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Pharmakogenetik in der Praxis: der Ratgeber für Ärztinnen, Ärzte und Apotheken
Pharmakogenetik untersucht, wie Gene die Wirkung von Arzneimitteln beeinflussen: Bei manchen Menschen wirkt die Standarddosis zu stark, bei anderen zu schwach. Eine Handvoll gut erforschter Gene – etwa CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1, SLCO1B1, DPYD und TPMT – betrifft Schmerzmittel, Antidepressiva, Gerinnungs- und Plättchenhemmer, Statine, Säureblocker und Krebsmedikamente. Internationale Leitlinien wie CPIC und DPWG übersetzen einen Genotyp in konkrete Empfehlungen. Wer Pharmakogenetik veranlassen darf, regeln Deutschland, Österreich und die Schweiz unterschiedlich. Eines gilt überall: Über Medikamente entscheidet die behandelnde Ärztin oder der behandelnde Arzt.
Dieselbe Tablette, verschiedene Menschen
Zwischen 2017 und 2020 geschah etwas, das es in dieser Größe vorher nicht gab: 18 Krankenhäuser, neun Gesundheitszentren und 28 öffentliche Apotheken in sieben europäischen Ländern – darunter Österreich – testeten Patientinnen und Patienten vor einer neuen Verordnung auf 50 Genvarianten in 12 Genen. 6.944 Menschen nahmen teil. Wer ein relevantes Ergebnis für sein Medikament hatte, wurde nach den Empfehlungen der niederländischen Leitliniengruppe DPWG behandelt. In dieser Gruppe traten in den ersten zwölf Wochen bei 21,0 % klinisch relevante Nebenwirkungen auf, in der Vergleichsgruppe mit Standardbehandlung bei 27,7 % (Swen et al., Lancet, 2023).
Das ist Pharmakogenetik im Alltag. Gene bestimmen mit, wie der Körper ein Medikament aufnimmt, umbaut und ausscheidet – und damit, ob die Standarddosis bei einem Menschen zu stark, genau richtig oder zu schwach wirkt. Für die Praxis heißt das: Wer die Gene kennt, hat einen Baustein mehr, um Wirkstoff und Dosis gezielt zu wählen. Die Entscheidung trifft dabei immer die behandelnde Ärztin oder der behandelnde Arzt.
Ich bin Molekularbiologe und habe Novogenia gegründet. In unserem Genlabor in Eugendorf bei Salzburg haben wir bisher mehr als 30 Millionen Analysen durchgeführt. Mit diesem Ratgeber möchte ich dir zeigen, wie Pharmakogenetik funktioniert, welche Leitlinien den Weg weisen und wie du sie in Arztpraxis, Apotheke oder Klinik nutzt – mit dem rechtlichen Rahmen in Deutschland, Österreich und der Schweiz.
Grundlagen: Gene, Enzyme, Leitlinien
Viele Wirkstoffe werden in der Leber von Enzymen abgebaut – manche werden dort überhaupt erst aktiviert. Die Bauanleitung für diese Enzyme liefern Gene, und von ihnen gibt es Varianten, die schneller, langsamer oder gar nicht arbeiten. Daraus ergeben sich die Metabolisierertypen, von langsam bis ultraschnell. Wie das funktioniert und warum sich die Logik bei Prodrugs wie Codein umdreht, erklärt Was ist Pharmakogenetik?.
Eine Handvoll Gene trägt den Großteil der Praxis: CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1, SLCO1B1, DPYD, TPMT und NUDT15, dazu HLA-B als Sonderfall des Immunsystems. Sie betreffen Schmerzmittel, Antidepressiva, Gerinnungs- und Plättchenhemmer, Statine, Säureblocker und Krebsmedikamente (Die wichtigsten Gene).
Damit aus einem Genotyp eine Empfehlung wird, gibt es Leitlinien: vom internationalen Konsortium CPIC, von der niederländischen DPWG und in den Fachinformationen der Arzneimittel selbst. Wie sie aufgebaut sind und wie du sie liest, zeigt Leitlinien: CPIC, DPWG und Fachinformationen.
In der Praxis: Arztpraxis, Apotheke, Klinik
Pharmakogenetik entfaltet ihren Wert dort, wo Medikamente verordnet, abgegeben und überprüft werden. Kapitel 2 zeigt die Wege dorthin:
- Arztpraxis und Klinik: von der Indikation über Aufklärung, Einwilligung und Probe bis zum Befund, der in die Therapieentscheidung einfließt (Pharmakogenetik in der Arztpraxis).
- Apotheke: Medikationsanalyse und Beratung – und in welchen Ländern Apotheken pharmakogenetische Tests selbst anbieten oder veranlassen dürfen (Pharmakogenetik in der Apotheke).
- Befund: vom Genotyp über den Phänotyp zur Empfehlung – und wie du das Ergebnis verständlich erklärst (Befunde verstehen und kommunizieren).
- Zeitpunkt: einmal ein Panel testen und das Ergebnis bei späteren Verordnungen nutzen – oder gezielt vor einem bestimmten Medikament (Präventiv oder anlassbezogen testen?).
Eine Regel zieht sich durch alle Kapitel: Ein pharmakogenetischer Befund ist eine Entscheidungshilfe. Über Medikamente – absetzen, wechseln, anders dosieren – entscheidet die behandelnde Ärztin oder der behandelnde Arzt.
Recht: drei Länder, drei Lösungen
Wer pharmakogenetische Analysen anbieten oder veranlassen darf, regelt jedes Land anders. Die Schweiz geht dabei einen eigenen Weg und öffnet die Pharmakogenetik ausdrücklich für weitere Gesundheitsberufe:
| Land | Einordnung | Wer veranlasst |
|---|---|---|
| Deutschland | Diagnostische genetische Untersuchung: Das Gendiagnostikgesetz nennt ausdrücklich die Abklärung, ob genetische Eigenschaften die Wirkung eines Arzneimittels beeinflussen können (§ 3 Nr. 7 Buchst. c GenDG). | Nur Ärztinnen und Ärzte (§ 7 Abs. 1 GenDG); dazu schriftliche Einwilligung (§ 8), ärztliche Aufklärung (§ 9) und das Angebot einer genetischen Beratung nach dem Ergebnis (§ 10). |
| Österreich | Das Gentechnikgesetz unterscheidet vier Typen medizinischer Analysen, die sich auf Erkrankungen und Krankheitsveranlagungen beziehen (§ 65 GTG); Pharmakogenetik nennt es nicht ausdrücklich. | Fachärztliche Veranlassung verlangt § 68 GTG nur für Typ 3 und 4, fachärztliche Aufklärung § 69 GTG für Typ 2 bis 4. Rein pharmakogenetische Analysen können daher auch Partner anbieten. |
| Schweiz | Genetische Untersuchung im medizinischen Bereich nach dem GUMG. | Grundsätzlich Ärztinnen und Ärzte (Art. 20 GUMG). Pharmakogenetische Untersuchungen dürfen unter Voraussetzungen auch Zahnärzte, Apothekerinnen und Apotheker sowie Chiropraktoren veranlassen (Art. 5–8 GUMV). |
Die Schweizer Voraussetzungen sind konkret: Untersucht wird eine bestimmte Auswahl an Varianten, die Ergebnisse haben eine bekannte klinische Bedeutung, und es stehen therapeutische oder präventive Maßnahmen zur Verfügung (Art. 5 Abs. 2 GUMV). Geht es um ein verschreibungspflichtiges Arzneimittel, das eine andere Fachperson verschrieben hat, konsultiert die Apotheke diese vorher (Art. 7 Abs. 2 GUMV). Die Einzelheiten erklären Recht: Wer darf Pharmakogenetik anbieten? und Datenschutz und Einwilligung.
Für wen dieser Ratgeber geschrieben ist
- Hausärztinnen und Hausärzte: Ein pharmakogenetischer Befund ergänzt die Medikationsübersicht – besonders bei Menschen, die mehrere Medikamente einnehmen.
- Fachärztinnen und Fachärzte: Kardiologie (Clopidogrel), Psychiatrie (Antidepressiva), Schmerzmedizin (Opioide), Onkologie, Hämatologie und Gastroenterologie (Fluoropyrimidine, Thiopurine) – Fachgebiete, für deren Wirkstoffe CPIC-Leitlinien vorliegen.
- Apotheken: Medikationsanalyse und Beratung, in Österreich und der Schweiz auch eigene Wege zum Test. Mehr zur Apotheke als Gesundheitsort im Ratgeber Apotheke.
- Kliniken: strukturierte Abläufe von der Probe bis zum Befund, eingebettet in das Medikationsmanagement.
Wer neben der Pharmakogenetik auch Analysen zu Ernährung und Stoffwechsel anbieten möchte, findet die Grundlagen im Ratgeber Nutrigenetik.
Alle Kapitel auf einen Blick
Kapitel 1 · Grundlagen
Kapitel 2 · In der Praxis
Kapitel 3 · Recht & Angebot
Alle 10 Artikel findest du nach Kapiteln geordnet auch am Ende dieser Seite.
Häufige Fragen
Was ist Pharmakogenetik?
Welche Gene sind in der Praxis am wichtigsten?
Wer darf einen pharmakogenetischen Test veranlassen?
Ersetzt ein pharmakogenetischer Befund die ärztliche Entscheidung?
Welche Leitlinien gibt es für Pharmakogenetik?
Passend dazu: Das Analysespektrum von Novogenia · Angebot für Kliniken · Wer darf Gentests anbieten?
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Projekt anfragen →Angebot für ÄrzteHinweis: Dieser Ratgeber dient der allgemeinen Information für Unternehmen und Fachleute und ersetzt keine ärztliche oder rechtliche Beratung. Die in einer Genanalyse bestimmten genetischen Eigenschaften sind wissenschaftlich gut belegt (jedes berücksichtigte Gen durch mindestens drei unabhängige Studien); daraus abgeleitete Empfehlungen sind logische Schlussfolgerungen und nicht wissenschaftlich bewiesen. Pharmakogenetische Ergebnisse ersetzen keine ärztliche Entscheidung: Änderungen einer Medikation erfolgen ausschließlich durch die behandelnde Ärztin oder den behandelnden Arzt. Rechtliche Vorgaben können sich ändern; Irrtümer und Änderungen vorbehalten.