首页 › 白标基因检测指南 › 选择实验室

选择合适的实验室：您的基因检测品牌的质量标准

审阅：Dr. Daniel Wallerstorfer，分子生物学家、Novogenia 创始人 · 更新日期：2026年10月13日 · 阅读时间：9 分钟

无人看见的地基

基因分型究竟有多可靠？埃克塞特大学的一个研究团队利用英国生物样本库（UK Biobank）的 49,908 名参与者对此进行了检验。他们将 SNP 芯片——一种可同时测定大量基因变异的常用方法——的结果与同一批人的测序数据进行了比较。对于 108,574 个常见变异，灵敏度、特异性以及两项预测值均高于 99%。对于频率低于 0.001% 的极罕见变异，在两个基因拷贝之一发生改变的芯片结果中，只有 16% 得到了测序的确认（Weedon 等，BMJ，2021）。

合乎逻辑的结论是：基因分型可以极其可靠——前提是方法与问题相匹配，且实验室对其结果进行验证。对您的品牌而言，这既是好消息，也是一项责任。

实验室就像房屋的地基：没有人看得见，但一切都建立在它之上。您的客户看到的是您的标识、您的设计和您的报告。结果是否正确，则由背后的实验室决定。本文将告诉您如何识别坚实的地基。

八项标准一览

以下各节将逐一介绍这些标准——并说明每项标准在 Novogenia 是如何落实的。

解读证书：CLIA、ISO 15189 和 ISO 9001

网站上的一个标志说明不了什么；证书上的文字才能说明一切。请要求查看文件，并阅读其适用范围。以下四项最为常见：

CLIA 认证和各项许可使 Novogenia 能够开展医学基因分析，并为包括美国在内的全球客户提供服务。认证（certification）与认可（accreditation）在原则上有何区别，如何评判基因检测一文借助一个简单的比喻进行了解释。如果您需要证书副本用于招标、审核或您自己的合规审查，我们很乐意提供。

基因与方法：规则比数量更重要

实验室可以完美地测定一个变异——但如果其背后的基因几乎未被研究过，报告仍然会很薄弱。因此，请询问决定哪些基因纳入分析的规则。

在 Novogenia，适用三项研究规则：只有至少三项独立研究支持其效应的基因，才会被纳入分析。对于文献记载不足的变异，我们不予报告。对您的品牌而言，这意味着：报告中的每一项陈述都有可追溯的科学依据。对于由此得出的建议，我们如实地将其标注为合乎逻辑的结论，而非已经证实。

方法同样重要。开头提到的研究就说明了这一点：同一种能极好地测定常见变异的技术，在极罕见变异上却可能失准。好的实验室会根据所测变异选择方法，并在发布结果之前对其进行检验。对于新检测，Novogenia 会在自有实验室中开发并优化检测方法，直到灵敏度和特异性满足您的要求——换言之，直到真正的阳性结果能被可靠地检出，同时避免误报。随后进行针对可重复性和稳健性的结构化验证。

样本路径：从套装到结果

从客户的唾液到他们的报告，中间要经过好几站。请询问实验室如何保障每一站：

• 套装：它是否按照您的用途进行了分类——用于生活方式分析时作为非医疗器械，用于医学分析时作为医疗器械？人们无需受过培训的人员协助，能否可靠地采集样本？
• 接收：样本到达时如何登记和检查？
• 对应关系：每份样本从套装到报告是否始终清晰可追溯？
• 例外情况：如果样本无法分析，会怎样处理——由谁通知您的客户？

在 Novogenia，套装在萨尔茨堡附近 Eugendorf 的实验室中组装，并可应要求直接与样本物流和分析相衔接——全部来自单一来源。样本的流转路径详见样本物流：从套装到实验室；套装的分类详见唾液采集套装：是否属于医疗器械？。

速度与增长：检测周期与规模扩展

对您的客户而言，重要的是报告多快送达。对您而言，实验室能否与您共同成长也很重要。请就这两点进行询问——并将具体细节写入报价。

在 Novogenia，标准分析需时 4 天。对于定制标记物组合、代工实验室订单或科研项目，我们会在项目中商定方法、通量和时间框架。您可以先从一轮测试开始，之后再扩大持续分析的规模。

数据保护与所在地：样本和数据存放在哪里

基因数据属于特殊类别的个人数据。原则上禁止处理此类数据，除非适用某项例外——例如当事人针对特定目的给予的明确同意（《通用数据保护条例》GDPR 第9条）。如果实验室代表您处理数据，您只能委托能够为适当的技术和组织措施提供充分保证的处理者；其基础是一份合同（GDPR 第28条）。

因此，请在上市前明确：样本在哪里分析，数据存储在哪里？谁是控制者，谁是处理者？谁能看到报告？在 Novogenia，每份样本都在我们位于奥地利的自有实验室中分析，受欧洲数据保护法约束。而且，是否查看客户的报告，由您自己决定。关于角色、同意和保存的其他所有内容，详见白标基因检测的数据保护。

对于在瑞士提供的服务，位于奥地利的实验室属于国外实验室。瑞士《人类基因检测联邦法》允许这样做，但附有条件：实验室必须按照科学技术现状实施检测、具备合适的质量管理体系，并在其所在国获准开展此类检测；且当事人必须已给予书面同意（GUMG 第29条）。对于医学领域以外涉及特别敏感特征的检测，比照适用这些规定（GUMG 第36条）。对于医学领域以外的所有检测，还必须以书面形式告知当事人执行检测的实验室，以及参与其中的国外公司和实验室（GUMG 第32条）。与德国和奥地利有何不同，详见法律：在德国、奥地利和瑞士提供基因检测。

谁做什么？公开明确角色分工

好的实验室会公开告诉您每个步骤由谁负责——尤其是在生活方式与医学交汇之处。在 Novogenia，分工如下：

• 实验室分析：Novogenia GmbH，在其自有实验室中进行。
• 非医学分析：Novogenia 分析并解读实验室数据，例如关于营养、代谢、皮肤、运动和生活方式的数据。
• 医学分析：由医生负责结果解读和出具医学报告；医学报告中会注明执行检测的实验室和出具报告的机构。
• 销售：合作伙伴以自有品牌或通过合作伙伴网店提供非医学分析。

请向每家实验室询问这一任务分工。它决定了您可以承诺什么、谁会出现在报告中，以及谁对哪些数据负责。如果您拥有自己的结果解读体系，只需要基因分型和原始数据，请阅读代工实验室：按需提供基因分型与原始数据。

您的实验室核查：签约前的十二个问题

• 实验室是否有明确名称？它是否亲自分析您的样本？
• 具备哪些证书——适用范围是什么，由哪家机构颁发？
• “已获认可”还是“按照 ISO 15189 运作”：具体指什么？
• 如果您需要医学基因分析，实验室是否获准开展？
• 基因依据什么规则被纳入分析——文献记载薄弱的变异如何处理？
• 用哪种方法测定变异？如何验证的？
• 样本如何登记、检查并清晰对应？
• 如果样本无法分析，会怎样处理？
• 分析需要多长时间——特殊项目的时间框架如何确定？
• 样本和数据在哪里处理？谁是控制者，谁是处理者？
• 由谁解读医学分析？医学报告中会注明谁？
• 如果您在瑞士销售：是否满足使用国外实验室的条件？

常见问题

相关内容: 质量保证与证书 · 如何评判基因检测 · 基因分析代工实验室

注意：本指南是面向企业和专业人士的一般性信息，不能替代医疗或法律建议。基因分析所测定的基因特征有充分的文献依据（纳入的每个基因都有至少三项独立研究支持）；由此推导出的建议是合乎逻辑的结论，未经科学证实。法规可能发生变化；错漏及变更除外。