo: nutrigenetika ili nutrigenomika?
Ova dva pojma zvuče gotovo isto, ali gledaju u suprotnim smerovima:
- Nutrigenetika – kuvar: Vaša DNK je poput veoma dugačkog kuvara, a kod svake osobe nekoliko recepata glasi malo drugačije. Nutrigenetika pita: kako te razlike menjaju način na koji vaš klijent apsorbuje i razgrađuje nutrijente i reaguje na ishranu?
- Nutrigenomika – prekidač za svetlo: Ovde hrana deluje kao prekidač koji uključuje i isključuje gene. Jedan primer: PPARγ je kontrolni centar za stvaranje masnih ćelija, a koliko je aktivan njegov oblik PPARγ2 u ljudskom masnom tkivu zavisi od gojaznosti i nutritivnih faktora (Deeb et al., Nature Genetics 1998).
Za vaše savetovanje važna je nutrigenetika – iz nje potiču genetske analize o kojima razgovarate sa klijentima. Nutrigenomika daje temelj: pokazuje kako ishrana deluje sve do unutrašnjosti ćelije.
Reč o terminologiji: U delovima ovog vodiča pisanim jednostavnim jezikom često govorimo o „funkcionalnim“ ili „delotvornim“ genima i o „oštećenim“ genima. To je namerno pojednostavljenje koje koristimo i u izveštajima. Stručno gledano, reč je o varijantama gena (polimorfizmima) – čestim razlikama u DNK koje gen čine nešto više ili manje delotvornim, a ne o „pokvarenim“ genima.
Ovaj članak odgovara na pitanje koje je za vas kao stručnjaka važno: šta pokazuju istraživanja – i kako to da koristite?
Tri stepena personalizacije – svaki se oslanja na prethodni
Međunarodno društvo za nutrigenetiku/nutrigenomiku (ISNN) opisuje personalizovanu ishranu kao stepenište sa tri stepenika (Ferguson et al., Journal of Nutrigenetics and Nutrigenomics 2016):
- Opšte smernice za grupe prema starosti, polu i socijalnim determinantama.
- Individualizovana ishrana sa informacijama o trenutnom stanju: telesne mere, vrednosti u krvi i metaboličke vrednosti, fizička aktivnost.
- Ishrana usmerena prema genotipu, koja dodatno uzima u obzir retke ili česte varijante gena.
Svaki stepenik čini savetovanje ličnijim. Geni pokazuju ka čemu neko naginje. Fenotip – izmerene vrednosti i telesni podaci – pokazuje gde se ta osoba danas nalazi. Zajedno vam daju potpunu sliku.
Lestvica dokaza: kako istraživanja otkrivaju efekte gena
Zamislite istraživanje kao lestvicu. Svaka prečka dodaje po jedan deo slagalice – od laboratorije do svakodnevnog života. Dobro dokumentovani efekti gena stoje na više prečki istovremeno.
| Prečka | Šta pokazuje | Primer |
|---|---|---|
| 1. Funkcionalna laboratorijska studija | da li varijanta usporava ili ubrzava neki od alata organizma (enzim) | MTHFR 677C>T: smanjena aktivnost enzima (Frosst et al., Nature Genetics 1995) |
| 2. Studija asocijacija na nivou celog genoma (GWAS) | koje su varijante povezane sa nekom osobinom u velikim grupama | nivoi vitamina D i varijante u blizini gena GC, DHCR7 i CYP2R1 (Wang et al., Lancet 2010) |
| 3. Interakcija gena i ishrane | da li geni prave razliku uz određenu ishranu | APOA2 i zasićene masti (Corella et al. 2009, vidi niže) |
| 4. Randomizovana studija analizirana prema genima | da li intervencija deluje različito u zavisnosti od gena | kofein i performanse izdržljivosti prema CYP1A2 (Guest et al., Medicine & Science in Sports & Exercise 2018) |
| 5. Studija saveta zasnovanih na genima | kako ljudi sa genetskim informacijama menjaju ishranu | unos soli i masti posle saveta zasnovanih na genima (vidi niže) |
Za vaše savetovanje to znači: za svaku tvrdnju pitajte na kojim prečkama stoji. Što više prečki, to je tlo čvršće.
Gde istraživanja stoje na čvrstom tlu
Za mnoge parove gena i nutrijenata mehanizam, ponovljena opažanja i delimično intervencijske studije lepo se uklapaju:
- Mlečni šećer (LCT): primer sa početka – jedna od najbolje razjašnjenih veza u humanoj genetici.
- Folat (MTHFR): MTHFR je alat koji folat pretvara u njegov glavni oblik u cirkulaciji. Varijanta 677C>T čini taj alat manje aktivnim (Frosst 1995). Jedna meta-analiza kod zdravih žena pokazala je jasan gradijent folata u krvi: najviši sa dve funkcionalne kopije gena (CC), najniži sa dve oštećene (TT) (Tsang et al., American Journal of Clinical Nutrition 2015).
- Kofein (CYP1A2): CYP1A2 je alat vašeg organizma protiv kofeina. Jedna česta varijanta suodređuje koliko se taj alat može pojačati – kod pušača su osobe sa genotipom AA razgrađivale kofein znatno brže (Sachse et al., British Journal of Clinical Pharmacology 1999). U sportu se vidi koliko je to praktično: ista doza kofeina učinila je nosioce genotipa AA bržim na hronometru (Guest et al. 2018).
- Omega-3 (FADS1/FADS2): U genomskoj meta-analizi na 8.866 osoba varijante u ovim genima za konverziju bile su snažno povezane sa nivoima omega-3 masnih kiselina ALA, EPA i DPA u krvi (Lemaitre et al., PLoS Genetics 2011).
Sve gene detaljno – šta rade, šta pokazuju istraživanja i šta to znači za savetovanje – pronaći ćete u članku Ključni geni za nutritivno savetovanje.
Gde postaje uzbudljivo: geni, ishrana i ponašanje
Današnja istraživanja idu daleko dalje od pojedinačnih gena. Ona pitaju kako geni i ishrana deluju zajedno – i kako ljudi postupaju na osnovu svog genetskog znanja:
- Potvrđena interakcija gena i ishrane: Kod gena APOA2 viši BMI bio je povezan sa genotipom CC samo kada su ljudi jeli mnogo zasićenih masti – u tri nezavisne populacije. Autori je opisuju kao prvu interakciju gena i ishrane u vezi sa BMI koja je tako snažno i dosledno replicirana (Corella et al., Archives of Internal Medicine 2009).
- Lično je bolje od opšteg: U evropskoj studiji Food4Me (do kraja ju je završilo 1.269 učesnika) personalizovani saveti – zasnovani na sopstvenoj ishrani osobe, delimično u kombinaciji sa izmerenim vrednostima i genima – poboljšali su ishranu više od opštih preporuka: manje crvenog mesa, soli i zasićenih masti, više folata (Celis-Morales et al., International Journal of Epidemiology 2017).
- Genetsko znanje može da promeni ponašanje: Osobe koje su nosile varijantu gena ACE i kojima je zato savetovano da jedu manje soli smanjile su unos natrijuma nakon 12 meseci više od kontrolne grupe (Nielsen i El-Sohemy, PLoS One 2014). U studiji NOW samo je grupa sa genetskim informacijama značajno smanjila unos masti nakon 12 meseci (Horne et al., BMJ Nutrition, Prevention & Health 2020).
- Telesna težina kao timski rad: Za telesnu težinu istraživanja su već identifikovala 97 lokusa (Locke et al., Nature 2015). Nijedan pojedinačni gen ne odlučuje – iz čega sledi da dobre analize objedinjuju više gena. U jednoj internoj studiji kompanije Novogenia sa 302 osobe učesnici na ishrani zasnovanoj na genima izgubili su oko 2,4 puta više kilograma nego na standardnoj ishrani.
Kako geni i način života deluju zajedno, obrađeno je u članku Geni nisu sudbina: kako geni i način života deluju zajedno.
Šta preporučuju stručna društva
- ISNN (2016): Razlike u genetskom profilu utiču na potrebe za nutrijentima, metabolizam i odgovor na ishranu. Personalizovana ishrana treba da se zasniva na čvrstim saznanjima iz nutrigenetike i nutrigenomike – a društvo svoju ulogu vidi u unapređenju nauke i obezbeđivanju utemeljenih tvrdnji (Ferguson et al. 2016).
- Okvir za procenu (2017): Jedna grupa stručnjaka razvila je okvir za procenu naučne validnosti tvrdnje o vezi gena i ishrane i toga da li je ona primenljiva u praksi – kao osnovu za transparentne, naučno utemeljene savete zasnovane na nutrigenetskim testovima (Grimaldi et al., Genes & Nutrition 2017).
- Academy of Nutrition and Dietetics (SAD, 2014): Nutritivna genomika pokazuje kako ishrana i genotip zajedno oblikuju fenotip. Stručnjacima za ishranu za to su potrebne osnovne kompetencije iz genetike; porodična anamneza, laboratorijske vrednosti i faktori rizika ostaju važni alati personalizacije (Camp i Trujillo, Journal of the Academy of Nutrition and Dietetics 2014).
Zajednička nit: nutrigenetika pripada u stručne ruke i svoju vrednost pokazuje zajedno sa anamnezom ishrane i izmerenim vrednostima – upravo tu nastupa vaše savetovanje.
Gen, preporuka, sprovođenje: tri nivoa
Dobro nutrigenetsko savetovanje drži tri nivoa odvojeno – a zatim ih povezuje u jasan plan:
| Nivo | Primer | Šta to znači |
|---|---|---|
| 1. Genetska osobina | varijanta LCT i varenje mlečnog šećera | dokumentovano u studijama – u kompaniji Novogenia svaki gen sa najmanje tri nezavisne studije |
| 2. Preporuka | svesno birati namirnice koje sadrže laktozu | logičan zaključak iz osobine |
| 3. Sprovođenje | šta osoba zaista menja u svakodnevnom životu | ovde vaše vođenje pravi razliku |
U kompaniji Novogenia to formulišemo ovako: genetske osobine utvrđene genetskom analizom dobro su dokumentovane – svaki uključeni gen potkrepljen je sa najmanje tri nezavisne studije. Preporuke izvedene iz njih logični su zaključci, a ne naučno dokazane činjenice. Ta jasnoća vas čini verodostojnim u razgovorima. Više u članku Objašnjenje našeg naučnog pristupa.
Kontrolna lista: kako prepoznati dobro potkrepljene tvrdnje
- Veličina: Da li je efekat ispitan na mnogo ljudi?
- Replikacija: Da li su ga nezavisne istraživačke grupe više puta pronašle?
- Poreklo: Da li ispitivana populacija odgovara vašem klijentu? Učestalost varijanti gena razlikuje se širom sveta – setite se „mlečne varijante“.
- Veličina efekta: Kolika je razlika u kilogramima, procentima ili minutima?
- Mehanizam: Da li je poznato šta gen radi u telu?
- Jasno razdvajanje: Da li izveštaj pravi razliku između genetske osobine i preporuke?
Za vaše savetovanje: geni kao sastavni deo
- Geni upotpunjuju sliku: Zajedno sa anamnezom ishrane, telesnim podacima i vrednostima u krvi čine vaše savetovanje ličnijim.
- Sklonost, a ne presuda: Rezultate objasnite kao predispoziciju koja deluje u sadejstvu sa ishranom, fizičkom aktivnošću i okruženjem. Geni nisu sudbina – vaš klijent može da deluje.
- Jasno imenujte: Osobina je dokumentovana; preporuka zasnovana na njoj je logičan zaključak.
- Medicinski deo prepustite lekarima: Analize vezane za bolesti – kao što su HLA-DQ2/DQ8, HFE, APOE ili faktori tromboze – i farmakogenetika su medicinske analize. Tamo gde to propisuje nacionalni zakon, one pripadaju u ruke lekara.
Kako da rezultate jasno objasnite u razgovoru, obrađeno je u članku Kako jasno objasniti genetski izveštaj.
Česta pitanja
Koja je razlika između nutrigenetike i nutrigenomike?
Da li je nutrigenetika naučno prihvaćena?
Da li genetska analiza pomaže pri mršavljenju?
Da li ljudi menjaju ishranu kada znaju svoje gene?
Kako da prepoznam da li je neka genetska tvrdnja dobro potkrepljena?
Povezano: Ključni geni za nutritivno savetovanje · Geni nisu sudbina: kako geni i način života deluju zajedno · Kako Novogenia klasifikuje naučne tvrdnje
Želite da nudite nutrigenetiku u svojoj praksi?
Ispričajte nam nešto o svojoj praksi i svojim klijentima – pokazaćemo vam koji partnerski model vam odgovara.
Postanite partner →Ponuda za stručnjake za ishranuNapomena: Ovaj vodič predstavlja opšte informacije za stručnjake i ne zamenjuje lekarski ni pravni savet. Genetske osobine utvrđene genetskom analizom dobro su dokumentovane (svaki uključeni gen potkrepljen je sa najmanje tri nezavisne studije); preporuke o ishrani, mikronutrijentima i načinu života izvedene iz njih logični su zaključci i nisu naučno dokazane. Propisi se mogu promeniti; zadržavamo pravo na greške i izmene.
