提供药物遗传学服务：从采样套装到医生决定的流程
提供药物遗传学服务，意味着组织一场接力赛：明确角色和国家、明确检测原因、进行告知并获取知情同意、采集唾液样本、在实验室中分析，并讨论检测结果。在 Novogenia，分析在我们位于萨尔茨堡附近 Eugendorf 的自有实验室中进行，耗时 4 天。由谁开具检测取决于国家：在德国仅限医生，在瑞士药剂师在满足条件时也可以开具；在奥地利，我们的所有合作伙伴都可以提供单纯的药物遗传学分析。有关用药的决定始终由主治医生作出。
从意式浓缩咖啡到处方：药物遗传学是一场接力赛
您喝下的咖啡因中，约 95% 由肝脏中的一种酶分解，这种酶根据 CYP1A2 基因的蓝图生成。如果它工作得快，咖啡因很快就被清除。如果它工作得慢，咖啡因就会在体内停留长得多的时间（咖啡因与 CYP1A2 基因）。正是这一原理——快代谢者和慢代谢者——构成了药物遗传学的基础。只不过在这里，问题不是一杯咖啡，而是一种药物如何起作用。
要把这些知识转化为一个好的决定，需要一个清晰的流程。不妨把它想象成一场接力赛：每一站都把接力棒交给下一站——从咨询到采样套装，从实验室到检测结果。最后一棒始终由同一个人来跑：主治医生，由其作出有关用药的决定。下面介绍与 Novogenia 合作时，这场接力赛如何进行。
6 个步骤的流程
| 步骤 | 内容 | 由谁负责 |
|---|---|---|
| 1. 明确角色和国家 | 谁可以开具检测，谁进行告知，检测结果送往何处？ | 您和您的团队，与我们一起 |
| 2. 明确检测原因 | 具体的处方或预先检测 | 开具检测的专业人员 |
| 3. 告知并获取知情同意 | 目的、样本和数据的处理、共享、撤回 | 开具检测的专业人员和患者 |
| 4. 唾液样本 | 按照说明使用采样套装采样 | 患者，如有需要可在您的协助下进行 |
| 5. 分析 | 在 Eugendorf 进行实验室分析，4 天 | Novogenia |
| 6. 检测结果与决定 | 结合具体情况解读检测结果，审查用药 | 主治医生 |
第 1 步：明确角色和国家——谁跑哪一棒？
在寄出第一个采样套装之前，就应明确在您所在国家谁可以开具检测。简要版本如下——详情请见法律：谁可以提供药物遗传学检测？：
- 德国：药物遗传学属于诊断性基因检查，只能由医生实施（GenDG 第3条第7点(c)项和第7条第1款）。实验室只将检测结果告知委托医生（第11条第2款）。
- 奥地利：《基因技术法》不要求单纯的药物遗传学分析由专科医生开具。在 Novogenia，奥地利的所有合作伙伴都可以提供单纯的药物遗传学检测。
- 瑞士：药物遗传学属于医学范畴（GUMG 第19条）。医生、药剂师以及——在各自专业领域内——牙医和脊椎按摩师都可以开具，均须满足相应条件（GUMV 第5条至第8条）。
同时利用这一步在团队中分配任务：谁进行告知，谁记录知情同意，谁接收检测结果？如果诊所和药房合作，请商定谁跑哪一棒。您可以在诊所中的药物遗传学和药房中的药物遗传学中找到思路。
第 2 步：明确检测原因——现在检测还是提前检测？
检测需要一个问题。是否即将开具一张可能与基因有关的具体处方？还是希望为未来的处方准备好检测结果？两种途径各有其用武之地；它们的优势请见预先检测还是按需检测？
保持实事求是：基因只是众多因素之一。药物遗传学检测结果是治疗决策中有价值的一块基石——而不是决策本身。
第 3 步：告知并获取知情同意
在采样之前，您的患者应了解：分析能显示什么、不能显示什么，样本和数据会如何处理，谁会收到检测结果，以及可以随时撤回同意。在德国，知情同意须明确并以书面形式向负责医生作出（GenDG 第8条）；在瑞士，须在充分告知后自由且明示地作出（GUMG 第5条）。
一个实用的建议：当场就询问检测结果是否可以提供给其他主治医生或患者常去的药房，并记录答复。这样可以省去日后的周折。其余内容请见数据保护与知情同意。
第 4 步：唾液样本——一点唾液就够了
实验室进行分析只需要一份用采样套装采集的唾液样本。对于医学分析，我们使用属于医疗器械的采样套装；对于生活方式分析，则有单独的非医疗器械采样套装。采样套装可应要求印上您的品牌标识，与我们合作的医生会收到相应的采样套装。
采样套装中的说明始终适用：其中写明了采样前需要注意什么，以及如何将样本明确对应到正确的人。如果患者在诊所或药房采样，请与其一起阅读说明，并当场解答问题。
第 5 步：在我们位于奥地利的实验室中分析
样本会被送到我们位于萨尔茨堡附近 Eugendorf 的自有实验室。Novogenia 成立于 2009 年，我们已进行了超过 3000 万次分析。实验室分析耗时 4 天；另需加上寄送和讨论检测结果的时间。
您可以信赖的是：
- 我们的实验室通过了 CLIA 认证，并按照 ISO 15189 标准运作。
- 我们持有奥地利医学基因分析许可。
- 只有至少三项独立研究支持其效应的基因，才会被纳入分析。
哪些基因通常在药物遗传学中发挥作用，以及临床指南如何对其进行分类，请见关键基因：CYP2D6、CYP2C19 等和临床指南：CPIC、DPWG 与药品说明书。
第 6 步：检测结果、讨论与医生的决定
谁接收检测结果，您已在第 1 步中确定。在德国，检测结果送交委托医生（GenDG 第11条第2款）。在瑞士，由医生或经医生授权的专业人员告知检测结果（GUMG 第26条第1款）；如果检测由药房开具，则由药剂师亲自告知（GUMV 第7条第4款）。
在讨论中，检测结果会结合具体情况加以解读：患者目前在服用哪些药物，日后可能会增加哪些药物？有关停药、换药或剂量的决定只能由主治医生作出。药物遗传学可以为这一决定提供支持——但不能取代它。
为了让检测结果在日后开具处方时也能发挥作用，请给患者一份通俗易懂的摘要，并认真记录检测结果。如何清楚地解释检测结果，请见理解与沟通检测结果。
如何与我们合作：合作伙伴模式
Novogenia 只通过合作伙伴进行销售——遍布 69 个国家。您的服务有三条途径：
- 合作伙伴网店：您按订单赚取佣金，无需支付设立费用。
- 白标：分析以您自己的品牌进行；采样套装也可以印上您的品牌标识。
- 自有产品开发：我们与您一起开发属于您自己的方案。
对于医院，我们提供一站式的端到端流程：采样套装、寄送、入库检验、在我们的欧盟实验室中分析以及交付检测结果。医院则专注于咨询、适应证评估和个人关怀。哪种模式适合药物遗传学，还取决于您所在国家的法律（第 1 步）——请告诉我们您的情况，我们会找到合适的途径。
做好准备：NOVO Academy 和播客
NOVO Academy 是我们的免费培训项目：每种语言约有 5 小时的视频，每完成一个主题即可获得一份证书；是否参加完全自愿。针对药物遗传学，有一门“Drug Intolerance”（药物不耐受）讲座。在讲座中，Dr. Daniel Wallerstorfer 讲解了为什么药物在不同人身上的作用不同、CYP 酶如何分解活性物质，以及什么是“快”代谢者和“慢”代谢者。该讲座目前提供英语、捷克语、法语、葡萄牙语、意大利语和荷兰语版本，尚无德语版本（NOVO Academy）。
另一个入门途径是我们播客的第 6 集“药物基因组学”——以可待因作为人体必须先将其激活的前药的经典例子。注意：该播客由 AI 制作，基于 Dr. Daniel Wallerstorfer 的著作；声音为合成语音。
起步检查清单
- 您知道在您所在国家谁可以开具检测，并已在团队中分配任务。
- 检测原因已经明确——具体的处方或提前检测。
- 告知和知情同意已准备就绪，包括检测结果共享的问题。
- 采样套装已备好，您了解其中的说明。
- 检测结果的传递路径已确定。
- 已为讨论检测结果预留时间；用药的更改须经过主治医生。
- 已选定合适的合作伙伴模式。
- 您的团队已做好准备，例如通过 NOVO Academy。
常见问题
分析需要多长时间？
我可以用自己的品牌提供药物遗传学服务吗？
得出检测结果后，由谁决定用药？
有英语的药物遗传学培训吗？
我需要自己的实验室吗？
相关内容: 诊所中的药物遗传学 · 法律：谁可以提供药物遗传学检测？ · 药房指南
注意：本指南是面向企业和专业人士的一般性信息，不能替代医疗或法律建议。基因分析所测定的基因特征有充分的文献依据（纳入的每个基因都有至少三项独立研究支持）；由此推导出的建议是合乎逻辑的结论，未经科学证实。药物遗传学检测结果不能取代医生的决定：用药的任何更改只能由主治医生作出。法规可能发生变化；错漏及变更除外。