药物遗传学实践：面向医生和药房的指南

审阅：Dr. Daniel Wallerstorfer，分子生物学家、Novogenia 创始人 · 更新日期：2026年10月13日 · 阅读时间：7 分钟

简而言之

药物遗传学研究基因如何影响药物的作用方式：对有些人来说，标准剂量过强；对另一些人来说，则过弱。少数几个研究充分的基因——例如 CYP2D6、CYP2C19、CYP2C9、VKORC1、SLCO1B1、DPYD 和 TPMT——会影响止痛药、抗抑郁药、抗凝药和抗血小板药物、他汀类药物、抑酸药以及抗癌药物。CPIC 和 DPWG 等国际临床指南将基因型转化为具体建议。谁可以开具药物遗传学检测，在德国、奥地利和瑞士各不相同。但有一条规则处处适用：有关用药的决定由主治医生作出。

同一片药，不同的人

2017 年至 2020 年间，发生了一件此前从未以如此规模开展过的事：在七个欧洲国家（其中包括奥地利），18 家医院、九家社区卫生中心和 28 家社区药房在开具新处方之前，对患者进行了 12 个基因中 50 个基因变异的检测。共有 6,944 人参与。凡是检测结果与其所用药物相关的人，都按照荷兰指南小组 DPWG 的建议接受治疗。在这一组中，21.0% 的人在最初十二周内出现了具有临床意义的副作用，而接受标准治疗的对照组为 27.7%（Swen 等，Lancet，2023）。

这就是日常医疗中的药物遗传学。基因参与决定人体如何吸收、转化和清除一种药物——从而决定标准剂量对某个人来说是过强、恰到好处还是过弱。对您的诊疗工作而言，这意味着：了解基因，就为精准选择药物和剂量多了一块基石。决定始终由主治医生作出。

我是一名分子生物学家，也是 Novogenia 的创始人。在我们位于奥地利萨尔茨堡附近 Eugendorf 的基因实验室中，迄今已进行了超过 3000 万次分析。通过本指南，我想向您展示药物遗传学如何运作、哪些临床指南指明了方向，以及如何在德国、奥地利和瑞士的法律框架内，将其应用于诊所、药房或医院。

基础知识：基因、酶、临床指南

许多药物由肝脏中的酶分解——有些药物甚至要在肝脏中才被激活。基因提供了这些酶的蓝图，而基因存在不同的变异：有的作用更快，有的更慢，有的完全不起作用。由此形成了从慢代谢者到超快代谢者的不同代谢型。其中的原理，以及为什么对可待因等前药而言逻辑会反转，请见什么是药物遗传学？。

少数几个基因承担了大部分临床意义：CYP2D6、CYP2C19、CYP2C9、VKORC1、SLCO1B1、DPYD、TPMT 和 NUDT15，此外还有来自免疫系统的特例 HLA-B。它们影响止痛药、抗抑郁药、抗凝药和抗血小板药物、他汀类药物、抑酸药以及抗癌药物（关键基因）。

要将基因型转化为建议，需要依靠临床指南：来自国际联盟 CPIC、荷兰 DPWG，以及药品说明书本身。它们的结构以及如何解读，请见临床指南：CPIC、DPWG 与药品说明书。

实践：诊所、药房、医院

药物遗传学在开具、调配和审查药物的地方发挥价值。第 2 章介绍如何做到这一点：

诊所与医院：从适应证到告知、知情同意和采样，再到纳入治疗决策的检测结果（诊所中的药物遗传学）。
药房：用药审查与咨询——以及在哪些国家药房可以自行提供或开具药物遗传学检测（药房中的药物遗传学）。
检测结果：从基因型到表型再到建议——以及如何用通俗的语言解释结果（理解与沟通检测结果）。
时机：一次性检测一个基因组合（panel），并将结果用于日后的处方——或在使用某种特定药物之前进行针对性检测（预先检测还是按需检测？）。

贯穿每一章的是同一条规则：药物遗传学检测结果是一项决策辅助。有关用药的决定——停药、换药、调整剂量——由主治医生作出。

法律：三个国家，三种做法

谁可以提供或开具药物遗传学分析，各国的规定各不相同。瑞士走出了自己的道路，明确向其他医疗卫生职业开放药物遗传学：

国家	归类	由谁开具
德国	诊断性基因检查：《基因诊断法》明确列出了旨在查明基因特征是否会影响药物作用的检查（GenDG 第3条第7点(c)项）。	仅限医生（GenDG 第7条第1款）；此外还需书面同意（第8条）、由医生告知（第9条），并在得出结果后提供遗传咨询（第10条）。
奥地利	《基因技术法》将涉及疾病和疾病易感性的医学分析分为四类（GTG 第65条）；它没有明确提及药物遗传学。	GTG 第68条仅对第3类和第4类要求由专科医生开具，GTG 第69条对第2至4类要求由专科医生告知。因此，单纯的药物遗传学分析也可以由合作伙伴提供。
瑞士	根据 GUMG（瑞士《人类基因检测联邦法》）进行的医学领域基因检测。	原则上由医生开具（GUMG 第20条）。牙医、药剂师和脊椎按摩师在满足一定条件时也可以开具药物遗传学检测（GUMV 第5–8条）。

瑞士的条件很具体：检测的是经过界定的一组变异，结果具有已知的临床意义，并且有可用的治疗或预防措施（GUMV 第5条第2款）。如果检测涉及由其他专业人员开具的处方药，药剂师须事先咨询该专业人员（GUMV 第7条第2款）。详情请见法律：谁可以提供药物遗传学检测？和数据保护与知情同意。

本指南的读者对象

全科医生：药物遗传学检测结果可以补充用药概览——尤其适用于同时服用多种药物的人。
专科医生：心脏病学（氯吡格雷）、精神病学（抗抑郁药）、疼痛医学（阿片类药物）、肿瘤学、血液学和胃肠病学（氟嘧啶类药物、硫嘌呤类药物）——这些领域的药物都有 CPIC 指南覆盖。
药房：用药审查与咨询，以及在奥地利和瑞士各自的检测途径。关于药房作为健康服务场所的更多内容，请见药房指南。
医院：从样本到结果的结构化流程，并融入用药管理。

如果您除了药物遗传学之外，还希望提供关于营养和代谢的分析，可以在营养遗传学指南中找到相关基础知识。

全部章节一览

第 1 章 · 基础知识

什么是药物遗传学？同样的剂量，不同的效果：代谢型简明解读。 关键基因：CYP2D6、CYP2C19 等哪些基因影响哪些药物类别。 临床指南：CPIC、DPWG 与药品说明书基因型如何转化为建议。

第 2 章 · 实践应用

诊所中的药物遗传学从适应证到治疗决策。 药房中的药物遗传学用药审查、咨询与药房的角色。 理解与沟通检测结果从基因型到表型——清晰解读。 预先检测还是按需检测？提前检测基因组合，还是在用药前检测。

第 3 章 · 法律与服务

法律：谁可以提供药物遗传学检测？德国、奥地利和瑞士对比。 数据保护与知情同意安全地处理和保存基因数据。 提供药物遗传学服务：操作流程与 Novogenia 合作：从采样套装到检测结果。

全部 10 篇文章也按章节列于本页末尾。

Novogenia 的做法

Novogenia 能为您提供什么：

自有实验室：我们在奥地利萨尔茨堡附近 Eugendorf 的自有基因实验室中分析样本。Novogenia 成立于 2009 年；迄今已进行了超过 3000 万次分析，我们的合作伙伴遍布 69 个国家。
医学分析范围：药物遗传学属于我们的医学分析项目（“治疗：药物基因组学与治疗方案优化”）。
角色清晰：凡国家法律有此要求，我们只通过医生提供医学分析，并由医生进行解读。在奥地利，药物遗传学分析也可以由合作伙伴提供。
质量：通过 CLIA 认证，按照 ISO 15189 和 ISO 9001:2015（Quality Austria）标准运作，并持有奥地利医学遗传学许可。
培训：NOVO Academy 设有一门名为“Drug Intolerance”（药物不耐受）的讲座，介绍 CYP 酶和代谢型——目前提供英语、捷克语、法语、葡萄牙语、意大利语和荷兰语版本，尚无德语版本。
只通过合作伙伴：Novogenia 只通过合作伙伴进行销售。

常见问题

什么是药物遗传学？

药物遗传学研究遗传的基因变异如何影响药物的疗效和耐受性。它主要涉及分解或激活药物的酶、转运体以及药物的作用靶点。检测结果有助于更精准地选择药物和剂量；决定由主治医生作出。

在实践中，哪些基因最重要？

对于许多常用处方药而言，CYP2D6、CYP2C19、CYP2C9、VKORC1、SLCO1B1、DPYD、TPMT 和 NUDT15 都具有相关性，此外还有作为免疫系统基因的 HLA-B。国际联盟 CPIC 已针对所有这些基因发布了临床指南。

谁可以开具药物遗传学检测？

这取决于国家。在德国，适用《基因诊断法》的医生保留原则。在瑞士，原则上由医生开具检测；药剂师、牙医和脊椎按摩师在满足一定条件时也可以开具药物遗传学检测。在奥地利，《基因技术法》仅对涉及疾病和疾病易感性的某些分析类型要求由专科医生开具；它没有明确提及药物遗传学。

药物遗传学检测结果能否取代医生的决定？

不能。检测结果是一项决策辅助，需要与年龄、肾功能和肝功能、合并用药以及临床表现一并考虑。是否停药、换药或调整剂量，完全由主治医生决定。

药物遗传学有哪些临床指南？

最知名的是临床药物遗传学实施联盟（CPIC）和荷兰药物遗传学工作组（DPWG）的指南。此外还有药品说明书本身、PharmGKB 知识库以及加拿大和法国的指南。在大多数情况下，它们的建议是一致的。

想在您的诊所或药房开展药物遗传学服务？

请告诉我们您的情况——我们会为您说明这项服务如何为您所用。

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注意：本指南是面向企业和专业人士的一般性信息，不能替代医疗或法律建议。基因分析所测定的基因特征有充分的文献依据（纳入的每个基因都有至少三项独立研究支持）；由此推导出的建议是合乎逻辑的结论，未经科学证实。药物遗传学检测结果不能取代医生的决定：用药的任何更改只能由主治医生作出。法规可能发生变化；错漏及变更除外。