药物遗传学指南

药物遗传学中的数据保护与知情同意：德国、奥地利和瑞士的规定

审阅：Dr. Daniel Wallerstorfer，分子生物学家、Novogenia 创始人 · 更新日期：2026年10月13日 · 阅读时间：10 分钟

简而言之

药物遗传学检测结果属于基因数据，因此受到 GDPR 的特别保护（第4条第13点、第9条）。在德国，知情同意必须明确并以书面形式向负责医生作出（GenDG 第8条）；检测结果保存十年后销毁，除非当事人要求更长时间的保存（第12条）。在奥地利，GTG 仅对第2至4类分析要求依据第69条进行书面确认，但仍需具备 GDPR 第9条规定的法律依据。瑞士要求在充分告知后作出自由且明示的同意（GUMG 第5条），并适用其《联邦数据保护法》（DSG），而非 GDPR。在德国和瑞士，只有在获得同意的情况下，检测结果才能提供给第三方。

只为一个人而写的药品说明书

您遗传的基因不会改变。然而，德国《基因诊断法》要求负责医生在十年后销毁基因检查的结果（GenDG 第12条第1款）。除非受检者以书面或电子形式要求更长时间的保存——这样，检测结果就不会被销毁，而是限制对其的处理。

这一条规定就体现了药物遗传学所面临的矛盾。药物遗传学检测结果就像一份个人专属的药品说明书：它不只适用于一张处方，而是在每次开具新处方时都可能再次发挥作用。因此，它既应得到妥善保护——又应在医生需要时容易找到。本文向您说明如何兼顾两者：德国、奥地利和瑞士关于知情同意、告知、共享、保存和销毁的规定。究竟谁可以提供药物遗传学分析，请见法律：谁可以提供药物遗传学检测？

GDPR：基因数据受到特别保护

《通用数据保护条例》（GDPR）将基因数据定义为：与自然人遗传或获得的基因特征相关、能够提供关于其生理或健康的独特信息、特别是通过对生物样本进行分析而得出的个人数据（第4条第13点）。来自唾液样本的药物遗传学检测结果显然属于这一定义的范围。

处理此类数据原则上是被禁止的（第9条第1款），只有在符合第9条第2款所列的例外情况之一时才被允许。对于药物遗传学，最重要的有两项：

明确同意：针对一个或多个特定目的（第9条第2款(a)项）。您必须能够证明已获得同意（第7条第1款），当事人可以随时撤回同意——撤回应与给予同意一样容易（第7条第3款）。
医学诊断和治疗：由负有职业保密义务的专业人员进行（第9条第2款(h)项和第3款）。

此外，成员国可以针对基因数据维持或引入进一步的条件（第9条第4款）。因此，值得关注国家法律——它往往更为严格。

知情同意：三个国家，三把钥匙

知情同意是打开检测之门的钥匙。这把钥匙必须是什么样子，各国规定不同：

国家	法律要求	须知
德国	须明确并以书面形式向负责医生作出；同意涵盖检查的范围、检测结果是告知还是销毁，以及基因数据的处理（GenDG 第8条第1款）	可随时以书面或口头形式撤回（第8条第2款）；事先须进行告知，并给予充分的考虑时间（第9条）
奥地利	仅第2至4类分析须在专科告知后进行书面确认（GTG 第69条）；GTG 不要求对单纯的药物遗传学检测进行书面确认	仍需具备 GDPR 第9条第2款规定的法律依据，例如明确同意
瑞士	在充分告知后作出自由且明示的同意，可随时撤回（GUMG 第5条）	使用国外实验室须获得书面同意（GUMG 第29条(d)项）

在实践中：在三个国家都应获取明确且有记录的知情同意。在德国，书面形式是强制性的；在瑞士，如果实验室位于国外，也须采用书面形式。在奥地利，有记录的知情同意是依据 GDPR 第7条第1款证明已获同意的最简单方式。

告知：患者事先应了解什么

知情同意的质量取决于此前告知的质量。GenDG（第9条第2款）和 GUMG（第6条）列出了相似的要点。对于药物遗传学检测，用通俗的语言来说：

目的和信息价值：检测显示人体可能如何处理某些活性物质。它不能取代医生的决定——用药的更改只能由主治医生作出。
样本和数据的处理：样本和检测结果会如何处理，以及保存多久（GenDG 第9条第2款第3点、GUMG 第6条(c)项）。
可能的额外信息：是否可能出现对检测目的而言并不需要的结果（GUMG 第6条(d)项）——这对于既能说明疾病、又能说明药物反应的基因来说很重要。
对家庭的意义：检测结果对亲属也可能具有意义（GUMG 第6条(f)项）。
权利：随时撤回同意（GenDG 第9条第2款第4点、GUMG 第5条第2款），以及不知情权——即拒绝获知全部或部分检测结果的权利（GenDG 第9条第2款第5点、GUMG 第8条）。
共享：谁会收到检测结果，以及是否可以将其提供给其他主治医生或药房。

在德国，负责医生须在检查前记录告知的内容（GenDG 第9条第3款）。此外，还须履行 GDPR 第13条规定的一般告知义务，在瑞士则为 DSG 第19条规定的告知义务。

谁可以查看检测结果——以及它如何到达下一张处方

药物遗传学检测结果在开具处方的地方体现其价值。各国法律恰恰对这一路径作出了严格规定：

德国：实验室只将检测结果告知委托医生（GenDG 第11条第2款），再由医生告知受检者（第11条第1款）。只有在获得以书面或电子形式作出的明确同意后，才可以将其告知他人——例如另一位医生或药房（第11条第3款）。
奥地利：凡实施或开具 GTG 意义上的基因分析，或处理由此产生的数据者，都必须对其保密（GTG 第71条第1款）。这些数据可以传送给受检者、开具检测的医生和主治医生等人，而传送给其他人则须获得明确的书面同意（第71条第2款）。该法没有明确规定单纯的药物遗传学检测是否在其涵盖范围内——无论如何都遵循这些规则，能让您处于稳妥的一方。
瑞士：只有在当事人同意的情况下，才可以将基因检测的信息告知其他人（GUMG 第7条第2款）。

在实践中：在获取知情同意时，询问检测结果是否可以提供给其他主治医生或患者常去的药房，并记录答复。同时给患者一份通俗易懂的摘要，以便他们在下一次开具处方时提及自己的检测结果。如何做好这一点，请见理解与沟通检测结果。

保存与销毁：检测结果和唾液样本会怎样处理

GDPR 设定了框架：数据只能在目的所需的时间内以可识别的形式保存（第5条第1款(e)项），并且不得为不相容的目的作进一步处理（第5条第1款(b)项）。德国和瑞士的规定更为具体：

国家	检测结果	唾液样本
德国	保存十年，然后销毁；应当事人以书面或电子形式提出的要求，改为限制处理；如果当事人已作出相应决定或撤回同意，则提前销毁（GenDG 第12条第1款）；相应适用于实验室（第12条第2款）	只能用于原定目的；一旦不再需要或同意被撤回，须立即销毁；用于其他目的须获得明确的书面同意（GenDG 第13条）
瑞士	只能在检测（包括质量保证）、其他用途或州级病历规定所必需的时间内保存（GUMG 第11条第1款）	适用相同的规则；用于其他用途须获得同意，以匿名形式使用则须事先告知且当事人未提出异议（GUMG 第12条）

奥地利 GTG 没有为基因分析规定专门的保存期限。适用 GDPR 的存储限制原则。

药物遗传学小贴士：由于检测结果可能对日后的处方再次具有意义，请与患者讨论他们是否希望在德国要求更长时间的保存（GenDG 第12条第1款）——并记录他们的决定。

瑞士：适用 DSG 而非 GDPR

对于基因数据的处理，GUMG 援引联邦和州的数据保护规定（第10条第2款）。私人——包括诊所和药房——适用《联邦数据保护法》（DSG）（第2条第1款(a)项）。其核心理念您已从 GDPR 中有所了解；细节则有所不同：

敏感：基因数据属于敏感个人数据（DSG 第5条(c)项第3点）。
明示同意：在需要同意的情况下，对于此类数据，同意必须是明示的（第6条第7款）——须在充分告知后，针对特定处理自愿作出（第6条第6款）。
不超过必要期限：数据一旦对目的而言不再需要，即予以销毁或匿名化（第6条第4款）。
数据出境：允许传输到具有充分数据保护水平的国家（DSG 第16条第1款）；奥地利和德国均列于《数据保护条例》附件1的名单中。须告知当事人数据传往哪个国家（DSG 第19条第4款）。
技术保护：GUMV 要求采取适当措施，例如仅允许因工作需要而使用数据的人员访问、记录日志以及安全传输（GUMV 第3条第2款）。
影响评估：对于大规模处理敏感个人数据的情况，控制者须事先进行数据保护影响评估（DSG 第22条第1款和第2款）。

检查清单：药物遗传学中的数据保护与知情同意

GDPR 第9条或 DSG 规定的法律依据已经明确。
知情同意明确并有记录——在德国，须以书面形式向负责医生作出。
采样前的告知涵盖目的、样本和数据的处理、撤回同意以及不知情权。
已记录谁会收到检测结果，以及是否可以将其提供给其他参与治疗的专业人员或药房。
与实验室之间的角色已以书面形式明确；如属代表您进行的处理，则签订合同（GDPR 第28条）。
已设定保存和删除期限；在德国，任何要求更长时间保存的请求都已记录在案。
来自瑞士的样本只有在获得书面同意后才会送往国外实验室，且当事人知道目的地国家。
报告只通过安全途径传输（GDPR 第32条）。

常见问题

对于药物遗传学，口头同意就足够了吗？

在德国不够：知情同意须明确并以书面形式向负责医生作出（GenDG 第8条第1款）。在瑞士，同意必须是自由且明示的（GUMG 第5条），而使用国外实验室须获得书面同意（GUMG 第29条）。在奥地利，GTG 不要求对单纯的药物遗传学检测进行书面确认，但您必须能够证明已获得符合 GDPR 的同意（第7条第1款）。因此，有记录的知情同意在各地都是稳妥的做法。

我可以将检测结果告知家庭医生或药房吗？

在德国，负责医生只有在获得受检者以书面或电子形式作出的明确同意后，才可以将检测结果告知他人（GenDG 第11条第3款）。在瑞士，当事人必须同意（GUMG 第7条第2款）。在奥地利，对于 GTG 意义上的分析，第71条第2款允许将数据传送给开具检测的医生和主治医生，而传送给其他人则须获得明确的书面同意。最好在获取知情同意时就一并询问。

药物遗传学检测结果保存多久？

在德国，负责医生将检测结果保存十年，然后销毁。如果当事人以书面或电子形式要求更长时间的保存，则改为限制对检测结果的处理（GenDG 第12条第1款）。在瑞士，数据只能在必要的时间内保存，例如为了检测本身、约定的其他用途或州级病历规定（GUMG 第11条第1款）。

分析完成后，唾液样本会怎样处理？

在德国，样本只能用于获取它时所针对的目的，一旦不再需要或同意被撤回，就必须立即销毁（GenDG 第13条第1款）。用于任何其他目的都需要明确的书面同意（第13条第2款）。在瑞士，样本与数据适用相同的保存规则（GUMG 第11条），用于其他目的需要获得同意（GUMG 第12条）。

GDPR 在瑞士适用吗？

不适用，瑞士有自己的《联邦数据保护法》（DSG）。在瑞士，基因数据属于敏感个人数据（DSG 第5条(c)项第3点）；在需要同意的情况下，同意必须是明示的（第6条第7款）。数据可以传输到具有充分数据保护水平的国家——奥地利和德国均列于《数据保护条例》附件1的名单中——并须告知当事人数据传往哪个国家（DSG 第19条第4款）。

想在您的诊所或药房开展药物遗传学服务？

请告诉我们您的情况——我们会为您说明这项服务如何为您所用。

提交项目咨询 →面向医生的服务

注意：本指南是面向企业和专业人士的一般性信息，不能替代医疗或法律建议。基因分析所测定的基因特征有充分的文献依据（纳入的每个基因都有至少三项独立研究支持）；由此推导出的建议是合乎逻辑的结论，未经科学证实。药物遗传学检测结果不能取代医生的决定：用药的任何更改只能由主治医生作出。法规可能发生变化；错漏及变更除外。