代工实验室：按需提供基因分型与原始数据——何时适合您
代工实验室按您的要求进行测量：您确定标记物，实验室提取 DNA、进行基因分型并交付结构化结果——可以是您的平台或分析流程（pipeline）所需格式的原始数据，也可以是成型报告。这适合拥有自己结果解读体系的品牌、需要产能的诊断与生物技术公司，以及保留医疗责任的诊所。方法、通量和时间框架在开始时商定，您可以从一次测试运行起步。关键区别在于：来自约定实验室订单的基因型数据，与来自消费级检测的原始数据是两回事——我们不建议让第三方解读后者。
您写书，实验室印刷
并非每个基因检测品牌都需要自己的实验室。有些公司拥有自己的结果解读体系、自己的算法、自己的平台——唯独缺少测量。有些委托方甚至已提供提取好的 DNA，只需要基因分型。
对他们而言，代工实验室就像一家好的印刷厂：您交付书稿，印刷厂精确地印制，印量多少都可以。内容和出版仍归您所有。换句话说：由您决定测量哪些标记物，以及如何使用结果。实验室则确保每一次测量都准确、每份样本都可追溯，且数据以您的格式送达。
本文向您介绍代工实验室承担哪些工作、您会收到什么、为什么原始数据各不相同，以及何时代工实验室比白标报告更合适。
代工实验室为您承担哪些工作
代工实验室采用模块化方式。您可以委托整条链条——也可以只委托您所缺少的步骤：
| 服务 | 发生什么 | 您获得什么 |
|---|---|---|
| 样本物流 | 唾液采集套装、样本的寄送、接收、登记和存储——或由您交付已制备好的样本 | 可唯一追溯的样本 |
| DNA 提取 | 从唾液或其他样本材料中洁净地制备和提取 DNA | 可直接用于基因分型的 DNA |
| SNP 基因分型 | 对您所选标记物进行靶向测定，可重复，并可扩展至高通量 | 每份样本中您所选标记物的基因型 |
| 数据交付 | 以原始数据或成型报告形式提供结构化结果 | 采用您平台或报告格式的数据 |
| 检测开发 | 标记物选择、标记物组合设计、检测方法开发、验证、试点和扩大规模 | 一项新检测，可应要求附带以您品牌呈现的报告 |
谁能从中受益？不想自行运营实验室的健康或 DNA 检测品牌及供应商。有短期产能需求的诊断与生物技术公司。以及寻找能提供从样本到结果全程物流的代工实验室的诊所、医院和健康项目。新检测如何开发，详见基因分析研发合作伙伴页面。
原始数据还是成型报告：您会收到什么
每个订单都以数据交付结束。您有两种选择：
- 原始数据：结构化的基因型结果，由您的平台、算法或分析流程进一步处理。此时结果解读由您负责——同时您也要对告诉客户的内容负责。
- 成型报告：实验室还负责结果解读和报告。这就迈向了白标模式，详见以您品牌呈现的报告与平台。
对于原始数据，有一条简单的规则：格式服从您的系统，而不是反过来。您的平台期望哪些格式、注释和标识符，需在开始时共同商定。请以书面形式确定：
- 标记物清单以及每个标记物的标注方式，
- 样本标识符，以及它们如何对应到您的客户或研究参与者，
- 文件格式、结构和传输途径，
- 无法明确判定的结果如何标记。
一条中间路线：如果您的公司已持有可用的基因型数据，Novogenia 可以直接对其进行解读，并直接进入个性化产品的配方环节。从基因型到建议这一步，Novogenia 以服务形式承担，而不是向您交付一套软件。SNP 数据的所有权和客户关系仍归您所有。
原始数据并非都一样
“原始数据”一词涵盖了两种截然不同的东西。两者差异有多大，美国一家实验室的一项回顾性研究给出了答案：该研究考察了 49 个案例，当事人希望对消费级基因检测的结果进行临床确认。消费级检测原始数据中报告的变异，有 40% 被证明是假阳性。一些被第三方服务归类为“风险升高”的变异，被多家临床实验室认为是良性的（Tandy-Connor 等，Genetics in Medicine，2018）。
好消息也出自同一项研究：作者强调，一家能够可靠地检测和分类变异的实验室是多么重要。这恰恰是代工实验室订单的核心。测量是针对您的问题进行的，采用约定的标记物和经过检验的流程：
| 问题 | 来自代工实验室的基因型数据 | 来自消费级检测的原始数据 |
|---|---|---|
| 由谁决定测量什么？ | 您，与实验室共同决定 | 检测供应商，为其自身的报告决定 |
| 测量是为了什么？ | 为了您的平台、您的报告或您的研究 | 为了供应商的报告，而不是供第三方解读 |
| 您能追溯流程吗？ | 方法、样本标识和数据格式均已约定并记录在案 | 流程掌握在检测供应商手中；您无法对其施加影响。 |
正因如此，营养遗传学指南建议不要让第三方解读消费级检测的原始数据：这些数据并非为第三方解读而生成。这与代工实验室并不矛盾——两者恰好相互对应。如果您想解读数据，就请专门为此目的对其进行测量。
何时适合代工实验室——何时适合白标
问题不在于哪种模式更好，而在于您缺少什么。纯委托分析、联合研发还是白标解决方案——合作方式取决于您的模式：
| 您的情况 | 合适的模式 |
|---|---|
| 您拥有自己的结果解读体系、算法或平台——只缺少测量。 | 提供原始数据的代工实验室 |
| 您拥有品牌和客户，但没有自己的结果解读体系。 | 提供成型报告的白标模式——参见打造自有基因检测品牌 |
| 您需要短期内增加实验室产能。 | 承担单个步骤或批量分析的代工实验室 |
| 您想开发一项新检测。 | 研发合作，可应要求附带以您品牌呈现的报告 |
| 您正在规划一项研究或队列研究。 | 面向科研的基因分型——参见面向科研与研究的基因分型 |
医学委托：由谁承担责任？
当诊所与代工实验室合作时，医学评估、咨询以及关于适应证的决定仍由诊所负责。实验室负责测量；医学则仍由医生负责。
在德国，这一点有法律规定。在《基因诊断法》的适用范围内，例如对于以医学为目的的检查，样本的基因分析只能作为基因检查的一部分，由负责医生或该医生委托的人员和机构实施（GenDG 第7条第2款）。受委托的实验室只将结果告知委托它的医生（GenDG 第11条第2款）。对于医学委托订单而言，这意味着：订单来自医生，结果也回到医生手中。
在瑞士，开具检测的医生和实验室可以将基因检测全部或部分转交给国外实验室，前提是该实验室按照科学技术现状开展工作、具备适当的质量管理体系、在其所在国获准开展此类检测，且当事人已给予书面同意（GUMG 第29条）。因此，请从一开始就为瑞士样本规划好书面同意。
GenDG 不适用于以科研为目的的基因检查（第2条第2款第1点）；在这种情况下需要注意什么，详见面向科研与研究的基因分型。德国、奥地利和瑞士如何划定生活方式与医学之间的界限，详见法律：在德国、奥地利和瑞士提供基因检测。
从首次沟通到持续分析
代工实验室项目不是从第一份样本开始的，而是从清晰的约定开始的：
- 范围界定：哪些标记物、哪种样本材料、多大的量？方法、通量和时间框架在此确定。
- 数据格式：原始数据还是报告？格式、注释和标识符以书面形式约定。
- 物流：由实验室提供套装和寄送——或交付已制备好的样本或已提取的 DNA。
- 测试运行：第一次运行可以检验样本、数据和系统是否相互匹配。
- 持续分析：随后您可以扩大规模——而可重复性和交付周期不会因此受损。
4 天适用于 Novogenia 的标准分析。对于委托项目，适用您在范围界定时商定的时间框架。报价也遵循同样的原则：透明，含数量阶梯，与您的量相匹配。
检查清单：向您的代工实验室提出的问题
- 分析究竟在哪里进行？每个步骤由谁执行？
- 具备哪些质量认证——证书的适用范围是怎么写的？详见选择合适的实验室。
- 每份样本如何从采集到结果始终保持可追溯？
- 哪些标记物、哪种方法、多大通量、什么时间框架？
- 数据以什么格式、带有哪些标识符、通过什么途径送达？
- 无法明确判定的结果如何标记？
- 谁对基因数据负责？详见白标基因检测的数据保护。
- 如何从测试运行过渡到持续分析？数量阶梯是怎样的？
常见问题
代工实验室与白标有什么区别？
我将以什么格式收到原始数据？
我可以提供已提取的 DNA 吗？
Novogenia 会解读消费级检测的原始数据吗？
委托分析需要多长时间？
相关内容: 面向科研与研究的基因分型 · 评判基因检测：实验室与报告质量 · 基因分析代工实验室
注意：本指南是面向企业和专业人士的一般性信息，不能替代医疗或法律建议。基因分析所测定的基因特征有充分的文献依据（纳入的每个基因都有至少三项独立研究支持）；由此推导出的建议是合乎逻辑的结论，未经科学证实。法规可能发生变化；错漏及变更除外。