药房中的药物遗传学：咨询、用药审查与法律
药房是一个人所有处方汇集的地方——这使它成为开展药物遗传学的天然场所：用药审查、咨询以及通往诊所的桥梁。药房能否自行提供检测，取决于国家法律：在德国，检测仅限医生实施（GenDG 第7条）。在奥地利，单纯的药物遗传学检测不需要医生开具。在瑞士，药剂师在满足明确条件时可以开具药物遗传学检测（GUMV 第7条）。有关用药的决定始终由主治医生作出。
所有处方汇集之处
如果由药房主动发起基因检测，会怎样？荷兰的社区药房正是这样做的。每当有人持十种选定药物之一的新处方前来——主要是阿托伐他汀和辛伐他汀等他汀类药物，此外还有抗抑郁药——药房就会提供一项涵盖 8 个基因中 40 个变异的检测。检测结果、预测的表型以及基于荷兰 DPWG 指南的建议，会同时发送给药房和医生。
在接受检测的 200 人中，90% 至少有一项检测结果附带可据此采取行动的建议。在 31.0% 的新处方中，所开药物正好与这样的检测结果相遇——随后给出了具体的治疗建议。医生对其中 88.7% 的患者采纳了建议（Bank 等，European Journal of Human Genetics，2019）。
合乎逻辑的结论是：药房就像一座所有线路交汇的火车站。来自家庭医生、专科医生和医院的处方都汇集于此，还有自我药疗中使用的非处方药。在这里，了解药物遗传学检测结果的人，能看到任何单一诊所都注意不到的关联。下面介绍药房能作出哪些贡献、在德国、奥地利和瑞士可以做什么，以及如何与诊所良好合作。
药剂师能贡献什么
您的优势在于全局视野。在药物遗传学中，这一优势转化为一个具体的角色：
- 用药审查：您将完整的用药清单——包括非处方产品——与检测结果放在一起对照，并标出基因与药物交汇之处。
- 考虑相互作用：有些药物会减慢受基因调控的同一种酶。因此，基因和合并用药应纳入同一项核查。
- 柜台咨询：您用通俗的语言解释检测结果，回答问题，并鼓励顾客在医生作出决定之前继续按处方服药。
- 通往诊所的桥梁：您向开具处方的医生发送一条清晰、简短的提示——包括基因、表型和临床指南来源。
- 为日后留存记忆：在获得同意的情况下，您记录检测结果，使其在每次开具新处方时都能再次显示。
荷兰研究的随访显示了药房作为这种“记忆”的效果有多好：平均 2.5 年后，96% 的药房系统和 68% 的家庭医生诊所系统中存有检测结果（van der Wouden 等，Genes，2019）。对于合作而言，这意味着：药房可以成为在下一次开具处方时可靠地重新调出检测结果的地方——而如果诊所同样牢靠地存档检测结果，诊所也会从中受益。
在德国，《社会法典》第五编（SGB V）第129条第5e款为超出标准信息和咨询范围的药学服务提供了框架——其目的之一是提高药物治疗的安全性和有效性，例如在多重用药的情况下。如果顾客将药物遗传学检测结果带到此类咨询中，这将是一项有价值的补充信息。
药房在德国、奥地利和瑞士可以做什么
药房能否自行提供药物遗传学检测，取决于国家法律——而这三个国家走的是三条不同的道路。以下是简要版本；详情请见法律：谁可以提供药物遗传学检测？
| 国家 | 归类 | 药房可以做什么 |
|---|---|---|
| 德国 | 诊断性基因检查（GenDG 第3条第7点(c)项）；仅限医生实施（GenDG 第7条第1款） | 不能开具检测；可以提供咨询、利用患者带来的检测结果进行用药审查、转介给医生 |
| 奥地利 | GTG 第65条中未提及；仅第3类和第4类须由专科医生转介（GTG 第68条第1款） | 提供单纯的药物遗传学分析；如果某个标记同时能说明疾病易感性，则适用第3类和第4类的规定 |
| 瑞士 | 医学领域（GUMG 第19条）；原则上由医生开具（GUMG 第20条第1款） | 在满足 GUMV 第7条条件的情况下开具药物遗传学检测 |
瑞士详解：瑞士是三个国家中唯一明确将药剂师列为可开具此类检测人员的国家——并配有明确的基本规则。获准以自身专业责任独立执业的药剂师，在以下情况下可以开具药物遗传学检测：
- 检测的是经过界定的一组基因变异，
- 预期结果具有已知的临床意义，并且
- 根据当前的科学和实践，有可用的预防或治疗措施（GUMV 第5条第2款）。
GUMV 第7条还规定了三项义务：如果检测涉及由其他专业人员开具的处方药，您须事先咨询该专业人员。告知和结果披露须在单独的咨询区域进行。检测结果由有权开具该检测的药剂师告知——且仅限于服务于检测目的的范围。
相比之下：德国将开具检测的权限留给医生。奥地利没有将单纯的药物遗传学检测与医生开具挂钩。瑞士则明确向药房开放——但须设有咨询室，并须与处方者沟通。
药房中的流程
在药房可以自行提供检测的地方——在奥地利，以及在瑞士满足上述条件时——以下流程已被证明行之有效：
- 识别契机：开具了一种有基因相关建议的药物的新处方、出现副作用、药物缺乏疗效，或同时服用多种药物。
- 沟通：对于处方药，让开具处方的医生参与进来——在瑞士是强制要求，在其他地方也是良好做法。
- 告知并获取知情同意：在咨询室中进行；检测能显示什么、不能显示什么，谁会收到检测结果，数据如何受到保护。更多内容请见数据保护与知情同意。
- 采集唾液样本：按照采样套装说明进行，明确对应，然后送往实验室。
- 讨论检测结果：平静地、用通俗的语言进行，只讨论与问题相关的结果。
- 转交诊所：在获得同意的情况下，以简短提示的形式发送给开具处方的医生。
- 记录：使检测结果在下一次开具处方时再次可见。
在德国，您的角色从第 5 步开始：由医生开具检测，您则利用顾客带来的检测结果开展工作。
在柜台：让对话保持平静、清晰
药物遗传学检测结果会引发疑问——有时还会引发担忧。以下几点有助于沟通：
- 从目的说起：先说明涉及哪种药物，以及检测结果回答了什么问题。
- 用一个比喻：基因是一件工具的蓝图，这件工具负责转化药物。如果工具工作缓慢，有些药物会更多地留在体内——而另一些药物生成的活性形式则会更少。
- 说明背景，不制造恐慌：“慢代谢者”并没有患病；这是用于选择药物和确定剂量的信息。
- 给出一条明确的规则：绝不要自行停药或改变剂量——这个决定属于主治医生。
- 未雨绸缪：每次开具新处方时都出示检测结果，购买非处方药时也是如此。
如何逐步解释基因型、表型和建议，请见理解与沟通检测结果。
与诊所合作
欧洲 PREPARE 研究表明，药房和诊所可以携手完成这项工作：除了 18 家医院和九家社区卫生中心外，七个国家（包括奥地利）的 28 家社区药房也参与了研究（Swen 等，Lancet，2023）。该研究的发现，请见预先检测还是按需检测？
在日常工作中，每次都采用相同结构的简短提示发给诊所会很有帮助：
- 涉及哪种药物，以及从何时开始开具，
- 检测结果中的基因、基因型和表型，
- 临床指南（CPIC 或 DPWG）对这一组合的说法，
- 您的具体问题，例如是否可以考虑替代药物，
- 确认已获得共享检测结果的同意。
这样，医生就能一目了然，并作出决定。诊所如何将检测结果纳入用药管理，请见诊所中的药物遗传学。
药房检查清单
- 您了解所在国家的法律情况：德国——提供咨询；奥地利——提供检测；瑞士——在满足条件时开具检测。
- 设有安静的咨询区域——在瑞士须为单独区域，且属强制要求。
- 告知和知情同意以书面形式记录，包括同意与诊所共享。
- 对于处方药，开具处方的医生已参与其中。
- 用药审查涵盖基因、合并用药和非处方产品。
- 发给诊所的提示简短、有条理，并注明临床指南来源。
- 您的顾客知道：没有主治医生的参与，不得更改用药。
- 检测结果已记录，在每次开具新处方时都能显示。
常见问题
德国的药房可以提供药物遗传学检测吗？
奥地利的药房可以提供药物遗传学服务吗？
瑞士的药房需要注意什么？
我可以因为检测结果而换药或改变剂量吗？
我和我的团队如何做好专业准备？
相关内容: 法律：谁可以提供药物遗传学检测？ · 诊所中的药物遗传学 · 面向药房的服务
注意：本指南是面向企业和专业人士的一般性信息，不能替代医疗或法律建议。基因分析所测定的基因特征有充分的文献依据（纳入的每个基因都有至少三项独立研究支持）；由此推导出的建议是合乎逻辑的结论，未经科学证实。药物遗传学检测结果不能取代医生的决定：用药的任何更改只能由主治医生作出。法规可能发生变化；错漏及变更除外。