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Los genes clave para el asesoramiento nutricional

Revisado por el Dr. Daniel Wallerstorfer, biólogo molecular y fundador de Novogenia · Actualizado: 12 de octubre de 2026 · Tiempo de lectura: 11 min

Misma dosis de cafeína, dos resultados

101 deportistas de competición varones, una contrarreloj ciclista de 10 kilómetros, cafeína o placebo. Con 4 mg de cafeína por kilogramo de peso corporal, los deportistas con el genotipo AA de CYP1A2 pedalearon un 6,8 % más rápido. Los que tenían CC fueron un 13,7 % más lentos con la misma dosis. Con AC no cambió nada (Guest et al., Medicine & Science in Sports & Exercise 2018).

La cafeína es un arma de doble filo — y cuál de los dos filos corta depende en parte de los genes. Diferencias como estas hacen que la nutrigenética resulte tan apasionante para tu asesoramiento. Este artículo presenta los genes con los que te encontrarás con más frecuencia.

Sobre el lenguaje: en los pasajes divulgativos hablamos de genes «que funcionan» o «eficaces» y de genes «deteriorados». Es una simplificación deliberada — técnicamente, nos referimos a variantes génicas (polimorfismos). Cuando resulta útil, indicamos también los genotipos que encontrarás en los estudios.

Nuestra selección: genes de estilo de vida con una base de investigación sólida

Este artículo trata únicamente genes del ámbito del estilo de vida y la nutrición. Presentamos cada gen con el mismo esquema:

1. Qué hace el gen — su función en el cuerpo, explicada con una imagen cotidiana.
2. Qué muestra la investigación — los estudios clave y sus resultados.
3. Qué significa para el asesoramiento — la conclusión lógica para tu conversación.

Los genes de un vistazo

LCT: las tijeras del azúcar de la leche

Qué hace el gen: la lactasa son las tijeras del intestino que cortan el azúcar de la leche en glucosa y galactosa. En muchas personas, el cuerpo reduce la actividad de estas tijeras tras el destete — es la no persistencia natural de la lactasa. En otras, siguen en uso toda la vida.

Qué muestra la investigación: la variante C/T-13910, situada aguas arriba del gen LCT, contribuye a decidirlo: en familias finlandesas estaba completamente asociada a la no persistencia de la lactasa verificada bioquímicamente (Enattah et al., Nature Genetics 2002).

Para el asesoramiento: con una persistencia de la lactasa funcional, no hay ningún motivo genético para evitar los lácteos. Si el resultado apunta a no persistencia, ayuda a tu cliente a elegir de forma consciente los alimentos con lactosa — si aparecen molestias, y a partir de qué cantidad, es algo individual. Las molestias digestivas persistentes requieren un estudio médico. Más información en la historia del gen Lactosa, calcio y el gen LCT.

CYP1A2: tu herramienta contra la cafeína

Qué hace el gen: CYP1A2 es tu herramienta contra la cafeína — la degrada. Lo que la hace especial: la actividad de esta herramienta puede intensificarse, por ejemplo con el tabaco.

Qué muestra la investigación: la variante tan estudiada rs762551 contribuye a determinar hasta qué punto puede intensificarse la herramienta. Entre los fumadores, las personas con el genotipo AA degradaban la cafeína claramente más rápido que las que tenían AC o CC (Sachse et al., British Journal of Clinical Pharmacology 1999). Lo práctico que resulta se ve en el estudio ciclista citado arriba: los portadores de AA fueron más rápidos con cafeína.

Para el asesoramiento: de ello se deduce que, con AA, la cafeína antes de un esfuerzo de resistencia puede tener sentido; con CC, hay mucho a favor de la moderación — antes de competiciones y por la noche. Son conclusiones lógicas que contrastas con la propia experiencia de la persona. Más información en La cafeína y el gen CYP1A2.

MTHFR: el taller del folato

Qué hace el gen: MTHFR convierte el folato en 5-metiltetrahidrofolato, la principal forma del folato en sangre. La riboflavina (vitamina B2) es el ayudante que necesita este taller.

Qué muestra la investigación: la variante 677C>T hace que el taller sea más sensible al calor y menos activo (Frosst et al., Nature Genetics 1995). Un metaanálisis en mujeres sanas halló, de media, un folato sérico o plasmático un 13 % más bajo con dos copias del gen deterioradas (TT) que con dos que funcionan (CC) (Tsang et al., American Journal of Clinical Nutrition 2015). Y el ayudante marca la diferencia: en un ensayo aleatorizado, el marcador sanguíneo homocisteína bajó hasta un 22 % con riboflavina en las personas con TT — mientras que en CC y CT no hubo respuesta (McNulty et al., Circulation 2006).

Para el asesoramiento: con TT, una alimentación rica en folato y riboflavina es una prioridad evidente — con abundantes verduras y legumbres. Si alguien está bien abastecido lo muestran la alimentación y los valores sanguíneos. Más información en El ácido fólico y el gen MTHFR.

FTO: un viento en contra que puedes cambiar

Qué hace el gen: FTO influye en el peso corporal — alberga el locus de susceptibilidad genética a la obesidad más fuerte que se conoce (Kilpeläinen et al. 2011, véase más abajo).

Qué muestra la investigación: los adultos con dos copias desfavorables pesaban de media unos 3 kg más (Frayling et al., Science 2007). La buena noticia: este viento en contra puede cambiar de dirección. En adultos físicamente activos, el efecto de la variante de FTO fue un 27 % más débil (Kilpeläinen et al., PLoS Medicine 2011). Y en ocho ensayos aleatorizados con 9563 participantes, los portadores de la variante perdieron peso igual de bien que los demás en programas basados en dieta, ejercicio o fármacos (Livingstone et al., BMJ 2016).

Para el asesoramiento: FTO es tu mejor ejemplo de que «los genes no son un destino». De ello se deduce que, con un resultado desfavorable de FTO, el ejercicio merece un lugar fijo en el plan. Más información en Hambre, saciedad y el gen FTO.

FADS1/FADS2: la cadena de conversión del omega-3

Qué hacen los genes: tu cuerpo convierte el omega-3 vegetal (ALA, por ejemplo del aceite de linaza) en EPA y otros ácidos grasos omega-3 de cadena larga. FADS1 y FADS2 forman parte de esta cadena de conversión.

Qué muestra la investigación: en un metaanálisis de todo el genoma con 8866 personas, los portadores de determinadas variantes de FADS tenían más ALA y menos EPA y DPA en la sangre — al parecer, su cadena de conversión funciona más despacio (Lemaitre et al., PLoS Genetics 2011).

Para el asesoramiento: de ello se deduce que, con una cadena de conversión deteriorada, merece la pena centrarse en fuentes directas de EPA y DHA, como el pescado azul o el aceite de algas, en lugar de confiar solo en el ALA.

VDR y GC: cerradura y transportador de la vitamina D

Qué hacen los genes: la vitamina D funciona como una llave que encaja en una cerradura — el receptor de la vitamina D, construido según las instrucciones del gen VDR. El gen GC aporta el transportador que lleva la vitamina D por la sangre hasta las células.

Qué muestra la investigación: las variantes de VDR se estudian intensamente desde hace años. Marcadores frecuentes como BsmI, ApaI y TaqI probablemente representan variantes funcionales cercanas; estas variantes frecuentes pueden tener efectos biológicos sutiles pero reales (Uitterlinden et al., Gene 2004). Para el nivel de vitamina D en sangre, un estudio de todo el genoma con 33 996 personas encontró señales claras cerca de GC, DHCR7 y CYP2R1: las personas del cuartil menos favorable de una puntuación genética tenían una probabilidad (odds) 2,47 veces mayor de presentar un nivel inferior a 75 nmol/L que las del cuartil más favorable (Wang et al., Lancet 2010).

Para el asesoramiento: de ello se deduce que, con genes de la vitamina D desfavorables, merece especialmente la pena medir el nivel en sangre y ajustar a él la exposición solar, la alimentación y, si procede, la suplementación. El nivel en sangre marca la dirección. Más información en La vitamina D y el gen VDR.

PPARG, APOA2, APOA5: grasa, peso y lípidos sanguíneos

• PPARG — el centro de control de la formación de células grasas: la variante Pro12Ala lo hace menos activo y se asoció con un IMC más bajo y una mejor sensibilidad a la insulina en finlandeses (Deeb et al., Nature Genetics 1998). En el asesoramiento, PPARG es un componente que, junto con otros genes, compone una imagen de la sensibilidad a las grasas y a los hidratos de carbono.
• APOA2 — un interruptor que se activa con mucha grasa saturada: las personas con el genotipo CC tenían un IMC un 6,2 % más alto con 22 g o más de grasas saturadas al día, y ninguna diferencia con ingestas menores — confirmado en tres poblaciones independientes (Corella et al., Archives of Internal Medicine 2009). De ello se deduce que, con CC, merece especialmente la pena fijarse en las grasas saturadas.
• APOA5 — un regulador de los lípidos sanguíneos: APOA5 influye en los triglicéridos en sangre (Pennacchio et al., Science 2001). Los lípidos sanguíneos son valores de laboratorio; su valoración corresponde a un médico.

Cómo describe Novogenia la sensibilidad a las grasas y a los hidratos de carbono lo muestra la historia del gen Sensibilidad a la grasa de la dieta y tus genes del metabolismo.

Lo que no corresponde al asesoramiento nutricional

Algunos genes relacionados con la alimentación se refieren a riesgos de enfermedad: HLA-DQ2/DQ8, HFE, APOE o factores de trombosis, además de la farmacogenética. Son análisis médicos. Allí donde la legislación nacional lo exige, corresponden a manos médicas — aunque un cliente pregunte por ellos.

Cuatro frases que ayudan en la conversación

• «Tus genes muestran una tendencia — tus valores medidos muestran cómo estás hoy.»
• «Este resultado está bien respaldado. La recomendación basada en él es una conclusión lógica.»
• «Un resultado desfavorable te muestra dónde más rinde tu esfuerzo.»
• «Esa pregunta corresponde a un médico — yo te ayudo con tu alimentación.»

Preguntas frecuentes

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Nota: Esta guía ofrece información general para profesionales y no sustituye el asesoramiento médico ni jurídico. Los rasgos genéticos determinados en un análisis genético están bien documentados (cada gen incluido está respaldado por al menos tres estudios independientes); las recomendaciones sobre alimentación, micronutrientes y estilo de vida derivadas de ellos son conclusiones lógicas, no están científicamente demostradas. La normativa puede cambiar; salvo error u omisión y sujeto a modificaciones.