Početna › Vodič za nutrigenetiku › Ključni geni za ishranu
Ključni geni za nutritivno savetovanje
Za nutritivno savetovanje najzanimljiviji su geni čiji su efekti dobro istraženi: LCT (mlečni šećer), CYP1A2 (kofein), MTHFR (folat), FTO (telesna težina), FADS1/FADS2 (omega-3), VDR i GC (vitamin D) i PPARG, APOA2 i APOA5 (metabolizam masti). Za svaki gen vam pokazujemo šta radi u telu, šta pokazuju istraživanja i šta to znači za vaše savetovanje. Preporuke koje iz toga proizlaze logični su zaključci – a zajedno sa izmerenim vrednostima stvaraju ličnu sliku.
Ista doza kofeina, dva rezultata
101 muškarac koji se takmičarski bavi sportom, vožnja bicikla na hronometar od 10 kilometara, kofein ili placebo. Sa 4 mg kofeina po kilogramu telesne težine sportisti sa genotipom AA za CYP1A2 vozili su 6,8 % brže. Oni sa genotipom CC bili su uz istu dozu 13,7 % sporiji. Kod genotipa AC ništa se nije promenilo (Guest et al., Medicine & Science in Sports & Exercise 2018).
Kofein je mač sa dve oštrice – a koja će oštrica seći delimično zavisi od gena. Ovakve razlike čine nutrigenetiku tako zanimljivom za vaše savetovanje. Ovaj članak predstavlja gene sa kojima ćete se najčešće sretati.
O terminologiji: U delovima pisanim jednostavnim jezikom govorimo o „funkcionalnim“ ili „delotvornim“ i „oštećenim“ genima. To je namerno pojednostavljenje – stručno gledano, mislimo na varijante gena (polimorfizme). Tamo gde to pomaže, navodimo i genotipove koje ćete naći u studijama.
Naš izbor: lifestyle geni sa čvrstom istraživačkom osnovom
Ovaj članak obuhvata samo gene iz oblasti načina života i ishrane. Svaki gen predstavljamo po istom obrascu:
- Šta gen radi – njegov zadatak u telu, objašnjen slikom iz svakodnevnog života.
- Šta pokazuju istraživanja – najvažnije studije i njihovi rezultati.
- Šta to znači za savetovanje – logičan zaključak za vaš razgovor.
Geni na jednom mestu
| Gen | Šta radi | Šta pokazuju istraživanja | U savetovanju |
|---|---|---|---|
| LCT | određuje da li laktaza ostaje aktivna u odraslom dobu | C/T-13910 je usko povezan sa varenjem mlečnog šećera | svesno birati mlečne proizvode |
| CYP1A2 | razgrađuje kofein; može da se pojača | AA ga kod pušača razgrađuje brže; u sportu su nosioci genotipa AA imali koristi od kofeina | količina i vreme unosa kofeina |
| MTHFR | pretvara folat u njegov glavni oblik u cirkulaciji | TT u proseku ide uz niži folat u krvi | ishrana bogata folatom, uključiti vrednosti u krvi |
| FTO | utiče na telesnu težinu | fizička aktivnost slabi efekat; nosioci mršave jednako uspešno | motivacija: predispozicija može da se nadoknadi |
| FADS1/FADS2 | pretvaraju biljne omega-3 u EPA i DHA | varijante su snažno povezane sa nivoom omega-3 u krvi | razmotriti direktne izvore EPA/DHA |
| VDR / GC | mesto vezivanja i transporter za vitamin D | GC, DHCR7 i CYP2R1 oblikuju nivo vitamina D | nivo vitamina D u krvi određuje smer |
| PPARG | kontrolni centar stvaranja masnih ćelija | Pro12Ala je bio povezan sa nižim BMI i boljom osetljivošću na insulin | sastavni deo slike osetljivosti na masti i ugljene hidrate |
| APOA2 | metabolizam masti | CC: viši BMI samo uz mnogo zasićenih masti | kod genotipa CC paziti na zasićene masti |
| APOA5 | metabolizam masti u krvi | utiče na trigliceride | masnoće u krvi treba da proceni lekar |
LCT: makaze za mlečni šećer
Šta gen radi: Laktaza je par makaza u crevima koji mlečni šećer seče na glukozu i galaktozu. Kod mnogih ljudi telo posle odvikavanja od dojenja smanjuje rad tih makaza – to je prirodna neperzistencija laktaze. Kod drugih one ostaju u upotrebi celog života.
Šta pokazuju istraživanja: Varijanta C/T-13910 uzvodno od gena LCT učestvuje u toj odluci: u finskim porodicama bila je u potpunosti povezana sa biohemijski potvrđenom neperzistencijom laktaze (Enattah et al., Nature Genetics 2002).
Za savetovanje: Uz funkcionalnu perzistenciju laktaze ne postoji genetski razlog za izbegavanje mlečnih proizvoda. Ako rezultat ukazuje na neperzistenciju, pomaže vašem klijentu da svesno bira namirnice koje sadrže laktozu – da li će i pri kojoj količini nastati tegobe, individualno je. Dugotrajne digestivne tegobe zahtevaju medicinsko ispitivanje. Više u Priči o genu Laktoza, kalcijum i gen LCT.
CYP1A2: vaš alat protiv kofeina
Šta gen radi: CYP1A2 je vaš alat protiv kofeina – on razgrađuje kofein. Posebnost: taj alat može da se pojača, na primer pušenjem.
Šta pokazuju istraživanja: Mnogo proučavana varijanta rs762551 suodređuje koliko se alat može pojačati. Kod pušača su osobe sa genotipom AA razgrađivale kofein znatno brže od onih sa genotipom AC ili CC (Sachse et al., British Journal of Clinical Pharmacology 1999). Koliko je to praktično, pokazuje gore navedena biciklistička studija: nosioci genotipa AA bili su uz kofein brži.
Za savetovanje: Iz toga sledi da kod genotipa AA kofein pre napora izdržljivosti može imati smisla; kod genotipa CC mnogo toga govori u prilog uzdržanosti – pre takmičenja i uveče. To su logični zaključci koje proveravate u odnosu na sopstveno iskustvo osobe. Više u članku Kofein i gen CYP1A2.
MTHFR: radionica folata
Šta gen radi: MTHFR pretvara folat u 5-metiltetrahidrofolat, glavni oblik folata u krvi. Riboflavin (vitamin B2) je pomoćnik koji je toj radionici potreban.
Šta pokazuju istraživanja: Varijanta 677C>T čini radionicu osetljivijom na toplotu i manje aktivnom (Frosst et al., Nature Genetics 1995). Meta-analiza kod zdravih žena pokazala je u proseku 13 % niži folat u serumu ili plazmi sa dve oštećene kopije gena (TT) nego sa dve funkcionalne (CC) (Tsang et al., American Journal of Clinical Nutrition 2015). A pomoćnik pravi razliku: u jednoj randomizovanoj studiji krvni marker homocistein smanjio se uz riboflavin kod osoba sa genotipom TT za čak 22 % – dok kod CC i CT nije bilo odgovora (McNulty et al., Circulation 2006).
Za savetovanje: Kod genotipa TT ishrana bogata folatom i riboflavinom logičan je fokus – sa dosta povrća i mahunarki. Da li je neko dobro snabdeven, pokazuju ishrana i vrednosti u krvi. Više u članku Folna kiselina i gen MTHFR.
FTO: čeoni vetar koji možete da okrenete
Šta gen radi: FTO utiče na telesnu težinu – sadrži najjači poznati lokus genetske podložnosti za gojaznost (Kilpeläinen et al. 2011, vidi niže).
Šta pokazuju istraživanja: Odrasli sa dve nepovoljne kopije bili su u proseku oko 3 kg teži (Frayling et al., Science 2007). Dobra vest: taj čeoni vetar može da se okrene. Kod fizički aktivnih odraslih osoba efekat varijante FTO bio je 27 % slabiji (Kilpeläinen et al., PLoS Medicine 2011). A u osam randomizovanih studija sa 9.563 učesnika nosioci varijante mršavili su jednako uspešno kao i ostali u programima zasnovanim na ishrani, fizičkoj aktivnosti ili lekovima (Livingstone et al., BMJ 2016).
Za savetovanje: FTO je vaš najbolji primer za „geni nisu sudbina“. Iz toga sledi da kod nepovoljnog rezultata za FTO fizička aktivnost zaslužuje čvrsto mesto u planu. Više u članku Glad, sitost i gen FTO.
FADS1/FADS2: proizvodna linija za omega-3
Šta geni rade: Vaše telo pretvara biljne omega-3 masne kiseline (ALA, na primer iz lanenog ulja) u EPA i druge dugolančane omega-3 masne kiseline. FADS1 i FADS2 deo su te proizvodne linije.
Šta pokazuju istraživanja: U genomskoj meta-analizi na 8.866 osoba nosioci određenih varijanti FADS imali su više ALA, a manje EPA i DPA u krvi – njihova proizvodna linija očigledno radi sporije (Lemaitre et al., PLoS Genetics 2011).
Za savetovanje: Iz toga sledi da se kod oslabljene proizvodne linije isplati usmeriti na direktne izvore EPA i DHA, kao što su masna riba ili ulje algi, umesto oslanjanja samo na ALA.
VDR i GC: brava i transporter za vitamin D
Šta geni rade: Vitamin D deluje kao ključ koji odgovara bravi – receptoru za vitamin D, izgrađenom prema uputstvu gena VDR. Gen GC obezbeđuje transporter koji vitamin D krvlju prenosi do ćelija.
Šta pokazuju istraživanja: Varijante VDR intenzivno se proučavaju godinama. Uobičajeni markeri kao što su BsmI, ApaI i TaqI verovatno predstavljaju obližnje funkcionalne varijante; takve česte varijante mogu imati suptilne, ali stvarne biološke efekte (Uitterlinden et al., Gene 2004). Za nivo vitamina D u krvi genomska studija na 33.996 osoba pronašla je jasne signale u blizini gena GC, DHCR7 i CYP2R1: osobe u najnepovoljnijoj četvrtini genetskog skora imale su 2,47 puta veću verovatnoću nivoa ispod 75 nmol/L u poređenju sa najpovoljnijom četvrtinom (Wang et al., Lancet 2010).
Za savetovanje: Iz toga sledi da se kod nepovoljnih gena za vitamin D posebno isplati izmeriti nivo u krvi i prema njemu prilagoditi izlaganje suncu, ishranu i, po potrebi, suplementaciju. Nivo u krvi određuje smer. Više u članku Vitamin D i gen VDR.
PPARG, APOA2, APOA5: masti, telesna težina i masnoće u krvi
- PPARG – kontrolni centar stvaranja masnih ćelija: Varijanta Pro12Ala čini ga manje aktivnim i kod Finaca je bila povezana sa nižim BMI i boljom osetljivošću na insulin (Deeb et al., Nature Genetics 1998). U savetovanju je PPARG jedan sastavni deo koji zajedno sa drugim genima stvara sliku osetljivosti na masti i ugljene hidrate.
- APOA2 – prekidač koji se aktivira uz mnogo zasićenih masti: Osobe sa genotipom CC imale su 6,2 % viši BMI pri unosu od 22 g ili više zasićenih masti dnevno, a pri nižem unosu nije bilo razlike – potvrđeno u tri nezavisne populacije (Corella et al., Archives of Internal Medicine 2009). Iz toga sledi da se kod genotipa CC posebno isplati pažljivo pogledati unos zasićenih masti.
- APOA5 – regulator masnoća u krvi: APOA5 utiče na trigliceride u krvi (Pennacchio et al., Science 2001). Masnoće u krvi su laboratorijske vrednosti; njihova procena spada kod lekara.
Kako Novogenia opisuje osetljivost na masti i ugljene hidrate, prikazano je u Priči o genu Osetljivost na masti iz hrane i vaši geni metabolizma.
Šta ne spada u nutritivno savetovanje
Neki geni povezani sa ishranom odnose se na rizike od bolesti: HLA-DQ2/DQ8, HFE, APOE ili faktori tromboze, kao i farmakogenetika. To su medicinske analize. Tamo gde to propisuje nacionalni zakon, one pripadaju u ruke lekara – čak i ako klijent pita za njih.
Četiri rečenice koje pomažu u razgovoru
- „Vaši geni pokazuju sklonost – vaše izmerene vrednosti pokazuju kako ste danas.“
- „Ovaj rezultat je dobro potkrepljen. Preporuka zasnovana na njemu je logičan zaključak.“
- „Nepovoljan rezultat vam pokazuje gde se vaš trud najviše isplati.“
- „To pitanje spada kod lekara – ja ću vam pomoći oko ishrane.“
Česta pitanja
Koji su geni posebno dobro istraženi za nutritivno savetovanje?
Da li osobi sa genotipom MTHFR TT automatski treba poseban oblik folata?
Može li neko sa nepovoljnim rezultatom za FTO uspešno da smrša?
Da li analiza LCT zamenjuje medicinsko ispitivanje digestivnih tegoba?
Zašto HFE, APOE ili HLA-DQ nisu deo analize ishrane?
Povezano: Kako jasno objasniti genetski izveštaj · Od gena do mešavine nutrijenata: algoritam · Sve Priče o genima kompanije Novogenia
Želite da nudite nutrigenetiku u svojoj praksi?
Ispričajte nam nešto o svojoj praksi i svojim klijentima – pokazaćemo vam koji partnerski model vam odgovara.
Postanite partner →Ponuda za stručnjake za ishranuNapomena: Ovaj vodič predstavlja opšte informacije za stručnjake i ne zamenjuje lekarski ni pravni savet. Genetske osobine utvrđene genetskom analizom dobro su dokumentovane (svaki uključeni gen potkrepljen je sa najmanje tri nezavisne studije); preporuke o ishrani, mikronutrijentima i načinu života izvedene iz njih logični su zaključci i nisu naučno dokazane. Propisi se mogu promeniti; zadržavamo pravo na greške i izmene.
