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Präventiv oder anlassbezogen testen? Zwei Strategien für die Pharmakogenetik

Fachlich geprüft von Dr. Daniel Wallerstorfer, Molekularbiologe und Gründer von Novogenia · Stand: 13. Oktober 2026 · Lesezeit: 8 Min.

6.944 Menschen, zwölf Gene, ein klares Signal

Was passiert, wenn Ärztinnen, Ärzte und Apotheken schon bei der ersten Verordnung wissen, wie der Körper eines Menschen mit vielen Medikamenten umgeht? Die europäische PREPARE-Studie hat es ausprobiert – in 18 Kliniken, neun Gesundheitszentren und 28 öffentlichen Apotheken in sieben Ländern: Österreich, Griechenland, Italien, den Niederlanden, Slowenien, Spanien und Großbritannien.

Teilgenommen haben 6.944 Erwachsene, die erstmals ein Medikament verordnet bekamen, für das die niederländische DPWG eine Gen-Empfehlung gibt. 3.342 von ihnen erhielten eine genbasierte Behandlung: Das Labor bestimmte gleich ein ganzes Panel mit 50 Varianten in zwölf Genen. Zeigte das Ergebnis eine relevante Kombination aus Gen und Medikament, folgte die Behandlung den DPWG-Empfehlungen. 3.602 Menschen wurden wie üblich behandelt. Damit der Vergleich fair blieb, wechselten die teilnehmenden Einrichtungen nach einem festen Plan zwischen beiden Vorgehensweisen. Und damit die Teams vor Ort mit den Ergebnissen arbeiten konnten, wurden sie zu Beginn geschult und erhielten Online-Lernmaterial.

Das Ergebnis nach zwölf Wochen: Bei Menschen mit einem relevanten Ergebnis für ihr Medikament trat eine klinisch relevante Nebenwirkung in der Panel-Gruppe bei 21,0 % auf, in der Kontrollgruppe bei 27,7 %. Über alle Teilnehmenden hinweg waren es 21,5 % gegenüber 28,6 %. In beiden Fällen lag die Chance auf eine solche Nebenwirkung um 30 % niedriger (Odds Ratio 0,70). Und das Vorgehen ließ sich in sehr unterschiedlichen europäischen Gesundheitssystemen umsetzen (Swen et al., Lancet, 2023).

Daraus lässt sich ableiten: Ein Panel funktioniert wie eine bekannte Blutgruppe. Einmal bestimmt, liegt die Information bereit, wann immer sie gebraucht wird – bei der nächsten Verordnung, in der Apotheke, im Krankenhaus. Trotzdem passt nicht jede Situation zu einem Panel. Hier liest du, wie sich die beiden Strategien unterscheiden und wann welche sinnvoll ist.

Zwei Strategien im Vergleich

Anlassbezogen (reaktiv) und präventiv (vorausschauend) sind keine Gegensätze, sondern zwei Werkzeuge für unterschiedliche Situationen:

Anlassbezogen: der gezielte Blick vor einer Therapie

Der anlassbezogene Test ist der Klassiker. Eine klare Frage, ein klares Gen: Vor einer Chemotherapie mit Fluoropyrimidinen zeigt DPYD, ob die Startdosis angepasst werden sollte. Vor Clopidogrel nach akutem Koronarsyndrom oder PCI zeigt CYP2C19, ob der Körper das Prodrug ausreichend aktiviert. Die Studien dazu stellt Pharmakogenetik in der Arztpraxis vor.

Ein zweiter Anlass sind Überraschungen: Ein Medikament wirkt bei normaler Dosis nicht, oder es löst schon bei niedriger Dosis starke Nebenwirkungen aus. Dann kann ein Test helfen, die Ursache besser zu verstehen – neben allen anderen Erklärungen, die die Ärztin prüft.

Zwei Punkte gehören zur Planung:

• Die Zeit: Das Ergebnis soll vor dem Therapiestart vorliegen. Plane Probenversand und Laborzeit ein. Ob eine Therapie bis dahin warten kann, ist eine ärztliche Abwägung.
• Die Reichweite: Ein Einzelgentest beantwortet genau eine Frage. Steht später ein Medikament an, das von einem anderen Gen abhängt, braucht es einen neuen Test.

Präventiv: einmal testen, immer wieder nachschlagen

Der präventive Ansatz denkt weiter. Wie oft Menschen Medikamente erhalten, für die es pharmakogenetische Leitlinien gibt, zeigt eine Auswertung von mehr als 73 Millionen Datensätzen aus den USA: In der Gruppe ab 65 Jahren mit Medicare-Zusatzversicherung und in der Medicaid-Gruppe von 40 bis 64 Jahren bekam innerhalb von vier Jahren etwa die Hälfte mindestens ein solches Medikament, ein Viertel bis ein Drittel sogar zwei oder mehr (Samwald et al., PLoS One, 2016).

Dazu kommt: Relevante Genvarianten sind häufig. In einer niederländischen Apothekenstudie trugen 90 % der 200 Getesteten mindestens ein Ergebnis mit Handlungsempfehlung – bei einem Panel aus nur 8 Genen (Bank et al., European Journal of Human Genetics, 2019). Wie gut ein einmal bestimmtes Panel im Alltag wieder zum Einsatz kommt, zeigt die Nachbeobachtung derselben Studie. Nach durchschnittlich 2,5 Jahren konnten 97 % der 200 Patientinnen und Patienten ihr Panel-Ergebnis für mindestens eine neue Verordnung mit möglichem Gen-Bezug nutzen, 33 % sogar für bis zu vier. Bei 24,2 % dieser neuen Verordnungen zeigte das Ergebnis, dass die Therapie angepasst werden sollte (van der Wouden et al., Genes, 2019).

Für die Praxis heißt das: Die Gene ändern sich im Lauf des Lebens nicht. Ein Panel beantwortet deshalb nicht nur die Frage von heute, sondern auch viele Fragen von morgen – ohne neue Probe und ohne Wartezeit. Und PREPARE hat gezeigt, dass sich genau dieses Vorgehen in Kliniken, Gesundheitszentren und Apotheken quer durch Europa umsetzen lässt.

Welche Strategie passt? Eine Entscheidungshilfe

Aus den Studien lassen sich praktische Faustregeln ableiten – logische Schlussfolgerungen, keine starren Vorgaben:

• Eher anlassbezogen: Ein einzelnes Medikament mit klarer Gen-Empfehlung steht kurz bevor, und weitere Langzeittherapien sind nicht absehbar.
• Eher präventiv: Es werden bereits mehrere Medikamente eingenommen, das Alter oder chronische Erkrankungen lassen weitere Verordnungen erwarten, oder es stehen Therapien an, bei denen mehrere Gene eine Rolle spielen.
• Beides verbinden: Wie in PREPARE kann die erste Verordnung eines Medikaments mit Gen-Empfehlung der Anlass sein, gleich ein Panel zu bestimmen. So beantwortet ein Test die aktuelle Frage und legt die Grundlage für spätere.

Die Entscheidung triffst du gemeinsam mit deiner Patientin. Wer einen Test veranlassen darf, unterscheidet sich je nach Land – in der Schweiz unter Voraussetzungen auch Apothekerinnen und Apotheker. Die Kurzfassung steht in Pharmakogenetik in der Apotheke, die Einzelheiten in Recht: Wer darf Pharmakogenetik anbieten?

Was ein Panel nicht ersetzt

So nützlich ein Panel ist: Es ist ein Werkzeug für die ärztliche Entscheidung, nicht ihr Ersatz. Drei Dinge bleiben auch mit dem besten Ergebnis wichtig:

• Das klinische Gesamtbild: Alter, Nieren- und Leberfunktion und andere Medikamente, die dasselbe Enzym bremsen, verändern die Wirkung zusätzlich. Gene sind ein Faktor unter vielen.
• Die Reichweite des Tests: Ein Panel sagt nur etwas über die Gene und Varianten, die es tatsächlich untersucht. Was nicht gelesen wurde, bleibt offen.
• Die Begleitung: Wirkung und Verträglichkeit beobachtest du wie gewohnt weiter. Empfehlungen aus einem Genprofil sind logische Schlussfolgerungen, die sich im Verlauf bestätigen sollen.

Damit sich ein Panel auszahlt: dokumentieren

Ein Panel ist nur so wertvoll, wie es auffindbar ist. Ein Ergebnis, das in einem Ordner verschwindet, hilft bei der nächsten Verordnung niemandem. Diese Schritte sorgen dafür, dass es da ist, wenn es gebraucht wird:

• Einwilligung vorausschauend gestalten: In Deutschland umfasst die Einwilligung auch die Entscheidung, ob und inwieweit das Ergebnis mitgeteilt oder vernichtet wird (§ 8 Abs. 1 GenDG). Sprich die spätere Nutzung deshalb schon dabei an. Mehr in Datenschutz und Einwilligung.
• Dauerhaft in der Akte: Gen, Genotyp, Phänotyp und Datum, sichtbar bei jeder neuen Verordnung.
• Bei der Patientin: eine kurze Zusammenfassung, die sie in der Apotheke und bei anderen Ärztinnen und Ärzten zeigen kann.
• In der Apotheke: mit Einwilligung hinterlegt, damit auch Verordnungen anderer Praxen geprüft werden.
• Mit aktuellem Wissen lesen: Der Genotyp bleibt, die Leitlinien entwickeln sich weiter. Ordne das Ergebnis bei jeder neuen Verordnung nach dem aktuellen Stand ein – wie, zeigt Befunde verstehen und kommunizieren.

Checkliste: die passende Strategie wählen

• Die aktuelle Frage ist klar: welches Medikament, welches Gen, wie eilig.
• Absehbare künftige Therapien sind mitgedacht: Polymedikation, Alter, chronische Erkrankungen.
• Die Entscheidung für Einzeltest oder Panel ist mit der Patientin besprochen.
• Bei einem anlassbezogenen Test sind Probenversand und Laborzeit vor dem Therapiestart eingeplant.
• Die Einwilligung regelt auch, was mit dem Ergebnis später geschieht.
• Das Ergebnis ist dauerhaft dokumentiert und mit Einwilligung mit der Apotheke geteilt.
• Bei jeder neuen Verordnung wird das Ergebnis nach aktuellen Leitlinien eingeordnet.
• Über jede Änderung der Medikation entscheidet die behandelnde Ärztin oder der behandelnde Arzt.

Häufige Fragen

Passend dazu: Pharmakogenetik in der Arztpraxis · Befunde verstehen und kommunizieren · Pharmakogenetik anbieten: der Ablauf

Hinweis: Dieser Ratgeber dient der allgemeinen Information für Unternehmen und Fachleute und ersetzt keine ärztliche oder rechtliche Beratung. Die in einer Genanalyse bestimmten genetischen Eigenschaften sind wissenschaftlich gut belegt (jedes berücksichtigte Gen durch mindestens drei unabhängige Studien); daraus abgeleitete Empfehlungen sind logische Schlussfolgerungen und nicht wissenschaftlich bewiesen. Pharmakogenetische Ergebnisse ersetzen keine ärztliche Entscheidung: Änderungen einer Medikation erfolgen ausschließlich durch die behandelnde Ärztin oder den behandelnden Arzt. Rechtliche Vorgaben können sich ändern; Irrtümer und Änderungen vorbehalten.